Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Зведеного каталогу періодичних видань (41)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 49
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-49

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Филиппова Т.В., Самокатов Д.В., Цветкова А.С.
Заглавие : Медико-социологический анализ технологии генетического консультирования
Место публикации : Проблемы управления здравоохранением. - 2008. - N 3. - С. 45-50 (Шифр ПР41/2008/3)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБЫ, НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ОРГАНИЗАЦИИ И ДЕЯТЕЛЬНОСТИ
АНКЕТИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абдрахманова Л.Р., Вафина З.И., Тайзутдинова Л.Т.
Заглавие : Диагностика редких наследственных синдромов у беременных
Место публикации : Ультразвуковая и функциональная диагностика: официальный журнал Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине/ Гл. ред. Митьков В.В. - М, 2009. - N 4. - С. 61 (Шифр УР25/2009/4)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ
АНОМАЛИИ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Куринная О. С., Демидова И.А.
Заглавие : Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова: Рецензир. науч.-практ. журн./ Всерос. о-во неврологов, Всерос. о-во психиатров. - М, 2009. - Том 109, N 6. - С. 54-64 (Шифр ЖР15/2009/109/6)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
МАТЕРИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕАЛОГИЯ
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маркова Т.Г.
Заглавие : Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха
Место публикации : Вестник оториноларингологии: Мед. науч.-практ. журн./ МЗ Рос.Федерации, Всерос. о-во оториноларингологов, ТОО "Яртек Медикал". - М, 2009. - N 1. - С. 34-36 (Шифр ВР37/2009/1)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
СЛУХА РАССТРОЙСТВА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петрова Е.В., Некрасова Е.С., Воронин Д.В.
Заглавие : Спектр врожденных и наследственных заболеваний, выявленных у плодов при кистозной гигроме шеи и генерализованном отеке, диагностированном в первом триместре беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 4. - С. 369-370 (Шифр ПР39/2010/9/4)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Потапова Н.Е., Ахмадшин А.Ю., Новикова М.В., Кунцевич Н. В., Карцева О. В.
Заглавие : Пренатальная диагностика в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре: эффективность внедрения в работу программы Life Cycle:
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 4. - С. 370 (Шифр ПР39/2010/9/4)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Иллариошкин С.Н., Сидорова О. П., Федотов В. П.
Заглавие : Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2010. - Том 110, N 6. - С. 12-19 (Шифр ЖР15/2010/110/6)
Предметные рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гнетецкая В.А., Курцер М.А., Мальмберг О.Л.
Заглавие : Ранняя диагностика хромосомной патологии плода по программе OSCAR
Место публикации : Акушерство и гинекология: Науч. - практ. журн./ МЗ РФ, Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. - М, 2010. - N 1. - С. 24-28 (Шифр АР6/2010/1)
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
БЕЛОК-A ПЛАЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЙ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В. А., Азизова Г.Д.
Заглавие : Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий
Место публикации : Акушерство и гинекология. - М., 2010. - N 2. - С. 44-48 (Шифр АР6/2010/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Соболь М.В.
Заглавие : Рання діагностика моногенніх хвороб як запорука ефективного лікування та попередження генетично обумовленої патології
Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - К., 2011. - N 3. - С. 140-142 (Шифр ПУ3/2011/3)
Примечания : Библиогр.: с. 142
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ИХТИОЗ
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Соболь М.В.
Заглавие : Синдром ихтиоза и преждевременного рождения ассоциирован с мутациями гена FATP4
Место публикации : Здоровье женщины. - К., 2011. - N 8. - С. 141-146 (Шифр ЗУ3/2011/8)
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
ИХТИОЗ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Наследственная тугоухость: генетическое консультирование
Место публикации : Вестн. оториноларингологии. - М., 2011. - N 4. - С. 83 (Шифр ВР37/2011/4)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СЛУХА ПОТЕРЯ
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рябова Т.В., Геппе Н.А., Михалева Г.В., Сермягина И. Г.
Заглавие : Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей
Место публикации : Лечащий врач. - М., 2011. - N 1. - С. 31-35 (Шифр ЛР13/2011/1)
Предметные рубрики: МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
ДЕТИ
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кречмар М.В., Баранов В.С.
Заглавие : Совершенствование медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике
Место публикации : Журн. акушерства и женс. болезней. - СПб., 2011. - Том 60, Вып. 3. - С. 91-97 (Шифр ЖР11/2011/60/3)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кіцера Н.І., Гельнер Н.В., Осадчук З.В.
Заглавие : Проблеми репродуктивної функції у жінок із негоджкінською лімфомою в анамнезі
Место публикации : Акт. питання педіатрії, акушерства та гінекології. - Тернопіль, 2012. - N 2. - С. 96-98 (Шифр АУ37/2012/2)
Примечания : Библиогр.: с. 97-98
Предметные рубрики: ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА
БЕРЕМЕННОСТЬ ПОВЫШЕННОГО РИСКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук О.В., Поліщук Л.З., Чехун В.Ф.
Заглавие : Впровадження і перші результати онкогенетичного консультування жінок у програмах ранньої діагностики та профілактики передраку і раку органів репродуктивної системи
Место публикации : Онкология. - 2012. - Том 14, N 3. - С. 202-207. - ISSN 1562-1774 (Шифр ОУ3/2012/14/3). - ISSN 1562-1774
Примечания : Библиогр.: с. 207
Предметные рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ
ПРЕДРАКОВЫЕ СОСТОЯНИЯ
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
АНКЕТИРОВАНИЕ
ЖЕНЩИН ЗДОРОВЬЕ
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абрамов А.А.
Заглавие : Генетические анализы в медицине - современные возможности и перспективы
Место публикации : Здоровье женщины. - К., 2012. - N 2. - С. 30-31 (Шифр ЗУ3/2012/2)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Яроцький М.Є., Яроцька І.В., Воронкова Н.М.
Заглавие : Генетичний фактор як провідний у виникненні вагітності, що не розвивається
Место публикации : Акт. питання педіатрії, акушерства та гінекології. - Тернопіль, 2012. - N 2. - С. 84-87 (Шифр АУ37/2012/2)
Примечания : Библиогр.: с. 86-87
Предметные рубрики: ПЛОДА СМЕРТЬ
АБОРТ ИСКУССТВЕННЫЙ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мєшкова О.М.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванюшкин А.Я., Попова О.В., Лапин Ю.Е., Смирнов И.Е.
Заглавие : Методологические вопросы разработки этического кодекса врача-генетика
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 57-62 (Шифр РР12/2013/5)
Примечания : Библиогр.: с. 62
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА
ВРАЧИ
ГЕНОТЕРАПИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гончаренко Г.Б., Дудєріна Ю.В., Галаган В.О., Кульбалаєва Ш.А., Куракова В.В.
Заглавие : Діагностика синдрому Ангельмана у дітей
Место публикации : Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - Київ, 2013. - N2. - С. 29-32 (Шифр УУ14/2013/2)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Резюме рекомендацій. Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації Національного товариства генетичних консультантів
Место публикации : Почки. Флагман нефрологии. - Донецк, 2014. - N 4. - С. 25-29 (Шифр ПУ62/2014/4)
MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Румянцева Н.В., Осадчук Т.В., Наумчик И.В., Качан Ю.П.
Заглавие : Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование
Место публикации : Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - К., 2014. - N 4. - С. 53-62 (Шифр НУ48/2014/4)
MeSH-главная: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Филлипова Т.В.
Заглавие : Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения
Место публикации : Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - Том 24, N 1. - С. 56-61 (Шифр РР7/2014/24/1)
Примечания : Библиогр.: с. 61
Предметные рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ
КРОНА БОЛЕЗНЬ
ОБОДОЧНОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Генетическое обследование на предрасположенность к болезни: бизнес, связанный с риском
Место публикации : Lancet Neurology =Ланцет Неврология. Украинское издание. - 2014. - N 8. - С. 2-3 (Шифр ЛУ23/2014/8)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук, Россоха З. І.
Заглавие : Рак яєчника і мутація 5382INSC в гені BRCA1
Место публикации : Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 2. - С. 68-70 (Шифр АУ26/2015/2)
Примечания : Библиогр.: с.70.
MeSH-главная: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Леонтьева И. В., Белозеров Ю. М., Николаева Е. А.
Заглавие : Синдром Барта
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 5. - С. 33-41 (Шифр РР6/2015/60/5)
MeSH-главная: БАРТА СИНДРОМ -- BARTH SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- CARDIOMYOPATHY, DILATED
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волгина С. Я., Асанов А. Ю., Соколов А. А.
Заглавие : Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - М., 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45 (Шифр РР12/2015/18/6)
MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): galaktosidase-beta
Аннотация: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волков А.Н., Оленникова Р.В., Рытенкова О.И.
Заглавие : Особенности медико-генетического консультирования семьи при носительстве структурной аберрации хромосомы 6
Место публикации : Журнал акушерства и женских болезней. - 2015. - Том 64, Вып. 5. - С. 106-109 (Шифр ЖР11/2015/64/5)
MeSH-главная: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
СЕМЬЯ -- FAMILY
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Palliychuk O.V., Polishchuk L.Z., Rossokha Z.I.
Заглавие : Clinical aspects of medical-genetic counseling and genetic testing of twins, including those from families with family cancer syndrome
Параллельн. заглавия :Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом/ О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, З. І. Россоха
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 9. - С. 145-147 (Шифр ЗУ3/2016/9)
Примечания : Библиогр.: с. 147
MeSH-главная: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
БЛИЗНЕЦОВ БОЛЕЗНИ -- DISEASES IN TWINS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

1-30 31-49

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)