Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
Бази даних
Періодичних видань- результати пошуку
Вид пошуку
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Зона пошуку
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Назва
Рік видання
Знайдено у інших БД:
Зведеного каталогу періодичних видань (6)
Формат представлення знайдених документів:
повний
інформаційний
короткий
Відсортувати знайдені документи за:
автором
назвою
роком видання
типом документа
Пошуковий запит:
<.>S=ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION<.>
Загальна кількість знайдених документів
:
5
Показані документи
с 1 за 5
>
1.
Интерстициальные делеции, идентифицированные
с помощью метода сравнительной геномной гибридизации [] / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова и др.> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. -
Том21
,
N2
. - С. 174-176
Рубрики:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ--CHROMOSOME DELETION
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
Дод.точки доступу:
Миньженкова, М.Е.; Маркова, Ж.Г.; Шилова, Н.В.; Антоненко, В.Г.; Кузина, Н.Ю.; Козлова, Ю.О.; Золотухина, Т.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
2.
Диагностика геномных нарушений
у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 50-54
Рубрики:
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
ДЕТИ--CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Анотація:
Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Дод.точки доступу:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
3.
Результаты проведения преимплантационной
генетической диагностики эмбрионов методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах [] / Ю.Г. Зубова, Ю.В. Струков, С.В. Вяткина и др.> // Пробл. репродукции. - 2013. -
Т.19
,
№3
. - С. 48-50
Рубрики:
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
БЛАСТОЦИСТА--BLASTOCYST
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА--PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ--REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
Дод.точки доступу:
Зубова, Ю.Г.; Струков, Ю.В.; Вяткина, С.В.; Каменецкая, Ю.К.; Корнилов, Н.В.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
4.
Матричная
сравнительная
геномная
гибридизация
(array-CGH) в диагностике хромосомного дисбаланса и CNV-полиморфизма при анэмбрионии [] / И. Н. Лебедев [и др.]> // Журн. акушерства и женс. болезней. - 2013. -
Т. 62
,
Вып. 2
. - С. 117-125
Рубрики:
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ--EMBRYONIC DEVELOPMENT
Дод.точки доступу:
Лебедев, И.Н.; Кашеварова, А.А.; Скрябин, Н.А.; Никитина, Т. В. ; Лопаткина, М. Е.
Экз-ры:
Знайти схожі
>
5.
Диагностика хромосомных нарушений
методом гибридизации на микроматрицах [] / О. В. Малышева [и др.]> // Журн. акушерства и женс. болезней. - 2013. -
Т. 62
,
Вып. 2
. - С. 133-138
Рубрики:
МАТРИЦЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--TEMPLATES, GENETIC
ГЕНОМНАЯ
ГИБРИДИЗАЦИЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ
--
COMPARATIVE
GENOMIC
HYBRIDIZATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ--ABNORMALITIES, MULTIPLE
Дод.точки доступу:
Малышева, О.В.; Баранов, А.Н.; Пендина, А.А.; Шабанова, Е. С. ; Баранов, В. С.
Экз-ры:
Знайти схожі
повний формат
короткий формат
всі знайдені
відмічені
окрім відмічених
Стандартний
Розширений
Професійний
Розподілений
За словником
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)