Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (52)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Здыбская, Е. П.@<.>

Общее количество найденных документов : 70
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-70

Глутаровая ацидурия, ІІ тип / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 248
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Митохондриальная болезнь в сочетании с опухолью надпочечника : описание случая [] / Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, В.А. Гусар // Ультразвукова перинатал. діагностика : Наукове видання. - 2006. - N21. - С. 39-41

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Гусар, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Случай аминоадипиновой ацидурии [] / Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, Н.П. Федосеева // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2005. - N20. - С. 111-112

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Федосеева, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 265
MeSH-главная:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (патофизиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ БОЛЕЗНИ -- DUODENAL DISEASES (хирургия)
КИШЕЧНИКА АТРЕЗИЯ -- INTESTINAL ATRESIA (хирургия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЗУ27/2015/3
Журнал

Здоровье ребёнка : Новый журнал для педиатров/ Донецкий гос. мед. ун-т., Ассоциация педиатров Украины. - Донецк, 2006 - . - Выходит раз в два месяца
2015г. N 3

Содержание:
Волосовець, О. П. Значення однонуклеотидних поліморфізмів в генах MTOR (RS11121704) та ATG5 (RS510432) в розвитку алергічних захворювань у дітей / О. П. Волосовець [и др.]. - С.5-11
Другие авторы: Досенко В.Є., Кривопустов С.П., Павлик О.В., Ємець О.В., Строй Д.О.
Безруков, Л. О. Алельний поліморфізм гена eNOS у дітей, які страждають від бронхіальної астми, за еозинофільного та пауцигранулоцитарного субтипу запалення бронхів / Л. О. Безруков [и др.]. - С.12-15
Другие авторы: Колоскова О.К., Білоус Т.М., Богуцька Н.К.
Няньковський, С. Л. Особливості астенічного синдрому та вегетативних порушень у дітей із позагоспітальною пневмонією / С. Л. Няньковський, І. В. Бабік. - С.16-21
Марусик, У. І. Особливості гуморальної ланки імунної відповіді школярів, хворих на бронхіальну астму раннього початку, залежно від ацетиляторного поліморфізму / У. І. Марусик. - С.22-25
Приступюк, Л. О. Скринінг умісту холестерину в плазмі крові дітей із родин хворих на цукровий діабет / Л. О. Приступюк. - С.26-28
Леженко, Г. О. Місце пробіотиків у терапії та профілактиці виникнення вторинного ацетонемічного синдрому / Г. О. Леженко, О. Є. Пашкова. - С.31-34
Дудник, В. М. Небажані ефекти базисної терапії у дітей, хворих на алергічну бронхіальну астму / В. М. Дудник, К. В. Хромих. - С.35-40
Няньковський, С. Л. Харчові дефіцити у дітей перших 3 років життя за даними мультицентрового дослідження в Україні / С. Л. Няньковський [и др.]. - С.43-51
Другие авторы: Добрянський Д.О., Івахненко О.С., Яворська М.О.
Калашникова, Е. А. Ранняя неонатальная, постнатальная диагностика, клиническая манифестация, лечение и прогноз при тетраде Фалло / Е. А. Калашникова, Н. А. Никитина. - С.52-55
Юлиш, Е. И. Оптимизация подхода к терапии железодефицитной анемии у детей / Е. И. Юлиш. - С.57-62
Маврутенков, В. В. Вирусные стоматиты / В. В. Маврутенков. - С.63-68
Ризничук, М. О. Синдром Шерешевського-Тернера: фенотипова варіабельність хромосомного поліморфізму / М. О. Ризничук, В. П. Пішак. - С.69-72
Абатуров, А. Е. Лечение и профилактика недостаточности и дефицита витамина D у детей и подростков / А. Е. Абатуров, Т. П. Борисова, Е. Л. Кривуша. - С.73-78
Больбот, Ю. К. Новые подходы к антибактериальной терапии острых тонзиллофарингитов у детей / Ю. К. Больбот. - С.81-85
Снісарь, В. І. Особливості інфузійної терапії в дітей у критичному стані / В. І. Снісарь. - С.86-90
Юлиш, Е. И. Стратегия взаимоотношений и взаимодействий человека и герпесвирусных инфекций / Е. И. Юлиш. - С.93-98
Ортеменка, Є. П. Особливості перебігу раннього періоду адаптації новонароджених, хворих на гіпоксично-ішемічну енцефалопатію, залежно від маси тіла при народженні / Є. П. Ортеменка. - С.99-103
Ауссі, Марван. Стан системи "плацента-плід-новонароджений" у вагітних з порушенням мікробіоценозу пологових шляхів / Марван Ауссі, А. Н. Мацинін. - С.104-108
Кожемяка, А. И. Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы / А. И. Кожемяка [и др.]. - С.109-112
Другие авторы: Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.
Лимаренко, М. П. Клинический случай сочетания врожденного порока сердца и обратного расположения внутренних органов у подростка / М. П. Лимаренко [и др.]. - С.113-117
Другие авторы: Бордюгова Е.В., Смирнова Т.В., Власенко А.И.
Мочалов, Ю. О. Позитивні сторони відновлення стоматологічного кабінету на базі поліклінічного відділення міської дитячої лікарні / Ю. О. Мочалов, О. В. Клітинська. - С.118-121
Абатуров, А. Е. Механизм действия активированных кислородсодержащих метаболитов в респираторном тракте (Часть 1) / А. Е. Абатуров, А. П. Волосовец. - С.122-126
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЗУ27/2015/6
Журнал

Здоровье ребёнка : Новый журнал для педиатров/ Донецкий гос. мед. ун-т., Ассоциация педиатров Украины. - Донецк, 2006 - . - Выходит раз в два месяца
2015г. N 6

Содержание:
Klymenko, V. A. Optimization of the laboratory diagnosis of allergies with regard to regional peculiarities / V. A. Klymenko, J. V. Karpushenko, A. V. Servetnik. - С.11-14
Левицький, В. М. Клініко-діагностичні особливості бронхіальної астми у дітей на фоні замаскованої харчової алергії / В. М. Левицький [та ін.]. - С.15-18
Другие авторы: Юрчишена Е.В., Юрчишен О.М., Мисько Л.В., Мисько Ю.Л.
Шадрін, О. Г. Шляхи оптимізації терапії пролонгованої кон'югаційної жовтяниці в дітей грудного віку / О. Г. Шадрін, Н. Ф. Чернега. - С.19-22
Гавриленко, Ю. В. Клінічний досвід застосування назальних крапель "Мілт" та елімінаційної терапії назальним спреєм "Пшик" у дітей із гострим риносинуїтом / Ю. В. Гавриленко. - С.25-30
Климнюк, Г. І. Застосування лінезоліду в дітей із злоякісними солідними новоутвореннями / Г. І. Климнюк [и др.]. - С.31-32
Другие авторы: Павлик С.В., Шайда О.В., Іжовський О.Й., Білоконь О.В.
Галіяш, Н. Б. Поширеність дефіциту вітаміну D серед дітей віком 10-16 років Західної України / Н. Б. Галіяш. - С.33-36
Бердник, О. В. Вік вступу до школи як чинник ризику для здоров'я підлітків / О. В. Бердник [та ін.]. - С.39-43
Другие авторы: Полька Н.С., Рудницька О.П., Добрянська О.В., Шевчук К.В.
Чернышева, О. Е. Процессы ремоделирования дыхательных путей у детей с бронхиальной астмой на фоне внутриклеточных инфекций / О. Е. Чернышева. - С.44-48
Марушко, Ю. В. Клініко-експериментальна характеристика амізону й досвід його застосування в клінічній практиці / Ю. В. Марушко, Є. Є. Сабадаш. - С.51-56
Прохорова, М. П. Ефективність сублінгвальної алергенспецифічної імунотерапії у дітей з алергійними ринітами / М. П. Прохорова. - С.57-62
Березенко, В. С. Особливості перебігу хронічного вірусного гепатиту в дітей / В. С. Березенко, О. В. Царьова. - С.63-67
Овчаренко, Л. С. Морфологічні особливості лімфоїдних структур носоротоглотки у дітей із гіперплазією лімфоглоткового кільця / Л. С. Овчаренко, В. Ю. Ткаченко. - С.68-71
Бєлоусова, О. Ю. Пальмітинова кислота: міфи і реальність, або ще раз про особливості жирового компонента замінників грудного молока / О. Ю. Бєлоусова. - С.72-76
Попович, В. И. Клинический потенциал полусинтетических пенициллинов при остром бактериальном среднем отите и остром бактериальном тонзиллите у детей в практике ЛОР-врача: фокус на Оспамокс и Амоксиклав® / В. И. Попович. - С.79-83
Чернишева, О. Є. Кишкові кольки в дітей раннього віку / О. Є. Чернишева. - С.84-86
Старец, Е. А. Врожденные аномалии взаиморасположения и поворота почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика / Е. А. Старец [и др.]. - С.87-91
Другие авторы: Никитина Н.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В., Сочинский А.В.
Безшапочный, С. Б. Рациональная терапия острых воспалительных заболеваний носовой полости : беседа с С.Б. Безшапочным / С. Б. Безшапочный; подготовила: Т.В. Тлустова. - С.92-94
Чернышева, О. Е. Патогенетическое обоснование применения пробиотиков при антибиотикассоциированнных диареях у детей / О. Е. Чернышева. - С.97-101
Захарова, И. Н. Железодефицитные состояния как причина нарушений когнитивного развития у детей / И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева. - С.102-106
Няньковська, О. С. Сучасні підходи до лікування діарей у дітей / О. С. Няньковська. - С.109-114
Полякова, Ю. В. Перекисное окисление липидов и белков у детей и подростков, больных туберкулезом легких / Ю. В. Полякова. - С.115-118
Абатуров, А. Е. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика) / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша. - С.119-125
Бадогина, Л. П. Диагностика ВИЧ-инфекции у ребенка 11 месяцев. Случай из практики / Л. П. Бадогина, Л. Д. Заболотная, Г. В. Шерстюк. - С.126-128
Клименко, В. А. Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит-ихтиоз-глухота) синдромом / В. А. Клименко [и др.]. - С.129-132
Другие авторы: Здыбская Е.П., Сиренко Т.В., Плахотная О.Н., Вьюн Н.Р.
Веселый, С. В. Студенческое научное общество кафедры детской хирургии / С. В. Веселый, К. В. Латышов, Р. П. Климанский. - С.133-135
Абатуров, А. Е. Факторы, определяющие мотивационный и эмоциональный контекст образовательного процесса в медицинском высшем учебном заведении / А. Е. Абатуров [и др.]. - С.136-141
Другие авторы: Агафонова Е.А., Бабич В.Л., Кривуша Е.Л., Канюка Г.С.
Мокия-Сербина, С. А. Пути совершенствования подготовки врачей-интернов педиатров и общей практики - семейной медицины по разделу "Педиатрия" / С. А. Мокия-Сербина, Т. В. Литвинова, В. В. Чечель. - С.142-144
XVII Сідельниковські читання / підготув.: О.П. Волосовець. - С.145-146
Абатуров, А. Е. Активированные азотсодержащие метаболиты организма человека при заболеваниях органов дыхания. Генераторы и генерация. (Часть 1) / А. Е. Абатуров, А. П. Волосовец, Т. П. Борисова. - С.147-152
Вітаємо Володимира Михайловича Савво!. - С.153
Выдающийся путь в педиатрии профессора Галины Михайловны Тебенчук : (к 90-летию со дня рождения). - С.154-155
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Здыбская, Е. П.
Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 251
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
ГЛУТАРАТЫ -- GLUTARATES (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Здыбская, Е. П.
Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 252-253
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм, стандарты)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. - 2015. - N 3. - С. 126
Рубрики: ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
   ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
   ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
   КИСЛОТЫ--ACIDS
   ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY

Доп.точки доступа:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 3-7
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ -- LEUKOENCEPHALOPATHIES (диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 164-189
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Экз-ры:
Найти похожие

12.

Здыбская, Е. П.
Катастрофы неонатального периода. Диагностика и лечение. Реальность и перспективы [] / Е.П. Здыбская // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2009. - N27/28. - С. 23-31. - Рез. англ. - Бібліогр. в кінці ст.

Экз-ры:
Найти похожие

13.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 270
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 304
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Белецкая, С.В.; Литвинова, Л.С.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 254
MeSH-главная:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 271-272
MeSH-главная:
ЛАКТОЗА -- LACTOSE (дефицит)
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (патофизиология)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- GASTROINTESTINAL DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Здыбская, Е. П.
Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 293-294
MeSH-главная:
ГИПЕРОКСАЛУРИЯ -- HYPEROXALURIA (патофизиология)
ЛАКТАЗА -- LACTASE (дефицит)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Здыбская, Е. П.
Органические ацидурии [] / Е.П. Здыбская // Ультразвукова перинатал. діагностика : Наукове видання. - 2005. - N18. - С. 108-112

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Здыбская, Е. П.
Органические ацидурии в практике медико-генетического консультирования [] / Е.П. Здыбская, В.В. Мясоедов // Ультразвукова перинатал. діагностика : Наукове видання. - 2006. - N22. - С. 18-22

Доп.точки доступа:
Мясоедов, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Здыбская, Е. П.
    Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 37-42
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
   ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
   СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНОМ--GENOME
Аннотация: Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.

Экз-ры:
Найти похожие

21.

Здыбская, Е. П.
Синдром базально-клеточного невуса / Е. П. Здыбская, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Укр. вісн. психоневрології. - 2002. - Том 10, Вип. 1(1)(Додаток к №1). - С. 54

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Изменения глазного дна при дисплазии соединительной ткани [] / А.Ю. Ахундова, Ю.Б. Гречанина, Е.П. Здыбская, Н.П. Федосеева; // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2008. - N26. - С. 87-88

Доп.точки доступа:
Ахундова, А.Ю.; Гречанина, Ю.Б.; Здыбская, Е.П.; Федосеева, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1

Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

24.

Шифр: КУ50/2015/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015г. N 1

Содержание:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий / Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism / J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease / E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях / Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов / Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода / И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медзяновская. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей / Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера). - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders / E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип). - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості / В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами / В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом / В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы / Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии / Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности / С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж / И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН / Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии / Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр. - С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция / Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа / Е. П. Здыбская, А. А. Яновская. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов / А. А. Яновская. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца / Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития / Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции) / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс митрального клапана І ст / Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+). - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия / Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е. / А. А. Яновская. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы / Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией / Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы / Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции / Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії / В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) (мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(мутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях / Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза / А. А. Яновская, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине / Е. Я. Гречанина, А. А. Яновская. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии. - С.421-423
Оценка состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии. - С.445-453
Имеются экземпляры в отделах:
(свободен)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

25.

Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 303
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Кл.слова (ненормированные):
ГЛУТАРИЛКАРНИТИЛ

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 349-351
MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ -- BRAIN DISEASES (врожденный)
МОЗЖЕЧКА БОЛЕЗНИ -- CEREBELLAR DISEASES (врожденный, патофизиология)
КАТАРАКТА -- CATARACT (врожденный, патофизиология)
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY (врожденный, патофизиология)
ПОЧЕЧНОГО КАНАЛЬЦЕВОГО ТРАНСПОРТА ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- RENAL TUBULAR TRANSPORT, INBORN ERRORS (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (патофизиология)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Кл.слова (ненормированные):
ТЕТРАПАРЕЗ

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Клинический случай описания онкогенетического синдрома / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 289-290
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 357-359
MeSH-главная:
ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ -- MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 344
MeSH-главная:
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- ECTODERMAL DYSPLASIA (патофизиология)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Бугаёва, Е.В.; Гринченко, Ю.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 275-276
MeSH-главная:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (врожденный, патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ -- AMINO ACIDS, SULFUR (метаболизм)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-70

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)