Національна наукова медична бібліотека України
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
 Знайдено у інших БД:Зведеного каталогу періодичних видань (6)Предметні рубрики (1)
Формат представлення знайдених документів:
повнийінформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: <.>S=КАРЕЛИЯ<.>
Загальна кількість знайдених документів : 4
Показані документи с 1 за 4
1.


    Пылова, С. А.
    Влияние дефицита йода и некоторых промышленных экопатогенов на формирование патологии щитовидной железы у детей и подростков республики Карелия [Текст] / С. А. Пылова // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2010. - N 1. - С. 39-41. - Библиогр.: с. 41
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
   ИОД

   ЭКОЛОГИЯ

   ВОЗДУХА ЗАГРЯЗНИТЕЛИ ПРОМЫШЛЕННЫЕ

   ДЕТИ

   ПОДРОСТКИ

   КАРЕЛИЯ


Экз-ры:
Знайти схожі

2.


   
    Анализ детской инвалидности вследствие врожденных аномалий и хромосомных нарушений в Республике Карелия за 2007-2009 гг. [] / П. А. Емельянов [и др.] // Мед.-соц. экспертиза и реабилитация. - 2010. - N 4. - С. 39-40
Рубрики: КАРЕЛИЯ
   ИНВАЛИДЫ-ДЕТИ

   АНОМАЛИИ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ



Дод.точки доступу:
Емельянов, П.А.; Никитина, С.Е.; Савинкова, Г.И.; Загребина, Л. В.; Степина, Э. А.
Экз-ры:
Знайти схожі

3.


   
    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ

   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   ФЕНОТИП

   КАРЕЛИЯ

Анотація: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях


Дод.точки доступу:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

4.


   
    Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии [] / В. А. Корнева [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 1. - С. 18-22. - Библиогр.: с. 21-22
Рубрики: АРТЕРИОСКЛЕРОЗ
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ

   КАРЕЛИЯ



Дод.точки доступу:
Корнева, В. А.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Константинов, В. О.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)