Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (2)

Предметні рубрики (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>S=НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 3
Показані документи с 1 за 3

    Руденская, Г. Е.
    Болезнь Нимана-Пика, тип C: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [] / Г. Е. Руденская, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - Том 111, N 7. - С. 71-75
Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ
   ВЗРОСЛЫЕ

Дод.точки доступу:
Букина, Т.М.; Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Знайти схожі

Olkhovych, N. V.
Chitotriosidase activity as additional biomarker in the diagnosis of lysosomal storage diseases [Text] = Хітотріозидазна активність як додатковий біомаркер у діагностиці лізосомних хвороб накопичення / N. V. Olkhovych // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 1. - P69-78. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (генетика, диагностика, кровь)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (анализ, кровь, метаболизм, химия)
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ -- NIEMANN-PICK DISEASES (диагностика)
МАКРОФАГИ -- MACROPHAGES (метаболизм, ультраструктура, химия)
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- CYTOLOGICAL TECHNIQUES (тенденции)
Анотація: To date, several genetic variants that lead to a deficiency of chitotriosidase activity have been described. The duplication of 24 bp (dup24bp) in exon 10 of the CHIT1 gene, which causes a complete loss of enzymatic activity of the gene product, is the most common among the European population. The aim of the study was to evaluate the possibility of using chitotriosidase activity as an additional biomarker in diagnosis of lysosomal storage diseases (LSDs) in Ukraine, to determine this parameter in blood plasma of the patients with various lysosomal diseases and to assess the effect of the presence of dup24bp in the CHIT1 gene on this parameter. It has been shown that chitotriosidase activity in blood plasma is a convenient additional biochemical marker in the diagnosis of some LSDs, namely Gaucher disease, Niemann-Pick disease A, B, C and GM1-gangliosidosis. Reference ranges of the normal chitotriosidase activity were determined in blood plasma of Ukrainian population and found to be 8.0-53.1 nmol 4-methylumbelliferone/hml of plasma. The total allele frequency of the dup24bp in the CHIT1 gene in Ukrainian population was determined, which amounted to 0.26 (323/1244) that is higher than in European population. It was indicated that molecular- genetic screening of dup24bp in the CHIT1 gene is a necessary stage in a protocol for the laboratory diagnosis of Gaucher disease, Niemann-Pick disease A, B, C as well as GM1-gangliosidosis to avoid incorrect diagnosis

Экз-ры:
Знайти схожі

Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты / Е. Я. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 327-328
MeSH-головна:
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ -- NIEMANN-PICK DISEASES (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (патофизиология)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY

Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)