Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.> |
Общее количество найденных документов : 161
Показаны документы с 1 по 30 |
|
1.
| Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report/S. O. Khmyzov [и др.] // Ортопедия, травматология и протезирование, 2017,N N 2.-С.97-100
|
2.
| Grechanina E.Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son/E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2015,N N 1.-С.199
|
3.
| Hereditary neuromuscular diseases in children of Belarus: Republican Register date/I. V. Zhаuniaronak [et al.] // Міжнародний неврологічний журнал, 2021. т.Т. 17,N № 4.-С.32-37
|
4.
| Єлєсічева О. Випадок рідкісної генетичної патології: Синдром Hermansky-Pudlak (Германскі-Пудлак)/О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про жінку, 2016,N № 4.-С.42-43
|
5.
| Абатуров А.Е. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика)/А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка, 2015,N N 6.-С.119-125
|
6.
| Абатуров А.Е. Синдром Ангельмана. Часть 3 (дифференциальная диагностика и лечение)/А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка, 2015,N N 7.-С.81-87
|
7.
| Авраменко Н. В. Спадкові та вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики/Н. В. Авраменко, О. А. Нікіфоров, О. О. Ломейко // Сучасні медичні технології, 2016,N N 1.-С.69-73
|
8.
| Автозапальні захворювання у практиці педіатра // Дитячий лікар, 2021,N N 1.-С.42-44
|
9.
| Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики/В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. -Тернопіль, 2017,N N 4.-С.59-63
|
10.
| Аксенова М. Е. Заболевания, ассоциированные с мутацией гена MYH9: Этиология, патогенез, клинические проявления, терапия/М. Е. Аксенова, Е. В. Сунцова // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. -М, 2019. т.Том 98,N N 5.-С.79-84
|
11.
| Акуленко Л.В. Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода/Л. В. Акуленко, И. Б. Манухин, Т. К. Мачарашвили // Проблемы репродукции. -М, 2015. т.Т. 21,N № 4.-С.114-120
|
12.
| Багацкая Н. В. Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13>tег)) у девочки с задержкой полового развития/Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. -Київ, 2019. т.Том 5,N N 2.-С.58-61
|
13.
| Багацька Н. В. Особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та обтяженою спадковістю до порушень репродуктивної системи/Н. В. Багацька, І. Г. Дємєнкова, В. І. Волосова // Український журнал дитячої ендокринології. -К., 2022,N N 1/2.-С.17-20
|
14.
| Белозоров А. П. Аутовоспалительные механизмы, связанные с кератиноцитами, и их роль в патогенезе пустулезных поражений кожи. Аутовоспалительные болезни кератинизации (обзор литературы)/А. П. Белозоров // Дерматологія та венерологія. -Харків, 2018,N N 3.-С.8-11
|
15.
| Бережков Д.В. Современные возможности ультразвукового исследования в акушерстве и гинекологии в частной медицинской клинике/Д. В. Бережков, М. Г. Москвичева, И. В. Литвиненко // Медицинская визуализация. -М., 2015,N N 3.-С.114-122
|
16.
| Березенко В. С. Синдром Жубера як причина холестазу в дітей/В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк // Сучасна педіатрія. Україна. -Київ, 2020,N N 7.-С.64-71
|
17.
| Бессонова Л.А. Отягощенность наследственной патологией детского населения Республики Башкортостан/Л. А. Бессонова, Р. А. Зинченко // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. -М., 2011. т.Том 90,N N 3.-С.68-74
|
18.
| Беш Л. В. Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні/Л. В. Беш // Алергія у дитини. -Львів, 2020,N № 25/26.-С.44
|
19.
| Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування/А. Г. Бабінцева [та ін.] // Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник Української медичної стоматологічної академії. -Полтава, 2020. т.Т. 20,N № 3.-С.9-13
|
20.
| Ватанская И. Ю. Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта/И. Ю. Ватанская, И. П. Стрекозова, И. Т. Котелевская // Актуальная инфектология. -Донецк, 2016,N N 3.-С.93-99
|
21.
| Використання елементів штучного інтелекту в експертній системі для діагностування генетичних відхилень/В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. -Тернопіль, 2021,N N 1.-С.79-83
|
22.
| Випадок поєднаної патології синдрому патау та мікроделеції 2g37 як аргумент необхідності відновлення програми генетичного моніторингу/В.В Подольський [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. -К., 2011. т.Том 73,N N 3.-С.122-126
|
23.
| Внутрисердечный тромбоз у ребенка с наследственной тромбофилией/Л. В. Жданова [и др.] // Кардиология, 2016. т.Т. 56,N № 1.-С.101-102
|
24.
| Волкова Н. В. Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов/Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. -К., 2017,N N 2.-С.45-51
|
25.
| Врожденный буллезный эпидермолиз/С. Г. Лыкова [и др.] // Архив патологии. -М., 2018. т.Том 80,N N 4.-С.54-60
|
26.
| Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний/К. З. Ревазян [и др.] // Профилактическая медицина. -М., 2020. т.Том 23,N N 6 вып. 2.-С.111-117
|
27.
| Генетичне консультування та прогнозування виникнення ускладнень при деяких синдромах спадкового полінозу товстої кишки/М. Р. Лозинська [та ін.] // Лікарська справа. -К., 2010,N N 1/2.-С.87-90
|
28.
| Глоба Є. В. Гелеофізична дисплазія: різні клінічні прояви одного гена/Є. В. Глоба, Н. Б. Зелінська // Український журнал дитячої ендокринології. -К., 2018,N N 3/4.-С.56-61
|
29.
| Гребенщикова Ю.А. Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра/Ю.А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2013,N N1.-С.95-98
|
30.
| Гречаніна О.Я. Порушення обміну метионіну та репродуктивні втрати (II частина)/О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, В. А. Гусар // Педіатрія, акушерство та гінекологія, 2009. т.Том 71,N N 5.-С.73-83
|
|
|
|
Періодичних видань
Стандартный