Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Зведеного каталогу періодичних видань (6)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II<.>
Общее количество найденных документов
:
4
Показаны документы
с 1 по 4
>
1.
Шевченко, Т. А.
Паралич Белла / Т.А. Шевченко> // Сімейна медицина. - 2005. -
N1
. - С. 68-69. - Библиогр.: с. 69
Рубрики:
ЛИЦЕВОГО НЕРВА ПАРАЛИЧ--FACIAL PARALYSIS
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
Кл.слова (ненормированные):
Паралич Белла
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Мукополисахаридоз II типа
(болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 98-101
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Аннотация:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Бокова, Т. А.
Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков> // Лечащий врач. - 2013. -
N 9
. - С. 53-55
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДЕТИ--CHILD
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
Доп.точки доступа:
Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Бугайова, О. В.
Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу [] / О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 5
. - С. 130
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)