Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (11)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 29

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Прохорова Л.М., Голубева И. Н., Перепечаенко Ю.М., Зима И. Е., Евтушенко Л. Ф., Лепихов П. А.
Заглавие : Алгоритм диагностики основных наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы
Место публикации : Здоровье ребенка: журнал для педиатров. - Донецк: Заславский Издательский дом, 2009. - N 5. - С. 95-101 (Шифр ЗУ27/2009/5)
Предметные рубрики: АЛГОРИТМЫ
ДЕТИ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
СИНДРОМ
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ
НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИКА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Плотко И.С., Федотов В.П., Соболева И.А., Машнева Е. Ю.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XXXIII. Синдром Фринса
Место публикации : Пренатальная диагностика: Ежеквартальний научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2009. - Том 8, N 2. - С. 112-114 (Шифр ПР39/2009/8/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галкина О.Л., Серватович Т.Л., Савельева Н.А.
Заглавие : Случай пренатальной диагностики синдрома Патау
Место публикации : Пренатальная диагностика: Ежеквартальний научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2009. - Том 8, N 2. - С. 152-154 (Шифр ПР39/2009/8/2)
Предметные рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шевченко Е.А., Марченко Н.П.
Заглавие : Ранняя пренатальная диагностика врожденного порока сердца у плода с экстракардиальными аномалиями и расширением воротникового пространства
Место публикации : Пренатальная диагностика: Ежеквартальний научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2009. - Том 8, N 2. - С. 155-158 (Шифр ПР39/2009/8/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АРТЕРИАЛЬНЫЙ СТВОЛ ОБЩИЙ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЛОДА СЕРДЦЕ
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коталевская Ю.Ю., Демикова Н.С.
Заглавие : Синдром Кабуки: случай из практики
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского: Науч.- практ.журн./ Междунар. фонд. охраны здоровья матери и ребенка, Союз педиатров России. - М, 2010. - Том 89, N 1. - С. 129-132 (Шифр ПР21/2010/89/1)
Предметные рубрики: СИНДРОМ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ЛИЦО
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Савушкина Н.Ю., Махмутова Д.З., Мухамадиева М.Д., Сафина Л. К., Бубис И. Г.
Заглавие : Случай ранней пренатальной диагностики танатоформной дисплазии
Место публикации : Ультразвуковая и функциональная диагностика: официальный журнал Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине/ Гл. ред. Митьков В.В. - М, 2009. - N 4. - С. 64 (Шифр УР25/2009/4)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мещеряков Р.Ю., Буянова Г.В., Шумаков Ю.А., Морозов И. Ю., Сидорова О. П.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XLIII. Синдром Вольфа-Хиршхорна
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 2. - С. 143-149 (Шифр ПР39/2010/9/2)
Предметные рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шелестова М.Л., Сорокина Л.В., Кокорина М.С.
Заглавие : Еще один случай пренатальной диагностики синдрома Ларсена
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 2. - С. 187-189 (Шифр ПР39/2010/9/2)
Предметные рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мальмберг О.Л., Гнетецкая В.А.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XLV. Синдром аблефарона-макростомии: семейный случай
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 3. - С. 230-233 (Шифр ПР39/2010/9/3)
Предметные рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
МАКРОСТОМИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Прибушеня О.В., Головатая Е.И., Новикова И.В., Лиштван Л. М.
Заглавие : Дискордантность кариотипов при пренатальной диагностике синдрома Патау в первом триместре беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 3. - С. 253-259 (Шифр ПР39/2010/9/3)
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
СИНДРОМ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
ТРИСОМИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федотов В.К., Федотов К.В., Лямзин С.И.
Заглавие : Синдром каудальной регрессии у 16-летнего юноши с аномалиями опорно-двигательного аппарата и нейрогенным мочевым пузырем
Место публикации : Дет. хирургия. - М., 2010. - N 1. - С. 49-51 (Шифр ДР10/2010/1)
Предметные рубрики: ПОДРОСТКИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ
ПОЗВОНОЧНИК
МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НЕЙРОГЕННЫЕ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Соколов Ю.Ю., Хаспеков Д.В., Юрков С.В., Фрейнд Г. Г., Топилин О. Г.
Заглавие : Эндовидеохирургическое лечение ребенка с бронхолегочной мальформацией из передней кишки
Место публикации : Дет. хирургия. - М., 2011. - N 1. - С. 54-55 (Шифр ДР10/2011/1)
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНЫЙ СВИЩ
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ СЕКВЕСТРАЦИЯ
ПИЩЕВОДА СВИЩ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
ХИРУРГИЯ ВИДЕОСОПРОВОЖДАЕМАЯ
МЛАДЕНЕЦ
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цимбаліста О.Л., Фоменко Н.М., Мельник Т.М., Шустакевич О. Д., Царук Л. Я., Пілецька Л. І., Рабій Є.І., Гойналь М. О., Мороз М.Д., Сушко І. В.
Заглавие : Синдром Холт - Орама
Место публикации : Здоровье ребенка. - Донецк, 2010. - N 6. - С. 89-91 (Шифр ЗУ27/2010/6)
Предметные рубрики: ДЕТИ
СИНДРОМ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
КИСТЬ
МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ДЕФЕКТЫ
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Русанова О.К., Николаева О.П., Грященко В.Н.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. L. Синдром Аарского - Скотта
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 2. - С. 118-122 (Шифр ПР39/2011/10/2)
Предметные рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Новикова И.В., Соловьева И.В., Лиштван Л.М., Плевако Т.А.
Заглавие : Синдром Фразера: ультразвуковые проявления в I и II триместрах беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 2. - С. 123-128 (Шифр ПР39/2011/10/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шевченко Е.А., Марченко Н.П., Хертек А.Ч.
Заглавие : Ранняя пренатальная диагностика двусторонней расщелины лица
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 2. - С. 170-176 (Шифр ПР39/2011/10/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПОЛИПЛОИДИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА
НЕБА РАСЩЕЛИНА
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Требка Е.Г., Новикова И. В., Тарлецкая О. А.
Заглавие : Случай пренатальной диагностики кариотипа 47,XX,t(5;9)(g31;g22), +der(9) t(5;9)(g31;g22) у плода в I триместре беременности при семейном носительстве реципрокной транслокации
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 3. - С. 255-259 (Шифр ПР39/2011/10/3)
Предметные рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Саввина В.А., Охлопков М.Е., Николаев В.Н.
Заглавие : Сочетанное проявление синдрома каудальной регрессии
Место публикации : Дет. хирургия. - М., 2011. - N 6. - С. 52 (Шифр ДР10/2011/6)
Предметные рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ДЕТИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЯМАЯ КИШКА
КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВАЯ ОБЛАСТЬ
СИНДРОМ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): куррарино синдром
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тарасова О.В., Машков А.Е., Щербина В.И., Каюков Р. А., Полянская З. И.
Заглавие : Случай успешного лечения сочетанных врожденных пороков: двусторонней диафрагмальной грыжи, омфалоцеле больших размеров с аплазией прямых мышц живота
Место публикации : Дет. хирургия. - М., 2011. - N 6. - С. 53-54 (Шифр ДР10/2011/6)
Предметные рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ
БРЮШНЫЕ МЫШЦЫ
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мещерякова Т.И., Нароган М.В., Жилина С.С., Торопчина Л. В., Мутовин Г. Р.
Заглавие : Синдром макроцефалии - мраморной кожи и телеангиэктазии
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2011. - Том 56, N 6. - С. 74-79 (Шифр РР6/2011/56/6)
Предметные рубрики: ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
МОЗГ ГОЛОВНОЙ
КОЖА
ЧЕРЕП
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Костюков К.В., Подуровская Ю.Л., Кучеров Ю.И., Гус А. И.
Заглавие : Пренатальная диагностика синдрома обструкции одного из удвоенных влагалищ в сочетании с ипсилатеральной аномалией почки
Место публикации : Ультразвуковая и функцион. диагностика. - М., 2011. - N 3. - С. 78-83 (Шифр УР25/2011/3)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ-- CASE REPORTS
ПОЧКИ
ВЛАГАЛИЩЕ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): херлина-вернера-вундерлиха синдром
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішак В.П., Ризничук М.О.
Заглавие : Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 128-130 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж.Г., Осипов И.Б., Левичева О.В., Карпова Т.В.
Заглавие : VATER/ VACTERL ассоциация
Место публикации : Нефрология. - 2015. - Том 19, N 3. - С. 79-85 (Шифр НР22/2015/19/3)
MeSH-главная: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левицький A. Ф., Бензар І. М.
Заглавие : Phace синдром у дітей: поєднання сегментарних гемангіом обличчя і розщеплення груднини
Место публикации : Шпит. хірургія. - Тернопіль, 2017. - N 4. - С. 41-45 (Шифр ШУ1/2017/4)
MeSH-главная: ГЕМАНГИОМА -- HEMANGIOMA
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Дітям із сегментарними інфантильними гемангіомами (ІГ) обличчя необхідне комплексне обстеження, оскільки існує ризик Phace синдрому. Консервативна терапія ІГ у дітей з Phace синдромом є ефективною та безпечною, однак характеризується відносно більшою тривалістю. Первинна операційна корекція розщеплення груднини, виконана у дітей перших місяців життя, забезпечує добрий результат.Детям с сегментарными инфантильными гемангиомами (ИГ) лица необходимо комплексное обследование, поскольку существует риск Phace синдрома. Консервативная терапия ИГ у детей с Phace синдромом является эффективной и безопасной, однако характеризуется относительно большей продолжительностью. Первичная операционная коррекция расщепления грудины, выполненная у детей первых месяцев жизни, обеспечивает хороший результат.
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дронов А. И., Дронова В. Л., Рощина Л. А., Теслюк Р. С., Дейнека Е. Р.
Заглавие : Клинический случай диагностики, лечения эндометриоза и аномалии развития половой системы. Клиническое наблюдение множественных пороков развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем и эндометриоза
Место публикации : Здоровье женщины. - 2018. - № 10. - С. 18-21 (Шифр ЗУ3/2018/10)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ -- UROGENITAL ABNORMALITIES
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ -- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
ЭНДОМЕТРИОЗ -- ENDOMETRIOSIS
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Харитонов В. И., Винник Ю. М.
Заглавие : Синдром Айкарди
Место публикации : НейроNEWS. - 2019. - № 5. - С. 20-23 (Шифр НУ43/2019/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АЙКАРДИ СИНДРОМ -- AICARDI SYNDROME
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Синдром Айкарди (СА) – редкое цереброретинальное генетическое заболевание, связанное с мутацией в Х-хромосоме, наследуется по доминантному типу, летальное для мальчиков. Классическая триада клинических проявлений состоит из эпилептических приступов по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, агенезии мозолистого тела и патологических изменений на глазном дне в виде хориоретинальных лакун. В процессе длительных наблюдений за такими пациентами выявлено, что для данного синдрома характерны также другие аномалии развития вне классической триады симптомов. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития различной степени, аномалии развития позвоночника и лицевой дисморфизм
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цимбаліста О. Л., Зіняк Б. М., Курташ О. О., Вальчишин В. П., Шелест М. Р.
Заглавие : Синдром Пруне-Беллі: випадки з клінічної практики
Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 6. - С. 51-56 (Шифр СУ66/2020/6)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пруне-белли синдром
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гуля М. О., Варламова Ю. В., Янулевич О. С., Ильина Н. А., Завадовский К. В.
Заглавие : Редкий случай врожденного венолобарного синдрома в сочетании с внутригрудной гетеротопической тканью печени
Место публикации : Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 6. - С. 294-296 (Шифр ПР21/2020/99/6)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ -- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ СЕКВЕСТРАЦИЯ -- BRONCHOPULMONARY SEQUESTRATION
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
РАДИОНУКЛИДНОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ -- RADIONUCLIDE IMAGING
ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИДЕТЕКТОРНАЯ -- MULTIDETECTOR COMPUTED TOMOGRAPHY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Bogdaniuk A., Shapovalova N., Marchenko O. , Paredes E.
Заглавие : Fertilization Rate and Larvae Abnormalities Rate for Paracentrotus Lividus Sea Urchin When Using Cryopreserved Sperm
Место публикации : Проблеми кріобіології і кріомедицини. - Харків, 2022. - Т. 32, № 4. - С. 295 (Шифр ПУ73/2022/32/4)
MeSH-главная: СПЕРМЫ КОНСЕРВИРОВАНИЕ -- SEMEN PRESERVATION
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ -- FERTILIZATION
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE
МОРСКИЕ ЕЖИ -- SEA URCHINS
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)