Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (29)

Предметні рубрики (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ<.>

Общее количество найденных документов : 78
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-78

Bone Marrow Transplantation as a Method of Choice in Treatment of Gain-of-Function Mutations in STAT1. Case Report [Text] = Трансплантация костного мозга как метод выбора при лечении мутации с усилением функции (Gain-of-Function Mutation) в STAT1. Клинический случай / L. Chernyshova [et al.] // Педиатрия. Восточная Европа. - 2021. - Том 9, N 3. - P414-423. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
STAT1 ТРАНСКРИПЦИИ ФАКТОР -- STAT1 TRANSCRIPTION FACTOR (генетика)
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES (генетика, осложнения, терапия)
КАНДИДОЗ -- CANDIDIASIS (генетика, терапия, этиология)
КОСТНОГО МОЗГА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- BONE MARROW TRANSPLANTATION (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Chernyshova, L.; Lysytsia, O.; Stryha, N.; Beglaryan, S.; Shadrin, O.
Экз-ры:
Найти похожие

Clinical significance of estrogen receptor gene ERS 1 SNP in cancer patients from families with oncological pathology in pedigrees [Text] / O. V. Paliychuk [et al.] = Клінічне значення мутацій (SNP) гена рецептора естрогена ERS1 у хворих на рак з онкологічною патологією у родоводах / О. В. Палійчук [та ін.] // Онкология. - 2016. - Том 18, N 4. - P316-324. - Библиогр.: с. 323
MeSH-главная:
ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE (генетика)
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
РЕЦЕПТОРЫ ЭСТРОГЕНОВ -- RECEPTORS, ESTROGEN (генетика)

Доп.точки доступа:
Paliychuk, O.V.; Polishchuk, L.Z.; Rossokha, Z.I.; Chekhum, V. F.
Экз-ры:
Найти похожие

Malachkova, N.
Distribution of genotypes and alleles and association with FOXC1 rs2745599 genetic polymorphism with primary open-angle glaucoma [Text] / N. Malachkova, S. Veretelnyk, S. Ziablitsev // Офтальмология. Восточная Европа = Ophthalmology. Eastern Europe. - 2019. - Том 9, N 1. - P40-50
MeSH-главная:
ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
Аннотация: Рассмотрена рабочая гипотеза о наличии связи точечных мутаций гена развития FOXC1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), которые не имеют отношения к наследственным аномалиям переднего сегмента глаза. Можно предположить, что субклинические мутации/полиморфизмы гена FOXC1 сопровождаются невыявленными аномалиями в структуре и функции переднего сегмента глаза, которые способствуют формированию глаукоматозной оптической нейропатии благодаря повышению внутриглазного давления (ВГД) и, соответственно, являются факторами, определяющими генетическую предрасположенность к ПОУГ. Хотя роль отдельных генов в возникновении ПОУГ в Украине уже изучалась, аналогичных разработок с геном FOXC1 в настоящее время еще не проводилось. Цель исследования — определение связи полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 с ПОУГ у пациентов украинской популяции. Материалы и методы. В исследование включено 93 пациента (185 глаз) с ПОУГ I-IV стадий и 89 добровольцев (178 глаз) без такого диагноза (контроль). Анализ полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 проведен методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени с использованием унифицированных тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Для статистического анализа результатов использовали пакет MedStat и MedCalc v.15.1 (MedCalc Software bvba). Результаты и обсуждение. Выявлено, что распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?² = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?² = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95 % ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ. Выводы: Распределение генотипов и аллелей полиморфизма rs2745599 гена FOXC1 имело связь с ПОУГ (для генотипов ?² = 9,01; p = 0,011, для аллелей ?² = 11,04; p = 8,9Е-4). Минорная гомозигота А/А увеличивала в 1,8 раза шансы развития ПОУГ (ОШ = 1,78; 95 % ДИ 1,17-2,71), тогда как предковая гомозигота G/G такие шансы уменьшала в 1,9 раза (ОШ = 0,53; 95 % ДИ 0,31-0,91). Также и минорная аллель А повышала шансы развития ПОУГ в 1,7 раза (ОШ = 1,67; 95 % ДИ 1,23-2,27), а предковая аллель G такие шансы снижала в 1,7 раза (ОШ = 0,60; 95% ДИ 0,44-0,81). При стратификации по степени тяжести ПОУГ наличие связи с заболеванием имела четвертая группа, что свидетельствовало о наличии ассоциации с развитием IV степени ПОУГ.

Доп.точки доступа:
Veretelnyk, S.; Ziablitsev, S.
Экз-ры:
Найти похожие

    Макух, Г. В.
    Алгоритм молекулярно-генетичного аналізу мутацій гена ТРБМ для практичної діагностики муковісцидозу [] / Г. В. Макух // Лаборатор. діагностика. - 2011. - N 2. - С. 14-19
Рубрики: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Экз-ры:
Найти похожие

Амінокислотні залишки відповідальні за взаємодію ?1-гліцинових рецепторів із гінкголевою кислотою [] / Г. В. Малєєва [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2016. - Том 62, N 5. - С. 19-26
MeSH-главная:
РЕЦЕПТОРЫ ГЛИЦИНА -- RECEPTORS, GLYCINE (действие лекарственных препаратов, физиология)
КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ -- CELL LINE (действие лекарственных препаратов, физиология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (действие лекарственных препаратов, физиология)
БЕЛКОВОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS, PROTEIN (методы)
ПЭТЧ-КЛАМП МЕТОДЫ -- PATCH-CLAMP TECHNIQUES (методы)
ТРАНСФЕКЦИЯ -- TRANSFECTION (методы)
ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- ELECTROPHYSIOLOGICAL PROCESSES
Кл.слова (ненормированные):
ГИНКГОЛЕВАЯ КИСЛОТА
Аннотация: Раніше нами було показано, що гінкголева кислота здатна вибірково потенціювати струми, опосередковані ?l-субодиницями гліцинового рецептора. Наступним кроком стало проведення порівняльного аналізу амінокислотних послідовностей ?1- та ?2-субодиниць для встановлення амінокислотних залишків, що можуть бути відповідальні за різницю в дії гінкголевої кислоти на ці рецептори. Із використанням методу patch-clamp у конфігурації «ціла клітина» нами було продемонстровано, що мутація трьох амінокислотних залишків Т59/А261/А303 у ?2-субодиниці, на відповідні їм з ?l-субодиниці, робить ?2-рецептори чутливими до потенціюючого впливу гінкголевої кислоти. Амплітуда струмів, опосередкованих ?2-мутантними рецепторами, після аплікації гінкголевої кислоти збільшувалася на 89±14%. Так само, як і для ?1-рецепторів, для ?2-мутантних рецепторів було характерним зниження напівефективної дози для гліцину під дією гінкголевої кислоти. Таким чином, субодинична вибірковість гінкголевої кислоти пов'язана із трьома амінокислотними залишками, що є відмінними у ?1- та ?2-субодиницях гліцинового рецептора.

Доп.точки доступа:
Малєєва, Г.В.; Булдакова, С.І.; Скибо, Г.Г.; Брежестовський, П. Д.
Экз-ры:
Найти похожие

Аналіз мутацій HCV перед початком повторного курсу противірусної терапії хронічної HCV-інфекції / С. В. Федорченко [та ін.] // Актуальна інфектологія. - 2019. - Том 7, N 5/6. - С. 127-128
MeSH-главная:
ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS C, CHRONIC (генетика, кровь, лекарственная терапия)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Федорченко, С. В.; Клименко, Ж. Б.; Мартинович, Т. Л.; Янченко, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пирогова, В. І.
    Аналіз факторів негативних спроб запліднення in vitro (огляд літератури) [] / В. І. Пирогова, Л. О. Михайлишин, О. С. Мороз // Здоровье женщины. - 2011. - N 7. - С. 66-72
Рубрики: ОПЛОДОТВОРЕНИЕ IN VITRO
   ЭМБРИОНА ИМПЛАНТАЦИЯ
   ГОРМОНЫ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ФАКТОРЫ РИСКА

Доп.точки доступа:
Михайлишин, Л.О.; Мороз, О.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ полиморфизма генов субстрата рецептора инсулина-1 и ферментов биосинтеза и метаболизма эстрогенов у больных раком молочной железы - носительниц мутаций BRCA1 [] / Л. М. Берштейн, Ю. М. Улыбина, К. М. Пожарисский и др. // Вопросы онкологии : Науч.-практ. журн. - 2009. - Том 55, N 2. - С. 158-164
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА
   ЭСТРОГЕНЫ
   BRCA1 БЕЛОК
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ

Доп.точки доступа:
Берштейн, Л.М.; Улыбина, Ю.М.; Пожарисский, К.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Антиокислительная активность плазмы крови - тест нарушения биологических функций эндоэкологии, экзотрофии и реакции воспаления [] / В. Н. Титов [и др.] // Клин. лаб. диагностика. - 2010. - N 7. - С. 3-14
Рубрики: ВОСПАЛЕНИЕ
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
   КРОВЬ
   ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС
   МОЧЕВАЯ КИСЛОТА
   ХРОМАТОГРАФИЯ ЖИДКОСТНАЯ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ЖИВОТНЫЕ

Доп.точки доступа:
Титов, В.Н.; Крылин, В.В.; Дмитриев, В.А.; Яшин, Я. И.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Биологические особенности серозного рака яичника с учетом экспрессии белка p53 и его модуляторов [] / И. П. Несина [и др.] // Онкология. - 2015. - Том 17, N 4. - С. 246-252
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, диагноз)
(методы)
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Несина, И.П.; Юрченко, Н.П.; Свинцицкий, В.С.; Бучинская, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Важность и значение полиморфизма генов при преэклампсии [] / П. Н. Веропотвелян [и др.] // Здоровье женщины. - 2016. - N 8. - С. 45-49. - Библиогр.: с. 48-49
MeSH-главная:
ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- PRE-ECLAMPSIA (генетика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION

Доп.точки доступа:
Веропотвелян, П.Н.; Цехмистренко, И.С.; Веропотвелян, Н.П.; Русак, Н. С. ; Горук, П. С.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Влияние генетических мутаций на клиническую картину субретинальной неоваскуляризации. Сообщение 1. Роль полиморфизмов генов CFH и IL-8 [] / М. В. Будзинская [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2011. - Том 127, N 4. - С. 3-8
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ХОРИОИДАЛЬНАЯ НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ
   КОМПЛЕМЕНТА ФАКТОР H
   ИНТЕРЛЕЙКИН-8
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

Доп.точки доступа:
Будзинская, М.В.; Погода, Т.В.; Генерозов, Э.В.; Чикун, Е. А.; Щеголева, И. В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Влияние генетических мутаций на клиническую картину субретинальной неоваскуляризации. Сообщение 2. Роль полиморфизмов генов HTRA и VEGF [] / М. В. Будзинская [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2011. - Том 127, N 4. - С. 9-16
Рубрики: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ХОРИОИДАЛЬНАЯ НЕОВАСКУЛЯРИЗАЦИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   СЕРИНЭНДОПЕПТИДАЗЫ
   ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА

Доп.точки доступа:
Будзинская, М.В.; Погода, Т.В.; Стрелкова, И.Д.; Чикун, Е. А.; Щеголева, И. В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Хурані, І. Ф.
    Вплив кверцетину та тіотриазоліну на вираженість оксидативного стресу у хворих на рак молочної залози з мутаціями генів MTHFR та MMP-12 після хіміотерапії та променевого лікування [] / І. Ф. Хурані // Здоровье женщины. - 2011. - N 9. - С. 169-172
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ
   ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Вплив поліморфізму гена PPAR? на клінічні вияви хвороби у пацієнтів з інсулінорезистентністю та артеріальною гіпертензією [] / О. Я. Бабак [та ін.] // Укр. терапевт. журн. - 2010. - N 2. - С. 12-17
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
   ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ЛИПИДЫ

Доп.точки доступа:
Бабак, О.Я.; Фадєєнко, Г.Д.; Ярмиш, Н.В.; Молодан, В. І.; Шапошникова, Ю. М.; Степанова, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Вплив поліморфізму гена рецептора AT1R на ліпідний обмін у хворих на артеріальну гіпертензію в поєднанні з інсулінорезистентністю [] / О. Я. Бабак [та ін.] // Укр. терапевт. журн. - 2011. - N 3. - С. 67-71
Рубрики: ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
   ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АНГИОТЕНЗИН II
   РЕЦЕПТОР АНГИОТЕНЗИНА ТИПА 1
   ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

Доп.точки доступа:
Бабак, О.Я.; Фадєєнко, Г.Д.; Ярмиш, Н.В.; Молодан, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Впливи препарату мітохондрин-2 на динаміку дегенерації тканин мозку у старих особин дрозофіли зі зміненою функцією гена swiss cheese [] / М. Чад [и др.] // Нейрофизиология. - 2014. - Том 46, N 6. - С. 519-524
MeSH-главная:
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES (генетика, лекарственная терапия)
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (действие лекарственных препаратов, патология)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (генетика)
ПОЖИЛЫЕ -- AGED
БОЛЕЗНЬ, МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ -- DISEASE MODELS, ANIMAL

Доп.точки доступа:
Чад, М.; Артимович, Н.; Макаренко, О.; Матійців, Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Глинкина, Ж. И.
    Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы у пациентов программы вспомогательных репродуктивных технологий [] / Ж. И. Глинкина, Л. Н. Кузьмичев, В. А. Бахарев // Акушерство и гинекология : Науч. - практ. журн. - 2010. - N 1. - С. 31-33
Рубрики: НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ
   РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ

Доп.точки доступа:
Кузьмичев, Л.Н.; Бахарев, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Выявление мутаций в кодоне 306 ЕМВВ гена для молекулярно-генетической характеристики клинических штаммов Mycobacterium tuberculosis [] / М. В. Афанасьев [и др.] // Проблемы туберкулеза и болезней легких : Науч.- практ. журн. - 2009. - N 5. - С. 48-53
Рубрики: МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ТУБЕРКУЛЕЗ, МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ
   МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА
   МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
   ЭТАМБУТОЛ
   МИКРОБНОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ ТЕСТЫ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК

Доп.точки доступа:
Афанасьев, М.В.; Боровская, А.Д.; Ильина, Е.Н.; Смирнова, Т. Г.; Ларионова, Е. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Серяков, А. П.
    Гастроинтестинальные стромальные опухоли [] / А. П. Серяков // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2010. - Том 20, N 4. - С. 49-57
Рубрики: НОВООБРАЗОВАНИЯ, СОСТОЯЩИЕ ИЗ СОЕДИНИТЕЛЬНЫХ И МЯГКИХ ТКАНЕЙ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ

Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-78

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)