Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>K=ГЕН HFE<.>

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Михайлова С.В., Ромащенко А.Г., Бабенко В.Н., Губина М. А., Соболева Д. Е., Кобзев В. Ф., Воевода М. И.
Заглавие : Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии
Место публикации : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2011. - N 9. - С. 44-48 (Шифр ВР41/2011/9)
Предметные рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ-- ETHNIC GROUPS
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ-- GENETIC SCREENING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ-- POLYMERASE CHAIN REACTION
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ГАПЛОТИПЫ-- HAPLOTYPES
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
ЖЕЛЕЗО-- IRON
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ген hfe
Аннотация: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)