Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Зведеного каталогу періодичних видань (41)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 49
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-49

    Филиппова, Т. В.
    Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования [] / Т. В. Филиппова, Д. В. Самокатов, А. С. Цветкова // Проблемы управления здравоохранением. - 2008. - N 3. - С. 45-50
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБЫ, НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ОРГАНИЗАЦИИ И ДЕЯТЕЛЬНОСТИ
   АНКЕТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Самокатов, Д.В.; Цветкова, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Абдрахманова, Л. Р.
    Диагностика редких наследственных синдромов у беременных [] / Л. Р. Абдрахманова, З. И. Вафина, Л. Т. Тайзутдинова // Ультразвуковая и функциональная диагностика : официальный журнал Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине. - 2009. - N 4. - С. 61
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
   АНОМАЛИИ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Вафина, З.И.; Тайзутдинова, Л.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2009. - Том 109, N 6. - С. 54-64
Рубрики: АУТИЗМ
   МАТЕРИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕАЛОГИЯ
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Воинова, В.Ю.; Юров, И.Ю.; Куринная, О. С.; Демидова, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Маркова, Т. Г.
    Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [] / Т. Г. Маркова // Вестник оториноларингологии : Мед. науч.-практ. журн. - 2009. - N 1. - С. 34-36
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   СЛУХА РАССТРОЙСТВА
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Экз-ры:
Найти похожие

    Петрова, Е. В.
    Спектр врожденных и наследственных заболеваний, выявленных у плодов при кистозной гигроме шеи и генерализованном отеке, диагностированном в первом триместре беременности [] / Е. В. Петрова, Е. С. Некрасова, Д. В. Воронин // Пренат. диагностика. - 2010. - Том 9, N 4. - С. 369-370
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Некрасова, Е.С.; Воронин, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пренатальная диагностика в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре: эффективность внедрения в работу программы Life Cycle: [] / Н. Е. Потапова [и др.] // Пренат. диагностика. - 2010. - Том 9, N 4. - С. 370
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Потапова, Н.Е.; Ахмадшин, А.Ю.; Новикова, М.В.; Кунцевич, Н. В.; Карцева, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики [] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2010. - Том 110, N 6. - С. 12-19
Рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.; Сермягина, И.Г.; Иллариошкин, С.Н.; Сидорова, О. П.; Федотов, В. П.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гнетецкая, В. А.
    Ранняя диагностика хромосомной патологии плода по программе OSCAR [] / В. А. Гнетецкая, М. А. Курцер, О. Л. Мальмберг // Акушерство и гинекология : Науч. - практ. журн. - 2010. - N 1. - С. 24-28
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   БЕЛОК-A ПЛАЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Доп.точки доступа:
Курцер, М.А.; Мальмберг, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

    Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий [] / М. В. Иконников [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2010. - N 2. - С. 44-48
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ

Доп.точки доступа:
Иконников, М.В.; Глинкина, Ж.И.; Кузьмичев, Л.Н.; Бахарев, В. А.; Азизова, Г.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Соболь, М. В.
    Рання діагностика моногенніх хвороб як запорука ефективного лікування та попередження генетично обумовленої патології [] / М. В. Соболь // Перинатологія та педіатрія. - 2011. - N 3. - С. 140-142. - Библиогр.: с. 142
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ИХТИОЗ
   ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Соболь, М. В.
    Синдром ихтиоза и преждевременного рождения ассоциирован с мутациями гена FATP4 [] / М. В. Соболь // Здоровье женщины. - 2011. - N 8. - С. 141-146
Рубрики: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ИХТИОЗ
   ДИАГНОСТИКА
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Наследственная тугоухость: генетическое консультирование [] // Вестн. оториноларингологии. - 2011. - N 4. - С. 83
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   СЛУХА ПОТЕРЯ

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей [] / Т. В. Рябова [и др.] // Лечащий врач. - 2011. - N 1. - С. 31-35
Рубрики: МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Рябова, Т.В.; Геппе, Н.А.; Михалева, Г.В.; Сермягина, И. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Кречмар, М. В.
    Совершенствование медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике [] / М. В. Кречмар, В. С. Баранов // Журн. акушерства и женс. болезней. - 2011. - Том 60, Вып. 3. - С. 91-97
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Кіцера, Н. І.
    Проблеми репродуктивної функції у жінок із негоджкінською лімфомою в анамнезі [] / Н. І. Кіцера, Н. В. Гельнер, З. В. Осадчук // Акт. питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2012. - N 2. - С. 96-98. - Библиогр.: с. 97-98
Рубрики: ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА
   БЕРЕМЕННОСТЬ ПОВЫШЕННОГО РИСКА
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Гельнер, Н.В.; Осадчук, З.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Палійчук, О. В.
    Впровадження і перші результати онкогенетичного консультування жінок у програмах ранньої діагностики та профілактики передраку і раку органів репродуктивної системи [] / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, В. Ф. Чехун // Онкология. - 2012. - Том 14, N 3. - С. 202-207. - Библиогр.: с. 207 . - ISSN 1562-1774
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ПРЕДРАКОВЫЕ СОСТОЯНИЯ
   ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   АНКЕТИРОВАНИЕ
   ЖЕНЩИН ЗДОРОВЬЕ

Доп.точки доступа:
Поліщук, Л.З.; Чехун, В.Ф.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Абрамов, А. А.
    Генетические анализы в медицине - современные возможности и перспективы [] / А. А. Абрамов // Здоровье женщины. - 2012. - N 2. - С. 30-31
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Яроцький, М. Є.
    Генетичний фактор як провідний у виникненні вагітності, що не розвивається [] / М. Є. Яроцький, І. В. Яроцька, Н. М. Воронкова // Акт. питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2012. - N 2. - С. 84-87. - Библиогр.: с. 86-87
Рубрики: ПЛОДА СМЕРТЬ
   АБОРТ ИСКУССТВЕННЫЙ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Яроцька, І.В.; Воронкова, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В.О. Галаган, М.Б. Козелкова, Ш.А. Кульбалаєва та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т.П.; Мєшкова, О.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Методологические вопросы разработки этического кодекса врача-генетика [] / А. Я. Иванюшкин [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 57-62. - Библиогр.: с. 62
Рубрики: ГЕНЕТИКА
   ВРАЧИ
   ГЕНОТЕРАПИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Иванюшкин, А.Я.; Попова, О.В.; Лапин, Ю.Е.; Смирнов, И.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Діагностика синдрому Ангельмана у дітей / Г. Б. Гончаренко [та ін.] // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2013. - N2. - С. 29-32
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагноз, патофизиология, психология)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Гончаренко, Г.Б.; Дудєріна, Ю.В.; Галаган, В.О.; Кульбалаєва, Ш.А.; Куракова, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Резюме рекомендацій. Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації Національного товариства генетичних консультантів [Text] // Почки. Флагман нефрологии. - 2014. - N 4. - P25-29
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (использование, методы)

Экз-ры:
Найти похожие

23.

Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование / Н. В. Румянцева [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - 2014. - N 4. - С. 53-62
MeSH-главная:
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Румянцева, Н.В.; Осадчук, Т.В.; Наумчик, И.В.; Качан, Ю.П.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Филлипова, Т. В.
    Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения [] / Т. В. Филлипова // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - Том 24, N 1. - С. 56-61. - Библиогр.: с. 61
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ
   КРОНА БОЛЕЗНЬ
   ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Экз-ры:
Найти похожие

25.

Генетическое обследование на предрасположенность к болезни: бизнес, связанный с риском // Lancet Neurology =Ланцет Неврология. Украинское издание. - 2014. - N 8. - С. 2-3
MeSH-главная:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы)

Экз-ры:
Найти похожие

26.

Палійчук
Рак яєчника і мутація 5382INSC в гені BRCA1 [Текст] / О. В. Палійчук, З. І. Россоха // Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 2. - С. 68-70. - Библиогр.: с.70.
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагноз, иммунология, осложнения, ультрасонография)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION (иммунология, физиология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы, организация и управление, психология)
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL (использование)

Доп.точки доступа:
Россоха, З. І.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Леонтьева, И. В.
Синдром Барта [] / И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Том 60, N 5. - С. 33-41
MeSH-главная:
БАРТА СИНДРОМ -- BARTH SYNDROME (генетика, диагностика, метаболизм, патофизиология, эпидемиология, этиология)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- CARDIOMYOPATHY, DILATED (этиология)
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (этиология)
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA (этиология)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES (этиология)
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL (патология)
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю. М.; Николаева, Е. А.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Волгина, С. Я.
Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста [] / С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов // Российский педиатрический журнал. - 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (метаболизм)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (патология)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Кл.слова (ненормированные):
GALAKTOSIDASE-Beta
Аннотация: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.

Доп.точки доступа:
Асанов, А. Ю.; Соколов, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Волков, А. Н.
Особенности медико-генетического консультирования семьи при носительстве структурной аберрации хромосомы 6 [] / А. Н. Волков, Р. В. Оленникова, О. И. Рытенкова // Журнал акушерства и женских болезней. - 2015. - Том 64, Вып. 5. - С. 106-109
MeSH-главная:
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (генетика, диагностика)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING (методы)
СЕМЬЯ -- FAMILY

Доп.точки доступа:
Оленникова, Р.В.; Рытенкова, О.И.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Palliychuk, O. V.
Clinical aspects of medical-genetic counseling and genetic testing of twins, including those from families with family cancer syndrome [Text] / O. V. Palliychuk, L. Z. Polishchuk, Z. I. Rossokha = Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом / О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, З. І. Россоха // Здоровье женщины. - 2016. - N 9. - P145-147. - Библиогр.: с. 147
MeSH-главная:
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
БЛИЗНЕЦОВ БОЛЕЗНИ -- DISEASES IN TWINS (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Polishchuk, L.Z.; Rossokha, Z.I.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-49

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)