Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (15)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Королева Ж.В., Подольская С.В.
Заглавие : Значение делеционного полиморфизма генов GSTT1 и GSTM1 в развитии неуточненной инфекции подкожной жировой клетчатки
Место публикации : Укр. журн. дерматології, венерології, косметології. - К., 2009. - N 4. - С. 7-10 (Шифр УУ32/2009/4)
Предметные рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ОЖИРЕНИЕ
ЖИРОВАЯ ТКАНЬ
ФЛЕГМОНА
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Ю.Б.
Заглавие : Аутизм как поликазуальное расстройство
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 3-18 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
МУТАЦИЯ
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
Аннотация: В работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чернушина С.Ю., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 36-39 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
МУТАЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
IN VITRO
ДНК
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
Аннотация: Мета нашої роботи розробити методику аналізу мутацій гена CYP21A2 в родинах хворих на АГС придатну для пре- і постнатальної діагностики різних типів захворювання та встановлення гетерозиготного но-сііїства вродинах високого ризику. Нами проведено дизайн і синтез специфічних праймерів і оптимізовані умови ПЛР для аналізу протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій P30L, I2G, I172N, E6cluster, R356W методом алель специфічної ПЛР, а також мутації V281L, Q318X методом аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів. З використанням розробленої методики проведено аналіз мутацій 5-ом хворим на адреногенітальний синдром та їх батькам. Діагноз АТС було підтверджено 4-м хворим. У одного хворого виявлено делецію гена CYP21A2 в гетерозиготному стані в компаунді з неідентифікованою мутацією. Пренатальна діагностика була проведена на матеріалі ДНК з некультивованих клітин амніотичної рідини жінки у якої дитина є гомозиготою за делецією послідовності гена CYP21A2. В результаті проведеного аналізу у плода виявлено гетерозиготне носійство делеції гена CYP21A2. За допомогою розробленої методики було проведено аналіз протяжної делеції гена CYP21A2 та мутацій I2G, 1172N, E6cluster, R356W, Q318X, які призводять до вірільної та сільвтрачаючої форм АГС. Та мутацій P30L та V281L, які призводять до некласичної форми АГС. У подальшому планується розширювати спектр досліджуваних мутацій гена CYP21A2, що призводять до різних форм захворювання АГС
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гришенко Н.В., Котенко О.В., Лівшиць Л.А.
Заглавие : Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 40-43 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНОМ
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ДНК
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Зеленова М.А., Куринная О.С., Коростелев С.А., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Заглавие : Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 58-60 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ОЖИРЕНИЕ
ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Євдокимова В.В., Попов Є.В.
Заглавие : Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 109-112 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
МИОМА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
АЛЛЕЛИ
ГЕНОТИП
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Водолажский Д.И., Кит О.И., Максимов А.Ю., Антонец А.В., Двадненко К.В., Владимирова Л.Ю., Нейман И.А., Лазутин Ю.Н.
Заглавие : Связь мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями аденокарциномы легкого у пациентов юга России
Место публикации : Клиническая медицина. - М., 2014. - Том 92, N 7. - С. 57-62 (Шифр КР13/2014/92/7)
Предметные рубрики: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ
АДЕНОКАРЦИНОМА
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА
МУТАЦИЯ
ГЕНЫ
ЭКЗОНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: Проведен анализ взаимосвязи мутаций гена EGFR с клинико-патологическими особенностями у пациентов с аденокарциномой легкого, проживающих на юге России. Учитывали пол, возраст, локализацию первичной опухоли, степень дифференцировки опухолевых клеток, наличие регионарных метастазов, стадию заболевания, статус курения у пациентов с мутантным и диким типами гена EGFR. Анализировали частоты 29 соматических мутаций в экзонах 18—21 гена EGFR. Выявлены статистически значимые ассоциации мутантного типа гена EGFR с полом, статусом курения и стадией заболевания
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пальчевська О.Л., Балацький В.В., Андрєєва А.О., Мацевич Л.Л., Півень О.О., Лукаш Л.Л.
Заглавие : Дослідження активності канонічного Wnt-сигналінгу у тварин різного віку за умов ембріональної кардіоспецифічної делеції бета-катеніну
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2015. - Том 49, N 1. - С. 10-17 (Шифр ЦУ1/2015/49/1)
MeSH-главная: СЕРДЦЕ -- HEART
БЕТА-КАТЕНИН -- BETA CATENIN
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Безруков Л.А., Колоскова Е.К., Галущинская А.В.
Заглавие : Гиперчувствительность бронхов у детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы при полиморфизме генов GSTM1 и GSTT1
Место публикации : Клиническая медицина. - М., 2014. - Том 92, N 9. - С. 51-53 (Шифр КР13/2014/92/9)
Предметные рубрики: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ
БРОНХОВ ГИПЕРРЕАКТИВНОСТЬ
БРОНХИАЛЬНЫЕ ПРОВОКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ
ГИСТАМИН
ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА, ТЕСТ
НЕЙТРОФИЛЫ
ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ФЕНОТИП
ГЕНОТИП
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ В АГАРОВОМ ГЕЛЕ
ДЕТИ
ШКОЛЬНИКИ
Аннотация: Проведены бронхопровокационные тесты с гистаминам и дозированной физической нагрузкой (бег), а также генотипирование GSTMI и GSTTI у 33 детей с нейтрофильным фенотипом бронхиальной астмы. По результатам бронхопровокационной пробы с гистамином выраженная гиперчувствительность бронхов к этому прямому фармакологическому стимулу (ПК20Г 0,3 мг/мл) у детей с делецией GSTM1 и/или GSTT1 определялась в 30,7% случаев, а при их отсутствии — в 12,5% (Р? 0, 05). Относительный риск развития выраженной чувствительности бронхов к гистамину при делеционном полиморфизме GSTM1 и/или GSTT1 составил 3,1 (95% доверительный интервал 1,4-6,4), при отношении шансов 2,4 (95% доверительный интервал 1,8-3,1) и АР
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Rudenko E.E., Gerashchenko G.V., Lapska Y.V., Vozianov S.O., Zgonnyk Y.M., Kashuba V.I.
Заглавие : PPM1M and PRICKLE2 are potential tumor suppressor genes in human clear-cell renal cell carcinoma
Место публикации : Biopolymers & Cell: наук. журнал/ НАН України, Ін-т молекулярної біології і генетики. - К., 2014. - Том 30, N 3. - С. 229-233: табл. - ISSN 0233-7657 (Шифр БУ53/2014/30/3). - ISSN 0233-7657
Примечания : 11 ref.
MeSH-главная: КАРЦИНОМА ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНАЯ -- CARCINOMA, RENAL CELL
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
МЕТИЛИРОВАНИЕ -- METHYLATION
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетическая и єпигенетическая регуляция
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Крячок И.А., Ульянченко Е.О., Мартинчик А.В., Иномистова М. В., Филоненко Е. С.
Заглавие : Наиболее распространенные молекулярно-генетические нарушения при неходжкинских лимфомах
Место публикации : Онкология. - Киев, 2016. - Том 18, N 1. - С. 75-80 (Шифр ОУ3/2016/18/1)
MeSH-главная: ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА -- LYMPHOMA, NON-HODGKIN
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Bilous N.I., Abramenko I.V., Chumak A.A., Dyagil I.S., Martina Z.V.
Заглавие : Detection of NOTCH1 c.7544_7545delCT mutation in chronic lymphocytic leukemia using conventional and real-time polymerase chain reaction
Место публикации : Experimental Oncology. - К., 2016. - Том 38, N 2. - С. 112-116: граф. (Шифр ЕУ12/2016/38/2)
Примечания : 28 ref.
MeSH-неглавная: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хурс О.М., Румянцева Н.В., Зобикова О.Л., Наумчик И.В., Калинина Е.А., Зубова Т.В., Еремина Е.А., Кулак В.Д., Исакович Л.В., Ярошевич Е.Ю., Егорова Т.М.
Заглавие : Синдром микроделеции 1р36: клинико-генетическая характеристика и диагностика в Беларуси
Место публикации : Педиатрия. Восточная Европа. - К., 2015. - N 3. - С. 46-53 (Шифр ПУ65/2015/3)
MeSH-главная: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кравченко С. А., Нечипоренко М. В., Лівшиць Л. А.
Заглавие : Визначення походження делецій в гені дистрофіну в родинах хворих на м'язову дистрофію Дюшена та Бекера з України
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2017. - Том 51, N 3. - С. 46-53 (Шифр ЦУ1/2017/51/3)
MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE
КРОВИ КЛЕТКИ -- BLOOD CELLS
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Эффективность создания делеции CCR5delta32 методом CRISPR-Cas9 в эмбрионах человека
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М, 2019. - Том 98, N 4. - С. 195 (Шифр ПР21/2019/98/4)
MeSH-главная: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
КЛОНАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CLONAL DELETION
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ -- EMBRYONIC DEVELOPMENT
ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Андреева Э. Ф., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Клинико-генетические особенности гломерулокистоза почек в детском возрасте
Место публикации : Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 3. - С. 54-63 (Шифр НР22/2020/24/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ КИСТОЗНЫЕ -- KIDNEY DISEASES, CYSTIC
ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ -- GLOMERULONEPHRITIS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
УРОМОДУЛИН -- UROMODULIN
КЛАССИФИКАЦИЯ -- CLASSIFICATION
ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)