Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Польських медичних книг (3)

Зведеного каталогу періодичних видань (188)

Предметні рубрики (3)

Польські медичні книги (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 146
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ященко Ю.Б., Ященко Л.В.
Заглавие : Редкие заболевания. Их статус, распространенность, принципы диагностики и лечения
Место публикации : Therapia. Український медичний вісник. - К., 2016. - N 10. - С. 8-10 (Шифр ТУ6/2016/10)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОРФАННЫХ ЛЕКАРСТВ ПРОИЗВОДСТВО -- ORPHAN DRUG PRODUCTION
СОЦИОЭКОНОМИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ -- SOCIOECONOMIC FACTORS
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ярова К. О., Солодовнікова Ю. О., Сон А. С.
Заглавие : Центральний понтинний мієліноліз (огляд літератури і власне клінічне спостереження)
Параллельн. заглавия :Central pontine myelinolysis
Место публикации : Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського. - К., 2020. - Том 8, N 3/4. - С. 57-58 (Шифр ЖУ17/2020/8/3/4)
MeSH-главная: МИЕЛИНОЛИЗ ЦЕНТРАЛЬНЫЙ ВАРОЛИЕВА МОСТА -- MYELINOLYSIS, CENTRAL PONTINE
ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНОГО БАЛАНСА НАРУШЕНИЯ -- PHOSPHORUS METABOLISM DISORDERS
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: На підставі власного клінічного спостереження авторами розглянуто центральний понтинний мієліноліз. Наводиться його визначення, основні ланки патогенезу, особливості діагностики та тактика лікування
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яковенко О. К. , Сидор Р. Б., Соловей О. В.
Заглавие : Рідкісні інтерстиційні захворювання легень як міждисциплінарна проблема. Клінічний випадок лімфангіолейоміоматозу, асоційованого з комплексом туберозного склерозу
Параллельн. заглавия :Rare interstitial lung diseases as an interdisciplinary problem. Clinical case of lymphangioleiomyomatosis associated with a complex of tuberous sclerosis
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2019. - N 1. - С. 22-26 (Шифр КУ34/2019/1)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ -- LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Аннотация: Лімфангіолейоміоматоз (ЛАМ) – рідкісне інтерстиційне захворювання легень (ІЗЛ), що належить до групи дифузних захворювань паренхіми легень (ДЗПЛ; табл. 1) та вражає, як правило, жінок дітородного віку. ЛАМ характеризується прогресуючим інфільтративним ростом гладеньком’язово-подібних клітин (ЛАМ-клітини), що призводить до кістозної деструкції легеневої паренхіми, обструкції повітропровідних шляхів, кровоносних і лімфатичних судин. Поширеність легеневого ЛАМ оцінюється на рівні 1-5 на 1 000 000 жінокЛімфангіолейоміоматоз - рідкісне захворювання легенів, що вражає жінок, як правило, дітородного віку. Характеризується прогресуючим інфільтративним ростом гладком'язово-подібних клітин, який призводить до кістозної деструкції легеневої паренхіми, обструкції воздухопроводящих шляхів, кровоносних і лімфатичних судин. Приблизно в 15% випадків лімфангіолейоміоматоз асоційований з комплексом туберозного склерозу - системної спадкової дисплазією, обумовленої порушенням закладки ектодермального зародкового листка, яка характеризується комбінованим пухлиноподібним ураженням шкіри, головного мозку, очних яблук, серця, нирок і легень. У статті представлена коротка характеристика, критерії діагностики комплексу туберозного склерозу і лімфангіолейоміоматоза, а також описаний клінічний випадок асоціації цих захворюваньLymphangioleiomyomatosis – is a rare lung disease, affecting mainly women of child-bearing age. Lymphangioleiomyomatosis is characterized by progressive infiltrative growth of smooth-muscle-like cells, leading to cystic destruction of lung parenchyma, and airways, blood and lymphatic vessels obstruction. In about 15% of all cases of lymphangioleiomyomatosis is associated with tuberous sclerosis complex – a hereditary systemic dysplasia, caused by compromised development of ectodermal germ layer, leading to combined skin tuberous growths and brain, eye, heart, kidney and lung lesions. The report presents brief characteristics, diagnosis criteria of tuberous sclerosis complex and lymphangioleiomyomatosis, as well as the clinical case of association of these two conditions
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Як педіатру «скласти пазли» рідкісної хвороби?
Место публикации : Дитячий лікар. - 2022. - N 1. - С. 15-19 (Шифр ДУ23/2022/1)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 54-57 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Эргашев Б. Б., Эшкабилов Ш. Д.
Заглавие : Клинический случай: лечение новорожденного с редкой формой атрезии пищевода
Место публикации : Детская хирургия. - 2017. - Том 21, N 2. - С. 108-109 (Шифр ДР10/2017/21/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПИЩЕВОДА АТРЕЗИЯ -- ESOPHAGEAL ATRESIA
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА, ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- DIGESTIVE SYSTEM SURGICAL PROCEDURES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лихачев С. А., Рыбакова В. Д., Рушкевич Ю. Н., Гвищ Т. Г., Науменко Д. В., Парамонова Н. Ю., Шаплыко М. А., Овсянкина Г. И.
Заглавие : Энцефалит Расмуссена: течение заболевания во взрослом возрасте
Место публикации : Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - Минск, 2019. - Том 9, N 2. - С. 252-267 (Шифр НУ48/2019/9/2)
MeSH-главная: МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ -- BRAIN DISEASES
ЭПИЛЕПСИЯ ФОКАЛЬНАЯ НЕПРЕРЫВНАЯ -- EPILEPSIA PARTIALIS CONTINUA
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ПУЛЬС-ТЕРАПИЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ -- PULSE THERAPY, DRUG
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: Несмотря на достигнутый прогресс в понимании патобиологии энцефалита Расмуссена, основная причина заболевания остается неизвестной. Терапевтические стратегии окончательно не определены. В статье представлены литературные данные по особенностям клинического течения, трудностям диагностики и лечения энцефалита Расмуссена. Описан клинический случай энцефалита Расмуссена с дебютом заболевания в детском возрасте с результатами собственного наблюдения во взрослом возрасте. Представленный клинический случай энцефалита Расмуссена продемонстрировал диагностические проблемы, с которыми встречается врач на ранних этапах заболевания, в том числе отсутствие стойкого гемипареза, длительный продромальный период, что делает диагностику сложной. Впервые использованная иммунотерапия через 15 лет от начала заболевания подтвердила благоприятный эффект иммуноглобулинов. На фоне применения пульс-терапии стероидами усиление воспалительного процесса проявилось учащением эпилептических приступов, изменением полей зрения, усилением патологической активности по данным ЭЭГ, расширением и появлением новых зон гиперинтенсивности сигнала в T2 FLAIR режиме с последующим через 4 месяца уменьшением зоны гиперинтенсивности сигнала в T2 FLAIR режиме при одновременном нарастании атрофического процесса в поврежденном полушарии головного мозга.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шевченко А.
Заглавие : Синдром Ангельмана: ціна "щастя"
Место публикации : Приватний лікар. - 2017. - N 6. - С. 38-39 (Шифр ПУ70/2017/6)
MeSH-главная: ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Діти-«янголи» — так ще ніжно називають маленьких пацієнтів з синдромом Ангельмана. Дійсно, вони часто плескають у долоні та посміхаються, демонструючи доброзичливий і веселий настрій. Однак справжня причина їхнього незвично щасливого вигляду криється в тяжкому ураженні структур головного мозку
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шевченко А.
Заглавие : «Я просто залишаюся вірною собі»: модель поза межами стереотипів
Место публикации : Приватний лікар. - 2017. - N 8. - С. 32-33 (Шифр ПУ70/2017/8)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- ECTODERMAL DYSPLASIA
Аннотация: Мінливий світ моди вимагає постійного «вливання» свіжих ідей, концепцій і, звичайно ж, нових моделей. Зараз класичні риси обличчя вже не в тренді. По всьому світу шукають «людей-інопланетян», які виглядають особливо нестандартно і не тільки звертають на себе увагу, але й запам’ятовуються надовго. Однак найбільш унікальною з них, мабуть, є американська модель німецького походження Мелані Гайдос. Неординарний зовнішній вигляд цієї дівчини, який приголомшує, збентежує та провокує, нікого не залишає байдужим та змушує дивуватися її сміливістю і силою волі
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шамов И.А.
Заглавие : Болезнь Вебера-Христиана
Место публикации : Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 73-75 (Шифр КР13/2013/91/6)
Примечания : Библиогр.: с. 75
Предметные рубрики: ЖИРОВАЯ ТКАНЬ
ПАННИКУЛИТ УЗЛОВАТЫЙ НЕГНОЙНЫЙ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цимбаліста О. Л.
Заглавие : Синдром внутрішньоальвеолярної кровотечі при окремих орфанних захворюваннях з ураженням легень у дітей (лекція)
Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 7. - С. 72-80 (Шифр СУ66/2020/7)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕМОСИДЕРОЗ -- HEMOSIDEROSIS
ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ С АНТИТЕЛАМИ К БАЗАЛЬНОЙ МЕМБРАНЕ -- ANTI-GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE DISEASE
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL
КРОВОХАРКАНЬЕ -- HEMOPTYSIS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Хворобо-модифікувальна терапія пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією
Место публикации : НейроNEWS. - 2021. - № 4. - С. 29-33 (Шифр НУ43/2021/4)
Предметные рубрики: Нусинерсен
MeSH-главная: ОБЗОР -- REVIEW
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — рідкісне нервово-м’язове захворювання, якому притаманна дегенерація рухових нейронів у передньому розі спинного мозку, що призводить до атрофії та слабкості м’язів кінцівокі тулуба. Для її лікування використовують хворобо-модифікувальні препарати. До вашої уваги представлено огляд результатів дослідження ефективності такого втручання в умовах реальної практики, які були опубліковані у статті D. Osredkar et al. «Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with Nusinersen» видання European Journal of Paediatric Neurology (2021; 30: 1–8)
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Багрій М. М. , Тарасевич Н. Р., Попович Л. О., Козловська М. Г., Попович О. Б., Марчук О. В.
Заглавие : Хвороба Вільсона-Коновалова
Место публикации : Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 1. - С. 43-47 (Шифр АУ26/2015/1)
Примечания : Библиогр.: с.47.
MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION
БОЛЕЗНИ СИМПТОМЫ ИЛИ ПРИЗНАКИ (ВНЕШ) -- DISEASE ATTRIBUTES (NON MESH)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СМЕРТИ ПРИЧИНА -- CAUSE OF DEATH
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Харитонов В. И., Шпаченко Д. А., Бочарова Т. И.
Заглавие : Синдром кольцевой 14-й хромосомы
Место публикации : НейроNEWS. - 2020. - № 9. - С. 20-22 (Шифр НУ43/2020/9)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: В настоящее время все чаще внимание медиков привлекают редкие генетически обусловленные синдромы. Так как частота их встречаемости относительно невелика, опыт распознавания данных синдромов у врачей узких специальностей и врачей общей практики недостаточен. Одной из таких редких мутаций является синдром кольцевой 14-й хромосомы, который имеет яркие клинические проявления. Структурные аберрации в виде кольцевидной формы могут присутствовать в каждой человеческой хромосоме. Почти половина из структурных аберраций в виде кольцевидной формы затрагивает акроцентрические хромосомы, а именно: 13, 14, 15, 21 и 22-ю. Их причиной возникновения обычно служат небольшие делеции терминальных частей короткого и длинного плеча, с последующим слиянием двух концов
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фигурнов В. А., Григоренко А. А.
Заглавие : Случай газовой гангрены
Место публикации : Вестник хирургии им. И.И. Грекова. - 2016. - Т. 175, N 5. - С. 92-93 (Шифр ВР46/2016/175/5)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГАНГРЕНА ГАЗОВАЯ -- GAS GANGRENE
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Охотнікова О. М., Іванова Т. П., Грищенко О. М., Кушнір М. І.
Заглавие : Туберкульоз органів травлення у дітей: реалії нашого часу
Параллельн. заглавия :Gastrointestinal tuberculosis in children: the realities of our time
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2018. - N 7. - С. 63-76 (Шифр КУ34/2018/7)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ТУБЕРКУЛЕЗ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА -- TUBERCULOSIS, GASTROINTESTINAL
ДЕТИ -- CHILD
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ДОППЛЕРОВСКАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, DOPPLER
Аннотация: Внелегочные формы туберкулеза являются одной из самых актуальных проблем современности, поэтому важны настороженность практических врачей и тщательное изучение этого опасного заболевания учеными. Туберкулез органов пищеварения является преимущественно результатом лимфогематогенного распространения инфекции из первичных очагов, контактно – из соседних пораженных туберкулезом органов и значительно реже – алиментарного происхождения. Очень редко может быть первичным. Приведен клинический случай первичного изолированного туберкулезного поражения органов пищеварения без поражения легких, что является очень редкой патологией Extrapulmonary tuberculosis is one of the most pressing problems of our time, therefore the alertness of practitioners and the careful study of this dangerous disease by scientists are important. Gastrointestinal tuberculosis is mainly the result of lymphohematogenous spread of infection from the primary foci, contact – from neighboring organs affected by tuberculosis and much less frequently – nutritional origin. Very rarely it can be primary. A clinical case of primary and isolated gastrointestinal tuberculosis, without lung damage, is presented, which is a very rare pathology
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Томків З.В., Возняк А.В.
Заглавие : Орфанні захворювання: синдром Рассела-Сільвера
Место публикации : Клінічна та експериментальна патологія. - Чернівці, 2019. - Т. 18, № 1. - С. 143-147 (Шифр КУ27/2019/18/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА СИНДРОМ -- SILVER-RUSSELL SYNDROME
Аннотация: Мета роботи - узагальнити доступну наукову інформацію щодо такої рідкісної генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, - однієї з можливих причин пре- та постнатальної затримки росту, що може мати місце в практиці лікаря-педіатра та сімейного лікаря. Висновок. За наявності вираженої затримки внутрішньоутробного розвитку та стигм дизембіогенезу на фоні постнатальної затримки фізичного розвитку, практикуючим лікарям варто пам'ятати про наявність такої генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, щоб своєчасно скерувати сім'ю на консультацію в медико-генетичний центр.
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сухоручкин Ю. О.
Заглавие : Енцефаліт Расмуссена
Место публикации : НейроNEWS. - 2020. - № 3. - С. 52-55 (Шифр НУ43/2020/3)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
T-ЛИМФОЦИТЫ CD8-ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ -- CD8-POSITIVE T-LYMPHOCYTES
ЭНЦЕФАЛИТ -- ENCEPHALITIS
ГЕМИСФЕРЭКТОМИЯ -- HEMISPHERECTOMY
Аннотация: Енцефаліт Расмуссена — рідкісне запальне захворювання головного мозку, яке характеризується ураженням однієї півкулі головного мозку з прогресуючою його атрофією, виникненням резистентної до лікування епілепсії та появою вогнищевих неврологічних розладів. Захворювання частіше вражає дітей віком до 15 років. Середній вік дебюту енцефаліту Расмуссена — 6 років. Найпізніший вік пацієнта, у якого виникли ознаки хвороби, становив 58 років. Уперше це захворювання 1958 р. описав американський нейрохірург Теодор Расмуссен
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сухоручкін Ю. О.
Заглавие : Хвороба мойя-мойя
Место публикации : НейроNEWS. - 2021. - № 7. - С. 48-50 (Шифр НУ43/2021/7)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МОЙЯМОЙЯ БОЛЕЗНЬ -- MOYAMOYA DISEASE
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АРТЕРИОВЕНОЗНЫЙ ШУНТ ХИРУРГИЧЕСКИЙ -- ARTERIOVENOUS SHUNT, SURGICAL
ВНУТРИЧЕРЕПНАЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ -- INTRACRANIAL ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация: Хвороба мойя-мойя — це рідкісне захворювання, що характеризується ураженням судин головного мозку, за якого відбувається поступове звуження внутрішньочерепних сегментів внутрішніх сонних артерій, початкових відділів середніх мозкових артерій і передніх мозкових артерій головного мозку з формуванням стенозів чи навіть оклюзій цих судин. Типовою характерною ангіографічною картиною при цьому захворюванні є формування сітки колатеральних судин на основі головного мозку, що нагадує хмарки диму [1]. Завдяки цій ознаці захворювання 1969 року отримало назву «мойя-мойя» (у перекладі з японської означає «хмарка диму»)
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сухоручкін Ю. О.
Заглавие : Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок
Место публикации : НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27 (Шифр НУ43/2020/5)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
Аннотация: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3)
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)