Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (23)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ<.>

Общее количество найденных документов : 27
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-27

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рекалов Д. Г., Прыткова А. В.
Заглавие : Клиническое значение биомаркеров для детерминации костно-хрящевой деструкции на раннем этапе развития ревматоидного артрита
Место публикации : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2018. - № 3/4. - С. 98-104 (Шифр ЛУ2/2018/3/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ -- ARTHRITIS, RHEUMATOID
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ -- BONE AND BONES
ХРЯЩ СУСТАВНОЙ -- CARTILAGE, ARTICULAR
РЕГРЕССИОННЫЙ АНАЛИЗ -- REGRESSION ANALYSIS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Александрук О. Д.
Заглавие : Патогенетичні особливості атопічного дерматиту в дорослих
Место публикации : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2019. - N 2. - С. 31-34 (Шифр УУ32/2019/2)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Товажнянская Е. Л., Каук О. И., Соловьева Е. Т., Лапшина И. А., Реминяк Ю. К
Заглавие : Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте
Место публикации : Міжнародний медичний журнал. - Харків, 2019. - Том 25, N 3. - С. 49-54 (Шифр МУ86/2019/25/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гичка К.М.
Заглавие : Характеристика коморбідних захворювань у пацієнтів із розсіяним склерозом залежно від його дебюту
Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2018. - N 2. - С. 63-68 (Шифр МУ64/2018/2)
Примечания : Бібліогр.: с. 67
MeSH-главная: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Синяченко О. В., Егудина Е. Д., Чернышова О. Е., Герасименко В. В., Ермолаева М. В., Суярко В. И., Дядык Е. А.
Заглавие : Геморрагический васкулит Шенляйна-Геноха, начавшийся в детском и взрослом возрасте
Место публикации : Український ревматологічний журнал. - Київ, 2017. - № 1. - С. 44-51 (Шифр УУ18/2017/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПУРПУРА ШЕНЛЕЙНА-ГЕНОХА -- PURPURA, SCHOENLEIN-HENOCH
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Александрук О. Д.
Заглавие : Особливості секреції кортизолу у дорослих хворих з атопічним дерматитом
Место публикации : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2018. - N 4. - С. 26-29 (Шифр УУ32/2018/4)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC
ГИДРОКОРТИЗОН -- HYDROCORTISONE
ИММУНОГЛОБУЛИН E -- IMMUNOGLOBULIN E
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Крук О. Ю.
Заглавие : Актуальні аспекти патогенезу дисплазії грудних залоз та міоми матки у жінок перименопаузального віку
Место публикации : Сімейна медицина. - К., 2019. - № 5/6. - С. 147-148 (Шифр СУ21/2019/5/6)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: МИОМА -- MYOMA
ПЕРИМЕНОПАУЗА -- PERIMENOPAUSE
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Качковська В. В.
Заглавие : Контроль бронхіальної астми, асоційованої з ожирінням, залежно від віку дебюту та Arg16Gly поліморфізму гена β2-адренорецептора
Место публикации : Укр. терапевт. журнал. - Харків, 2021. - N 3. - С. 28-34 (Шифр УУ21/2021/3)
MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Antipkin Yu. H., Kyrylova L. H., Miroshnykov O. O., Yuzva O. O., Orzheshkovskyi V. V., Nechay A. F.
Заглавие : Аutosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A: two cases in Ukraine with different age of onset
Место публикации : Медичні перспективи. - Д., 2021. - Т. 26, № 3. - С. 212-218 (Шифр МУ10/2021/26/3)
Примечания : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-главная: МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ -- MUSCULAR DYSTROPHIES, LIMB-GIRDLE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
УКРАИНА -- UKRAINE
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Александрук О. Д.
Заглавие : Особливості CD-фенотипу лімфоцитів периферичної крові у дорослих хворих на атопічний дерматит під час загострення
Место публикации : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2021. - N 4. - С. 16-22 (Шифр УУ32/2021/4)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC
ИММУНОФЕНОТИПИРОВАНИЕ ЛИМФОЦИТОВ -- IMMUNOPHENOTYPING
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г. Е., Кадникова В. А., Рыжкова О. П.
Заглавие : Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 2. - С. 85-91 (Шифр ЖР15/2020/120/2)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: СПИННОМОЗЖЕЧКОВЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ -- SPINOCEREBELLAR DEGENERATIONS
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ -- CEREBELLAR ATAXIA
АТАКСИЯ -- ATAXIA
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- HEREDODEGENERATIVE DISORDERS, NERVOUS SYSTEM
НУКЛЕОТИДНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ -- HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Антонюк-Кисель В. Н., Дзюбановский И. Я., Еникеева В. Н., Личнер С. И., Лыпный В. М.
Заглавие : Мультидисциплинарный подход к плановому хирургическому лечению первичного симптомного хронического заболевания вен во время беременности
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - Минск, 2019. - Том 9, N 2. - С. 143-158 (Шифр РУ7/2019/9/2)
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ТРОМБОФЛЕБИТ -- THROMBOPHLEBITIS
ВАРИКОЗНОЕ РАСШИРЕНИЕ ВЕН -- VARICOSE VEINS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
СОСУДИСТЫЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- VASCULAR SURGICAL PROCEDURES
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY
ИНТРАОПЕРАЦИОННЫЙ КОНТРОЛЬ -- INTRAOPERATIVE CARE
БОЛИ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ -- PAIN, POSTOPERATIVE
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЙ ПЕРИОД -- POSTOPERATIVE PERIOD
Аннотация: Цель. Оценка результатов использования мультидисциплинарного подхода идеологии протокола ERAS планового хирургического лечения первичного симптомного хронического заболевания вен (ПСХЗВ) во время беременности. Материалы и методы. Выполнено хирургическое лечение 457 беременным в плановом порядке во II и III триместрах с ПСХЗВ C2-4s, Ер, As, р, Рг (по классификации basis СЕАР 2002 г.) по программе ERAS. Результаты. Важнейшим в этой программе является мультидисциплинарный подход ведения беременных, госпитализация их в специализированный акушерский стационар в день оперативного вмешательства, использование перинатальной психотерапии для подготовки беременной и плода к хирургическому вмешательству, выполнение оперативных вмешательств сосудистым хирургом — так называемым монотехнологом или акушерским сосудистым хирургом. За счет этих факторов клиническая эффективность планового хирургического лечения составляет 97 % при 100 %-м отсутствии у всех оперированных осложнений со стороны плода и матери, что предупреждает преждевременные роды. Заключение. Мультидисциплинарный подход способствует уменьшению до 2,4 % количества и тяжести послеоперационных осложнений со стороны послеоперационных ран, которые не нуждались в дополнительном лечении, не влияли на развитие ребенка, течение беременности; приводит к 100 %-й безопасности родов и послеродового периода; формирует комфортные условия протекания беременности в послеоперационном периоде с уменьшением срока пребывания в стационаре с максимально быстрым возвратом пациентки к обычному образу жизни. У оперированных пациенток не было необходимости в медикаментозном сопровождении в послеоперационном и послеродовом периодах, кроме использования эластичного трикотажа класса компрессии 2 (чулок или гольфов) при физических нагрузках.
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кальбус О. І., Школьник В. М.
Заглавие : Клінічні особливості перебігу міастенії
Место публикации : Український неврологічний журнал. - К., 2019. - N 1. - С. 10-16 (Шифр УУ43/2019/1)
MeSH-главная: МИАСТЕНИЯ ГРЭВИС -- MYASTHENIA GRAVIS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
ПРОДРОМАЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ -- PRODROMAL SYMPTOMS
ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ -- PROLAPSE
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ -- SEX FACTORS
Аннотация: Мета — вивчити особливості розвитку міастенії у хворих залежно від віку, статі, перших симптомів, терміну встановлення діагнозу. Матеріали і методи. Обстежено 182 хворих на міастенію (з них 147 (80,8?%) з генералізованою формою захворювання, 35 (19,2?%) з очною) у період з 2014 до 2017 рр. Проводили клініко неврологічне обстеження, яке передбачало збір скарг, анамнезу захворювання та життя, неврологічне обстеження. Для оцінки клінічної форми міастенії використовували класифікацію MGFA. Результати. Серед хворих переважали жінки — 128 (70,3?%). Медіана віку хворих на генералізовану форму міастенії — 53,0 (37,0; 65,0) роки, на очну форму — 46,0 (23,0; 62,0) років (р?=?0,023). У жінок виявлено два піки дебюту захворювання: 1 й (вищий) — у віковому діапазоні від 20 до 40 років (39,9?% обстежених), 2 й — у віковому діапазоні від 50 до 70 років (32,0?%). У чоловіків виявлено один пік появи перших симптомів у віковому діапазоні від 50 до 70 років (46,3?%). У структурі перших симптомів перше місце посідало двоїння (36,3?% (95,0?% довірчий інтервал (ДІ) — 29,3?—?43,2)), друге — птоз (28,6?% (95,0?% ДІ 22,0?—?35,1)), третє — слабкість та/або стомлюваність у кінцівках (21,4?% (95,0?% ДІ 15,5?—?27,4)), четверте — гнусавість голосу (14,3?% (95,0?% ДІ 9,2?—?19,4)) і поперхання (14,3?% (95,0?% ДІ 9,2?—?19,4)). Найрідше реєстрували порушення жування (1,6?% (95,0?% ДІ –0,2?…?3,5)). Висновки. Міастенія у жінок дебютує у статистично значущо молодшому віці порівняно з чоловіками. Очна форма міастенії більш притаманна особам молодого віку. Час від появи перших симптомів до встановлення діагнозу при очній формі статистично значущо менший, ніж при генералізованій. Виявлено два піки дебюту міастенії: ранній (20?—?40 років) — характерний для осіб жіночої статі та пізній (50?—?70 років) — характерний для хворих обох статей. Найчастіше міастенія дебютує двоїнням, птозом, найрідше — порушення жування. В більшості хворих міастенія дебютувала моносимптомно (81,3?% випадків), рідше — бісимптомно (18,7?%)
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тріщинська М.А.
Заглавие : Оптимізація первинної профілактики хронічної ішемії мозку шляхом вивчення механізмів її розвитку
Место публикации : Український неврологічний журнал. - К., 2016. - N 2. - С. 36-42 (Шифр УУ43/2016/2)
MeSH-неглавная: МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE
АУТОАНТИТЕЛА -- AUTOANTIBODIES
АНТИГЕНЫ -- ANTIGENS
АНТИТЕЛА АНТИНЕЙТРОФИЛЬНЫЕ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ -- ANTIBODIES, ANTINEUTROPHIL CYTOPLASMIC
МЕТАЛЛОЭНДОПЕПТИДАЗЫ -- METALLOENDOPEPTIDASES
АНГИОСТАТИНЫ -- ANGIOSTATINS
АДРЕНЕРГИЧЕСКИХ БЕТА-1 РЕЦЕПТОРОВ АГОНИСТЫ -- ADRENERGIC BETA-1 RECEPTOR AGONISTS
МИОКАРДА МИОЗИНЫ -- CARDIAC MYOSINS
РЕВМАТОИДНЫЙ ФАКТОР -- RHEUMATOID FACTOR
Аннотация: Мета — вивчити та оцінити значення показників структурного ураження (опосередковано через вміст автоантитіл (автоАТ) до компонентів клітин крові, міокарда та судин) у пацієнтів з початковими виявами хронічної ішемії мозку (ХІМ). Матеріали і методи. Обстежено 55 осіб (17 (30,9%) чоловіків та 38 (69,1 %) жінок, середній вік — (51,3 ± 7,0) року) з початковими виявами ХІМ та 15 здорових добровольців (контрольна група). Осіб із судинними чинниками ризику та відповідними клінічними виявами без ознак ураження головного мозку судинного генезу за даними нейровізуалізації розподілено у групу 1, пацієнтів з наявністю на магнітно-резонансній томограмі головного мозку дрібних вогнищ, ймовірно, судинного генезу нетяжкого ступеня без ознак церебральної атрофії — у групу 2А, хворих з ознаками нетяжкої церебральної атрофії — у групу 2Б. Усім пацієнтам проводили загальноклінічне, клініко-неврологічне, клініко-інструментальне та клініко-лабораторне обстеження. Рівень автоАТ до антигенів тромбоцитів, кардіоміоцитів і ендотелію судин у сироватці крові визначали за методикою О. Б. Полетаева. Результати. Установлено, що з віком пацієнтів корелювала низка показників автоімунореактивності: середній індивідуальний рівень імунореактивності (СІРІ) (r[[d]]s[[/d]] = -0,413; р = 0,002), рівень автоАТ до де-ДНК (маркера активації процесу апоптозу) (r[[d]]s[[/d]] = -0,338; p = 0,012), антигена мембран міокарда (СоМ-02) (r[[d]]s[[/d]]= +0,414; p = 0,002), кардіоміозину (r[[d]]s[[/d]] = +0,357; р = 0,008), антигена мембран ендотелію (c-ANCA) (r[[d]]s[[/d]] = +0,371; р = 0,005), плазміногену/ангіостатину (r[[d]]s[[/d]] = -0,404; p = 0,002), білка РАРР-А (r[[d]]s[[/d]] = -0,338; p = 0,012). Пацієнти з початковими виявами ХІМ статистично значущо відрізнялися від осіб контрольної групи за СІРІ, рівнем автоАТ до c-ANCA, СоМ-02, колагену, ?[[d]]1[[/d]]-адренорецепторів, ревматоїдного фактора (?[[d]]2[[/d]]-GР) та де-ДНК. Ступінь структурного ураження головного мозку, ймовірно, судинного генезу при початкових виявах ХІМ значуще асоціювався з відхиленням показника СІРІ (?[[p]]2[[/p]][[d]]3[[/d]] = 22,7; V[[d]]Крамера[[/d]] = 0,591; р = 0,000), рівнем автоАТ до ДНК (?[[p]]2[[/p]][[d]]3[[/d]] = 9,0; V[[d]]Крамера[[/d]] = 0,37; р = 0,029), СоМ-02 (?[[p]]2[[/p]][[d]]3[[/d]] = 13,6; V[[d]]Крамера[[/d]] = 0,454; р = 0,004), ?[[d]]1[[/d]]-адренорецепторів (?[[p]]2[[/p]][[d]]3[[/d]] = 12,4; V = 0,433; р = 0,006). Висновки. У пацієнтів з початковими виявами ХІМ у міру прогресування структурного ураження головного мозку спостерігали зміни антигенної специфічності окремих структурних компонентів серцево-судинної системи, тенденцію до зниження регуляторних симпатичних впливів на міокард, імовірно, в межах компенсаторно-захисних реакцій, як і зміни активності апоптозу та кардіодистрофічних процесів.
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бомов П.О., Будза В.Г., Данилова С.В.
Заглавие : Психопатоподобный дефект личности у больных шизофренией с дебютом в позднем возрасте
Место публикации : Рос. психиатр. журнал. - М., 2011. - N 6. - С. 55-60 (Шифр РР13/2011/6)
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
ЛИЧНОСТИ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Болезнь Ниммана-Пика Тип С
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 182-200 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
МУТАЦИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ДЕТИ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
ДИЕТОТЕРАПИЯ
ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь ниммана-пика тип с (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология)--миглустат (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сепиханова М.М., Соколова Л.И.
Заглавие : Анализ возможных факторов риска дебюта рассеянного склероза и особенностей иммунологического профиля у пациентов разного возраста
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - київ, 2014. - N 3. - С. 88-92 (Шифр УУ14/2014/3)
MeSH-главная: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щепелев П.А., Гарин Н.Н.
Заглавие : Андропауза - актуальная проблема современной андрологии
Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал: спеціалізованний науково-практичний журнал. - 2008. - N 4. - С. 93-96. (Шифр МУ65/2008/4)
MeSH-главная: ГИПОГОНАДИЗМ -- HYPOGONADISM
МУЖЧИНЫ -- MEN

ГОРМОНОЗАМЕЩАЮЩАЯ ТЕРАПИЯ -- HORMONE REPLACEMENT THERAPY
ТЕСТОСТЕРОН -- TESTOSTERONE

Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тесаков Д.К.
Заглавие : Возрастные особенности клинического проявления и динамики развития деформации позвоночника при идиопатическом сколиозе
Место публикации : Вестн. травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - М., 2010. - N 2. - С. 61-65 (Шифр ВР45/2010/2)
Предметные рубрики: ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
СКОЛИОЗ
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Герасимов С.В., Виноградов В.М., Гармашов Ю.А., Шалек Р. А.
Заглавие : Протонное стереотаксическое облучение артериовенозных мальформаций головного мозга у пациентов с началом заболевания в детском возрасте
Место публикации : Вопросы онкологии. - СПб., 2011. - Том 57, N 2. - С. 236-240 (Шифр ВР55/2011/57/2)
Предметные рубрики: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ СОСУДИСТЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ
Найти похожие

1-20 21-27

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)