Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книг та авторефератів дисертацій (7)

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN<.>

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

    Клиническое наблюдение ребенка, больного лепречаунизмом [] / В. А. Феклин [и др.] // Здоровье ребенка. - 2010. - N 2. - С. 129-132
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--Genetic Diseases, Inborn
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--Receptor, Insulin
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ--Rare Diseases
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--Infant, Newborn, Diseases

Дод.точки доступу:
Феклин, В.А.; Сиренко, Т.В.; Здыбская, О.П.; Романова, А.С.; Синдеева, Н.Т.; Гайдамака, Л.Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Ще ненародженій дитині потрібний наш захист [] / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, Ю. Б. Гречаніна, Т. П. Єфіменко // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 3-26
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА--VITAL STATISTICS
   СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ--CHILD MORTALITY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   ПЛОД--FETUS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу».

Дод.точки доступу:
Гречаніна, О.Я.; Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Єфіменко, Т. П.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. Я. Гречанина, В. Н. Лесовой, В. В. Мясоедов [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 27-59
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
Анотація: Дослідження останніх років свідчать про важливість процесу метилювання в етіології і патогенезі багатьох спадкових захворювань, що відкриває нові можливості їх лікування. В роботі обговорюється гіпотеза - дефіцит ферментів генів фолатного циклу супроводжується, зокрема, недоліком метальних груп, що у свою чергу, робить вплив на епігенетичний статус, приводячи до запуску епімутацій і як наслідок - маніфестації деяких епігенетичних і онкогенетичних синдромів. На великому клінічному матеріалі з використанням методів клінічної протеогеноміки показана роль дефіциту ферментів фолатного циклу і гіпометилювання в маніфестації деяких форм моногенної і хромосомної патології.

Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.; Лесовой, В.Н.; Мясоедов, В.В.; Гречанина, Ю. Б.; Гусар, В. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Значение ультразвуковой объемной реконструкции в пренатальной синдромологической диагностике [] / А. И. Аверьянов, И. В. Глазкова, А. В. Краснов, С. Б. Арбузова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 82-86
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ПЛОД--FETUS
   ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ТРЕХМЕРНАЯ--ECHOCARDIOGRAPHY, THREE-DIMENSIONAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
Кл.слова (ненормовані):
РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА СИНДРОМ (генетика, ультрасонография)
Анотація: В статті продемонстровані можливості ультразвукової об'ємної реконструкції в пренатальній діагностиці рідкісних хромосомних синдромів. Обговорюється важливість використання нових сонографічних технологій для проведення синдромологічного аналізу і визначення прогнозу потомства.

Дод.точки доступу:
Аверьянов, А.И.; Глазкова, И.В.; Краснов, А.В.; Арбузова, С. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Алієва, Т. Д.
    Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 87-96
Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
   ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.

Экз-ры:
Знайти схожі

    Применение метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования морфологических особенностей эритроцитов у пациентов с приобретенной и наследственной патологией [] / Д. Н. Тишко, Ю. Б. Гречанина, Т. В. Тишко [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 111-118
Рубрики: ЭРИТРОЦИТЫ--ERYTHROCYTES
   ГОЛОГРАФИЯ--HOLOGRAPHY
   МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ--MICROSCOPY, ELECTRON
   ЛАЗЕРЫ--LASERS
   МИКРОСКОПИЯ ИНТЕРФЕРЕНТНАЯ--MICROSCOPY, INTERFERENCE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
Анотація: В данной работе представлены результаты применения метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования индивидуальных для организма морфологических особенностей эритроцитов. Рассматривается методика визуализации, измерения и количественного описания патологических изменений формы эритроцитов. Приведены критерии значимости патоморфологических изменений.

Дод.точки доступу:
Тишко, Д.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Тишко, Т.В.; Титарь, В. П.; Фадеева, А. Л.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Гречанина, Ю. Б.
    Системные скелетные дисплазии с позиций клинической протеогеномики и эпигенетики [] / Ю. Б. Гречанина // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 129-163
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ--DEVELOPMENTAL BIOLOGY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ--OSTEOCHONDRODYSPLASIAS
   КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
   КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES
Анотація: Анализ отечественной и зарубежной литературы, 45-летний опыт медико-генетического консультирования семей с наследственной патологией, накопленный Харьковским специализированным медико-генетическим центром свидетельствует о том, что нет ни одного наследственного заболевания, при котором в той или иной степени не был бы вовлечен опорно-двигательный аппарат.

Экз-ры:
Знайти схожі

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 164-189
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Экз-ры:
Знайти схожі

    Молодан, Л. В.
    Онкогенетические синдромы. Подходы к ранней диагностике и профилактике опухолевого роста : [презентация] [] / Л. В. Молодан // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 190-218
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА--GENES, TUMOR SUPPRESSOR
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE

Экз-ры:
Знайти схожі

10.

    Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. П. Збидська [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 3-36
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   УКРАИНА--UKRAINE

Дод.точки доступу:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Збидська, О.П.; Яновська, Г. О.; Майборода, Т. А.; Новікова, І. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)