Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Наукових збірників (3)

Зведеного каталогу періодичних видань (55)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Юров, Ю. Б.@<.>

Общее количество найденных документов : 57
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-57

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.
Заглавие : Анеуплоидизация клеток плода: медико-биологические аспекты
Место публикации : Ультразвукова перинатал. діагностика. - Харків, 2009. - N27/28. - С. 233-245 (Шифр УУ22/2009/27/28)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Воинова-Улас В.Ю., Кравец В.С., Соловьев И.В., Горбачевская Н.Л., Юров Ю.Б.
Заглавие : Вариабельность гетерохроматиновых районов хромосом и хромосомные аномалии у детей с аутизмом: идентификация генетических маркеров аутистических расстройств
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 6. - С. 52-57. (Шифр ЖР15/2006/106/6)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ-- CHROMOSOME ABNORMALITIES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Зеленова М. А., Коростелев С. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариации числа копий последовательности ДНК в участке 1Р36 у детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Зеленова М. А., Строганова Т. А., Юров Ю. Б.
Заглавие : Вариомный анализ высокофункционального аутизма (синдрома Аспергера)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 193-194 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Васин К. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ недефференцированных форм эпилепсии
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 182-183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Васин К. С., Юров И. Ю.
Заглавие : Вариомный анализ сердечно-сосудистой патологии у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 183 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

Заглавие журнала :Вестник Российской Академии медицинских наук -2001г.,N 7
Интересные статьи :
Верещагин Н.В. Прогресс нейронаук: инициативы в рамках программы " Десятилетие мозга" ( 1990-2000 г.г.)/ Н.В. Верещагин, М.А. Парадов (стр.3-7)
Башина В.М. Современные подходы к проблеме аутизма в детстве/ В.М. Башина (стр.7-13)
Гаврилова С.И. Современные стратегии патогенетической терапии болезни Альцгеймера/ С.И. Гаврилова, Г.А. Жариков (стр.13-18)
Завалишин И.А. Патогенез и лечение рассеянного склероза ( состояние проблемы на 2000 г.)/ И.А. Завалишин, Т.Д. Жученко, А.В. Переседова (стр.19-22)
Эпилепсия - эпидемиология и социальные аспекты (стр.22-26)
Юров Ю.Б. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно- психических заболеваниях: посик биологических маркетов для диагностики/ Т.П. Клюшник, Р.Р. Лидеман (стр.26-31)
Клюшник Т.П. Аутоиммунные механизмы в генезе нарушений развития нервной системы/ Т.П. Клюшник, Р.Р. Лидеман (стр.32-34)
Нарушение метаболизма глутамата в мозге при психической патологии ( болезнь Альцгеймера, шизофрения ) (стр.34-37)
Содержание и молекулярная гетерогенность белка- переносчика серотонина в тромбоцитах больных с различными психическими заболеваниями: сравнительный анализ с использованием моноклональных и поликлональных антител (стр.37-42)
Морфометрическая оценка ультраструктурных пластических перестроек в мозге при эндогенных психозах ( реакции олигодендроглии) (стр.42-48)
Количественные ЭЭГ- корреляты дисфункции лобных долей коры головного мозга человека (стр.48-53)
Константин Михайлович Лисицын: К 80-летию со дня рождения (стр.53-54)
Вячеслав Александрович Таболин (стр.54-55.)
Владимир Александрович Матюхин: К 70-летию со дня рождения (стр.55-56.)
Владимир Иванович Петров: К 50 -летию со дня рождения (стр.56-57.)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Кравец В. С., Востриков В. М., Соловьев И. В., Уранова Н. А., Юров И. Ю.
Заглавие : Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении
Параллельн. заглавия :Genomic instability in the brain: chromosomal mosaicism in schizophrenia
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 11. - С. 86-91 (Шифр ЖР15/2016/116/11)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ШИЗОФРЕНИЯ -- SCHIZOPHRENIA
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мозаичная анеуплодия
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49 (Шифр ЖР15/2013/113/8)
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А. П., Воинова В. Ю., Юров Ю. Б.
Заглавие : Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2012. - N 1. - С. 50-54 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ-- AUTISTIC DISORDER
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА-- MENTAL RETARDATION
ДЕТИ-- CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ-- KARYOTYPING
ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ-- OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ-- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ-- GENE DELETION
ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ-- GENE DUPLICATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю., Кириллова Е.А., Монахов В.В., Берешева А.К., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.
Заглавие : Диагностика численных хромосомных аномалий в клетках спонтанных абортусов с помощью многоцветовой флюоресцентной гибридизации in situ (MFISH)
Место публикации : Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 30-32. (Шифр КР12/2005/11)
Найти похожие

13.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2016г. т.116,N 11
Интересные статьи :
Жиляева Т. В. Психопатологическая характеристика и особенности социального функционирования больных шизофренией с носительством Т-аллеля в полиморфном локусе гена обмена фолатов MTHFR677 CT/ Т. В. Жиляева [и др.] (стр.5-11)
Овчинников А. В. Клинические проявления неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае/ А. В. Овчинников, В. В. Шпрах (стр.12-16)
Юнилайнен О. А. Гиперпролактинемия, ассоциированная с приемом нейролептиков: особенности клинических проявлений и влияние на сексуальные функции/ О. А. Юнилайнен [и др.] (стр.17-25)
Медведев В. Э. Различия в оценке тяжести депрессии врачами и пациентами в процессе комбинированной терапии агомелатином (мультицентровое исследование "ЭМОЦИЯ")/ В. Э. Медведев [и др.] (стр.26-34)
Азимова Ю. Э. Эффективность и безопасность терапии антидепресантами мигрени и депрессии/ Ю. Э. Азимова [и др.] (стр.35-40)
Искра Д. А. Патогенетические аспекты применения цитофлавина в лечении хронической посттравматической головной боли/ Д. А. Искра (стр.41-44)
Гехт А. Б. Возможности применения рац-гопантеновой кислоты в комплексном лечении тревожно-депрессивных расстройств у больных с хронической ишемией головного мозга/ А. Б. Гехт [и др.] (стр.45-57)
Путилина М. В. Комбинированное применение нейропротекторов в терапии цереброваскулярных заболеваний/ М. В. Путилина (стр.58-63)
Девликамова Ф. И. Применение препарата кокарнит при лечении пациентов с диабетической полинейропатией/ Ф. И. Девликамова (стр.64-68)
Громова О. А. Оценка противоопухолевого потенциала церебролизина/ О. А. Громова [и др.] (стр.68-77)
Соловьева Э. Ю. Индивидуальные и комбинированные антиоксидантные эффекты цитоколина и этилметилгидроксипиридина сукцината/ Э. Ю. Соловьева [и др.] (стр.78-85)
Юров Ю. Б. Геномная нестабильность в клетках головного мозга: хромосомный мозаицизм при шизофрении/ Ю. Б. Юров [и др.] (стр.86-91)
Кадырова И. А. Изменение концентрации сывороточных нейроспецифических белков у пациентов с метаболическим синдромом/ И. А. Кадырова, А. С. Кадыров (стр.92-97)
Шалькевич Л. В. Эпидемиология эпилепсии в детской популяции Республики Беларусь/ Л. В. Шалькевич, А. И. Кудлач, В. И. Волчок (стр.98-120)
Котов С. В. Исходы и лечение миастенического криза/ С. В. Котов, О. П. Сидорова (стр.103-109)
Юсупалиева М. М. Климатолечение депрессивных состояний у больных хронической обструктивной болезнью/ М. М. Юсупалиева, А. У. Юсупалиев (стр.106-109)
Левицкий Г. Н. Дифференциальная диагностика подострого герпетического миелита с боковым амиотрофическим склерозом/ Г. Н. Левицкий [и др.] (стр.110-113)
Александрова Н. Ш. Импрессивная (сенсорная) алалия/ Н. Ш. Александрова, О. А. Александрова (стр.114-120)
Куренков А. Л. Первый Российский консенсус по применению многоуровневых инъекций аbobotulinumtoxin A при лечении спастических форм детского церебрального паралича/ А. Л. Куренков [и др.] (стр.121-130)
Горбачев В. И. Эффекты позиционирования у больных с внутричерепными нетравматическими кровоизлияниями/ В. И. Горбачев [и др.] (стр.131-136)
Алфимова М. В. Результаты и перспективы генетических исследований когнитивных нарушений при шизофрении: молекулярно-генетические подходы/ М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. Е. Голимбет (стр.137-144)
Сапронова М. Р. Предикторы и модификаторы импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона/ М. Р. Сапронова, Н. А. Шнайдер (стр.145-156)
Гуляева Н. В. Пластичность мозга и коннектопатии: механизмы коморбидности неврологических заболеваний и депрессии/ Н. В. Гуляева (стр.157-162)
Дамулин Н. В. Особенности структурной и функциональной организации головного мозга/ Н. В. Дамулин (стр.163-168)
Пахомова И. Г. Особенности применения нестероидных противовоспалительных препаратов у пожилых/ И. Г. Пахомова, Л. П. Хорошинина (стр.169-173)
Алифирова В. М. Возможная роль микробиоты желудочно-кишечного тракта в патогенезе болезни Паркинсона/ В. М. Алифирова [и др.] (стр.174-179)
Памяти профессора Ирвинга Готесмана (1930-2016) (стр.108-181)
Памяти професора лорда Джона Волтона (1922-2016) (стр.182-183)
Памяти Владимира Борисовича Альтшулера (1930-2016) (стр.184)
Интересные статьи :
Найти похожие

14.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2019г. т.119,N 5
Интересные статьи :
Смулевич А. Б. Астения в психопатологическом пространстве шизофрении и расстройств шизофренического спектра (концепция астенического дефекта в аспекте современных моделей негативных расстройств)/ А. Б. Смулевич [и др.] (стр.7-14)
Хасанов И. А. Значимость фокальных и нефокальных симптомов в диагностике транзиторных ишемических синдромов в вертебрально-базилярной системе/ И. А. Хасанов, Э. И. Богданов (стр.15-21)
Ларькин В. И. Влияние модифицированной терапии на течение эпилепсии у больных с низким ликворо-краниальным индексом/ В. И. Ларькин, Н. С. Стельмах (стр.22-26)
Левин О. С. Эффективность и безопасность напроксена в лечении неспецифической люмбалгии: результаты открытого многоцентрового исследования (NEST)/ О. С. Левин [и др.] (стр.27-31)
Танашян М. М. Патогенетический подход к лечению вестибулярных расстройств в ангионеврологии/ М. М. Танашян [и др.] (стр.32-38)
Гусева О. В. Коррекция двигательных расстройств специальными физическими упражнениями у больных с поздней мозжечковой атаксией/ О. В. Гусева, Н. Г. Жукова, А. Н. Выходцев (стр.39-43)
Шипилова Е. М. Головные боли напряжения у детей и подростков: коморбидность с эмоциональными и поведенческими расстройствами/ Е. М. Шипилова, Н. Н. Заваденко, Ю. Е. Нестеровский (стр.44-50)
Стеняева Н. Н. Психопатологические особенности инфертильных женщин с сексуальными дисфункциями, участвующих в программах вспомогательных репродуктивных технологий/ Н. Н. Стеняева [и др.] (стр.51-58)
Малыгин В. А. Самомедикация и факторы ее формирования у пациентов с депрессивными и невротическими расстройствами в доманифестном периоде/ В. А. Малыгин, Д. Б. Цыганков, Я. В. Малыгин (стр.59-64)
Сафарова Т. П. Аугментация карницетином терапии поздних депрессий/ Т. П. Сафарова [и др.] (стр.65-75)
Щепанкевич Л. А. Болевая форма диабетической полинейропатии: фокус на улучшение качества жизни пациента/ Л. А. Щепанкевич [и др.] (стр.76-79)
Искра Д. А. Мануальная дифференциальная диагностика мигрени и цервикогенной головной боли/ Д. А. Искра [и др.] (стр.80-85)
Гареев И. Ф. Циркулирующие микроРНК как новые потенциальные биомаркеры для диагностики высокозлокачественных глиом/ И. Ф. Гареев, Л. Б. Новикова, О. А. Бейлерли (стр.86-90)
Юров И. Ю. Эпигеномные вариации в виде потери гетерозиготности, затрагивающей импринтированные гены, как молекулярный механизм расстройств аутистического спектра и умственной отсталости у детей/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.91-97)
Пятницкий Н. Ю. Учение о психопатиях: концепция конституциональных типов К. Конрада/ Н. Ю. Пятницкий (стр.98-106)
Алехин А. Н. Особенности мышления у молодых людей, фиксируемые в экспериментальных психологических исследованиях/ А. Н. Алехин, А. А. Грекова (стр.107-111)
Немкова С. А. Речевые нарушения при детском церебральном параличе: диагностика и коррекция/ С. А. Немкова (стр.112-119)
Прокопенко С. В. Оценка функции ходьбы в неврологической практике/ С. В. Прокопенко [и др.] (стр.120-125)
Шавловская О. А. Инъекционная форма хондроитина сульфата в неврологической практике/ О. А. Шавловская, С. Л. Кузнецов (стр.126-133)
Гайдукова И. З. Эффективность нестероидных противовоспалительных препаратов/ И. З. Гайдукова, В. И. Мазуров (стр.134-140)
Аведисова А. С. Апатическая депрессия: морфометрический анализ/ А. С. Аведисова [и др.] (стр.141-147)
Андрущенко Н. В. Особенности эмоционального состояния матерей в аспекте их раннего взаимодействия с недоношенными детьми/ Н. В. Андрущенко [и др.] (стр.148-153)
Филиппова Н. В. Агомелатин при лечении большого депрессивного расстройства: оценка эффективности и переносимости/ Н. В. Филиппова [и др.] (стр.154-161)
Ткачева О. Н. Доказательная база снижения количества и доз антипсихотиков у пациентов пожилого и старческого возраста/ О. Н. Ткачева [и др.] (стр.162-172)
Интересные статьи :
Найти похожие

15.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2004г. т.104,N 10
Интересные статьи :
Пизова Н.В. Дифференциальная диагностика рассеянного склероза и системных васкулитов / Н.В. Пизова (стр.4-8)
Бронников В.А. Высшие психические функции у детей со спастическими формами церебральных параличей/ В.А. Бронников, Н.А. Абрамова (стр.9-15)
Алексеева Н.С. Кохлеовестибулярные синдромы при вертебрально-базилярной недостаточности/ Н.С. Алексеева (стр.16-21)
Марилов В.В. Доманифестный период нервной анорексии/ В.В. Марилов, Р.А. Сулейманов (стр.22-25)
Фармакоэкономическая оценка применения агониста дофаминовых рецепторов (мирапекса) у пациентов с болезнью Паркинсона (стр.26-33)
Витензон А.С. Функциональная электростимуляция мышц как метод восстановления двигательных функций/ А.С. Витензон, Е.М. Миронов, К.А. Петрушанская (стр.34-40)
Михайлова Н.М. Лечение пронораном психоорганического синдрома в позднем возрасте/ Н.М. Михайлова, О.Н. Соколова, С.И. Гаврилова (стр.41-47)
Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве (стр.48-56)
Изучение полиморфизма SER9 GLY гена дофаминового рецептора D3 у больных шизофренией из русской популяции (стр.57-61)
Юдина Г.К. Наследственные мотосенсорные невропатии в Саратовской области/ Г.К. Юдина, Е.А. Сирко, Е.А. Григорьева (стр.62-66)
Федин А.И. Эффективность коаксила при депрессии у больных с хронической ишемией головного мозга/ А.И. Федин, Е.Н. Красноперов, Н.С. Подобедова (стр.67-68)
Корабельникова Е.А. Психофизиологические особенности невротических расстройств/ Е.А. Корабельникова, В.Л. Голубев (стр.69-72)
Юров И.В. Нервные и психические заболевания у мальчиколв и мутации в гене-регуляторе MECP2/ И.В. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров (стр.73-80)
Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции/ А.А. Алиханов (стр.81-85)
Памяти Мая Яковлевича Бердичевского (стр.86)
Интересные статьи :
Найти похожие

16.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2006г. т.106,N 3
Интересные статьи :
Смулевич А.Б. Ипохондрия циркумскринга (к проблеме коэнестезиопатической паранойи)/ А.Б. Смулевич, В.И. Фролова (стр.4-9.)
Миастенический синдром Ламберта-Итона (стр.10-14.)
Демина Т.Л. Терапия бета-интерфероном после первого клинического эпизода демиелинизации при рассеянном склерозе/ Т.Л. Демина, Н.В. Хачанова, М.В. Давыдовская (стр.15-19.)
Левин О.С. Коаксил (тианептин) в лечении депрессии при болезни Паркинсона/ О.С. Левин (стр.20-25.)
Применение реминила (галантамина) для лечение деменций (стр.26-30.)
Прогнозирование отдаленных последствий боевой психической травмы с использованием логико-статистических методов (стр.31-38.)
Объективизирующие депривацию электроэнцефалографические корреляты моделируемой гипнозом каталепсии (стр.39-47.)
Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней сиадии заболевания (стр.48-51.)
Фенотропил в лечении дисциркуляторной энцефалопатии (стр.52-53.)
Гветадзе Л.Г. Индивидуальный профиль функциональной асимметрии и психосоматические нарушения при гастроэнтерологических заболеваниях/ Л.Г. Гветадзе, Г.В. Кавтарадзе, Т.К. Квачадзе (стр.54-55.)
Смирнов А.А. Эффективность применения донормила в лечении инсомний у больных дисциркуляторной энцефалопатией/ А.А. Смирнов, А.В. Густов, О.Ю. Желтова (стр.56-57.)
Кирпиченко Ан. А. Некоторые особенности клинических проявлений и лечения алкогольных психозов у женщин/ Ан. А. Кирпиченко (стр.58-59.)
Неврологические аспекты заболеваний Н.Н. Миклухо-Маклая (стр.60-63.)
Шмырев В.И. Современная концепция патогенеза тригеминальной невралгии/ В.И. Шмырев, А.С. Рыбаков (стр.64-74.)
Юров И.Ю. Хромосомные аномалии при шизофрении/ И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров (стр.75-82.)
Интересные статьи :
Найти похожие

17.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2016г. т.116,N 7
Интересные статьи :
Котов С. В. Синдром Вернике-Корсакова/ С. В. Котов [и др.] (стр.4-11.)
Стаднюк Ю. И. Стратегии самоконтроля эпилептических приступов у пациентов, страдающих фокальной эпилепсией/ Ю. И. Стаднюк, О. В. Воробьева (стр.12-16.)
Челяпина М.В. Синдром холинергической недостаточности при длительном угнетении сознания после тяжелой черепно-мозговой травмы/ М. В. Челяпина, Е. В. Шарова, О. С. Зайцев (стр.17-24.)
Попов Ю.В. Возможности оптимизации терапии детей и подростков, страдающих эпилепсией с эмоционально-волевыми нарушениями (дисфории)/ Ю. В. Попов, Ю. А. Яковлева, С. В. Семенова (стр.25-28.)
Крупицкий Е.М. Рандомизированное контролируемое исследование эффективности прегабалина в терапии синдрома отмены опиатов/ Е. М. Крупицкий [и др.] (стр.29-36.)
Чуканова Е.И. Лечение хронической церебральной венозной недостаточности: изучение влияния L-лизина эсцината/ Е. И. Чуканова, Х. И. Мамаева, А. С. Чуканова (стр.37-41.)
Бахтадзе М. А. Лингвистическая адаптация русскоязычной версии Второй сокращенной формы Мак-Гилловского болевого опросника/ М. А. Бахтадзе [и др.] (стр.42-45.)
Трофимова С.А. Изучение в эксперименте in vitro антиоксидантных и антирадикальных свойств препаратов цитофлавин, винпоцетин, актовегин и этилметилгидроксипиридина сукцинат у доноров и больных, перенесших ишемический инсульт/ С. А. Трофимова [и др.] (стр.46-49.)
Юров И.Ю. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54.)
Ветлугина Т.П. Влияние кветиапина на некоторые показатели иммунитета у больных шизофренией/ Т. П. Ветлугина [и др.] (стр.55-58.)
Василенко А. В. Значение депривации сна в развитии локально обусловленной эпилепсии с позиций концепции нейропластичности/ А. В. Василенко [и др.] (стр.59-65.)
Малыгин Я. В. Сравнительный анализ многофакторных моделей удовлетворенности медицинскими услугами первичных и повторных пациентов с пограничными психическими расстройствами/ Я. В. Малыгин, Б. Д. Цыганков (стр.66-69.)
Добрынина Л.А. Синдром задней обратимой энцефалопатии при гипокальциемии: описание наблюдения и анализ патогенетической значимости электролитных нарушений/ Л. А. Добрынина [и др.] (стр.70-77.)
Скобло Г. В. Нарушения психического здоровья в первые годы жизни: расстройства аутистического спектра, конституциональные и резидуально-органические нарушения/ Г. В. Скобло, С. В. Трушкина (стр.78-84.)
Соловьева Э.Ю. Патогенетические подходы к терапии когнитивных нарушений у больных сахарным диабетом/ Э. Ю. Соловьева, Э. Д. Джутова, В. С. Князева (стр.85-93.)
Левин О.С. Роль ингибитора МАО-В разагилина в лечении болезни Паркинсона/ О. С. Левин, О. В. Бабкина (стр.94-100.)
Прокопенко С.В. Методы оценки двигательных функций верхней конечности/ С. В. Прокопенко, Е. Ю. Можейко, Г. В. Алексеевич (стр.101-107.)
Сиволап Ю.П. Жестокое обращение с детьми и его влияние на психическое здоровье/ Ю. П. Сиволап, А. А. Портнова (стр.108-112.)
Кибитов А.О. Генетические факторы патогенеза и клиническая генетика приступообразного переедания/ А. О. Кибитов, Г. Э. Мазо (стр.113-119.)
Карлов В.А. Алгоритмы моно- и политерапии в клинической эпилептологии. Часть 2. Особенности лечения отдельных групп пациентов/ В. А. Карлов [и др.] (стр.120-129.)
А. А. Михайленко, М. М. Одинак, Н. Н. Яхно "История отечественной неврологии. Московская неврологическая шкала". Санкт-Петербург 2015; 511 (стр.130-132.)
Резолюция Совета Экспертов секции по демиелинизирующим заболеваниям Всероссийского общества неврологов и Исполкома РОКИРС (стр.133.)
Памяти Александра Сергеевича Боброва (стр.134.)
Интересные статьи :
Найти похожие

18.

Заглавие журнала :Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова -2015г. т.115,N 10
Интересные статьи :
Никишина В.Б. Восприятие эмоций у больных с ишемическим инсультом/ В. Б. Никишина, Е. А. Петраш, И. В. Запесоцкая (стр.4-9.)
Воинова В.Ю. Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген МЕСР2/ В. Ю. Воинова [и др.] (стр.10-16.)
Струков В.И. Эффективность препарата цитофлавин в лечении гипоксически-ишемических поражений нервной системы у детей первого месяца жизни с транзиторным неонатальным гипотирезом/ В. И. Струков [и др.] (стр.17-20.)
Новикова Л.Б. Миофасциальный болевой синдром/ Л. Б. Новикова, А. П. Акопян (стр.21-24.)
Зотова А.В. Эффективность разгрузочно-диетической терапии у больных с артериальной гипертонией и хронической ишемией мозга/ А. В. Зотова [и др.] (стр.25-28.)
Бурд С.Г. Современные возможности терапии генерализованных судорожных приступов/ С. Г. Бурд, Ю. В. Рублева, С. Е. Сердюк (стр.29-32.)
Зенкевич А.С. Мигрень и дисфункция височно-нижнечелюстного сустава: механизмы коморбидности/ А. С. Зенкевич, Е. Г. Филатова, Н. В. Латышева (стр.33-38.)
Крупицкий Е.М. Двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование эффективности комбинированной терапии налтрексоном и гуанфацином для стабилизации ремиссии при опийной наркомании/ Е. М. Крупицкий [и др.] (стр.39-46.)
Попов Ю.В. Терапия психотических расстройств шизофренического спектра у подростков/ Ю. В. Попов, Ю. А. Яковлева, М. В. Писевич (стр.47-50.)
Гузева В.И. Диагностика и коррекция когнитивных нарушений у детей дошкольного возраста с эпилепсией/ В. И. Гузева [и др.] (стр.51-55.)
Ширяев О.Ю. Сравнение эффективности и безопасности меманталя и оригинального препарата мемантин при легкой и умеренной деменции при болезни Альцгеймера/ О. Ю. Ширяев [и др.] (стр.56-61.)
Кременицкая В.Б. Эффективность сульпирида у больных с тревожными расстройствами в зависимости от концентрации серотонина в сыворотке крови/ В. Б. Кременицкая, С. А. Кременицкая, Н. В. Соловьева (стр.62-65.)
Чутко Л.С. Эффективность цитофлавина при лечении синдрома эмоционального выгорания/ Л. С. Чутко [и др.] (стр.66-70.)
Подсонная И.В. Формирование пароксизмальной активности головного мозга у ликвидаторов последствий аварии на Чернобыльской АЭС/ И. В. Подсонная [и др.] (стр.71-76.)
Рачин А.П. Зависимость параметров когнитивного потенциала Р300 и эмоционального состояния у пациентов с хронической болью/ А. П. Рачин, А. А. Аверченкова (стр.77-81.)
Мирсаев Т.Р. Клиническая характеристика сирингомиелии в башкирском эпидемиологическом кластере/ Т. Р. Мирсаев (стр.82-84.)
Котов А.С. Эпилепсия у злоупотребляющих алкоголем и наркотиками/ А. С. Котов (стр.85-88.)
Белоусова Е.Д. Диагностика туберозного склероза/ Е. Д. Белоусова [и др.] (стр.89-95.)
Федорова Н.В. Применение пирибедила на ранней и поздней стадиях болезни Паркинсона/ Н. В. Федорова, Т. К. Кулуа, Е. Н. Губанова (стр.96-98.)
Крюков А.И. Комбинированный прозопалгический синдром с острым дебютом/ А. И. Крюков [и др.] (стр.99-101.)
Гомазков О.А. Сигнальные молекулы мозга и эпигенетические факторы при нейродегенеративных и психических расстройствах/ О. А. Гомазков (стр.102-110.)
Перампанел - новый препарат для дополнительной терапии первично-генерализованных тонико-клонических приступов (стр.111-112.)
Интересные статьи :
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С., Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

20.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2012г.,N 1
Интересные статьи :
Богатирьова Р.В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини/ Р. В. Богатирьова (стр.3-9)
Богатирьова Р.В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні/ Р. В. Богатирьова [и др.] (стр.10-14)
Гречанина Е.Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко (стр.15-30)
Запорожан В.М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань/ В. М. Запорожан [и др.] (стр.З0-36)
Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/ Е. П. Здыбская (стр.37-42)
Сенаторова А.С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.43-46)
Клименко Т.М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології/ Т. М. Клименко (стр.47-49)
Юров И.Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH)/ И. Ю. Юров [и др.] (стр.50-54)
Колотий А.Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования/ А. Д. Колотий [и др.] (стр.55-66)
Демидова И.А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей/ И. А. Демидова [и др.] (стр.67-76)
Акопян Г.Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця)/ Г. Р. Акопян [и др.] (стр.77-83)
Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина (стр.84-92)
Гордієнко І.Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні/ І. Ю. Гордієнко [и др.] (стр.93-97)
Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/ А. С. Сенаторова [и др.] (стр.98-101)
Фоменко Н.М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції/ Н. М. Фоменко (стр.102-105)
Костюковская А.Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки/ А. Е. Костюковская (стр.106-111)
Гречаніна Ю.Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій/ Ю. Б. Гречаніна (стр.112-142)
Интересные статьи :
Найти похожие

21.

Заглавие журнала :Клінічна генетика і перинатальна діагностика -2013г.,N 1
Интересные статьи :
Гречанина Ю.Б. Аутизм как поликазуальное расстройство/ Ю.Б. Гречанина (стр.3-18)
Гречанина Е.Я. Метионин - незаменимая аминокислота/ Е.Я. Гречанина (стр.10-35)
Чернушина С.Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні/ С.Ю. Чернушина, Л.А. Лівшиць (стр.36-39)
Гришенко Н.В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана/ Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць (стр.40-43)
Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование больших нейтральных аминокислот в лечении фенилкетонурии:влияние на уровень фенилаланина в крови (стр.44-49)
Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями (стр.50-53)
Юров И.Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний/ И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров (стр.54-57)
Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями (стр.58-60)
Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии (стр.61-63)
Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом (стр.64-68)
Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна (стр.69-73)
Кочерга З.Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франківської області/ З.Р. Кочерга, Л.Є. Ковальчук (стр.74-79)
Козиол Магдалена Дж. ТКОБ в развитии и раке/ Магдалена Дж. Козиол, Джон Б. Гурдон (стр.80-89)
Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу (стр.90-94)
Гребенщикова Ю.А. Обзор диагнсотических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/ Ю.А. Гребенщикова (стр.95-98)
Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей (стр.99-102)
Джавелова О.Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом/ О.Т. Джавелова (стр.103-108)
Євдокимова В.В. Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз/ В.В. Євдокимова, Є.В. Попов (стр.109-112)
Жукова Л.В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом/ Л.В. Жукова (стр.113-115)
Карпушенко Ю.В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією/ Ю.В. Карпушенко (стр.116-118)
Колесникова В.В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности/ В.В. Колесникова (стр.119-121)
Коростій В.І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях/ В.І. Коростій (стр.122-127)
Пішак В.П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини/ В.П. Пішак, М.О. Ризничук (стр.128-130)
Сєбов Д.М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця/ Д.М. Сєбов, О.О. Якименко, О.В. Галаєв (стр.131-134)
Скварская Е.А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов/ Е.А. Скварская (стр.135-138)
Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакії в дітей (стр.139-142)
Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха (стр.143-147)
Особенности оценки допплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга 1 триместра беременности (стр.148-152)
Філатова Г.Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях/ Г.Є. Філатова, O.K. Толстанов (стр.153-157)
Генетический анализ рака щитовидной железы (стр.158-162)
Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности (стр.163-166)
Актуальні питання вродженого гіпотиреозу (стр.167-170)
Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції (стр.171-175)
Школьніков В.С. Порівняльна характеристика структури і морфометрична параметрія утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє)/ В.С. Школьніков, Ю.Й. Гумінський, В.О. Тихолаз (стр.176-181)
Михайлова С.В. Болезнь Ниммана-Пика Тип С/ С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова (стр.182-200)
Интересные статьи :
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б., Джиованучи-Узиелли М.-Л., Демидова И.А.
Заглавие : Клинико- генетические корреляции при синдроме Ретта : изучение российской когорты больных
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2002. - Том102, N10. - С. 23-29 (Шифр ЖР15/2002/102/10)
Примечания : Рез. англ. - Библиогр.: с. 29
Предметные рубрики: РЕТТА СИНДРОМ-- RETT SYNDROME
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген МЕСР2
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2015. - Том 115, N 10. - С. 10-16. (Шифр ЖР15/2015/115/10)
Предметные рубрики: X-ХРОМОСОМА-- X Chromosome
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- Mental Retardation
АУТИЗМ-- Autistic Disorder
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- Genetic Counseling
Найти похожие

24.

Заглавие журнала :Клиническая лабораторная диагностика -2005г.,N 11
Интересные статьи :
Биохимические маркера костного метаболизма и потерь костной ткани после аллотрансплантации трупной почки. Одномоментное исследование (стр.3-8.)
Получение моноклональныхантител к FC-фрагменту IGG человека и применение иммуноферментных конъюгатов на их основе (стр.8-11.)
Серологическая диагностика хеликобактериоза: сравнение аналитических возможностей трех тест-систем для иммуноферментного анализа (стр.12-14.)
Непальпируемые образования молочной железы: методы диагностики в поликлинике (стр.15-16.)
Долгов В.В. История и современность. 80 лат кафедре клинической лабораторной диагностики РМАПО/ В.В. Долгов, В.Т. Морозова (стр.16-20, 37-40.)
Юров И.Ю. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (Лекция)/ И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров (стр.21-29.)
Диагностика численных хромосомных аномалий в клетках спонтанных абортусов с помощью многоцветовой флюоресцентной гибридизации in situ (MFISH) (стр.30-32.)
Количественный анализ сигналов флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) для молекулярно-цитогенетической диагностики (стр.33-36.)
Международный стандарт ISO 17511-2003 медицинские устройства для диагностики in vitro. Измерение величин в биологических пробах. Метрологическая прослеживаемость значений, приписанных калибраторам и контрольным материалам (стр.41-53.)
Меньшиков В.В. "Евромедлаб - 2005" - 16-й Конгресс лабораторных специалистов Европы/ В.В. Меньшиков (стр.54-55.)
Игорь Сергеевич Балаховский (К 80-летию со дня рождения) (стр.56.)
Интересные статьи :
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Соловьев И.В., Монахов В.В., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Количественный анализ сигналов флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) для молекулярно-цитогенетической диагностики
Место публикации : Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 33-36. (Шифр КР12/2005/11)
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Новиков П. В., Юров И. Ю.
Заглавие : Медико-генетическое консультирование семей с несбалансированными геномными аномалиями
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 181-182 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Юров И.Ю.
Заглавие : Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 61-63 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНОМ
МУТАЦИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Берешева А.К., Юров И.Ю., Колотий А.Д., Новикова И. М., Юров Ю. Б.
Заглавие : Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой X у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2011. - Том 56, N 5. - С. 30-37 (Шифр РР6/2011/56/5)
Предметные рубрики: ТЕРНЕРА СИНДРОМ
X-ХРОМОСОМА
ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ
ЦИТОГЕНЕТИКА
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И. А., Куринная О. С., Кравец B. C., Юров Ю. Б.
Заглавие : Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2012. - N 1. - С. 55-66 (Шифр КУ50/2012/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ-- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ-- MENTAL RETARDATION, X-LINKED
ДЕТИ-- CHILD
АНЕУПЛОИДИЯ-- ANEUPLOIDY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ-- GENETIC RESEARCH
МОЗАИЦИЗМ-- MOSAICISM
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ-- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
ДАУНА СИНДРОМ-- DOWN SYNDROME
ТРИСОМИЯ-- TRISOMY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): шерешевского - тернера синдром / генетика, диагноз--клайнфельтера синдром / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров Ю. Б., Ворсанова С. Г., Зеленова М. А., Ратников А. М., Юров И. Ю.
Заглавие : Молекулярная диагностика субтеломерной делеции короткого плеча хромосомы 6
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 4. - С. 194-195 (Шифр РР6/2015/60/4)
Найти похожие

1-30 31-57

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)