Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (2)

Зведеного каталогу періодичних видань (28)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Соболь М.В., Бадюк В.М.
Заглавие : Рідкісний випадок незбалансованої транслокації в чоловіка з дисомією X-хромосоми
Место публикации : Здоровье женщины: Всеукраинский научно-практический журнал. - К: Академия мед.наук Украины, 2009. - N 3. - С. 215 (Шифр ЗУ3/2009/3)
Предметные рубрики: БЕСПЛОДИЕ
ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Куринная О. С., Демидова И.А.
Заглавие : Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова: Рецензир. науч.-практ. журн./ Всерос. о-во неврологов, Всерос. о-во психиатров. - М, 2009. - Том 109, N 6. - С. 54-64 (Шифр ЖР15/2009/109/6)
Предметные рубрики: АУТИЗМ
МАТЕРИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕАЛОГИЯ
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Плотко И.С., Федотов В.П., Соболева И.А., Машнева Е. Ю.
Заглавие : Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XXXIII. Синдром Фринса
Место публикации : Пренатальная диагностика: Ежеквартальний научно-практический журнал. - М.: "Реальное Время", 2009. - Том 8, N 2. - С. 112-114 (Шифр ПР39/2009/8/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Русанова О.К., Бунтова О.В., Грященко В.Н.
Заглавие : Синдром дисомии Y. Случай пренатальной диагностики
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2010. - Том 9, N 2. - С. 174-175 (Шифр ПР39/2010/9/2)
Предметные рубрики: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
XYY-КАРИОТИП
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Новикова И.В., Савенко Л.А., Требка Е. Г.
Заглавие : Мозаицизм при пренатальной диагностике синдрома Дауна в I триместре беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 3. - С. 222-226 (Шифр ПР39/2011/10/3)
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
МОЗАИЦИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е.И., Прибушеня О.В., Требка Е.Г., Новикова И. В., Тарлецкая О. А.
Заглавие : Случай пренатальной диагностики кариотипа 47,XX,t(5;9)(g31;g22), +der(9) t(5;9)(g31;g22) у плода в I триместре беременности при семейном носительстве реципрокной транслокации
Место публикации : Пренат. диагностика. - М., 2011. - Том 10, N 3. - С. 255-259 (Шифр ПР39/2011/10/3)
Предметные рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Заглавие : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49 (Шифр ЖР15/2013/113/8)
Примечания : Библиогр.: с. 49
Предметные рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
АУТИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Колотий А.Д., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б.
Заглавие : Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52 (Шифр ЖР15/2014/114/1)
Примечания : Библиогр.: с. 52-53
Предметные рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
ГЕНОМ
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ангельмана синдром
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречанина Е.Я., Рубинская Н.В., Ткачева Т.М., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Молодая Л.В.
Заглавие : Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 64-68 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ФЕНОТИП
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хлевная Л.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Митусова Л.И.
Заглавие : Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 69-73 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кочерга З.Р., Ковальчук Л.Є.
Заглавие : Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франківської області
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 74-79 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МУТАЦИЯ
ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ЭКОСИСТЕМА
МАЛЫХ РАЙОНОВ АНАЛИЗ
Аннотация: З метою встановлення частоти та спектру хромосомних аберацій, асоціацій акроцентричних хромосом у новонароджених з різних екологічних районів Прикарпаття проаналізовано 5220 метафазних пластинок 187 дітей. Встановлено, що у новонароджених із районів екологічного комфорту загальна кількість хромосомних аберацій була нижчою порівняно з такою у немовлят із територій з хімічним і радіаційним забрудненням відповідно у 2,0 та у 2,3 разу. Питома вага аберацій хромосомного і хроматидного типів у дітей із районів екологічного благополуччя становила відповідно 24,2 і 75,8 %, районів хімічного забруднення — 21,0 і 79,0 % та районів радіаційного забруднення — 30,2 і 69,8 %. Виявлено біаьшу частоту клітин з асоціаціями акроцентричних хромосом у новонароджених із територій хімічного ураження на 7,8% та радіаційного — на 9,9 %, ніж: у дітей із районів екологічного комфорту. У останніх число асоційованих хромосом в одній клітині було найнижчим. Отримані результати частоти асоціацій акроцентричних хромосом корелювали з показниками частоти хромосомних аберацій (r коливався від 0,68 до 0,84), що підтвердило негативний вплив екологічних умов проживання на імуногенетичний статус та адаптивні можливості людини
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Галаган В.О., Козелкова М.Б., Кульбалаєва Ш.А., Іванова Т.П., Мєшкова О.М.
Заглавие : Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу
Место публикации : Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - Х., 2013. - N1. - С. 90-94 (Шифр КУ50/2013/1)
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ДЕТИ
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Симонова В.В., Кондакова О.Б., Ларионова А.Н., Колотий А.Д., Юров Ю.Б., Батышева Т.Т., Пинелис В.Г.
Заглавие : Тетрасомия хромосомы 18 (18Р): описание случая и обзор литературы
Место публикации : Российский педиатрический журнал. - 2013. - N 5. - С. 25-31 (Шифр РР12/2013/5)
Примечания : Библиогр.: с. 30-31
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвинець Л.Я., Синоверська О.Б.
Заглавие : Цитогенетичні особливості каріотипу дітей з різним ступенем контролю над бронхіальною астмою
Место публикации : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - К., 2014. - Том 6, N 1. - С. 43 (Шифр МУ90/2014/6/1)
MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
ДЕТИ -- CHILD
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Твардовська М.О., Андрєєв І.О., Кунах В.А.
Заглавие : Внутрішньовидовий хромосомний поліморфізм Iris pumila L. з території України
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2015. - Том 49, N 5. - С. 55-61 (Шифр ЦУ1/2015/49/5)
MeSH-главная: КАСАТИК -- IRIS PLANT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тавокина Л.В.
Заглавие : Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования
Место публикации : Репродуктивная эндокринология. - 2015. - N 4. - С. 101-104 (Шифр РУ6/2015/4)
MeSH-главная: ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Рябов И.И., Юсупов К.Ф.
Заглавие : Единственная артерия пуповины: пренатальная диагностика в I триместре беременности и исходы
Место публикации : Ультразвуковая и функцион. диагностика. - М, 2015. - N 5. - С. 150-151 (Шифр УР25/2015/5)
MeSH-главная: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
ПУПОЧНАЯ АРТЕРИЯ ЕДИНСТВЕННАЯ -- SINGLE UMBILICAL ARTERY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Веропотвелян Н. П., Погуляй Ю. С.
Заглавие : Сезонные факторы зачатия трисомии 21: анализ 767 наблюдений за 20 лет в Центральном регионе Украины
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - К., 2017. - Том 7, N 1. - С. 41-46 (Шифр РУ7/2017/7/1)
MeSH-главная: ВРЕМЯ ДО БЕРЕМЕННОСТИ -- TIME-TO-PREGNANCY
СЕЗОНЫ -- SEASONS
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Аннотация: В работе представлен анализ сезонности 767 зачатий с трисомией 21 по Днепровской области Украины в сравнении с зачатиями 611 161 здорового новорожденного. Если анализировать общую тенденцию, то возможно отметить, что повышение регистрации патологических зачатий наблюдается с ноября по февраль, а уменьшение - с марта по август. Полученные данные свидетельствуют, что зачатия с трисомией 21, которые самопроизвольно не прерываются в I триместре, достоверно чаще в 1,65 раза (р ‹ 0,01) встречаются в ноябре по сравнению с августом. Расчет отношения шансов показал, что риск зачатия с трисомией 21 в ноябре-январе в 1,38 раза выше, чем в марте-мае. Повышение частоты нормальных зачатий приблизительно на 18% регистрируется с июля по октябрь, а в остальные месяцы года находится примерно на одном уровне.
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Головатая Е. И., Крицкая Т. М., Пищик Н. В., Плевако Т. А., Савенко Л. А., Шепелевич Е. В., Громыко О. А.
Заглавие : Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q
Место публикации : Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - К., 2017. - Том 7, N 1. - С. 68-73 (Шифр РУ7/2017/7/1)
MeSH-главная: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
АМНИОЦЕНТЕЗ -- AMNIOCENTESIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- CHROMOSOME PAINTING
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ИЗОХРОМОСОМЫ -- ISOCHROMOSOMES
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Аннотация: Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. Структурная перестройка подтверждена методом FISH на культивированных клетках. Приведены данные обследований, исходов беременностей, а также обзор литературы по данному вопросу.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К. С., Зеленова М. А., Куринная О. С., Юров Ю. Б.
Заглавие : Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью
Параллельн. заглавия :Atructural varitions of the genome in autistic spectrum disorders with intellectual disabilitty
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2016. - Том 116, N 7. - С. 50-54. (Шифр ЖР15/2016/116/7)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ -- CHROMOSOMES
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
Найти похожие

1-20 21-29

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)