Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (18)

Предметні рубрики (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 15
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-15

    Случай идиосинкразии к севофлурану у больного с двусторонней нефробластомой и синдромом WAGR [] / Н. В. Матинян [и др.] // Анестезиология и реаниматология : Наук. - практ. журн. - 2009. - N 1. - С. 66-68
Рубрики: СИНДРОМ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 11
   НЕФРОБЛАСТОМА
   ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ЛЕГКИХ ОТЕК
   ДЕТИ
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ
   АНЕСТЕЗИРУЮЩИЕ СРЕДСТВА ИНГАЛЯЦИОННЫЕ
Дескриптори: Севофлуран

Дод.точки доступу:
Матинян, Н.В.; Салтанов, А.И.; Волкова, Л.Д.; Шароев, Т. А.; Степанова, Е. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Синдром микроделеции 22g11.21 у плодов II триместра: ультразвуковая и патоморфологическая характеристика [] / И. В. Новикова [и др.] // Пренат. диагностика. - 2010. - Том 9, N 2. - С. 162-167
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Дод.точки доступу:
Новикова, И.В.; Хурс, О.М.; Политыко, А.Д.; Исакович, Л. В.; Румянцева, Н.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Комплексное обследование плодов с расширенным воротниковым пространством: первый опыт пренатальной диагностики микроделеционных синдромов 22g11.2 в клинической практике [] / Ю. О. Козлова [и др.] // Пренат. диагностика. - 2011. - Том 10, N 1. - С. 47-55
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ДНК-ЗОНДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22

Дод.точки доступу:
Козлова, Ю.О.; Юдина, Е.В.; Миньженкова, М.Е.; Шилова, Н. В.; Золотухина, Т. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Костюченко, Л. В.
    Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Том 73, N 4. - С. 178-184. - Библиогр.: с. 183-184
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА
   ТИМУС
   ДЕТИ
Кл.слова (ненормовані):
Синдром Ди Джорджа

Дод.точки доступу:
Романишин, Я.Ю.; Бондаренко, А.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагноз, патофизиология, психология)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING

Дод.точки доступу:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 1. - С. 59-63. - Библиогр.: с. 63-64
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, Y

Дод.точки доступу:
Барков, И.Ю.; Сорока, Н.Е.; Попова, А.Ю.; Гамидов, С.И.; Беляева, Н.А.; Глинкина, Ж.И.; Калинина, Е.А.; Трофимов, Д.Ю.; Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца: результаты поиска [] / Н. П. Колтукова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Том 93, N 1. - С. 40-43. - Библиогр.: с. 43
Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ДЕТИ
Кл.слова (ненормовані):
ВЕЛОКАРДИОФАСЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Дод.точки доступу:
Колтукова, Н.П.; Бомбардирова, Т.Д.; Козлова, Ю.О.; Казанцева, И.А.; Кисленко, О.А.; Симонова, Л.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина, Ю. Б.
    Аутизм как поликазуальное расстройство [] / Ю.Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 3-18
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Анотація: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения

Экз-ры:
Знайти схожі

    Гришенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормовані):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Анотація: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Дод.точки доступу:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Знайти схожі

10.

Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) [Текст] / С. Х. Аль-Шукри [и др.] // Нефрология. - 2016. - Т. 20, № 4. - С. 40-46. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна:
КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, диагностика, терапия)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АЗООСПЕРМИЯ -- AZOOSPERMIA (диагностика)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI

Дод.точки доступу:
Аль-Шукри, С. Х.; Гзгзян, А. М.; Боровец, С. Ю.; Белоусов, В. Я.; Торопов, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-15

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)