Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (8)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>A=Olkhovych, N. V.@<.>

Загальна кількість знайдених документів : 8
Показані документи с 1 за 8

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: УУ1/2016/88/1
Журнал

Український біохімічний журнал : Наук.-теорет. журн./ Глав. ред. С.В.Комісаренко. - Київ, 1926 - . - ISSN 0201-8470. - Виходит раз на два місяця
2016р. т.88 N 1

Зміст:
Uspenska, K. R. The effect of amixin and agmatine on cytochrome c release from isolated mitochondria / K. R. Uspenska [и др.]. - С.5-10. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Gergalova G. L., Lykhmus O. Yu., Skok M. V.
Minchenko, O. H. Hypoxic regulation of the expression of cell proliferation related genes in U87 glioma cells upon inhibition of IRE1 signaling enzyme / O. H. Minchenko [и др.]. - С.11-21. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Tsymbal D. O., Minchenko D. O., Riabovol O. O., Ratushna O. O., Karbovskyi L. L.
Sandeep, S. Multiple parametric approaches to assess acute radiation lung injury of rats / S. Sandeep [и др.]. - С.22-30. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Mitra B., Priyanka A., Neeraj K., Aseem B., Neelam C.
Danylovych, H. V. Evaluation of functioning of mitochondrial electron transport chain with NADH and FAD autofluorescence / H. V. Danylovych. - С.31-43. - Бібліогр.: в кінці ст.
Franskevych, D. V. Modulation of cisplatin-induced reactive oxygen species production by fullerene C(60) in normal and transformed lymphoid cells / D. V. Franskevych [и др.]. - С.44-50. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Grynyuk I. I., Prylutska S. V., Matyshevska O. P.
Kоbylinska, L. I. Biochemical indicators of nephrotoxicity in blood serum of rats treated with novel 4-thiazolidinone derivatives or their complexes with polyethylene glycol-containing nanoscale polymeric carrier / L. I. Kоbylinska [и др.]. - С.51-60. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Havrylyuk D. Ya., Mitina N. E., Zаichenko A. S., Lesyk R. B., Zіmenkovsky B. S., Stoika R. S.
Rakhmetov, A. D. Prx II and CKBB proteins interaction under physiological and thermal stress conditions in A549 and HeLa cells / A. D. Rakhmetov [и др.]. - С.61-68. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Lee Sang Pil, Ostapchenko L. I., Chae Ho Zoon
Olkhovych, N. V. Chitotriosidase activity as additional biomarker in the diagnosis of lysosomal storage diseases / N. V. Olkhovych. - С.69-78. - Бібліогр.: в кінці ст.
Gudkova, O. O. Amine oxidases as important agents of pathological processes of rhabdomyolysis in rats / O. O. Gudkova, N. V. Latyshko, S. G. Shandrenko. - С.79-87. - Бібліогр.: в кінці ст.
Korneeva, K. L. Expression of genes, encoding the enzymes of cysteine metabolism in human placenta in the first and third trimesters of uncomplicated pregnancy / K. L. Korneeva [и др.]. - С.88-98. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Rodriguez R. R., Ralchenko S. V., Martunovska O. V., Frolova A. О., Martsenyuk O. P., Manzhula L. V., Melnyk V. T., Shkoropad O. Y., Obolenska M. Yu.
Chekhun, V. F. Remodulating effect of doxorubicin on the state of iron-containing proteins, and redox characteristics of tumor with allowance for its sensitivity to cytostatic agents / V. F. Chekhun [и др.]. - С.99-108. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Lozovska Yu. V., Burlaka A. P., Ganusevich I. I., Shvets Yu. V., Lukyanova N. Yu., Todor I. M., Tregubova N. A., Naleskina L. A.
Sokolik, V. V. Effect of ?-amyloid peptide 42 on the dynamics of expression and formation of А?(40), IL-1?, TNF?, IL-6, IL-10 by peripheral blood mononuclear cells in vitro and its correction by curcumin / V. V. Sokolik, O. K. Koliada, S. M. Shulga. - С.109-118. - Бібліогр.: в кінці ст.
Bazalii, A. V. Transcriptional regulation of NOX genes expression in human breast adenocarcinoma MCF-7 cells is modulated by adaptor protein Ruk/CIN85 / A. V. Bazalii [и др.]. - С.119-125. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Horak I. R., Pasichnyk G. V., Komisarenko S. V., Drobot L. B.
Данилова, В. М. Аналіз винахідницької діяльності відділу біохімії вітамінів і коензимів Інституту біохімії ім. О. В. Палладіна НАН України в 1980–2015 рр. / В. М. Данилова [и др.]. - С.126-140. - Бібліогр.: в кінці ст.
Інші автори: Черниш І. Г., Виноградова Р. П., Луговська Г. Г., Юрасова С. П.
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Olkhovych, N. V.
Chitotriosidase activity as additional biomarker in the diagnosis of lysosomal storage diseases [Text] = Хітотріозидазна активність як додатковий біомаркер у діагностиці лізосомних хвороб накопичення / N. V. Olkhovych // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 1. - P69-78. - Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна:
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (генетика, диагностика, кровь)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (анализ, кровь, метаболизм, химия)
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ -- NIEMANN-PICK DISEASES (диагностика)
МАКРОФАГИ -- MACROPHAGES (метаболизм, ультраструктура, химия)
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- CYTOLOGICAL TECHNIQUES (тенденции)
Анотація: To date, several genetic variants that lead to a deficiency of chitotriosidase activity have been described. The duplication of 24 bp (dup24bp) in exon 10 of the CHIT1 gene, which causes a complete loss of enzymatic activity of the gene product, is the most common among the European population. The aim of the study was to evaluate the possibility of using chitotriosidase activity as an additional biomarker in diagnosis of lysosomal storage diseases (LSDs) in Ukraine, to determine this parameter in blood plasma of the patients with various lysosomal diseases and to assess the effect of the presence of dup24bp in the CHIT1 gene on this parameter. It has been shown that chitotriosidase activity in blood plasma is a convenient additional biochemical marker in the diagnosis of some LSDs, namely Gaucher disease, Niemann-Pick disease A, B, C and GM1-gangliosidosis. Reference ranges of the normal chitotriosidase activity were determined in blood plasma of Ukrainian population and found to be 8.0-53.1 nmol 4-methylumbelliferone/hml of plasma. The total allele frequency of the dup24bp in the CHIT1 gene in Ukrainian population was determined, which amounted to 0.26 (323/1244) that is higher than in European population. It was indicated that molecular- genetic screening of dup24bp in the CHIT1 gene is a necessary stage in a protocol for the laboratory diagnosis of Gaucher disease, Niemann-Pick disease A, B, C as well as GM1-gangliosidosis to avoid incorrect diagnosis

Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: БУ53/2017/33/1
Журнал

Biopolymers & Cell : наук. журнал/ НАН України, Ін-т молекулярної біології і генетики. - К., 1985 - . - ISSN 0233-7657. - Виходит раз на два місяця
2017р. т.33 N 1

Зміст:
Matkarimov, B. T. Aberrant DNA glycosylase-initiated repaire pathway of free radicals induced DNA damage: implications for age-related diseases and natural aging / B. T. Matkarimov, M. K. Saparbaev. - С.3-23
Sjakste, N. Experimental and human population studies of DNA lesions in healthy individuals / N. Sjakste. - С.24-33
Olkhovych, N. V. Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease / N. V. Olkhovych [et al.]. - С.34-47
Інші автори: Nedoboy A. M., Pichkur N. O., Gorovenko N. H.
Kiroshka, V. V. Spreading and proliferation of cultured rat bone marrow stromal cells on the surface of bioactive glass ceramics / V. V. Kiroshka [et al.]. - С.48-57
Інші автори: Savvova O. V., Bozhkova Yu. O., Tamarina I. V., Fesenko A. I.
Pastyria, A. S. Restriction analysis and differentiation of Ukrainian strains of infectious bursal disease virus / A. S. Pastyria, I. O. Sobko, V. P. Polischuk. - С.58-63
Kordium, V. A. Amazing MSC - phenomenology, problems, solutions and opportunities / V. A. Kordium, D. M. Irodov. - С.64-76
Є примірники у відділах:
(вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease / N. V. Olkhovych [et al.] // Biopolymers & Cell. - 2017. - Том 33, N 1. - P34-47. - 26 ref.
MeSH-головна:
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (генетика)
СУПРЕССИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- SUPPRESSION, GENETIC
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS

Дод.точки доступу:
Olkhovych, N. V.; Nedoboy, A. M.; Pichkur, N. O.; Gorovenko, N. H.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: БУ53/2018/34/2
Журнал

Biopolymers & Cell : наук. журнал/ НАН України, Ін-т молекулярної біології і генетики. - К., 1985 - . - ISSN 0233-7657. - Виходит раз на два місяця
2018р. т.34 N 2

Зміст:
Gerashchenko, G. V. A role of expression level of reference and investigated genes in prostate tumors qPCR analysis / G. V. Gerashchenko [et al.]. - С.85-96
Інші автори: Stakhovsky E. O., Chashchina L. I., Gryzodub O. P., Kashuba V. I.
Yakymchuk, R. A. Cytogenetic disorders in Triticum aestivum L. cells affected by radionuclide contamination of water reservoirs in the alienation zone of Chornobyl NNP / R. A. Yakymchuk. - С.97-106
Barvinska, O. I. Spectrum of mutations in patients with organic acidurias fron Ukraine / O. I. Barvinska [et al.]. - С.107-116
Інші автори: Olkhovych N. V., Shkurko T. O., Gorovenko N. G.
Vitrenko, Y. A. A dual-target strategy for the detection of Chlamydia trachomatis by real-time PCR / Y. A. Vitrenko, O. M. Deryabin. - С.117-128
Leonova, E. DNA-binding studies of a series of novel water-soluble derivatives of 1,4-dihydropyridine / E. Leonova [et al.]. - С.129-142
Інші автори: Rostoka E., Baumane L., Borisovs V., Smelovs E., Bisenieks I., Brūvere I., Bisenieks E., Duburs G., Sjakste N.
XII annual Conference of Young Scientists Institute of Molecular Biology and Genetics NAS of Ukraine (15-16 of May, 2018, Kyiv) : materials. - С.143-167
Asatryan, O. E. Changes in expression of oncogenes and methylation of tumor suppressor genes in urine from patients with prostate cancer / O. E. Asatryan, O. S. Mankovska, V. I. Kashuba. - С.143
Zhuk, I. V. Hydrogen peroxide in biotic elicitor effect in wheat plants / I. V. Zhuk, L. O. Kucherova. - С.144
Marchyshak, T. V. Effect of oligoribonucleotides-D-mannitol complexes on the expression of pro-inflammatory and profibrotic genes at the thioacetamide-induced liver fibrosis / T. V. Marchyshak [et al.]. - С.145
Інші автори: Yakovenko T. G., Semernikova L. I., Tkachuk Z. Yu.
Melnichenko, D. O. Synthesis of new 1-[2-(alkylamino)-pyridine-4-il] imidazo[1,5-a] quinoline-3-carboxylic acid derivatives as inhibitors of protein kinase ck2 / D. O. Melnichenko [et al.]. - С.146
Інші автори: Tverdyi D. O., Chekanov M. O., Sinyugin A. R., Yarmolyuk S. M.
Ralchenko, S. Gene GART is an object for elucidation of the mechanisms and functional role of alternative polyadenylation / S. Ralchenko [et al.]. - С.147
Інші автори: Zubenko S., Olifirov B., Frolova A., Obolenskaya M.
Khilko, V. The effect of chondroitin sulfate on level of glutathione system in the serum of rats during monoiodoacetate-induced osteoarthritis / V. Khilko [et al.]. - С.148
Інші автори: Vovk A., Yankovsky D., Korotkyi O., Timoshenko M., Dvorshchenko K.
Kotliarova, A. B. IP3Rs and LCC-channels coexpression in cardiomyocytes’ nuclear membrane / A. B. Kotliarova [et al.]. - С.149
Інші автори: Kotyk O. A., Pavlova N. I., Kalnytska O. V., Kudriashova M. V., Marchenko S. M.
Olifirov, B. The target sites of splicing factors affiliated with alternative 3’-UTR of GART gene / B. Olifirov, M. Obolenskaya. - С.150
Pankivskyi, S. Identification of the interaction between scaffold protein ITSN1 and RNA-binding protein SAM68 / S. Pankivskyi, A. Rynditch. - С.151
Sivchenko, A. S. Phosphorylation state of mitogen-regulated sites in the ribosomal protein S6 kinase 1 isoform, p60-S6K1, at different cell growth conditions / A. S. Sivchenko, V. V. Holiar, I. V. Zaiets. - С.152
Koloda, M. Status of the liver mitochondria at damage of miocardium / M. Koloda, O. Dyomshina. - С.153
Mevs, L. V. Tmprss2-erg dependent gene expression changes and possible fusion mechanism in prostate tumors / L. V. Mevs [et al.]. - С.154
Інші автори: Gerashchenko G. V., Rozenberg Y. E., Kashuba V. I.
Skrypnikova, O. S. Detection of methylation of tumor supressor genes and identification of expression profile of non-coding rnas in samples of urine from patients with bladder cancer / O. S. Skrypnikova, O. S. Mankovska, V. I. Kashuba. - С.155
Gorobets, O. Influence of the magnetic field of biogenic magnetic nanoparticles (bmns) and diffusion on vesicular transport / O. Gorobets, V. Chumachenko. - С.156
Nikolaiev, R. O. Methyltransferase activity under the influence of oligoribonucleotides and their derivatives / R. O. Nikolaiev, Z. Yu. Tkachuk. - С.157
Nehrai, D. The effect of chondroitin sulfate on levels of IL-1β, TGF-α and Ptgs2 in the serum of rats during MIA-induced osteoarthritis / D. Nehrai [et al.]. - С.158
Інші автори: Blokhina O., Korotkyi O., Dranitsina A., Dvorshchenko K.
Malyshok, N. Predicting model of regulatory relationships between long non-coding RNAs ANRIL/XIST, microRNAs and DNA methylation associated with human cancers / N. Malyshok, V. Kashuba. - С.159
Topolnikova, Ya. Development an electrochemical biosensor system for the determination of lactate and pyruvate concentration in human serum / Ya. Topolnikova [et al.]. - С.160
Інші автори: Knyzhnykova D., Kucherenko I., Soldatkin O.
Krasko, A. Manipulation of mitochondrial energy production by light / A. Krasko, H. Yawo. - С.161
Onyshchenko, K. Detection of aberrant methylation and loss of heterozygosity of cancer suppressor genes in cfDNA as markers of renal cell carcinoma / K. Onyshchenko [et al.]. - С.162
Інші автори: Kashparova O., Dubrovska H., Pereta L., Gryhorenko V., Skrypkina I.
Usenko, M. O. Obtaining and characterization of the IL-7-CBD fusion protein / M. O. Usenko [et al.]. - С.163
Інші автори: Gorbatiuk O. B., Okunev O. V., Kordium V. A.
Tereshchenko, Y. S. Implication of S6K1 isoforms in the regulation of cell motility / Y. S. Tereshchenko [et al.]. - С.164
Інші автори: Kosach V. R., Zaiets I. V., Khoruzhenko A. I., Filonenko V. V.
Kozyrieva, K. O. Identifying new pathogenic genetic factors of sex development disorders using WES method / K. O. Kozyrieva [et al.]. - С.165
Інші автори: Vitrenko Y. O., Lamteva V. Y., Gorodna O. V., Livshits L. A.
Chernii, S. V. Phthalocyanine complexes of different geometry as inhibitors of amyloid fibrillization / S. V. Chernii. - С.166
Lykhenko, O. K. Analysis of differential gene expression in tissues of healthy and preeclampsia-affected human placenta at different trimesters of gestation / O. K. Lykhenko, A. О. Frolova, M. Yu. Obolenska. - С.167
Є примірники у відділах:
(вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias fron Ukraine / O. I. Barvinska [et al.] // Biopolymers & Cell. - 2018. - Том 34, N 2. - P107-116
MeSH-головна:
АРГИНИНЯНТАРНАЯ АЦИДУРИЯ -- ARGININOSUCCINIC ACIDURIA (генетика, диагностика, этиология)

Дод.точки доступу:
Barvinska, O. I.; Olkhovych, N. V.; Shkurko, T. O.; Gorovenko, N. G.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: УУ1/2016/88/5
Журнал

Український біохімічний журнал : Наук.-теорет. журн./ Глав. ред. С.В.Комісаренко. - Київ, 1926 - . - ISSN 0201-8470. - Виходит раз на два місяця
2016р. т.88 N 5

Зміст:
Григор’єва, М. В. The Ukrainian Biochemical Journal: часи і виклики / М. В. Григор’єва, Т. М. Петренко. - С.12-17
Minchenko, O. H. The role of the TNF receptors and apoptosis inducing ligands in tumor growth / O. H. Minchenko [et al.]. - С.18-37. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Tsymbal D. O., Minchenko D. O., Ratushna О. O.
Shymanskyy, I. O. Prednisolone and vitamin D(3) modulate oxidative metabolism and cell death pathways in blood and bone marrow mononuclear cells / I. O. Shymanskyy [et al.]. - С.38-47. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Lisakovska O. O., Mazanova A. O., Labudzynskyi D. O., Khomenko A. V., Veliky M. M.
Labyntseva, R. D. Calix[4]arene C-90 and its analogs activate ATPase of the myometrium myosin subfragment-1 / R. D. Labyntseva [et al.]. - С.48-61. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Bevza O. V., Lytvyn K. V., Borovyk M. O., Rodik R. V., Kalchenko V. I., Kosterin S. O.
Siromolot, A. A. Mycobacterium tuberculosis antigens MPT63 and MPT83 increase phagocytic activity of murine peritoneal macrophages / A. A. Siromolot [et al.]. - С.62-70. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Oliinyk O. S., Kolibo D. V., Komisarenko S. V.
Purkan. Mutation of katG in a clinical isolate of Mycobacterium tuberculosis: effects on catalase-peroxidase for isoniazid activation / Purkan [et al.]. - С.71-81. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Ihsanawati, Natalia D., Natalia D., Syah Y. M., Retnoningrum D. S., Kusuma H. S.
Tarasenko, A. S. Effect of nitric oxide donor SNAP on GABA release from rat brain nerve terminals / A. S. Tarasenko. - С.82-89. - Bibliogr. at the end of the art.
Guda, B. B. Protein kinase Akt activity in human thyroid tumors / B. B. Guda [et al.]. - С.90-95. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Pushkarev V. V., Zhuravel O. V., Kovalenko A. Ye., Pushkarev V. M., Taraschenko Y. M., Tronko M. D.
Olkhovych, N. V. Determination of frequencies of alleles, associated with the pseudodeficiency of lysosomal hydrolases, in population of Ukraine / N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko. - С.96-106. - Bibliogr. at the end of the art.
Kulaksizoglu, S. Measurement of methionine level with the LC-ESI-MS/MS method in schizophrenic patients / S. Kulaksizoglu [et al.]. - С.107-115. - Bibliogr. at the end of the art.
Інші автори: Kulaksizoglu B., Ellidag H. Y., Eren E., Yilmaz N., Baykal A.
Данилова, В. М. Винахідницька діяльність відділу молекулярної імунології інституту біохімії ім. О. В. Палладіна НАН України / В. М. Данилова, Р. П. Виноградова, С. Г. Торхова. - С.116-135. - Бібліогр.: в кінці ст.
Борис Федорович Сухомлинов (до 100-річчя від дня народження. - С.136
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2016. - С.137
The Nobel Prize in Chemistry 2016. - С.138
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

Olkhovych, N. V.
Determination of frequencies of alleles, associated with the pseudodeficiency of lysosomal hydrolases, in population of Ukraine [Text] = Визначення частоти алелів, пов’язаних із псевдодефіцитом лізосомних гідролаз, серед населення України / N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko // Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - P96-106. - Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна:
ГИДРОЛАЗЫ -- HYDROLASES (биосинтез, иммунология, метаболизм)
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (иммунология, метаболизм, энзимология)
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (иммунология)
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
УКРАИНА -- UKRAINE (эпидемиология)
Анотація: Псевдодефіцит активності лізосомних гідролаз, описаний як істотне зниження ензиматичної активності in vitro у клінічно здорових осіб, загрожує діагностичними помилками за біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення в разі його поєднання з патологією іншого генезу. У більшості випадків псевдодефіцит обумовлений певними непатогенними змінами у відповідному гені, які призводять до лабільності ензиматичної молекули in vitro, тоді як in vivo ензим зберігає функціональну активність. Для оцінки поширеності найрозповсюдженіших алелів псевдодефіциту лізосомних гідролаз в Україні нами було визначено частоту алелів с.1055АG і с.*96АG в гені ARSA, а також замін с.739CT (R247W) та с.745CT (R249W) в гені HEXA, с.1726GA (G576S) та с.2065GA (E689K) в гені GAA, с.937GT (D313Y) в гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA серед 117 здорових осіб із різних регіонів країни та 14 гетерозиготних носіїв патогенних мутацій в гені HEXA (батьки дітей з підтвердженим діагнозом хвороби Тея-Сакса). Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит арилсульфатази А у здорових осіб (с.1055G/с.*96G та с.1055G/с.*96А гаплотипи), дорівнювала 10,3%. Частота алеля с.739CT (R247W), асоційованого з псевдодефіцитом гексозамінідази А, серед носіїв патогенних мутацій в гені HEXA з України становила 7,1%. Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит ?-глюкозидази в здорових осіб (1726A/2065A та 1726G/2065A гаплотипи), становила 2,6%. Серед обстежених волонтерів, які б мали заміни с.937GT (D313Y) у гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA жодної особи не виявлено. Зроблено висновок, що інтерпретацію результатів визначення ензиматичної активності у разі біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення необхідно проводити з урахуванням даних про наявність або відсутність у пробанда алеля псевдодефіциту. Якщо враховувати досить велику частоту деяких алелів у загальній популяції, то ігнорування цього явища може призвести до значних діагностичних помилок
The pseudodeficiency of lysosomal hydrolases described as a significant reduction in enzyme activity in vitro in clinically healthy individuals, can lead to diagnostic errors in the process of biochemical analysis of lysosomal storage disease in case of its combination with pathology of another origin. Pseudodeficiency is mostly caused by some non-pathogenic changes in the corresponding gene. These changes lead to the in vitro lability of the enzyme molecule, whereas in vivo the enzyme retains its functional activity. To assess the prevalence of the most common lysosomal hydrolases pseudodeficiency alleles in Ukraine, we have determined the frequency of alleles c.1055AG and c.* 96AG in the ARSA gene, substitutions c.739CT (R247W) and c.745CT (R249W) in the HEXA gene, c.1726GA (G576S) and c.2065GA (E689K) in the GAA gene, c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene in a group of 117 healthy individuals from different regions of the country and 14 heterozygous carriers of pathogenic mutations in the HEXA gene (parents of children with confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease). The total frequency of haplotypes, associated with arylsulfatase A pseudodeficiency, in healthy people in Ukraine (c.1055G/c.*96G and c.1055G/c.*96A haplotypes) was 10.3%. The frequency of c.739CT (R247W) allele, associated with hexosaminidase A pseudodeficiency, among Tay-Sachs carriers from Ukraine was 7.1%. The total frequency of ?-glucosidase pseudodeficiency haplotypes in healthy individuals in Ukraine (c.1726A/c.2065A and c.1726G/c.2065A haplotypes) was 2.6%. No person among examined individuals with the substitution c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene was found. The differential diagnostics of lysosomal storage diseases requires obligatory determination of the presence of the pseudodeficiency alleles, particularly the ones with high incidence in the total population. Ignoring phenomenon of pseudodeficiency may lead to serious diagnostic errors

Дод.точки доступу:
Gorovenko, N. G.
Экз-ры:
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)