Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книг та авторефератів дисертацій (17)Польських медичних книг (1)Зведеного каталогу періодичних видань (166)Предметні рубрики (1)Інформаційні листи (1)Польські медичні книги (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>
Общее количество найденных документов : 161
Показаны документы с 1 по 30
 1-30    31-60   61-90   91-120   121-150   151-161 
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Khmyzov S.O., Sharmazanova Ye.P., Lysenko N.S., Pashenko A. V.
Заглавие : Escobar syndrome (multiple pterygium syndrome) associated with osteogenesis imperfecta: a case report
Параллельн. заглавия :Несовершенный остеогенез и синдром Эскобара: уникальное сочетание орфанной генетической патологии у пациента (клиническое наблюдение)/ С.А. Хмызов, Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко, А.В. Пашенко
Место публикации : Ортопедия, травматология и протезирование. - 2017. - N 2. - С. 97-100 (Шифр ОУ4/2017/2)
Примечания : Библиогр.: с. 100
MeSH-главная: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Grechanina E.Ya., Grechanina Yu.B., Bugaeva E.V.
Заглавие : A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2015. - N 1. - С. 199 (Шифр КУ50/2015/1)
MeSH-главная: ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Zhаuniaronak I. V., Shalkevich L. V., Smychek V. B., Burd T. N., Yakovlev A. N., Naumchik I. V., Vinichenko M. L., Zobikova O. L., Miasnikov S. O.
Заглавие : Hereditary neuromuscular diseases in children of Belarus: Republican Register date
Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 32-37 (Шифр МУ64/2021/17/4)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
РЕСПУБЛИКА БЕЛАРУСЬ -- REPUBLIC OF BELARUS
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Єлєсічева О., Микитенко Д.
Заглавие : Випадок рідкісної генетичної патології: Синдром Hermansky-Pudlak (Германскі-Пудлак)
Место публикации : З турботою про жінку. - 2016. - № 4. - С. 42-43 (Шифр ЗУ30/2016/4)
MeSH-главная: ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА СИНДРОМ -- HERMANSKI-PUDLAK SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л.
Заглавие : Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика)
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2015. - N 6. - С. 119-125 (Шифр ЗУ27/2015/6)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л.
Заглавие : Синдром Ангельмана. Часть 3 (дифференциальная диагностика и лечение)
Место публикации : Здоровье ребенка. - 2015. - N 7. - С. 81-87 (Шифр ЗУ27/2015/7)
MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Авраменко Н. В., Нікіфоров О. А., Ломейко О. О.
Заглавие : Спадкові та вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики
Место публикации : Сучасні медичні технології. - 2016. - N 1. - С. 69-73 (Шифр СУ41/2016/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Автозапальні захворювання у практиці педіатра
Место публикации : Дитячий лікар. - 2021. - N 1. - С. 42-44 (Шифр ДУ23/2021/1)
MeSH-главная: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
Аннотация: Імунна система є однією з основних систем людського організму і забезпечує його життєдіяльність і захист від найрізноманітніших збудників і захворювань. Але трапляються випадки, коли ця система дає збій і стає агресивною до тканин власного організму. До групи такої патології належать автозапальні захворювання (АЗ) – вроджені хвороби, які виникають внаслідок моногенних мутацій. 24 вересня 2020 р. Всеукраїнська асоціація дитячої імунології провела вебінар, присвячений АЗ, у якому взяли участь провідні українські і закордонні фахівці. Захід став надзвичайно корисним для педіатрів, сімейних лікарів, інфекціоністів, імунологів, ревматологів та анестезіологів
Найти похожие
9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стецюк В. З., Лісовиченко О. І., Малєй А. В., Фіногенов О. Д., Ольхович Н.В., Пічкур Н.О.
Заглавие : Автоматизація процесу діагностування спадкових метаболічних захворювань із використанням інформаційно-аналітичної системи ранньої діагностики
Параллельн. заглавия :Automation of the hereditary metabolic diseases diagnosing process using the information and analytical system of early diagnosis
Место публикации : Медична інформатика та інженерія. - Тернопіль, 2017. - N 4. - С. 59-63 (Шифр МУ75/2017/4)
MeSH-главная: ИНФОРМАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ -- INFORMATION SYSTEMS
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аксенова М. Е., Сунцова Е. В.
Заглавие : Заболевания, ассоциированные с мутацией гена MYH9: Этиология, патогенез, клинические проявления, терапия
Место публикации : Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М, 2019. - Том 98, N 5. - С. 79-84 (Шифр ПР21/2019/98/5)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие
11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Акуленко Л.В., Манухин И.Б., Мачарашвили Т.К.
Заглавие : Причины низкой эффективности пренатальной диагностики генетической патологии плода
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2015. - Т. 21, № 4. - С. 114-120 (Шифр ПР28/2015/21/4)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие
12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Багацкая Н. В., Нефидова В. Е., Якименко С. В.
Заглавие : Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития
Место публикации : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 (Шифр АУ47/2019/5/2)
MeSH-главная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
Аннотация: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)
Найти похожие
13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Багацька Н. В., Дємєнкова І. Г., Волосова В. І.
Заглавие : Особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та обтяженою спадковістю до порушень репродуктивної системи
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - К., 2022. - N 1/2. - С. 17-20 (Шифр УУ55/2022/1/2)
MeSH-главная: АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белозоров А. П.
Заглавие : Аутовоспалительные механизмы, связанные с кератиноцитами, и их роль в патогенезе пустулезных поражений кожи. Аутовоспалительные болезни кератинизации (обзор литературы)
Место публикации : Дерматологія та венерологія. - Харків, 2018. - N 3. - С. 8-11 (Шифр ДУ16/2018/3)
MeSH-главная: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ ПАПУЛЕЗНО-ЧЕШУЙЧАТЫЕ -- SKIN DISEASES, PAPULOSQUAMOUS
ПСОРИАЗ -- PSORIASIS
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION
ГИПЕРКЕРАТОЗ ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ -- HYPERKERATOSIS, EPIDERMOLYTIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Аннотация: В обзорі розглядаються патологічні зміни вроджених механізмів імунітету внаслідок генетичних мутацій, що активують прозапальні механізми в шкіряних покривах, порушують процеси кератинизації, чим викликають гіперкератоз, що в свою чергу призводить до розвитку генералізованого пустульозного псоріазу та інших пустульозних уражень шкіри.В обзоре рассматриваются патологические изменения врожденных механизмов иммунитета вследствие генетических мутаций, которые активируют провоспалительные механизмы в кожных покровах, нарушают процессы кератинизации, чем вызывают гиперкератоз, что в свою очередь приводит к развитию генерализованного пустулезного псориаза и других пустулезных поражений кожи.
Найти похожие
15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бережков Д.В., Москвичева М.Г., Литвиненко И.В.
Заглавие : Современные возможности ультразвукового исследования в акушерстве и гинекологии в частной медицинской клинике
Место публикации : Медицинская визуализация. - М., 2015. - N 3. - С. 114-122 (Шифр МР20/2015/3)
Предметные рубрики: ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ
ДАУНА СИНДРОМ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТЬ
Аннотация: Цель исследования: проанализировать работу кабинетов ультразвуковой диагностики по выявлению наследственной и врожденной патологии плода, а также гинекологических заболеваний в частной клинике Медицинский центр (МЦ) «Лотос». Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ результатов обследований 11 645 пациенток в возрасте 18-45 лет, распределенных на 3 группы. В 1-ю группу (n = 3046) вошли пациентки, которым выполнялись скрининговые УЗИ на сроках беременности 11-14, 18-21 и 32-34 нед для выявления врожденной патологии. Во 2-й группе (n = 3840) пациенток со сроком гестации 11-14 и 18-21 нед оценивались маркеры хромосомных аномалий у плода. 3-я группа (n = 3772) - пациентки, которым выполнялись УЗИ с целью диагностики патологии матки и придатков. Все исследования проводились на ультразвуковых сканерах Voluson 6 Expert (General Electric, Великобритания) конвексным датчиком 2-5 МГц и трансвагинальным датчиком 4-9 МГц с объемными технологиями сканирования. Полученные данные сопоставлялись с результатами работы отделения УЗИ межрайонного центра пренатальной диагностики Челябинска. Сравнение эффективности исследований выполняли на основе однофакторного дисперсионного анализа. Результаты. В 1-й группе были выявлены врожденные пороки развития у 85 плодов (2,8% от количества обследованных), что соответствует общепопуляционным значениям. Во 2-й группе проведение комбинированного ультразвукового и биохимического скрининга выявило 18 пациенток с высоким риском хромосомных нарушений у плода. По результатам пренатального кариотипирования диагностировано 2 случая синдрома Дауна и 1 случай синдрома Тернера. В 3-й группе в 71,1% исследований диагностирована гинекологическая патология с наибольшим удельным весом миомы матки, эндометриоза, опухолей яичников. Выводы. По структуре выявляемой патологии в акушерских и гинекологических исследованиях МЦ «Лотос» не уступает медицинской организации 2-го уровня - межрайонному центру пренатальной диагностики Челябинска и может быть включен в Территориальную программу государственных гарантий оказания медицинской помощи в рамках частно-государственного партнерства.
Найти похожие
16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Березенко В. С., Михайлюк Х. З.
Заглавие : Синдром Жубера як причина холестазу в дітей
Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 7. - С. 64-71 (Шифр СУ66/2020/7)
Примечания : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бессонова Л.А., Зинченко Р.А.
Заглавие : Отягощенность наследственной патологией детского населения Республики Башкортостан
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - М., 2011. - Том 90, N 3. - С. 68-74 (Шифр ПР21/2011/90/3)
Предметные рубрики: БАШКИРИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
Найти похожие
18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беш Л. В.
Заглавие : Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні
Место публикации : Алергія у дитини. - Львів, 2020. - № 25/26. - С. 44 (Шифр АУ32/2020/25/26)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АНГИОЭДЕМА -- ANGIOEDEMA
КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT C1 INACTIVATOR PROTEINS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бабінцева А. Г., Гедеон І. В., Годованець Ю. Д., Годованець О. С., Петров В. А.
Заглавие : Бульозний епідермоліз: клінічне спостереження та практичні аспекти лікування
Место публикации : Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - Полтава, 2020. - Т. 20, № 3. - С. 9-13: іл. (Шифр АУ20/2020/20/3)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ИНТЕНСИВНАЯ ТЕРАПИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ -- INTENSIVE CARE, NEONATAL
Аннотация: Бульозний епідермоліз – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн. пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. Відомі 4 основних типа БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер. На даний момент ідентифіковано більше 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів бульозного епідермолізу . В основі патогенезу бульозного епідермолізу – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. У статті представлено клінічний випадок бульозного епідермолізу у новонародженої дівчинки та практичні аспекти лікування у ранньому неонатальному періоді. Дівчинка народилася від ІІ вагітності, ІІ пологів у фізіологічному терміні гестації з оцінкою за шкалою Апгар 8-9 балів. При народженні у дівчинки відмічалися ділянки порушення цілісності шкірних покривів на нижній кінцівці з ділянками її аплазії, китиці та відшарування слизової оболонки ротової порожнини. У динаміці захворювання дані ділянки піддавалися трансформації, але постійно утворювалися нові. Було призначене індивідуалізоване місцеве лікування з урахуванням стадії загоєння ран, проводилося часткове парентеральне харчування з поступовим відновленням ентерального харчування зцідженим грудним молоком через оро-гастральний зонд. Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з бульозним епідермолізом, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді
Найти похожие
20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ватанская И. Ю., Стрекозова И. П., Котелевская И. Т.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта
Место публикации : Актуальная инфектология. - Донецк, 2016. - N 3. - С. 93-99 (Шифр АУ45/2016/3)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие
21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Стецюк В. З., Бабінцева Л. Ю., Чиж Ю. М., Фіногенов О. Д., Самоненко Н. В., Муха І. П.
Заглавие : Використання елементів штучного інтелекту в експертній системі для діагностування генетичних відхилень
Параллельн. заглавия :Using elements of artificial intelligence in an expert system for diagnosing genetic disorders
Место публикации : Медична інформатика та інженерія. - Тернопіль, 2021. - N 1. - С. 79-83 (Шифр МУ75/2021/1)
MeSH-главная: ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ -- ARTIFICIAL INTELLIGENCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- DATABASES, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Подольський В.В., Авраменко Т.В., Микитенко Д.О., Микитенко Н.М., Зукін В.Д.
Заглавие : Випадок поєднаної патології синдрому патау та мікроделеції 2g37 як аргумент необхідності відновлення програми генетичного моніторингу
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - К., 2011. - Том 73, N 3. - С. 122-126 (Шифр ПУ2/2011/73/3)
Примечания : Библиогр.: с. 126
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ
Найти похожие
23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Жданова Л. В., Бимбаев А. Б.-Ж., Гатыпова Р. Б., Патрушев Л. И.
Заглавие : Внутрисердечный тромбоз у ребенка с наследственной тромбофилией
Место публикации : Кардиология. - 2016. - Т. 56, № 1. - С. 101-102 (Шифр КР9/2016/56/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: КОРОНАРОТРОМБОЗ -- CORONARY THROMBOSIS
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волкова Н. В., Солнцева А. В., Кизевич Н. М.
Заглавие : Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - К., 2017. - N 2. - С. 45-51 (Шифр УУ55/2017/2)
MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие
25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лыкова С. Г., Максимова Ю. В., Немчанинова О. Б., Гусева С. Н., Омигов В. В., Айдагулова С. В.
Заглавие : Врожденный буллезный эпидермолиз
Место публикации : Арх. патологии. - М., 2018. - Том 80, N 4. - С. 54-60 (Шифр АР16/2018/80/4)
MeSH-главная: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ревазян К. З., Мешков А. Н., Ершова А. И., Сивакова О. В., Глечян А. М., Драпкина О. М.
Заглавие : Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний
Место публикации : Профилактическая медицина. - М., 2020. - Том 23, N 6 вып. 2. - С. 111-117 (Шифр ПР33н/2020/23/6 вып.2)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
ГЕТЕРОЗИГОТЫ ВЫЯВЛЕНИЕ -- HETEROZYGOTE DETECTION
ГЕНЫ РЕЦЕССИВНЫЕ -- GENES, RECESSIVE
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Найти похожие
27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Лозинська М.Р., Ігнатенко О.З., Гельнер Н.В., Прецель О.О., Лозинська Л.Ю.
Заглавие : Генетичне консультування та прогнозування виникнення ускладнень при деяких синдромах спадкового полінозу товстої кишки
Место публикации : Лікар. справа. - К., 2010. - N 1/2. - С. 87-90 (Шифр ЛУ2/2010/1/2)
Примечания : Библиогр.: с. 90
Предметные рубрики: ТОЛСТАЯ КИШКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
КИШЕЧНИКА ПОЛИПОЗ
КИШЕЧНИКА НОВООБРАЗОВАНИЯ
Найти похожие
28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Глоба Є. В., Зелінська Н. Б.
Заглавие : Гелеофізична дисплазія: різні клінічні прояви одного гена
Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - К., 2018. - N 3/4. - С. 56-61 (Шифр УУ55/2018/3/4)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES
РОСТ И РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА -- GROWTH AND DEVELOPMENT
ГЕНЫ -- GENES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Найти похожие
29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гребенщикова Ю.А.
Заглавие : Обзор диагностических исследований детей с расстройствами аутистического спектра
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 95-98 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА ШКАЛЫ ОЦЕНКИ
ПОВЕДЕНИЯ ИЗУЧЕНИЕ
АДАПТАЦИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ДЕТИ
Аннотация: В статье анализируется проблематика ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Предоставляется обзор диагностических исследований - краткое описание методов диагностирования (методик, опросников, диагностических интервью)
Найти похожие
30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Гусар В.А.
Заглавие : Порушення обміну метионіну та репродуктивні втрати (II частина)
Место публикации : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Том 71, N 5. - С. 73-83. - ISSN 0031-4048 (Шифр ПУ2/2009/71/5). - ISSN 0031-4048
Примечания : Библиогр.: с. 73-84
Предметные рубрики: МЕТИОНИН
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ДАУНА СИНДРОМ
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
Найти похожие
 1-30    31-60   61-90   91-120   121-150   151-161 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)