Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Польських медичних книг (3)

Зведеного каталогу періодичних видань (188)

Предметні рубрики (3)

Польські медичні книги (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 146
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : 29 лютого - Міжнародний день рідкісних захворювань
Место публикации : Практика управління медичним закладом. - 2020. - № 2. - С. 27 (Шифр ПУ53/2020/2)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : 5 орфанних захворювань у дошкільників
Место публикации : Медична сестра дошкільного закладу. - К., 2020. - N 2. - С. 31-32 (Шифр МУ91/2020/2)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ДОШКОЛЬНИКИ
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Khmyzov S.O., Sharmazanova Ye.P., Lysenko N.S., Pashenko A. V.
Заглавие : Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report
Параллельн. заглавия :Несовершенный остеогенез и синдром Эскобара: уникальное сочетание орфанной генетической патологии у пациента (клиническое наблюдение)/ С.А. Хмызов, Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко, А.В. Пашенко
Место публикации : Ортопедия, травматология и протезирование. - 2017. - N 2. - С. 97-100 (Шифр ОУ4/2017/2)
Примечания : Библиогр.: с. 100
MeSH-главная: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Kyrylova L., Yuzva O., Miroshnykov O., Bondarenko N., Beregela O.
Заглавие : Genetic epileptic and developmental encephalopathies of the early age: from symptoms genetic testing to diagnosis
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2023. - Т. 13, № 1. - С. 45-52 (Шифр НУ45/2023/13/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE
Аннотация: Вступ. Проблема ранньої діагностики орфанних (рідкісних або раритетних) захворювань є актуальною для більшості країн світу. Викликом для медицини є попередження нових випадків орфанних захворювань шляхом медико-генетичного консультування на етапі планування сім’ї. Відділення психоневрології ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» займається проблемою орфанних захворювань з 2012 року і має значний досвід їх діагностики та лікування у дітей. Мета роботи: розробити алгоритм генетичної діагностики епілептичних та розвиткових енцефалопатій дітей із затримкою розвитку та стигмами дизембріогенезу на основі сучасних даних щодо застосування та інтерпретації методів генетичного дослідження. Навести приклад складності інтерпретації отриманих результатів та алгоритмів ранньої діагностики пацієнтів та важливість проведення медико-генетичного консультування на етапах планування сім’ї. Матеріал та методи дослідження: загально-клінічний огляд та дослідження неврологічного статусу, відео-ЕЕГ моніторинг під час нічного сну, магнітно-резонансна томографія головного мозку (3,0Т), повноекзомне секвенування (WES). Результати дослідження. У статті представлено алгоритм генетичної діагностики орфанних захворювань у дітей, що супроводжуються епілептичними енцефалопатіями, затримкою розвитку та синдромом дисморфізму. Наведено приклад клінічного випадку хлопчика із загальною затримкою розвитку та атонічними епілептичними припадками. При проведенні ЕЕГ-моніторингу нічного сну було виявлено епілептиформну активність у стадії повільного сну, що локалізувалася у центрально-тім’яній та лівій скроневій ділянках у вигляді доброякісних епілептиформних патернів дитинства. При проведенні повноекзомного секвенування виявлено варіант нуклеотидної послідовності c.5887CT(p.Arg1963Cys), у гені SON (англ. SON DNA binding protein) в гетерозиготному стані, який призводить до заміни аргініну на цистеїн. Мутації в гені SON в гетерозиготному стані описані у пацієнтів із синдромом Чжу-Токіта-Такенучі-Кім (ОMIM: 617140) раніше були представлені у базі даних ClinVar як варіант невизначеного значення (VUS – variant of uncertain significance). Висновки: Важливо, щоб спеціаліст у галузі педіатрії був обізнаний стосовно виявлення орфанних захворювань. Генетичні дослідження доступні і відкривають нові можливості діагностики, але потребують фахової клінічної лікарської інтерпретації. Після отримання результатів важливим є співставлення отриманих даних і клінічних ознак описаного синдрому. Тільки при відповідності клінічних проявів та результатів генетичного дослідження (наприклад, VUS) ми можемо стверджувати, що саме дана мутація є етіологічним фактором захворювання. У нашому випадку клінічні ознаки співпадали з даними, описаними авторами у 2015 році щодо першого випадку синдрому Чжу-Токіта-Такенучі-Кім, - таким чином, проведене генетичне дослідження допомогло верифікувати остаточний діагноз. Медико-генетичне консультування родин дозволяє проводити профілактику поширення орфанних захворювань в популяції.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Govindaraj R., Govindaraj Sh., Prakash C., Govindaraj S.
Заглавие : Manec tumor of rectum. A rare case series of 3 patients and a literature review
Место публикации : Experimental Oncology. - К., 2023. - Том 45, N 4. - С. 523-530 (Шифр ЕУ12/2023/45/4)
MeSH-главная: ПРЯМОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- RECTAL NEOPLASMS
АДЕНОКАРЦИНОМА -- ADENOCARCINOMA
НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEUROENDOCRINE TUMORS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Podgaina M. V., Sliptsova N. A., Tutuk V. V.
Заглавие : Analysis of the number of registered patients with rare diseases in some regions of Ukraine
Место публикации : Фармац. журн. - київ, 2021. - Том 76, N 6. - С. 28-36 (Шифр ФУ3/2021/76/6)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
УКРАИНА -- UKRAINE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Bolignano D., Nagler E.V., Van Biesen W., Zoccali C.
Заглавие : Providing guidance in the dark: rare renal diseases and the challenge to improve the quality of evidence
Место публикации : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2014. - Vol. 29, N 9. - С. 1628-1632: табл. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2014/29/9). - ISSN 0931-0509
Примечания : 19 ref.
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES
ДОКАЗАТЕЛЬНАЯ МЕДИЦИНА -- EVIDENCE-BASED MEDICINE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Абдомінальна форма спадкового ангіоневротичного набряку з дефіцитом С1-інгібітора: діагностика та лікування
Место публикации : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2020. - N 8. - С. 14-15 (Шифр КУ34/2020/8)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ -- ABDOMINAL CAVITY
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT C1 INACTIVATOR PROTEINS
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- IMMUNOLOGIC TESTS
Аннотация: Cпадковий ангіоневротичний набряк (САН) – це рідкісне захворювання, що характеризується повторюваними епізодами ангіоневротичних набряків шкіри та слизових оболонок, які не супроводжуються свербінням і кропив’янкою. САН, на відміну від більшості інших форм рецидивного ангіоневротичного набряку, має аутосомно-домінантний характер успадкування, тому пацієнти, як правило, мають обтяжений сімейний анамнез, однак ~25% випадків захворювання спричинені мутаціями de novo (Pappalardo E., 2000). Через рідкість цього захворювання встановлення діагнозу САН часом займає багато років (Roche O., 2005)
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абдулкеримова С.
Заглавие : Некротизирующая сиалометаплазия: нетипичный случай
Место публикации : СтоматологИНФО. - 2019. - N 1/2. - С. 7-9 (Шифр СУ36/2019/1/2)
MeSH-главная: СЛЮННОЙ ЖЕЛЕЗЫ МЕТАПЛАЗИЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ -- SIALOMETAPLASIA, NECROTIZING
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
Аннотация: В данной статье описан редкий клинический случай некротизирующей сиалометаплазии. Описаны клиническая картина и течение заболевания, проанализированы результаты дополнительных методов исследования, предложен алгоритм диагностики и лечения заболевания
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Автозапальні захворювання у практиці педіатра
Место публикации : Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44 (Шифр ДУ23/2021/1)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стецюк В. З., Лісовиченко О. І., Малєй А. В., Фіногенов О. Д., Ольхович Н.В., Пічкур Н.О.
Заглавие : Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики
Параллельн. заглавия :Automation of the hereditary metabolic diseases diagnosing process using the information and analytical system of early diagnosis
Место публикации : Медична інформатика та інженерія. - Тернопіль, 2017. - N 4. - С. 59-63 (Шифр МУ75/2017/4)
MeSH-главная: ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ -- INFORMATION SYSTEMS
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Агафонова Е., Кравченко В.
Заглавие : Редкие болезни в практике врача. Болезнь Фабри
Место публикации : З турботою про дитину. - 2016. - № 2. - С. 20-23 (Шифр ЗУ31/2016/2)
MeSH-главная: СФИНГОЛИПИДОЗЫ -- SPHINGOLIPIDOSES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Безжалостный Голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена
Место публикации : Приватний лікар. - Київ, 2016. - N 4. - С. 41-43 (Шифр ПУ70/2016/4)
MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Безжалостный голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена
Место публикации : Участковый врач. - 2016. - N 4. - С. 41-43 (Шифр УУ57/2016/4)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE
Аннотация: Известному и популярному актеру Дени де Вито пришлось воплотится в образ злобного инвалида Пингвина, чтобы сыграть одну из своих самых ярких ролей в кино – роли антигероя Бэтмена – Пингвина. Внешний облик героя режиссером был выбран не случайно – в семье друга детства один из четверых детей страдал болезнью Гоше – редким наследственным заболеванием, при котором наблюдается висцеромегалия, нарушения со стороны костной системы, умственный и неврологический дефицит. По сюжету, Пингвин родился инвалидом, которого отвергли родители и общество из-за его необычного внешнего вида. Он был выброшен в канализацию и обречен на смерть, если бы не пингвины, принявшие его в свою стаю. Смыслом жизни героя Дени де Вито стала месть здоровым гражданам общества, проигнорировавшим нужды людей с особенными потребностями
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петренко О. В., Лебідь Н. В., Прусак О. І., Кушнір А. А.
Заглавие : Блефароспазм: клінічний випадок
Параллельн. заглавия :Blepharospasm: a clinical case
Место публикации : Архів офтальмології України. - 2020. - Т. 8, № 1. - С. 84-87 (Шифр АУ44/2020/8/1)
Примечания : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-главная: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БЛЕФАРОСПАЗМ -- BLEPHAROSPASM
ВЕК БОЛЕЗНИ -- EYELID DISEASES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
БОТУЛИНИЧЕСКИЕ ТОКСИНЫ -- BOTULINUM TOXINS
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ ВОССТАНОВИТЕЛЬНЫЕ -- RECONSTRUCTIVE SURGICAL PROCEDURES
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): миоэктомия
Аннотация: Блефароспазм (краніальна дистонія) — форма локальної дистонії, що характеризується мимовільними рухами кругового м’яза очей. Краніальна дистонія діагностується в Європі у 15–16 випадках на 100 000 населення, у США — у 40 випадках на 100 000 населення. Етіологія захворювання остаточно не встановлена. Прогресування блефароспазму призводить до функціональної сліпоти, яка стає медико-соціальною проблемою і обмежує повноцінну життєдіяльність хворого. Тому вибір адекватного методу лікування блефароспазму залишається актуальною проблемою в неврології та офтальмології. Мета роботи — надати клінічний випадок хірургічного лікування пацієнта з блефароспазмом. Результати. У Київську міську клінічну офтальмологічну лікарню «Центр мікрохірургії ока» звернувся хворий, 68 років, з діагнозом «блефароспазм», який дебютував у 2012 р. Враховуючи відсутність ефекту від медикаментозного лікування (дворазові ін’єкції ботоксу в 2017 та 2019 р.), хворому запропоновано оперативне втручання — ощадну верхньоповікову міоектомію (за Bobby S. Korn, Don O. Kikkawa). Можливі ускладнення даного хірургічного втручання, такі як медіальне опущення брови, гіпестезія лоба, передньопластинчастий дефіцит, кровотеча, лімфедема, у пацієнта були відсутні. Висновки. Блефароспазм — захворювання, що рідко зустрічається в клінічній практиці, але є медико-соціальною проблемою, тому вимагає від лікаря індивідуалізованого підходу в діагностиці і лікуванні. Ощадна верхньоповікова міоектомія — дієвий метод лікування хворих із стійкою резистентністю до медикаментів та недостатністю або відсутністю ефекту від ін’єкцій ботулотоксину типу АBlepharospasm (cranial dystonia) is a form of focal dystonia characterized by voluntary movements of the orbicular muscle. Cranial dystonia is diagnosed in 15–16 cases per 100 00 in Europe, and in 40 cases per 100 000 in the USA. The disease aetiology is not yet established. Blepharospasm deterioration results in functional blindness that becomes a medical and social problem and restricts the patient’s productive life. Thus the choice of adequate treatment method for blepharospasm is a relevant problem in neurology and ophthalmology. The study aimed to present a clinical case of surgical treatment of a patient with blepharospasm. Results. A patient admitted to Kyiv Municipal Clinical Ophthalmological Hospital “Centre for Eye Microsurgery”, aged 68 years old, with a diagnosis of blepharospasm debuted in 2012. Because of no effect of drug treatment (dual injection of botulin toxin in 2017 and 2019), the patient was offered to get a surgical treatment — upper eyelid myectomy (by Bobby S. Korn, Don O. Kikkawa). Possible complications of this surgical intervention such as medial eyebrow drooping, hypoesthesia in the forehead, anterior lamellar deficiency, bleeding, lymphedema were not detected in the patient. Conclusions. Blepharospasm is an uncommon disease in clinical practice, but it is a medical and social problem, thus it requires to use an individualized approach for diagnosis and treatment. Preserving upper eyelid myectomy is a valid method for the treatment of patients with drug resistance and inadequate or no effect of injections of botulin toxin type A
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бойко Н. В.
Заглавие : Объективный ушной шум, обусловленный миоклонусом мышц ушной раковины
Место публикации : Вестник оториноларингологии. - 2017. - Т. 82, № 3. - С. 80-83 (Шифр ВР37/2017/82/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ШУМ В УШАХ -- TINNITUS
МИОКЛОНУС -- MYOCLONUS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бойко Я.
Заглавие : Ювенільний ревматоїдний артрит
Место публикации : Фармацевт практик. - 2017. - № 2. - С. 14-15 (Шифр ФУ17/2017/2)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АРТРИТ ЮВЕНИЛЬНЫЙ -- ARTHRITIS, JUVENILE
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: 28 лютого — Всесвітній день рідкісних захворювань. Цей день вперше запроваджений Європейською організацією орфанних захворювань 29 лютого 2008 р. Дату обрано не випадково, оскільки рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюють з «особливими людьми»
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бокова Т. А.
Заглавие : Болезнь Гоше : орфанное заболевание в практике педиатра
Место публикации : Лечащий Врач. - 2019. - № 9. - С. 21-23 (Шифр ЛР13/2019/9)
MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Болезнь «хрустальных» людей
Место публикации : Участковый врач. - 2016. - № 1. - С. 46-47 (Шифр УУ57/2016/1)
MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Аннотация: В детстве, слушая сказки, мы часто встречались с хрустальным волшебством: феи и чародеи одним махом палочки создавали туфельки, замки, мосты и даже целые города из хрусталя! И всегда в нашем сознании «хрустальное» было неимоверно хрупким, нежным, с чем нужно обращаться очень осторожно и бережно. К сожалению, в реальной жизни хрустальных замков не бывает, а вот «хрустальные» люди — есть…
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Большова Е. В., Вишневская О. А.
Заглавие : Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 8. - С. 118-123 (Шифр МУ65/2017/13/8)
Примечания : Библиогр.: с. 121-122
MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)