Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Зведеного каталогу періодичних видань (6)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.


    Шевченко, Т. А.
    Паралич Белла / Т.А. Шевченко // Сімейна медицина. - 2005. - N1. - С. 68-69. - Библиогр.: с. 69
Рубрики: ЛИЦЕВОГО НЕРВА ПАРАЛИЧ--FACIAL PARALYSIS
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II

Кл.слова (ненормированные):
Паралич Белла

Экз-ры:
Найти похожие

2.


   
    Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS

   ДЕТИ--CHILD

   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS

Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.


Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Бокова, Т. А.
    Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков // Лечащий врач. - 2013. - N 9. - С. 53-55
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD

   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II



Доп.точки доступа:
Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


    Бугайова, О. В.
    Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна // Современная педиатрия. - 2015. - N 5. - С. 130
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES



Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)