Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (8)

Зведеного каталогу періодичних видань (74)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>

Общее количество найденных документов : 145
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа :
Шифр издания :
Автор(ы) : Lehnert T., Kury S., Burk G., Hoepffner W., Schuster V.
Заглавие :
Разночтения заглавия :: Перевод заглавия: Энтеропатический акродерматит, вызванный мутацией транспортного гена цинка SLC39A4.
Примечания : На нем. яз. - 8 ref.
Цена : Б.ц.
Предметные рубрики: АКРОДЕРМАТИТ-- ACRODERMATITIS
ЦИНК-- ZINC
ГЕНЫ-- GENES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПЕДИАТРИЯ-- PEDIATRICS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Kalfa N., Lumbroso S., Boulle N., Guiter J., Soustelle L., Costa P. et al
Заглавие : Activating mutations Gs alfa in kidney cancer
Разночтения заглавия :Загл., сост. каталогизатором: Активация мутаций ГТФ-связывающего белка альфа при раке почки
Место публикации : JOURNAL of UROLOGY. - New York, 2006. - Vol.176, N3. - С. 891-895: табл. (Шифр J18/2006/176/3)
Примечания : 21 ref.
Предметные рубрики: КАРЦИНОМА ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНАЯ-- CARCINOMA, RENAL CELL
ГЕНЕТИКА-- GENETICS
ГТФ-СВЯЗЫВАЮЩЕГО БЕЛКА АЛЬФА-СУБЪЕДИНИЦА, GS-- GTP-BINDING PROTEIN ALPHA SUBUNITS, GS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Mekkanen K., Junna M., Amberla K., Bronge L., Kaariainen H. et al.
Заглавие : Different clinical phenotypes in monozygotic CADASIL twins with a novel NOTCH3 mutation
Место публикации : STROKE: A journal of cerebral circulation. - Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins, 2009. - Vol.40, N6. - С. 2215-2218: фото.цв. - ISSN 0039-2499 (Шифр S3/2009/40/6). - ISSN 0039-2499
Примечания : Bibliogr.: 25 ref.
Предметные рубрики: ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНИ-- INTRACRANIAL ARTERIAL DISEASES
ИНСУЛЬТ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЙ-- CEREBROVASCULAR ACCIDENT
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА-- COGNITION DISORDERS
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИНФАРКТ-- BRAIN INFARCTION
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ-- LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE MULTIFOCAL
ФЕНОТИП-- PHENOTYPE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ-- GENETICS, MEDICAL
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Flyak A.I., Pavlova M.V., Gilchuk P.V.
Заглавие : In silcio analysis of the structure of variable domains of mouse single-chain antibodies specific to the human recombinant interferon beta 1b
Место публикации : Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 1. - С. 54-60. (Шифр ЦУ1/2009/43/1)
ГРНТИ : 31.27
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК-- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ИНТЕРФЕРОН АЛЬФА-2B-- INTERFERON ALFA-2B
ИНТЕРФЕРОН-БЕТА-- INTERFERON-BETA
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Lemley K.V.
Заглавие : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Место публикации : NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - Oxford, 2014. - Vol. 29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 1753-0784 (Шифр NDT2/2014/Vol. 29/1). - ISSN 1753-0784
Примечания : 16 16 ref.
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Lemley K.V.
Заглавие : LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm?
Место публикации : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2014. - Vol.29, N1. - С. 9-12: il. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2014/29/1). - ISSN 0931-0509
Примечания : 16 ref.
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Holleboom A.G., Daniil G., Xiaoming Fu, Renliang Zhang, Hovingh G.K. et al.
Заглавие : Lipid oxidation in carriers of lecithin : cholesterol acyltransferase gene mutations
Место публикации : ARTERIOSCLEROSIS, THROMBOSIS, and VASCULAR BIOLOGY. - Iowa City: Univercity of Iowa, 2012. - Vol.32, N12. - С. 3066-3075: il. - ISSN 1079-5642 (Шифр AR9/2012/32/12). - ISSN 1079-5642
Примечания : Ref. : 3074-3075
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генов мутация--лецитин холестерол : ацил трансфераза
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Isojima T., Harita Y., Furuyama M., Sugawara N., Ishizuka K., Horita Sh., Kajiho Y., Miura K., Hattori M., Kitanaka S., Igarashi T.
Заглавие : LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy
Место публикации : NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - Oxford, 2014. - Vol. 29, N1. - С. 81-88: цв.ил. - ISSN 1753-0784 (Шифр NDT2/2014/Vol. 29/1). - ISSN 1753-0784
Предметные рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ-- KIDNEY DISEASES
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОДОЦИТЫ-- PODOCYTES
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Isojima T., Harita Yu., Furuyama M., Sugawara N., Ishizuka K., Horita Sh., Kajiho Y., Miura K. et al
Заглавие : LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy
Место публикации : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2014. - Vol.29, N1. - С. 81-88: цв.ил. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2014/29/1). - ISSN 0931-0509
Примечания : 23 ref.
Предметные рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ-- KIDNEY DISEASES
NAIL-PATELLA СИНДРОМ-- NAIL-PATELLA SYNDROME
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОДОЦИТЫ-- PODOCYTES
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Mishcheniuk O.Y., Kostukevich O.M., Dmytrenko I.V., Sholoyko V.V., Prokopenko I.M., Martina Z.V., Pilipenko G.V., Klymenko S.V.
Заглавие : Molecular characterization of Ph-negative myeloproliferative neoplasms in Ukraine
Место публикации : Experimental Oncology: An Internanational Scientific Journal/ National Academy of Sciences of Ukraine; R.E. Kavetsky Institute of Experimental Pathology, Oncology and Radioboilogy; Ukrainian Section of European Institute of Ecology and Cancer. - К., 2013. - Том35, N3. - С. 202-206: табл. - ISSN 1812-9269 (Шифр ЕУ12/2013/35/3). - ISSN 1812-9269
Примечания : 22 ref.
Предметные рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ-- MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS
НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEOPLASMS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ТРОМБОЗ-- THROMBOSIS
ПРОТРОМБИН-- PROTHROMBIN
УКРАИНА-- UKRAINE
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): jak2 v617f mutation --factor v gene g1691a--prothrombin gene g20210a
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Syrbe S., Eberle K., Strenge S., Bernhard M.K., Herbertz, S. et al
Заглавие : Neurofibromatose Typ 1 und assoziierte Krankheiten bei 27 Kindern und Jugendlichen
Разночтения заглавия :Загл., сост. каталогизатором: Нейрофиброматоз тип 1 и ассоциированные заболевания у 27 детей и подростков.
Место публикации : KLINISCHE PADIATRIE: Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - Stuttgart; New York: Georg Thieme Verlag, 2007. - Bd.219, N6. - С. 326-332: табл. - ISSN 0900-8690 (Шифр K1/2007/219/6). - ISSN 0900-8690
Примечания : На нем. яз. - 36 ref.
Предметные рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1-- NEUROFIBROMATOSIS 1
КСАНТОГРАНУЛОМА ЮВЕНИЛЬНАЯ-- XANTHOGRANULOMA, JUVENILE
МУТАЦИЯ-- MUTATION
РЕТИНОБЛАСТОМА-- RETINOBLASTOMA
ПЕДИАТРИЯ-- PEDIATRICS
ПОДРОСТКИ-- ADOLESCENCE
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Houate B.E., Rouba H., Sibai H., Barakat A., Chafik A. et al
Заглавие : Novel mutations involving the INSL3 gene associated with cryptorchidism
Разночтения заглавия :Загл., сост. каталогизатором: Новые мутации, вовлекающие инсулиноподобный фактор 3 гена, связь с крипторхизмом.
Место публикации : JOURNAL of UROLOGY. - New York, 2007. - Vol.177, N5. - С. 1947-1951: граф. (Шифр J18/2007/177/5)
Примечания : 20 ref.
Предметные рубрики: УРЕТРА-- URETHRA
ПОЛОВОЙ ЧЛЕН-- PENIS
КРИПТОРХИЗМ-- CRYPTORCHIDISM
ГИПОСПАДИЯ-- HYPOSPADIAS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Siegert T., Klein H.-G., Marschall C., Schmidt H.
Заглавие : Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL 1 A 1- Gen
Разночтения заглавия :: Перевод заглавия: Остогенез несовершенный тип I. Сообщение о случае мутации в гене COL1A1 до сих пор неописанный.
Место публикации : KLINISCHE PADIATRIE: Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - Stuttgart; New York: Georg Thieme Verlag, 2004. - Bd.216, N2. - С. 91-93: il. - ISSN 0900-8690 (Шифр K1/2004/216/2). - ISSN 0900-8690
Примечания : 12 ref.
Предметные рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ-- OSTEOGENESIS IMPERFECTA
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ГЕНЫ-- GENES
ПЕДИАТРИЯ-- PEDIATRICS
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Zakel U.A., Wudy S.A., Heinzel-Gutenbrunner M., Gorg T., Schafer H.
Заглавие : Pravalez von Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mutationen und Polymorphismen bei adiposen Kindern und Jugendlichen in einer konsekutiven padiatrischen Inanspruchnahmepopulation
Разночтения заглавия :: Перевод заглавия: Преобладание мутаций 4-го рецептора Меланокортина и полиморфизма у детей и подростков из детских медицинских центров, страдающих ожирением.
Место публикации : KLINISCHE PADIATRIE: Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - Stuttgart; New York: Georg Thieme Verlag, 2005. - Bd.217, N4. - С. 244-249: il. - ISSN 0900-8690 (Шифр K1/2005/217/4). - ISSN 0900-8690
Примечания : На нем. яз. - 38 ref.
Предметные рубрики: ПЕДИАТРИЯ-- PEDIATRICS
ПОДРОСТКИ-- ADOLESCENCE
ОЖИРЕНИЕ-- OBESITY
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)-- POLYMORPHISM (GENETICS)
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): меланокортин
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Shahid S., Irshad S.
Заглавие : A review on microcephaly genes
Место публикации : Biopolymers & Cell. - 2012. - Том28, N3. - С. 181-189 (Шифр БУ53/2012/28/3)
Предметные рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ-- MICROCEPHALY
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Dong H.J., Shеn X.L., Jiang J.Y., Li Y.Q.
Заглавие : The deletion of Ffh in Escherichia coli induces adverse physiological and morphological changes
Место публикации : Биол. мембраны. - М, 2009. - Том26, N3. - С. 201-205 (Шифр БР24/2009/26/3)
Предметные рубрики: ESCHERICHIA COLI-- ESCHERICHIA COLI
МУТАЦИЯ-- MUTATION
БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ-- MEMBRANE PROTEINS
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Del Frari B., Amort M., Janecke A.R., Schutte B.C., Piza-Katzer H.
Заглавие : Van-der-Woude-Syndrom
Разночтения заглавия :Загл., сост. каталогизатором: Синдром Van-der-Woude
Место публикации : KLINISCHE PADIATRIE: Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - Stuttgart; New York: Georg Thieme Verlag, 2008. - Bd.220, N1. - С. 26-28: il. - ISSN 0900-8690 (Шифр K1/2008/220/1). - ISSN 0900-8690
Примечания : На нем. яз. - 19 ref.
Предметные рубрики: ГУБЫ РАСЩЕЛИНА-- CLEFT LIP
ГЕНЫ-- GENES
МУТАЦИЯ-- MUTATION
ПЕДИАТРИЯ-- PEDIATRICS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : WT1 splice site mutation in a 46, XX female with minimal - change nephrotic syndrome and Wilms' tumour
Место публикации : NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION/ European Dialysis and Transplant Association. - Oxford: Oxford University Press, 2003. - Vol.18, N4. - С. 823 - 825: граф. - ISSN 0931-0509 (Шифр N3/2003/18/4). - ISSN 0931-0509
Примечания : Bibliogr.: 24 ref.
Предметные рубрики: МУТАЦИЯ-- MUTATION
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ-- NEPHROTIC SYNDROME
ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ-- GENES, WILMS TUMOR
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Домшлак М.Г., Макарова-Землянская Е.Н., Осипов А.Н., Елаков А.Н., Воробьева Н.Ю.
Заглавие : Адаптивный ответ организма на воздействие сульфата никеля
Место публикации : Токсикол. вестн. - 2007. - N 3. - С. 21-25. (Шифр ТР10/2007/3)
ГРНТИ : 34.15.63
Предметные рубрики: МЕТАЛЛЫ-- METALS
МУТАГЕНЫ-- MUTAGENS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аксененко М.Б., Бекузаров С.С., Рукша Т.Г.
Заглавие : Определение мутации BRAF V600E у пациентов с меланомой кожи: клинико-морфологические особенности
Место публикации : Арх. патологии. - 2014. - Том76, N5. - С. 38-43 (Шифр АР16/2014/76/5)
Предметные рубрики: МЕЛАНОМА-- MELANOMA
МУТАЦИЯ-- MUTATION
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)