Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (17)

Польських медичних книг (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (166)

Предметні рубрики (1)

Інформаційні листи (1)

Польські медичні книги (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 161
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-161

Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report [Text] / S. O. Khmyzov [и др.] = Несовершенный остеогенез и синдром Эскобара: уникальное сочетание орфанной генетической патологии у пациента (клиническое наблюдение) / С.А. Хмызов, Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко, А.В. Пашенко // Ортопедия, травматология и протезирование. - 2017. - N 2. - P97-100. - Библиогр.: с. 100
MeSH-главная:
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Khmyzov, S.O.; Sharmazanova, Ye.P.; Lysenko, N.S.; Pashenko, A. V.
Экз-ры:
Найти похожие

Grechanina, E. Ya.
A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son / E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - P199
MeSH-главная:
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME (метаболизм, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, метаболизм)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, метаболизм)

Доп.точки доступа:
Grechanina, Yu.B.; Bugaeva, E.V.
Экз-ры:
Найти похожие

Hereditary neuromuscular diseases in children of Belarus: Republican Register date [] / I. V. Zhаuniaronak [et al.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 32-37. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES (эпидемиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (эпидемиология)
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ -- REPUBLIC OF BELARUS

Доп.точки доступа:
Zhаuniaronak, I. V.; Shalkevich, L. V.; Smychek, V. B.; Burd, T. N.; Yakovlev, A. N.; Naumchik, I. V.; Vinichenko, M. L.; Zobikova, O. L.; Miasnikov, S. O.
Экз-ры:
Найти похожие

Єлєсічева, О.
Випадок рідкісної генетичної патології: Синдром Hermansky-Pudlak (Германскі-Пудлак) [] / О. Єлєсічева, Д. Микитенко // З турботою про жінку. - 2016. - № 4. - С. 42-43
MeSH-главная:
ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА СИНДРОМ -- HERMANSKI-PUDLAK SYNDROME (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Микитенко, Д.
Экз-ры:
Найти похожие

Абатуров, А. Е.
Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика) [] / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 119-125
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS

Доп.точки доступа:
Петренко, Л.Л.; Кривуша, Е.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Абатуров, А. Е.
Синдром Ангельмана. Часть 3 (дифференциальная диагностика и лечение) [] / А. Е. Абатуров, Л. Л. Петренко, Е. Л. Кривуша // Здоровье ребенка. - 2015. - N 7. - С. 81-87
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, терапия)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Доп.точки доступа:
Петренко, Л.Л.; Кривуша, Е.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

Авраменко, Н. В.
Спадкові та вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики [] / Н. В. Авраменко, О. А. Нікіфоров, О. О. Ломейко // Сучасні медичні технології. - 2016. - N 1. - С. 69-73. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, профилактика и контроль, эпидемиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (использование, методы, организация и управление, тенденции)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы, оборудование, тенденции)

Доп.точки доступа:
Нікіфоров, О. А.; Ломейко, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Автозапальні захворювання у практиці педіатра [] // Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44
MeSH-главная:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS (вредные воздействия, профилактика и контроль, тенденции)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, этиология)
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів

Экз-ры:
Найти похожие

Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики [] = Automation of the hereditary metabolic diseases diagnosing process using the information and analytical system of early diagnosis / В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. - 2017. - N 4. - С. 59-63
MeSH-главная:
ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ -- INFORMATION SYSTEMS
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)

Доп.точки доступа:
Стецюк, В. З.; Лісовиченко, О. І.; Малєй, А. В.; Фіногенов, О. Д.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Аксенова, М. Е.
Заболевания, ассоциированные с мутацией гена MYH9: Этиология, патогенез, клинические проявления, терапия [] / М. Е. Аксенова, Е. В. Сунцова // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2019. - Том 98, N 5. - С. 79-84
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, хирургия, этиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION

Доп.точки доступа:
Сунцова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Акуленко, Л. В.
Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода [] / Л. В. Акуленко, И. Б. Манухин, Т. К. Мачарашвили // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 4. - С. 114-120
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование)

Доп.точки доступа:
Манухин, И.Б.; Мачарашвили, Т.К.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Багацкая, Н. В.
Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61
MeSH-главная:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
Аннотация: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)

Доп.точки доступа:
Нефидова, В. Е.; Якименко, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Багацька, Н. В.
Особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та обтяженою спадковістю до порушень репродуктивної системи [] / Н. В. Багацька, І. Г. Дємєнкова, В. І. Волосова // Український журнал дитячої ендокринології. - 2022. - N 1/2. - С. 17-20
MeSH-главная:
АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS (дефицит)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN

Доп.точки доступа:
Дємєнкова, І. Г.; Волосова, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Белозоров, А. П.
Аутовоспалительные механизмы, связанные с кератиноцитами, и их роль в патогенезе пустулезных поражений кожи. Аутовоспалительные болезни кератинизации (обзор литературы) / А. П. Белозоров // Дерматологія та венерологія. - 2018. - N 3. - С. 8-11
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ ПАПУЛЕЗНО-ЧЕШУЙЧАТЫЕ -- SKIN DISEASES, PAPULOSQUAMOUS (генетика, этиология)
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS (генетика, этиология)
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION (генетика, иммунология, осложнения)
ГИПЕРКЕРАТОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- HYPERKERATOSIS, EPIDERMOLYTIC (генетика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: В обзорі розглядаються патологічні зміни вроджених механізмів імунітету внаслідок генетичних мутацій, що активують прозапальні механізми в шкіряних покривах, порушують процеси кератинизації, чим викликають гіперкератоз, що в свою чергу призводить до розвитку генералізованого пустульозного псоріазу та інших пустульозних уражень шкіри.
В обзоре рассматриваются патологические изменения врожденных механизмов иммунитета вследствие генетических мутаций, которые активируют провоспалительные механизмы в кожных покровах, нарушают процессы кератинизации, чем вызывают гиперкератоз, что в свою очередь приводит к развитию генерализованного пустулезного псориаза и других пустулезных поражений кожи.

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Бережков, Д. В.
    Современные возможности ультразвукового исследования в акушерстве и гинекологии в частной медицинской клинике [] / Д. В. Бережков, М. Г. Москвичева, И. В. Литвиненко // Медицинская визуализация. - 2015. - N 3. - С. 114-122
Рубрики: ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ
   ДАУНА СИНДРОМ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
   БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Цель исследования: проанализировать работу кабинетов ультразвуковой диагностики по выявлению наследственной и врожденной патологии плода, а также гинекологических заболеваний в частной клинике Медицинский центр (МЦ) «Лотос». Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ результатов обследований 11 645 пациенток в возрасте 18-45 лет, распределенных на 3 группы. В 1-ю группу (n = 3046) вошли пациентки, которым выполнялись скрининговые УЗИ на сроках беременности 11-14, 18-21 и 32-34 нед для выявления врожденной патологии. Во 2-й группе (n = 3840) пациенток со сроком гестации 11-14 и 18-21 нед оценивались маркеры хромосомных аномалий у плода. 3-я группа (n = 3772) - пациентки, которым выполнялись УЗИ с целью диагностики патологии матки и придатков. Все исследования проводились на ультразвуковых сканерах Voluson 6 Expert (General Electric, Великобритания) конвексным датчиком 2-5 МГц и трансвагинальным датчиком 4-9 МГц с объемными технологиями сканирования. Полученные данные сопоставлялись с результатами работы отделения УЗИ межрайонного центра пренатальной диагностики Челябинска. Сравнение эффективности исследований выполняли на основе однофакторного дисперсионного анализа. Результаты. В 1-й группе были выявлены врожденные пороки развития у 85 плодов (2,8% от количества обследованных), что соответствует общепопуляционным значениям. Во 2-й группе проведение комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга выявило 18 пациенток с высоким риском хромосомных нарушений у плода. По результатам пренатального кариотипирования диагностировано 2 случая синдрома Дауна и 1 случай синдрома Тернера. В 3-й группе в 71,1% исследований диагностирована гинекологическая патология с наибольшим удельным весом миомы матки, эндометриоза, опухолей яичников. Выводы. По структуре выявляемой патологии в акушерских и гинекологических исследованиях МЦ «Лотос» не уступает медицинской организации 2-го уровня - межрайонному центру пренатальной диагностики Челябинска и может быть включен в Территориальную программу государственных гарантий оказания медицинской помощи в рамках частно-государственного партнерства.

Доп.точки доступа:
Москвичева, М.Г.; Литвиненко, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Березенко, В. С.
Синдром Жубера як причина холестазу в дітей [] / В. С. Березенко, Х. З. Михайлюк // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 7. - С. 64-71. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика)
ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS (генетика, диагностика, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Михайлюк, Х. З.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Бессонова, Л. А.
    Отягощенность наследственной патологией детского населения Республики Башкортостан [] / Л. А. Бессонова, Р. А. Зинченко // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2011. - Том 90, N 3. - С. 68-74
Рубрики: БАШКИРИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Зинченко, Р.А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Беш, Л. В.
Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні / Л. В. Беш // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
АНГИОЭДЕМА -- ANGIOEDEMA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT C1 INACTIVATOR PROTEINS
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування [] / А. Г. Бабінцева [та ін.] // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2020. - Т. 20, № 3. - С. 9-13 : іл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ -- INTENSIVE CARE, NEONATAL
Аннотация: Бульозний епідермоліз – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн. пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. Відомі 4 основних типа БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер. На даний момент ідентифіковано більше 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів бульозного епідермолізу . В основі патогенезу бульозного епідермолізу – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. У статті представлено клінічний випадок бульозного епідермолізу у новонародженої дівчинки та практичні аспекти лікування у ранньому неонатальному періоді. Дівчинка народилася від ІІ вагітності, ІІ пологів у фізіологічному терміні гестації з оцінкою за шкалою Апгар 8-9 балів. При народженні у дівчинки відмічалися ділянки порушення цілісності шкірних покривів на нижній кінцівці з ділянками її аплазії, китиці та відшарування слизової оболонки ротової порожнини. У динаміці захворювання дані ділянки піддавалися трансформації, але постійно утворювалися нові. Було призначене індивідуалізоване місцеве лікування з урахуванням стадії загоєння ран, проводилося часткове парентеральне харчування з поступовим відновленням ентерального харчування зцідженим грудним молоком через оро-гастральний зонд. Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з бульозним епідермолізом, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді

Доп.точки доступа:
Бабінцева, А. Г.; Гедеон, І. В.; Годованець, Ю. Д.; Годованець, О. С.; Петров, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Ватанская, И. Ю.
Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта [] / И. Ю. Ватанская, И. П. Стрекозова, И. Т. Котелевская // Актуальная инфектология. - 2016. - N 3. - С. 93-99. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II (диагностика, классификация, патофизиология, профилактика и контроль)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, классификация, патофизиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Стрекозова, И. П.; Котелевская, И. Т.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Використання елементів штучного інтелекту в експертній системі для діагностування генетичних відхилень [] = Using elements of artificial intelligence in an expert system for diagnosing genetic disorders / В. З. Стецюк [та ін.] // Медична інформатика та інженерія. - 2021. - N 1. - С. 79-83
MeSH-главная:
ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ -- ARTIFICIAL INTELLIGENCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- DATABASES, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)

Доп.точки доступа:
Стецюк, В. З.; Бабінцева, Л. Ю.; Чиж, Ю. М.; Фіногенов, О. Д.; Самоненко, Н. В.; Муха, І. П.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Випадок поєднаної патології синдрому патау та мікроделеції 2g37 як аргумент необхідності відновлення програми генетичного моніторингу [] / В.В Подольський [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Том 73, N 3. - С. 122-126. - Библиогр.: с. 126
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Подольський, В.В.; Авраменко, Т.В.; Микитенко, Д.О.; Микитенко, Н.М.; Зукін, В.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Внутрисердечный тромбоз у ребенка с наследственной тромбофилией [] / Л. В. Жданова [и др.] // Кардиология. - 2016. - Т. 56, № 1. - С. 101-102. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КОРОНАРОТРОМБОЗ -- CORONARY THROMBOSIS (генетика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (генетика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (кровь)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Жданова, Л. В.; Бимбаев, А. Б.-Ж.; Гатыпова, Р. Б.; Патрушев, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Волкова, Н. В.
Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов / Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кизевич // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - N 2. - С. 45-51
MeSH-главная:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (врожденный, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Солнцева, А. В.; Кизевич, Н. М.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Врожденный буллезный эпидермолиз / С. Г. Лыкова [и др.] // Арх. патологии. - 2018. - Том 80, N 4. - С. 54-60
MeSH-главная:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA (диагностика, классификация)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, классификация)

Доп.точки доступа:
Лыкова, С. Г.; Максимова, Ю. В.; Немчанинова, О. Б.; Гусева, С. Н.; Омигов, В. В.; Айдагулова, С. В.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний / К. З. Ревазян [и др.] // Профилактическая медицина. - 2020. - Том 23, N 6 вып. 2. - С. 111-117
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING (использование, методы)
ГЕТЕРОЗИГОТЫ ВЫЯВЛЕНИЕ -- HETEROZYGOTE DETECTION (методы)
ГЕНЫ РЕЦЕССИВНЫЕ -- GENES, RECESSIVE
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование, методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика, эмбриология)

Доп.точки доступа:
Ревазян, К. З.; Мешков, А. Н.; Ершова, А. И.; Сивакова, О. В.; Глечян, А. М.; Драпкина, О. М.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

    Генетичне консультування та прогнозування виникнення ускладнень при деяких синдромах спадкового полінозу товстої кишки [] / М. Р. Лозинська [та ін.] // Лікар. справа. - 2010. - N 1/2. - С. 87-90. - Библиогр.: с. 90
Рубрики: ТОЛСТАЯ КИШКА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   КИШЕЧНИКА ПОЛИПОЗ
   КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Лозинська, М.Р.; Ігнатенко, О.З.; Гельнер, Н.В.; Прецель, О.О.; Лозинська, Л.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Глоба, Є. В.
Гелеофізична дисплазія: різні клінічні прояви одного гена / Є. В. Глоба, Н. Б. Зелінська // Український журнал дитячої ендокринології. - 2018. - N 3/4. - С. 56-61
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (патофизиология)
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (генетика)
РОСТ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА -- GROWTH AND DEVELOPMENT (генетика)
ГЕНЫ -- GENES
МУТАЦИЯ -- MUTATION

Доп.точки доступа:
Зелінська, Н. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Гребенщикова, Ю. А.
    Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра [] / Ю.А. Гребенщикова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 95-98
Рубрики: АУТИЗМ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
   ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
   АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
   СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
   ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)

Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Гречаніна, О. Я.
    Порушення обміну метионіну та репродуктивні втрати (II частина) [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, В. А. Гусар // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 73-83. - Библиогр.: с. 73-84 . - ISSN 0031-4048
Рубрики: МЕТИОНИН
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
   ГОМОЦИСТИНУРИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДАУНА СИНДРОМ
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Гречаніна, Ю.Б.; Гусар, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-161

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)