Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Зведеного каталогу періодичних видань (41)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 49
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-49

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук, Россоха З. І.
Заглавие : Рак яєчника і мутація 5382INSC в гені BRCA1
Место публикации : Арх. клініч. медицини. - 2015. - N 2. - С. 68-70 (Шифр АУ26/2015/2)
Примечания : Библиогр.: с.70.
MeSH-главная: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АКУШЕРСКИЕ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OBSTETRICAL AND GYNECOLOGICAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук О.В., Поліщук Л.З., Россоха З.І.
Заглавие : Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 9. - С. 142-144 (Шифр ЗУ3/2016/9)
Примечания : Бібліогр.: с. 144
MeSH-главная: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
БЛИЗНЕЦОВ БОЛЕЗНИ -- DISEASES IN TWINS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Румянцева Н.В., Осадчук Т.В., Наумчик И.В., Качан Ю.П.
Заглавие : Наследственная моторно-сенсорная невропатия IX: клинические аспекты, диагностика, медико-генетическое консультирование
Место публикации : Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. - К., 2014. - N 4. - С. 53-62 (Шифр НУ48/2014/4)
MeSH-главная: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Микитенко Д. О.
Заглавие : Обгрунтування шляхів удосконалення медико-генетичної допомоги населенню на основі соціологічних опитувань
Место публикации : Україна. Здоров'я нації. - Киев, 2017. - N 2. - С. 67-74 (Шифр УУ45/2017/2)
MeSH-главная: МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ -- DELIVERY OF HEALTH CARE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ИННОВАЦИИ И УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ -- HEALTH CARE REFORM
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алієва Т.
Заглавие : Значення гетерохроматину і поліморфних варіантів генів фолатного циклу у жінок з репродуктивними втратами
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 9. - С. 148-151 (Шифр ЗУ3/2016/9)
Примечания : Бібліогр.: с. 151
MeSH-главная: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- FOLIC ACID
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕТЕРОХРОМАТИН -- HETEROCHROMATIN
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Palliychuk O.V., Polishchuk L.Z., Rossokha Z.I.
Заглавие : Clinical aspects of medical-genetic counseling and genetic testing of twins, including those from families with family cancer syndrome
Параллельн. заглавия :Клінічні аспекти медико-генетичного консультування і генетичного тестування близнюків, у тому числі з родин із сімейним раковим синдромом/ О. В. Палійчук, Л. З. Поліщук, З. І. Россоха
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 9. - С. 145-147 (Шифр ЗУ3/2016/9)
Примечания : Библиогр.: с. 147
MeSH-главная: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
БЛИЗНЕЦОВ БОЛЕЗНИ -- DISEASES IN TWINS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мравян С. Р., Упрямова Е. Ю.
Заглавие : Ведение беременности и родов у пациенток с незавершенным остеогенезом
Место публикации : Мед. аспекты здоровья женщины. - К., 2016. - N 1. - С. 58-61 (Шифр МУ69/2016/1)
MeSH-главная: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук О.В.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування у виявленні доброякісної та злоякісної патології органів жіночої репродуктивної системи
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 3. - С. 133-137 (Шифр ЗУ3/2016/3)
Примечания : Бібліогр.: с. 137
MeSH-главная: ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Палійчук О.В., Поліщук Л.З.
Заглавие : Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
Место публикации : Онкология. - Киев, 2016. - Том 18, N 1. - С. 20-26 (Шифр ОУ3/2016/18/1)
MeSH-главная: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Злепко С. М., Лепьохина Г. С., Азархов О. Ю.
Заглавие : Спадкові та вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики
Место публикации : Сучасні медичні технології. - 2016. - N 1. - С. 80-85 (Шифр СУ41/2016/1)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
ОБОРУДОВАНИЕ, АППАРАТУРА, ИНСТРУМЕНТЫ -- EQUIPMENT AND SUPPLIES
КАРДИОТОКОГРАФИЯ -- CARDIOTOCOGRAPHY
ОБОРУДОВАНИЯ БЕЗОПАСНОСТЬ -- EQUIPMENT SAFETY
ДОКУМЕНТАЦИЯ -- DOCUMENTATION
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Авраменко Н. В., Нікіфоров О. А., Ломейко О. О.
Заглавие : Спадкові та вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики
Место публикации : Сучасні медичні технології. - 2016. - N 1. - С. 69-73 (Шифр СУ41/2016/1)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Palyichuk O.V.
Заглавие : The role of molecular-genetic counseling in detection of benign and malignant pathology of female reproductive system organs
Параллельн. заглавия :Роль медико-генетического консультирования в выявлении доброкачественной и злокачественной патологии органов женской репродуктивной системы/ О.В. Палийчук
Место публикации : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - N 6. - С. 153-157 (Шифр ЗУ3/2016/6)
Примечания : Библиогр.: с. 157
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ринкевич Е. П., Хурс О. М., Прибушеня О. В.
Заглавие : Нарушение формирования пола 46,ХУ. Алгоритм обследования и лечения
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - К., 2022. - Том 12, N 1. - С. 102-108 (Шифр РУ7/2022/12/1)
MeSH-главная: 46, XY НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- 46, XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Демидчик В. Ю., Шелкович С. Е., Прибушеня О. В., Дусь И. Л., Ринкевич Е. П.
Заглавие : Периконцепционное медико-генетическое консультирование и первый опыт проведения вспомогательных репродуктивных технологий у пациентов с впервые выявленным раком молочной железы и нереализованной репродуктивной функцией
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - К., 2022. - Том 12, N 1. - С. 67-71 (Шифр РУ7/2022/12/1)
MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ФЕРТИЛЬНОСТИ СОХРАНЕНИЕ -- FERTILITY PRESERVATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волгина С. Я., Асанов А. Ю., Соколов А. А.
Заглавие : Диагностика и лечение болезни Фабри у детей раннего возраста
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - М., 2015. - Том 18, N 6. - С. 41-45 (Шифр РР12/2015/18/6)
MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
УРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- UROLOGICAL MANIFESTATIONS
КОЖНЫЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- SKIN MANIFESTATIONS
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): galaktosidase-beta
Аннотация: Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента ?-галактозидазы A (?-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250—117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В. О., Циганкова М. А., Бадюк В. М., Оліфір О. Р., Пожар Н. А., Куракова В. В., Черевашко В. С., Жураховська О. В.
Заглавие : Пре- та постнатальна діагностика синдрому Дауна
Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Чернівці, 2021. - Том 11, N 4. - С. 5-8 (Шифр НУ45/2021/11/4)
MeSH-главная: ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Турова Л. О., Курченко А. І.
Заглавие : Медико-генетичне консультування в клінічній практиці акушера-гінеколога
Место публикации : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2020. - Т. 6, № 2. - С. 86-93 (Шифр АУ47/2020/6/2)
MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Леонтьева И. В., Белозеров Ю. М., Николаева Е. А.
Заглавие : Синдром Барта
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Том 60, N 5. - С. 33-41 (Шифр РР6/2015/60/5)
MeSH-главная: БАРТА СИНДРОМ -- BARTH SYNDROME
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- CARDIOMYOPATHY, DILATED
КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МИОПАТИИ -- MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР -- REVIEW
Аннотация: Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Берестовий О. О.
Заглавие : Медико-соціальні особливості подружніх пар з безпліддям
Место публикации : Сімейна медицина. - К., 2019. - № 5/6. - С. 149-152 (Шифр СУ21/2019/5/6)
Примечания : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная: СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Голубева С. В., Тишкевич О. Л., Цукерман Ю. В., Якуц О. А.
Заглавие : Генетическое обследование и медико-генетическое консультирование супружеских пар при мужском факторе бесплодия в циклах ВРТ
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - К., 2017. - Том 7, N 4. - С. 600-607 (Шифр РУ7/2017/7/4)
MeSH-главная: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

21.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ніколенко М., Шупенюк Л.
Заглавие : Pares cum paribus maxime congregantur або Як часто у житті бувають випадкові збіги?
Место публикации : З турботою про жінку. - 2017. - № 3. - С. 36-37 (Шифр ЗУ30/2017/3)
MeSH-главная: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Найти похожие

22.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В. О., Куракова В. В., Кульбалаєва Ш. А., Радзіховська О. В., Циганкова М. А.
Заглавие : Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16
Место публикации : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31 (Шифр АУ47/2018/4/1)
MeSH-главная: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім'ї необхідно також для генетичного прогнозу.
Найти похожие

23.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Прибушеня О. В., Тарлецкая О. А., Панкратова О. А., Дроздовский Д. Б., Медведева Н. Н., Петровская Н. В.
Заглавие : Применение методики внематочного интранатального лечения у плода с пренатально диагностированной тератомой шеи
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2020. - № 9. - С. 262-267 (Шифр АР6/2020/9)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ТЕРАТОМА -- TERATOMA
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Найти похожие

24.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Прибушеня О. В.
Заглавие : Особенности медико-генетического консультирования при многоплодной беременности
Место публикации : Пробл. репродукции. - М, 2020. - Т. 26, № 4. - С. 91-98 (Шифр ПР28/2020/26/4)
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

25.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волков А.Н., Оленникова Р.В., Рытенкова О.И.
Заглавие : Особенности медико-генетического консультирования семьи при носительстве структурной аберрации хромосомы 6
Место публикации : Журнал акушерства и женских болезней. - 2015. - Том 64, Вып. 5. - С. 106-109 (Шифр ЖР11/2015/64/5)
MeSH-главная: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
СЕМЬЯ -- FAMILY
Найти похожие

26.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Потапова Н.Е., Ахмадшин А.Ю., Новикова М.В., Кунцевич Н. В., Карцева О. В.
Заглавие : Пренатальная диагностика в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре: эффективность внедрения в работу программы Life Cycle:
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 4. - С. 370 (Шифр ПР39/2010/9/4)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Найти похожие

27.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петрова Е.В., Некрасова Е.С., Воронин Д.В.
Заглавие : Спектр врожденных и наследственных заболеваний, выявленных у плодов при кистозной гигроме шеи и генерализованном отеке, диагностированном в первом триместре беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 4. - С. 369-370 (Шифр ПР39/2010/9/4)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

28.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Иллариошкин С.Н., Сидорова О. П., Федотов В. П.
Заглавие : Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2010. - Том 110, N 6. - С. 12-19 (Шифр ЖР15/2010/110/6)
Предметные рубрики: СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

29.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Наследственная тугоухость: генетическое консультирование
Место публикации : Вестн. оториноларингологии. - М., 2011. - N 4. - С. 83 (Шифр ВР37/2011/4)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СЛУХА ПОТЕРЯ
Найти похожие

30.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кречмар М.В., Баранов В.С.
Заглавие : Совершенствование медико-генетического консультирования в пренатальной диагностике
Место публикации : Журн. акушерства и женс. болезней. - СПб., 2011. - Том 60, Вып. 3. - С. 91-97 (Шифр ЖР11/2011/60/3)
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Найти похожие

1-30 31-49

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)