Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Зведеного каталогу періодичних видань (90)

Предметні рубрики (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ<.>

Общее количество найденных документов : 83
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-83

Эволюция вируса гриппа А/Н5N1 (1996-2016) / М. Ю. Щелканов [и др.] // Вопросы вирусологии. - 2016. - Том 61, N 6. - С. 245-256
MeSH-главная:
ORTHOMYXOVIRIDAE -- ORTHOMYXOVIRIDAE (генетика, классификация, патогенность)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГРИПП ПТИЦ -- INFLUENZA IN BIRDS (диагностика, патофизиология, эпидемиология)

Доп.точки доступа:
Щелканов, М.Ю.; Кириллов, И.М.; Шестопалов, А.М.; Литвин, К.Е.; Дерябин, П.Г.; Львов, Д.К.
Экз-ры:
Найти похожие

Частота генных перестроек RET/PTC в папиллярных карциномах щитовидной железы в странах мира в зависимости от времени после аварии на Чернобыльской атомной электростанции (POOLED-анализ) [] / А. Н. Котеров [и др.] // Медицинская радиология и радиационная безопасность. - 2016. - Т. 61, № 2. - С. 5-19. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КАРЦИНОМА ПАПИЛЛЯРНАЯ -- CARCINOMA, PAPILLARY (генетика, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS (генетика, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика, физиология)
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА -- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT

Доп.точки доступа:
Котеров, А. Н.; Ушенкова, Л. Н.; Бирюков, А. П.; Самойлов, А. С.
Экз-ры:
Найти похожие

Хвороба Вільсона та складність діагностичного пошуку: клінічний випадок [] / В. М. Ждан [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2022. - № 3. - С. 189-193
MeSH-главная:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (диагностика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
Аннотация: У статті наведено приклад рідкісного генетичного захворювання – хвороби Вільсона. Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування та привертає значну увагу науковців, що обумовлено ураженням багатьох органів і систем людини при даному захворюванні та можливістю дебюту хвороби як в дитячому так і в дорослому віці. Хвороба Вільсона, що зустрічається з однаковою частотою у всьому світі, зумовлена мутаціями в гені ATP7B, який ідентифікований на довгому плечі 13-й хромосоми людини (13q14.3- q21.1) та впливом гетерозиготного носійства. Порушення обміну міді, які детерміновані генетичними змінами, відіграють головну роль у розвитку хвороби Вільсона, обумовлюють її накопичення у паренхімі печінки, нервовій тканині та периферійних відділах рогівки ока (формування кілець Кайзера-Флейшера) з послідуючим пошкодженням міддю відповідних органів та систем. Відсутність єдиного обстеження, яке могло б однозначно виключити або підтвердити хворобу Вільсона, потребує глибоких знань лікарів, щодо проявів даного спадкового захворювання. Тому своєчасне виявлення характерних симптомів та проведення діагностичних досліджень для підтвердження діагнозу, може покращити подальший прогноз перебігу хвороби. Метою нашого дослідження стало визначення дебюту хвороби Вільсона, що виникла у хворої 39 років на фоні коморбідної патології та аналіз складності ведення таких пацієнтів на прикладі даного клінічного випадку, із урахуванням механізмів розвитку різноманітних ознак захворювання та особливостей діагностичного пошуку при нетипових проявах хвороби, із використанням міжнародних рекомендацій та протоколів. Складність даного клінічного випадку полягала у нетиповому початку захворювання на фоні коморбідності, початковій відсутності ураження нервової системи, характерних офтальмологічних ознак та змін у вмісті «вільної» міді, церулоплазміну сироватки крові та рівня міді у добовій сечі. Доведена важливість визначення даних біохімічних показників у крові та сечі, при виключенні хвороби Вільсона у хворого з цирозом печінки, навіть при відсутності ураження інших органів – мішеней, які зазнають патологічного впливу із боку міді. Своєчасне призначення діагностичних маркерів хвороби Вільсона та відповідного специфічного лікування може допомогти попередити подальше прогресування хвороби та появу ускладнень у таких хворих. Представлені дані дослідження можуть зацікавити гастроентерологів, невропатологів, сімейних лікарів та лікарів інших спеціальностей.

Доп.точки доступа:
Ждан, В. М.; Кир'ян, О. А.; Бабаніна, М. Ю.; Кітура, Є. М.; Ткаченко, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Уромодулин и почки [Текст] / М. Хасун [и др.] // Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 1. - С. 22-38. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, патофизиология)
ГЛИКОПРОТЕИНЫ -- GLYCOPROTEINS
УРОМОДУЛИН -- UROMODULIN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
НЕФРИТ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ -- NEPHRITIS, INTERSTITIAL

Доп.точки доступа:
Хасун, М.; Орлова, С. А.; Каюков, И. Г.; Галкина, О. В.; Береснева, О. Н.; Парастаева, М. М.; Кучер, А. Г.; Мосина, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Синдром Вільямса в практиці педіатра [] / М. Є. Фесенко [та ін.] // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2023. - Т. 23, № 3. - С. 270-272
MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
СИНДРОМ -- SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Публікація клінічного випадку власного спостереження за хлопчиком 5-місячного віку з діагнозом синдром Вільямса пов’язана зі складністю розпізнавання даного захворювання після народження та на ранніх етапах життя, де першими лікарями в ланцюжку встановлення діагнозу є педіатри і неонатологи. Синдром Вільямса зустрічається з частотою 1 : 10 000 новонароджених серед представників усіх етнічних груп і національностей, з однаковою частотою уражаючи дівчаток і хлопчиків. Доведена генетична природа цього захворювання – мутація групи генів в ділянці довгого плеча 7-ї хромосоми (7q11.23). При мікроделеції відбувається втрата генів еластину, LІM-кінази-1 і фактору реплікації С2 (RFC). Деякі з «втрачених» генів досі не ідентифіковані. При більш рідкій формі синдрому Вільямса виявляють делеції в 11-й і 12-й хромосомах – 11q13-q14 і 22q. Частіше даний синдром виникає спорадично. Наявність поєднаної патології з боку багатьох органів і систем: серцево-судинної, нервової, м’язової, сечовидільної та вад розвитку обличчя призводить до несвоєчасного діагностування і лікування захворювання у дітей після народження і сприяє порушенню їхнього фізичного та нервово-психічного розвитку. Заключний діагноз дитини підтверджено за результатами молекулярно-генетичного обстеження. Зроблений висновок: складність діагностики даного захворювання пов’язана з мультисистемністю клінічних проявів у вигляді поєднаної патології з боку багатьох органів і систем. Тому рання діагностика генетичного синдрому Вільямса важлива для батьків в плані отримання інформації про захворювання, його прогноз для життя дитини, а також для прийняття адекватного рішення про можливість виховання малюка в сім’ї. Рекомендовано: для надання комплексної медико-соціальної допомоги і забезпечення найбільш повної реабілітації хворого з синдромом Вільямса необхідна скоординована робота багатьох спеціалістів: педіатра, генетика, кардіолога, хірурга, ортопеда, ортодонта, ендокринолога, офтальмолога, невропатолога, психолога протягом усього часу диспансерного спостереження.

Доп.точки доступа:
Фесенко, М. Є.; Щербань, О. А.; Козакевич, В. К.; Зюзіна, Л. С.; Калюжка, О. І.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в формировании задержки роста плода / В. Л. Тютюнник [и др.] // Акушер. и гинеколог. - 2018. - N 12. - С. 23-28
MeSH-главная:
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Тютюнник, В. Л.; Кан, Н. Е.; Мантрова, Д. А.; Ломова, Н. А.; Климанцев, И. В.; Донников, А. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль лизогении фага LO7 в генетической изменчивости ESCHERICHIA COLI [] / Г. И. Алешкин [и др.] // Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2014. - N 6. - С. 14-20
MeSH-главная:
ESCHERICHIA COLI -- ESCHERICHIA COLI (генетика, патогенность)
MeSH-не главная:
БАКТЕРИОФАГИ -- BACTERIOPHAGES (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Алешкин, Г.И.; Смелкова, О.И.; Тимакова, Н.В.; Добрынина, О.Ю.; Умяров, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Стрільчук, Л. М.
Роль генетичних мутацій генів транспортерів холестерину в розвитку кардіоваскулярних та гепатобіліарних порушень: погляд клініцистів / Л. М. Стрільчук, О. Й. Комариця // Практикуючий лікар. - 2020. - N 3/4. - С. 5-9
MeSH-главная:
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (генетика)
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- DIGESTIVE SYSTEM DISEASES (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Комариця, О. Й.
Экз-ры:
Найти похожие

Кирилова, Л. Г.
розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 2) [] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 5. - С. 129-134. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС -- STATUS EPILEPTICUS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Мірошников, О. О.; Юзва, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Кирилова, Л. Г.
Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 1) [] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 4. - С. 89-94. - Бібліогр. в кінці ст. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ЭПИЛЕПСИЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ -- EPILEPSY, ROLANDIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ -- BIOLOGICAL EVOLUTION
ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- HISTORY OF MEDICINE
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT

Доп.точки доступа:
Мірошников, О. О.; Юзва, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Редкая форма гипофосфатемического рахита, обусловленного мутациями гена SLC34A3: особенности диагностики и лечения [] / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2018. - Том 97, N 6. - С. 69-73
MeSH-главная:
РАХИТ -- RICKETS (генетика, диагностика, терапия)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Кузнецова, С. Ю.; Воинова, В. Ю.; Давыдова, Ю. И.; Харабадзе, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Палійчук
Рак яєчника і мутація 5382INSC в гені BRCA1 [Текст] / О. В. Палійчук, З. І. Россоха // Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 2. - С. 68-70. - Библиогр.: с.70.
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагноз, иммунология, осложнения, ультрасонография)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (иммунология, физиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы, организация и управление, психология)
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL (использование)

Доп.точки доступа:
Россоха, З. І.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Профилактика осложнений беременности у носительниц мутации Лейден [] / М. Г. Николаева [и др.] // Акушер. и гинеколог. - 2018. - N 8. - С. 160-166
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Николаева, М. Г.; Момот, А. П.; Зайнулина, М. С.; Момот, К. А.; Ясафова, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Оценка протромботического фенотипа у асимптомных носителей мутации G1691A в гене фактора V и/или мутации G20210A в гене протромбина с помощью теста генерации тромбина / С. А. Карпич [и др.] // Тромбоз, гемостаз и реология. - 2018. - № 3. - С. 11-16
MeSH-главная:
ПРОТРОМБИН -- PROTHROMBIN (генетика, метаболизм)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Карпич, С. А.; Шмелева, В. М.; Капустин, С. И.; Головина, О. Г.; Смирнова, О. А.; Папаян, Л. П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Особливості регенерації та генетична мінливість рослин видів Crambe Koktebelica та Crambe tataria в культурі in vitro / Н. О. Пушкарьова [та ін.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 35-44
MeSH-главная:
КАТРАН (РАСТЕНИЕ) -- CRAMBE PLANT (генетика, физиология)
РЕГЕНЕРАЦИЯ -- REGENERATION (генетика, физиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Пушкарьова, Н. О.; Лахнеко, О. Р.; Белокурова, В. Б.; Моргун, Б. В.; Кучук, М. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Особливості перебігу гострого аліментарного панкреатиту та ризик розвитку ускладнень у пацієнтів за наявності поєднання мутації генів PRSS1 та SPINKI1 / Ю. В. Авдосьєв [та ін.] // Харківська хірургічна школа. - 2020. - N 2. - С. 58-63
MeSH-главная:
ПАНКРЕАТИТ ОСТРЫЙ НЕКРОТИЗИРУЮЩИЙ -- PANCREATITIS, ACUTE NECROTIZING (генетика, диагностика, осложнения, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Авдосьєв, Ю. В.; Паньків, К. М.; Хіміч, C. Д.; Белозьоров, І. В.; Кудревич, О. М.; Хитрук, С. В.; Устименко, О. С.; Шостацька, М. О.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Особливості клінічних проявів атопічного дерматиту у пацієнтів з мутацією 2282de14 в гені філагрину / І. О. Олійник [та ін.] // Дерматологія та венерологія. - 2018. - N 2. - С. 19-25
MeSH-главная:
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ -- DERMATITIS, ATOPIC (генетика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)
Аннотация: Порушення синтезу гена FLG 2282del4 може бути розцінено як важливий патогенетичний фактор, що погіршує клінічну симптоматику АД, змінюючи мікробний пейзаж шкіри, за рахунок порушення процесів кератинізації. Вивчення спектру мутацій у гені філагрину в пацієнтів з АД дасть змогу в майбутньому розробити методики раннього скринінгу, тактику проведення профілактичних заходів і ефективно та своєчасно застосовувати лікувальні й профілактичні засоби, які відновлюють шкірний бар’єр.
Нарушение синтеза гена FLG 2282del4 может быть расценено как важный патогенетический фактор, ухудшающий клиническую симптоматику АД, изменяющий микробный пейзаж кожи, за счет нарушения процессов кератинизации. Изучение спектра мутаций в гене филаггрина у пациентов с АД позволит в будущем разработать методики раннего скрининга, тактику проведения профилактических мероприятий и эффективно и своевременно применять лечебные и профилактические средства, которые восстанавливают кожный барьер.

Доп.точки доступа:
Олійник, І. О.; Джораєва, С. К.; Іщейкін, К. Є.; Зюбан, І. В.; Мангушева, В. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Дзіцюк, В. В.
Особливості генетичної мінливості собак породи французький бульдог за мікросателітними локусами ДНК / В. В. Дзіцюк, С. Г. Круглик, В. Г. Спиридонов // Цитология и генетика. - 2017. - Том 51, N 4. - С. 69-74
MeSH-главная:
СОБАКИ -- DOGS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)
ДНК -- DNA

Доп.точки доступа:
Круглик, С. Г.; Спиридонов, В. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Особенности хромосомного набора коров северокавказской популяции голштинской породы при нарушении функции воспроизводства / В. И. Трухачев [и др.] // Цитология и генетика. - 2017. - Том 51, N 4. - С. 44-51
MeSH-главная:
КРУПНЫЙ РОГАТЫЙ СКОТ -- CATTLE (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)
РЕПРОДУКЦИЯ -- REPRODUCTION (генетика)

Доп.точки доступа:
Трухачев, В. И.; Олейник, С. А.; Злыднев, Н. З.; Морозов, В. Ю.; Селионова, М. И.; Чижова, Л. Н.; Скокова, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Определение редких мутаций при рутинном анализе онкогенов KRAS, NRAS и BRAF [] / Д. С. Михайленко [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2016. - Том 162, N 9. - С. 362-365
MeSH-главная:
ОНКОГЕНЫ -- ONCOGENES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS

Доп.точки доступа:
Михайленко, Д.С.; Ефремов, Г.Д.; Сафронова, Н.Ю.; Стрельников, В.В.; Алексеев, Б.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Яблоков, А. В.
О концепции популяционного груза (Обзор) [] / А. В. Яблоков // Гигиена и санитария. - 2015. - Том 94, N 6. - С. 11-15
MeSH-главная:
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ЗАГРЯЗНЕНИЕ -- ENVIRONMENTAL POLLUTION (вредные воздействия)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА -- VITAL STATISTICS

Экз-ры:
Найти похожие

22.

Харитонов, В. И.
Новое в эпилептологии [] / В. И. Харитонов // НейроNEWS. - 2016. - № 3. - С. 11-12
MeSH-главная:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Экз-ры:
Найти похожие

23.

Новая мутация гена андрогенового рецептора у пациентки с полной формой синдрома нечувствительности к андрогенам / Л. Я. Пилип [и др.] // Цитология и генетика. - 2017. - Том 51, N 4. - С. 39-43
MeSH-главная:
АНДРОГЕННОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ СИНДРОМ -- ANDROGEN-INSENSITIVITY SYNDROME (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (генетика)

Доп.точки доступа:
Пилип, Л. Я.; Микитенко, Д. А.; Судома, И. А.; Зукин, В. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

НеЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов'язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога / О. І. Дорош [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна = Современная педиатрия. Украина = Modern pediatrics. Ukraine. - 2023. - № 7. - С. 113-121
MeSH-главная:
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- THROMBOCYTOPENIA (генетика, диагностика, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, методы)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Доп.точки доступа:
Дорош, О. І.; Душар, М. І.; Сапужак, М. В.; Пасічнюк, І. П.; Середич, Л. П.; Мих, А. М.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Наследственный панкреатит: тактика диагностики и дифференциальной диагностики (клиническое наблюдение) / Н. Б. Губергриц [и др.] // Вестник Клуба Панкреатологов. - 2018. - N 2. - С. 41-53
MeSH-главная:
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS (врожденный, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL

Доп.точки доступа:
Губергриц, Н. Б.; Беляева, Н. В.; Лукашевич, Г. М.; Фоменко, П. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Савенкова, Н. Д.
Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов [Текст] / Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 3. - С. 15-27. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME (патофизиология)
ИММУНИТЕТ ВРОЖДЕННЫЙ -- IMMUNITY, INNATE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
СТЕРОИДЫ -- STEROIDS
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

27.

Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин [] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2020. - Т. 85, № 2. - С. 14-20. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- HEARING LOSS, SENSORINEURAL (диагностика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- HEREDITY

Доп.точки доступа:
Маркова, Т. Г.; Алексеева, Н. Н.; Миронович, О. Л.; Близнец, Е. А.; Лалаянц, М. Р.; Поляков, А. В.; Таварткиладзе, Г. А.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца / Р. П. Мясников [и др.] // Рос. кардиол. журнал. - 2017. - N 10. - С. 9-16
MeSH-главная:
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (генетика, патофизиология, хирургия)
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ДИСФУНКЦИЯ -- VENTRICULAR DYSFUNCTION, LEFT (генетика, патофизиология, хирургия)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
СЕРДЦА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- HEART TRANSPLANTATION (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Мясников, Р. П.; Щербакова, Н. В.; Куликова, О. В.; Мешков, А. Н.; Харлап, М. С.; Киселева, А. В.; Жарикова, А. А.; Дадали, Е. Л.; Семенова, Н. А.; Корецкий, С. Н.; Благова, О. В.; Мершина, Е. А.; Синицын, В. Е.; Драпкина, О. М.; Бойцов, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Мутації гена АТР 7B серед пацієнтів високого ризику хвороби Вільсона з України / Г. Макух [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2020. - Т. 54, № 4. - С. 53-62
MeSH-главная:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Доп.точки доступа:
Макух, Г.; Гайбонюк, І.; Заріна, А.; Семеряк, О. М.; Гайліте, Л.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Палійчук, О. В.
Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 у хворих із первинно-множинними пухлинами [] / О. В. Палійчук // Репродуктивная эндокринология. - 2016. - N 1. - С. 68-71
MeSH-главная:
НОВООБРАЗОВАНИЯ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION

Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-83

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)