Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Зведеного каталогу періодичних видань (6)Предметні рубрики (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=КАРЕЛИЯ<.>
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.


    Пылова, С. А.
    Влияние дефицита йода и некоторых промышленных экопатогенов на формирование патологии щитовидной железы у детей и подростков республики Карелия [Текст] / С. А. Пылова // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2010. - N 1. - С. 39-41. - Библиогр.: с. 41
Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
   ИОД

   ЭКОЛОГИЯ

   ВОЗДУХА ЗАГРЯЗНИТЕЛИ ПРОМЫШЛЕННЫЕ

   ДЕТИ

   ПОДРОСТКИ

   КАРЕЛИЯ


Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Анализ детской инвалидности вследствие врожденных аномалий и хромосомных нарушений в Республике Карелия за 2007-2009 гг. [] / П. А. Емельянов [и др.] // Мед.-соц. экспертиза и реабилитация. - 2010. - N 4. - С. 39-40
Рубрики: КАРЕЛИЯ
   ИНВАЛИДЫ-ДЕТИ

   АНОМАЛИИ

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ



Доп.точки доступа:
Емельянов, П.А.; Никитина, С.Е.; Савинкова, Г.И.; Загребина, Л. В.; Степина, Э. А.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека [] / В. А. Корнева [и др.] // Клиническая медицина. - 2014. - Том 92, N 7. - С. 49-53
Рубрики: ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ II ТИПА
   МУТАЦИЯ

   ЛИПОПРОТЕИНЫ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ

   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

   ФЕНОТИП

   КАРЕЛИЯ

Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестерине-мией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 пациентов. Выполняли оценку показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС устанавливали по критериям Simon Broom. Определенная СГХС диагностирована у 136 (69,4%) пациентов, вероятная —у 30,6%. У 109 (55,6%) пациентов исследована вся кодирующая область гена рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и осуществлен поиск мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9. В гене рецептора ЛПНП было идентифицировано 13 мутаций, 7 из которых — впервые в мире. Мажорных мутаций в генах АРОВ и PCSK9 не выявлено ни у одного обследованного. Охарактеризована новая мутация рецептора ЛПНП человека c.2191delG, показана сегрегация этой мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью описанного клинического случая являются отсутствие клинической картины ишемической болезни сердца, отягощенный семейный анамнез по поражению церебрального бассейна. Требуется дальнейшее изучение особенностей фенотипических проявлений атеросклероза при СГХС при различных мутациях


Доп.точки доступа:
Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Особенности клинических проявлений атеросклероза при семейной гиперхолестеринемии [] / В. А. Корнева [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Том 86, N 1. - С. 18-22. - Библиогр.: с. 21-22
Рубрики: АРТЕРИОСКЛЕРОЗ
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ

   КАРЕЛИЯ



Доп.точки доступа:
Корнева, В. А.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Константинов, В. О.; Васильев, В. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)