Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (166)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 161
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Маркова, Т. Г.
    Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [] / Т. Г. Маркова // Вестник оториноларингологии : Мед. науч.-практ. журн. - 2009. - N 1. - С. 34-36
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Экз-ры:
Найти похожие

    Первые результаты проведения ПГД моногенных заболеваний [] / М. А. Курцер, П. А. Базанов, П. А. Гоголевский // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2009. - N 3. - С. 210
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Курцер, М.А.; Базанов, П.А.; Гоголевский, П.А.; Гоголевская, И.К.; Иванов, М.А.; Таневский, В.Э.; Лебедева, И.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чечуга, С. Б.
    Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології в жінок із синдромом утрати плода на фоні патогенетичної корекції гіпергомоцистеїнемії [] / С. Б. Чечуга // Здоровье женщины : Всеукраинский научно-практический журнал. - 2009. - N 7. - С. 94-97
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ
   ПЛОДА СМЕРТЬ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ

Экз-ры:
Найти похожие

    Респираторный дистресс-синдром у новорожденных - новый клинический признак у Якутских больных с 3-М синдромом? [] / Н. Р. Максимова [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского : Науч.- практ.журн. - 2009. - Том 87, N 3. - С. 53-57
Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННЫХ
   НАНИЗМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   СИНДРОМ
   ЯКУТИЯ
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

Доп.точки доступа:
Максимова, Н.Р.; Ноговицына, А.Н.; Сухомясова, А.Л.; Аргунов, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мурзабаева, С. Ш.
    Анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний [] / С. Ш. Мурзабаева, О. А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением. - 2009. - N 3. - С. 69-72. - Библиогр.: с. 72
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ
   СТОИМОСТЬ И СТОИМОСТНОЙ АНАЛИЗ
   БАШКИРИЯ

Доп.точки доступа:
Малиевский, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, О. Я.
    Порушення обміну метионіну та репродуктивні втрати (І частина) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Р. Маталон // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 4. - С. 69-74. - Библиогр.: с. 74 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   МУТАЦИЯ
   МЕТИОНИН
   ФЕНОТИП
   РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ ПРЕДЗАЧАТОЧНЫЕ

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.; Маталон, Р.
Экз-ры:
Найти похожие

    Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні [] / Л. В. Костюченко [и др.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 5-11. - Библиогр.: с. 11-12 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
   ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ДЕТИ
   СИНДРОМ
   УКРАИНА

Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин, Я.Ю.; Козлова, О.І.; Поліщук, Р.С.; Маркевич, Н.В.; Тиркус, М.Я.; Кіцера, Н.І.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гречаніна, О. Я.
    Порушення обміну метионіну та репродуктивні втрати (II частина) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, В. А. Гусар // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 73-83. - Библиогр.: с. 73-84 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: МЕТИОНИН
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
   ГОМОЦИСТИНУРИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДАУНА СИНДРОМ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей [] / Е. А. Николаева, И. С. Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Науч.-практ. журн. - 2009. - Том 54, N 2. - С. 51-65
Рубрики: ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   СПЕКТРАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Синдром Стиклера I типа у детей [] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии : Науч.-практ. журн. - 2009. - Том 54, N 3. - С. 45-51
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   СИНДРОМ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А.Н.; Поляков, А.В.; Новиков, П.В.; Каменец, Е.А.; Щагина, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Романишин, Я. Ю.
    Спадковий ангіоневротичний набряк: сучасний стан питання і перспективи (Огляд літератури та власні спостереження) [] / Я. Ю. Романишин, Л. В. Костюченко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2010. - Том 72, N 1. - С. 35-38. - Библиогр.: с.38 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТА 1 ИНАКТИВАТОРЫ
   КАЛЛИКРЕИН-КИНИНОВАЯ СИСТЕМА
   БРАДИКИНИН

Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Шатрова, К. М.
    Ксантоматозная кардиомиопатия новорожденных ( случай из практики) [] / К. М. Шатрова, Е. Г. Курик, О. В. Павич // Перинатологія та педіатрія. - 2009. - N 4. - С. 97-99. - Библиогр.: с. 99
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
   КАРДИОМИОПАТИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Курик, Е.Г.; Павич, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Диагностика умеренной и высокой гипертриглицеридемии у пациентов в поликлинической практике: первичные и вторичные нарушения липидного обмена [] / Т. А. Рожкова [и др.] // Терапевт. архив. - 2010. - Том 82, N 4. - С. 10-17. - Библиогр.: с. 17
Рубрики: ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
   ЛИПИДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

Доп.точки доступа:
Рожкова, Т.А.; Титов, В.Н.; Амелюшкина, В.А.; Яровая, Е.Б.; Малышев, П.П.; Мешков, А.Н.; Кухарчук, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Синдром потери плода [] / Е. Н. Клигуненко [и др.] // Медицина неотлож. состояний. - 2010. - N 3. - С. 26-30. - Библиогр.: с. 30
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   ПЛОДА СМЕРТЬ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЭНДОКРИНОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Тирская, Ю.И.; Рудакова, Е.Б.; Шакина, И.А.; Пилипенко, М.А.; Полторака, Е.А.; Любавина, А.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY,обусловленного дефицитом 5a-редуктазы II типа [] / А. А. Колодкина [и др.] // Пробл. эндокринологии. - 2010. - Том 56, N 3. - С. 34-40. - Библиогр.: с. 40
Рубрики: ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
   ОКСИДОРЕДУКТАЗЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Колодкина, А.А.; Карманов, М.Е.; Калинченко, Н.Ю.; Нижник, А.Н.; Нокель, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Генетичне консультування та прогнозування виникнення ускладнень при деяких синдромах спадкового полінозу товстої кишки [] / М. Р. Лозинська [та ін.] // Лікар. справа. - 2010. - N 1/2. - С. 87-90. - Библиогр.: с. 90
Рубрики: ТОЛСТАЯ КИШКА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КИШЕЧНИКА ПОЛИПОЗ
   КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Лозинська, М.Р.; Ігнатенко, О.З.; Гельнер, Н.В.; Прецель, О.О.; Лозинська, Л.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Халили, Д.
    Генетический тест и заболевания пародонта [] / Д. Халили // Лікар. справа. - 2010. - N 1/2. - С. 91-95. - Библиогр.: с. 93-95
Рубрики: ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Орлова, Е. М.
    Хроническая надпочечниковая недостаточность у детей: ранняя диагностика и лечение в группах риска [Текст] / Е. М. Орлова // Міжнар. ендокринол. журнал. - 2010. - N 6. - С. 95-100. - Библиогр.: с. 100
Рубрики: НАДПОЧЕЧНИКОВ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
   КОРТИКОТРОПИН
   ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИИ АУТОИММУННЫЕ
   ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ
   МИНЕРАЛОКОРТИКОИДЫ
   ДЕТИ
   ФАКТОРЫ РИСКА
Кл.слова (ненормированные):
АДРЕНАЛОВЫЙ КРИЗ

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Спадкова нейтропенія в дітей [] / В. І. Руда, Л. В. Мисько, Ю. Л. Мисько (та ін.) // Здоровье ребенка. - 2010. - N 6. - С. 92-93
Рубрики: ДЕТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   НЕЙТРОПЕНИЯ
   АГРАНУЛОЦИТОЗ
   КОСТНОГО МОЗГА ИССЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Руда, В.І.; Мисько, Л.В.; Мисько, Ю.Л.; Юрчишена, Е.В.; Юрчишен, О.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Наследственные нарушения соединительной ткани в детской ортопедической практике. Часть 1. Наследственные нарушения соединительной ткани, сопровождающиеся марфаноидным фенотипом [] / В. Н. Горбунова, Т. И. Кадурина, О. Л. Белоног и др. // Дет. хирургия. - 2011. - N 2. - С. 48-50
Рубрики: ДЕТИ
   СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
   ФЕНОТИП
   СКЕЛЕТ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Горбунова, В.Н.; Кадурина, Т.И.; Белоног, О.Л.; Арсентьев, В.Г.; Шабалов, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)