Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (27)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- Karyotyping<.>

Общее количество найденных документов : 38
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-38

    Веропотвелян, М. П.
    Оптимізація відбору плодів для пренатального каріотипування при проведенні ультразвукового скринінгу вагітних / М.П. Веропотвелян, Л.О. Кодунов // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. - N6. - С. 63
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Кодунов, Л.О.
Экз-ры:
Найти похожие

Гарбар, Д. А.
Кариологические особенности рода Planorbarius (Gastropoda, Pulmonata, Bulinidae) фауны Украины [Текст] / Д.А. Гарбар, А.В. Гарбар // Цитология и генетика. - 2007. - Т. 41, N 2. - С. 49-55.

ГРНТИ

34.33

Рубрики: МОЛЛЮСКИ--MOLLUSCA
ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Гарбар, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Расширенное воротниковое пространство: морфологическое исследование спектра пороков развития у плодов с нормальным кариотипом [] / И.В. Новикова, Н.А. Венчикова, Л.М. Лиштван, О.В. Прибушеня // Пренатальная диагностика : научно-практический журнал. - 2007. - Том6, N2. - С. 92 . - ISSN 0234-4521
Рубрики: ПЛОДА ДИСТРЕСС--FETAL DISTRESS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Новикова, И.В.; Венчикова, Н.А.; Лиштван, Л.М.; Прибушеня, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Полиморфизм гетерохроматиновых С-блоков хромосом генома ржи у ржано-пшеничных амфидиплоидов и их хромосомно-замещенных линий [Текст] / С.А. Хохлова, А.П. Быченко, А.В. Гайнудинов, И.А. Гордей // Цитология и генетика. - 2006. - Т. 40, N 3. - С. 11-16.

ГРНТИ

34.19

Рубрики: ГИБРИДИЗАЦИЯ--HYBRIDIZATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Хохлова, С.А.; Быченко, А.П.; Гайнудинов, А.В.; Гордей, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах [Текст] / Т.К. Кащеева, Л.В. Лязина, Н.В. Вохмянина и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 11-15.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Кащеева, Т.К.; Лязина, Л.В.; Вохмянина, Н.В.; Кузнецова, Т.В.; Романенко, О.П.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Внедрение алгоритма комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в I триместре беременности. Опыт работы за 4 года [Текст] / Е.С. Некрасова, Ю.А. Николаева, Т.К. Кащеева и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 28-34.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Некрасова, Е.С.; Николаева, Ю.А.; Кащеева, Т.К.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности [Текст] / О.Г. Чиряева, Л.И. Петрова, Н.А. Садик и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 35-45.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ХОРИОН--CHORION
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Петрова, Л.И.; Садик, Н.А.; Дудкина, В.С.; Пендина, А.А.; Федорова, И.Д.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Анализ результатов мультицентрового исследования состояния пренатальной диагностики в некоторых регионах Российской Федерации [Текст] / В.Г. Вахарловский, Д.К. Верлинская, Д.В. Воронин и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 46-55.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL

Доп.точки доступа:
Вахарловский, В.Г.; Верлинская, Д.К.; Воронин, Д.В.; Кузнецова, Т.В.; Кречмар, М.В.; Агафонов, В.А.; Аббасова, Е.А.; Бакулина, Е.Г.; Порошко, Л.В.; Левандовская, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

Кузнецова, Т. В.
Пренатальное кариотипирование - методы, проблемы и перспективы [Текст] / Т.В. Кузнецова // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 120-128.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Fedak, George.
Tools and Methodologies for cytogenetic studies of plant chromosomes [Текст] / George Fedak, Nam-Soo Kim // Цитология и генетика. - 2008. - Т. 42, N 3. - С. 64-80.

ГРНТИ

76.03.33

Рубрики: ДНК РАСТЕНИЙ--DNA, PLANT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИКА--CYTOGENETICS
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Kim, Nam-Soo
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Культура клеток и кариотип сахалинского осетра Acipenser micadoi [] / Х.С. Вишнякова, Н.С. Мюге, Д.А. Зеленина и др. // Биол. мембраны. - 2008. - Том25, N6. - С. 420-433
Рубрики: РЫБЫ--FISHES
   КЛЕТОК КУЛЬТУРА--CELL CULTURE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Вишнякова, Х.С.; Мюге, Н.С.; Зеленина, Д.А.; Микодина, Е.В.; Ковалева, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Межжерин, С. В.
Особенности генетической структуры комплекса пашенных червей Aporrectodea (superspecies) caliginosa (Oligochaeta: Lumbricidae) на территории Украины [Текст] / С.В. Межжерин, Р.П. Власенко, А.В. Гарбар // Цитология и генетика. - 2008. - Т. 42, N 4. - С. 50-57.

ГРНТИ

34.23

Рубрики: ФЕРМЕНТЫ--ENZYMES
МАЛАТДЕГИДРОГЕНАЗА--MALATE DEHYDROGENASE
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Власенко, Р.П.; Гарбар, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Боровикова, Е. А.
Систематическое положение и происхождение сигов (Coregonus, Cоregonidae, Osteichthyеs) Европы. Генетический подход [Текст] / Е.А. Боровикова, А.А. Махров // Успехи совр. биологии. - 2009. - Т. 129, N 1. - С. 58-66.

ГРНТИ

34.23

Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
Аннотация: Проанализированы данные о кариологическом и молекулярно-генетическом разнообразии популяций сигов Европы. Сделан вывод, что в большинстве водоемов Европы исходно встречаются только два вида рода Coregonus: сиг (C. lavaretus) и европейская ряпушка (C. albula). Установлено, что для обоих видов очень характерно симпатрическое формообразование, причем морфологически сходные формы в разных водоемах обычно формируются независимо. Отмечено, что в Ирландии обитает также эндемик - поллан, близкий к омулю (C. autumnalis). На востоке Европы существует обширная переходная зона между европейской и сибирской ряпушками, что дает некоторые основания усомниться в принадлежности этих форм к разным видам. Не найдено генетических данных, которые подтвердили бы предположения о широком распространении в Европе других сибирских видов сигов - чира (C. nasus), муксуна (C. muksun), пеляди (C. peled).

Доп.точки доступа:
Махров, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Lozynska, M.
    The prognostic value of cytogenetic markers for early diagnosis of colorectal cancer [Text] / M. Lozynska // Experimental Oncology : An Internanational Scientific journal. - 2009. - Том31, N4. - P237-241 : табл. - 19 ref. . - ISSN 1812-9269
Рубрики: ПРЯМОЙ КИШКИ НОВООБРАЗОВАНИЯ--RECTAL NEOPLASMS
   АДЕНОКАРЦИНОМА--ADENOCARCINOMA
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Спонтанная трансформация и иммортализация мезенхимных стволовых клеток в культуре in vitro [] / Б.В. Попов, Н.С. Петров, В.М. Михайлов и др. // Цитология. - 2009. - Том51, N2. - С. 91-102
Рубрики: СТРОМАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ--STROMAL CELLS
   КЛЕТКИ ДЕЛЕНИЕ--CELL DIVISION
   КЛЕТКИ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ--CELL DIFFERENTIATION
   ТРАНСФОРМАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSFORMATION, GENETIC
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Попов, Б.В.; Петров, Н.С.; Михайлов, В.М.; Томилин, А.Н.; Алексеенко, Л.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Истомина, А. Г.
    Хромосомная изменчивость в природных популяциях chironomus cingulatus meigen (diptera, chironomidae) [] / А.Г. Истомина, И.И. Кикнадзе // Цитология. - 2009. - Том51, N2. - С. 138-148
Рубрики: ХИРОМОНИДЫ--CHIRONOMIDAE
   ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Кикнадзе, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Наумова, Е. С.
    Изменчивость генома дрожжей YARROWIA LIPOLYTICA [] / Е.С. Наумова, Е.В. Серпова, Г.И. Наумов // Микробиология. - 2010. - Том79, N2. - С. 252-259
Рубрики: ДРОЖЖИ--YEASTS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГЕНОМ ГРИБКОВЫЙ--GENOME, FUNGAL

Доп.точки доступа:
Серпова, Е.В.; Наумов, Г.И.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Генетические аспекты мужского бесплодия [] / М. П. Петрушенко, В. И. Пиняев, С. С. Правдина [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 151
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Петрушенко, М.П.; Пиняев, В.И.; Правдина, С.С.; Подуфалий, В.В.; Чуб, Н. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Семейный случай маркерной хромосомы [] / Т. М. Ткачева, А. В. Христич, Н. С. Дворниченко [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 157
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES

Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.; Христич, А.В.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И. Б.; Квитчатая, Н. Н.; Марруго-Данильченко, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Хлевная, Л. А.
    Случай семейного центромерного разрыва [] / Л. А. Хлевная, И. А. Малеева // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 159
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE

Доп.точки доступа:
Малеева, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Случай сбалансированной транслокации хромосом 6 и 9 с увеличенной длиной центромерного гетерохроматина и спутничных нитей на хромосоме 15 [] / А. В. Христич, Л. А. Ефремова, Т. М. Ткачева [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 161
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS
   БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ--INFERTILITY, FEMALE

Доп.точки доступа:
Христич, А. В.; Ефремова, Л. А.; Ткачева, Т. М.; Марруго-Данильченко, В. А.; Дворниченко, Н. С.; Квитчатая, Н. Н.; Иванова, И. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Дугаров, Ж. Н.
    Особенности структуры кариотипа PHYLLODISTOMUM UMBLAE ( TREMATODA: GORGODERIDAE) из озера Байкал [] / Ж.Н. Дугаров, Д.Р. Балданова // Паразитология. - 2010. - Том44, N6. - С. 508-514
Рубрики: ТРЕМАТОДЫ--TREMATODA
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   РЫБ БОЛЕЗНИ--FISH DISEASES

Доп.точки доступа:
Балданова, Д.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Генетическая безопасность клеточной терапии / Н. П. Бочков, Е. С. Воронина, Л. Д. Катосова [и др.] // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 5-10
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ--STEM CELLS
   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA DAMAGE
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ--CELL TRANSPLANTATION
   МУТАГЕНЕЗ--MUTAGENESIS
   КЛЕТОК ТРАНСФОРМАЦИЯ НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ--CELL TRANSFORMATION, NEOPLASTIC
   КЛОНЫ КЛЕТОК--CLONE CELLS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   КЛЕТОК КУЛЬТУРЫ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ--CELL CULTURE TECHNIQUES
Аннотация: В статье отражены основные результаты работы лаборатории мутагенеза МГНЦ РАМН за последние 3 года по изучению хромосомной и геномной изменчивости культур стволовых клеток костного мозга и жировой ткани. Исследование генетической стабильности проводили путем оценки ДНК-повреждений методом ДНК-комет, кариотипирования и регистрации анеуплоидии FISH-методом. Установлено, что доля ДНК-повреждений составляет 3,9% на ранних (2—5-й) пассажах и 3,8% на поздних (10—15-й) пассажах культур костного мозга. Культуры характеризуются высоким разбросом индивидуальных значений. Кариотипирование показало наличие мозаицизма в обоих типах культур на ранних и поздних сроках культивирования. Доля аномальных клеток в некоторых культурах составляет 80—90%. Оценка анеуплоидии в интерфазных клетках показала, что в среднем на 1 "условную" хромосому выявляется 1,34% анеуплоидных клеток, а общая частота на весь геном составляет 20— 40%. Частота их не различается на ранних и поздних пассажах. Выявлены культуры с клонами трисомных и моносомных клеток. Вероятность появления аномальных клеток может повышаться как за счет возникновения мутаций в культуре de novo, так и в результате позитивной селекции существующих в организме клеток, которые обладают более высокой скоростью размножения в культуральных условиях. На основании экспериментальных данных по мутационному процессу, отбору мутантных клеток и клонообразованию делается вывод о необходимости обеспечения безопасности клеточной терапии путем цитогенетического контроля стволовых клеток.

Доп.точки доступа:
Бочков, Н.П.; Воронина, Е.С.; Катосова, Л.Д.; Кулешов, Н. П.; Никитина, В. А.; Чаушева, А. И.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Генетичні чинники чоловічого непліддя [] / Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, Д.В. Заставна та ін. // Львів. мед. часопис. - 2011. - Том17, N4. - С. 19-23
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--INFERTILITY, MALE
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
Аннотация: Для з'ясування ролі генетичних чинників при чоловічому неплідді проведено комплексне дослідження частоти та спектру кількісних та структурних порушень хромосом, мікроделецій AZF регіону, гену SRY та часткових делецій AZF регіону Y хромосоми, а також мутацій та алельних варіантів гену ТРБМ у чоловіків з ідіопатичними порушеннями сперматогенезу жителів Західного регіону України. Встановлено високу результативність комплексу цито- та молекулярно-генетичних досліджень серед чоловіків з ідіопатичним непліддям. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям. Запровадження даного алгоритму у практику дозволяє поставити корективний діагноз, виключити зайві обстеження, уникнути непотрібного дороговартісного лікування, своєчасно виявляти сім'ї високого ризику щодо репродуктивних втрат та підібрати коректні підходи під час застосування допоміжних репродуктивних технологій.

Доп.точки доступа:
Макух, Г.В.; Тиркус, М.Я.; Заставна, Д.В.; Гулеюк, Н.Л.; Мікула, М.І.; Безкоровайна, Г.М.; Гаврилишин, С.В.; Черепанин, В.І.; Воробець, Д.З.; Гельнер, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Эффективность ответа яичников на стимуляцию суперовуляции в зависимости от хромосомных аберраций в кариотипе пациентов в программе ЭКО [] / В.Г. Микаелян, Ж.И. Глинкина, Н.В. Долгушина и др. // Гинекология. - 2012. - Том14, N3. - С. 29-32
Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO--FERTILIZATION IN VITRO
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ОВУЛЯЦИИ ИНДУКЦИЯ--OVULATION INDUCTION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--TRANSLOCATION, GENETIC
   СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ--SPOUSES

Доп.точки доступа:
Микаелян, В.Г.; Глинкина, Ж.И.; Долгушина, Н.В.; Афян, А.И.; Беляева, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Цитогенетическое исследование эякулята при мужском бесплодии [] / П. Цветкова [и др.] // Здоровье мужчины. - 2012. - N 3. - С. 116-117
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ--Infertility, Male
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--Karyotyping
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--Cytogenetic Analysis

Доп.точки доступа:
Цветкова, П.; Бабюк, И.; Иванова, С.; Илиева, И.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

    Визначення первинної популяційної частоти хромосомної патології і ранньої ембріональної летальності в Україні [] / М. П. Веропотвелян [та ін.] // Здоровье женщины. - 2012. - N 9. - С. 108-113
Рубрики: ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ--EMBRYO LOSS
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ--SEX RATIO
   ТРИСОМИЯ--TRISOMY
   УКРАИНА--UKRAINE

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Веропотвелян, П.М.; Нестерчук, Д. О. ; Горук, П. С. ; Костинець, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

    Веропотвелян, М. П.
    Використання некропсії трофобласта для визначення каріотипу плода при спонтанних абортах, мертвонародженні та елімінації аномальних плодів [] / М. П. Веропотвелян, Л. О. Кодунов, Д. О. Нестерчук // Здоровье женщины. - 2012. - N 10. - С. 77-79
Рубрики: КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS
   ПЛОДА СМЕРТЬ--FETAL DEATH
   АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
   ТРОФОБЛАСТЫ--TROPHOBLASTS
   ПЛАЦЕНТА--PLACENTA

Доп.точки доступа:
Кодунов, Л.О.; Нестерчук, Д.О.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   ДЕТИ--CHILD
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION
   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Correlation of mutagenesis level with expression of reparative enzyme O6-methylguanine DNA methyltransferase during establishment of cell lines in virto [Text] / L.L. Macewicz, V.O. Kushniruk, A.P. Iatsyshyna et al. // Biopolymers & Cell. - 2013. - Том29, N6. - P480-486
Рубрики: КЛЕТОК КУЛЬТУРЫ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ--CELL CULTURE TECHNIQUES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ--GENETIC VARIATION
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION

Доп.точки доступа:
Macewicz, L.L.; Kushniruk, V.O.; Iatsyshyna, A.P.; Kotsarenko, K.V.; Lylo, V.V.; Akopyan, G.R.; Huleuk, N.L.; Mykytenko, D.O.; Lukash, L.L.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-38

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)