Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.> |
Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 29 |
1.
| Hoffmann B. Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Padiatrie/B. Hoffmann, E. Mayatepek // KLINISCHE PADIATRIE. -Stuttgart; New York:Georg Thieme Verlag, 2006. т.Bd.218,N N1.-С.38-40
|
2.
| Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry./B. Wilcken , V. Wiley, J. Hammond, K. Carpenter // NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. -Waltham, 2003. т.Vol.348,N N23.-С.2304-2312
|
3.
| Аспіринова тріада: нові погляди на етіопатогенез і діагностику/В. І. Попович, І. В. Кошель, П. Ф. Дубій [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. -Х., 2010,N N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010).-С.153-154
|
4.
| Вивчення інформативної значущості змін центральної нервової системи та органів сечовидільної системи як маркерних ознак спадкових хвороб обміну/Є.М. Бабаджанян , Н.П. Федосєєва, О.В. Ромадіна та ін. // Педіатрія, акушерство та гінекологія. -Київ, 2001,N N6.-С.59-60
|
5.
| Випадок сімейного клінічного поліморфізму за спадковими дефектами обміну речовин/О.Є. Мазурак, Г.Ф. Реута, Т.А. Нетребко, Н.М. Троян // Педіатрія, акушерство та гінекологія. -Київ, 2001,N N6.-С.62-63
|
6.
| Волошина Л.Г. Диетотерапия наследственных нарушений обмена веществ у детей/Л.Г. Волошина, Е.В. Шутова // Проблеми сучасної медичної науки та освіти, 2007,N N3.-С.65-68
|
7.
| Ганчева О.В. Патогенетическая роль дисфункции NPY-ергической системы гипоталамуса у потомков самок с экспериментальным гестационным диабетом в динамике формирования метаболических нарушений/О.В. Ганчева // Український медичний альманах. -Луганськ, 2008. т.Том11,N N6.-С.43-46
|
8.
| Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение/С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю. Бобылова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова, 2007. т.Том107,N N10.-С.4-12
|
9.
| Гречанина Е.Я. Метаболические болезни/Е.Я. Гречанина // Лікування та діагностика. -київ, 2004,N N4.-С.17-29
|
10.
| Гречанина Ю.Б. Современные проблемы аутизма/Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.84-92
|
11.
| Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий/Е. П. Здыбская, М. В. Канюка // Современная педиатрия. -К., 2015,N N 3.-С.126
|
12.
| Здыбская Е.П. Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация]/Е. П. Здыбская // Ультразвукова перинатальна діагностика. -Х., 2010,N N 29.-С.164-189
|
13.
| Здыбская Е.П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра/Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.37-42
|
14.
| К некоторым особенностям поздней кожной порфирии у женщин/Н. П. Кузнецова [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней. -М., 2012,N N 6.-С.18-26
|
15.
| Клиническое наблюдение ребенка с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы/А. И. Кожемяка [и др.] // Здоровье ребенка, 2015,N N 3.-С.109-112
|
16.
| Кривошеев А. Б. Метаболический синдром и поздняя кожная порфирия/А. Б. Кривошеев, Б. Н. Кривошеев, М. А. Кондратова // Российский журнал кожных и венерических болезней. -М., 2011,N N 5.-С.20-27
|
17.
| Мавропуло Т.К. Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу/Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. -К., 2014,N N 6.-С.147-152
|
18.
| Малов А.Г. Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма/А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова // Неврологический журнал. -М., 2013. т.Том 18,N N 5.-С.31-33
|
19.
| Метаболическая коррекция нарушений клеточного энергообмена у детей с задержкой внутриутробного развития в неонатальном периоде/О.Л. Чугунова, В.С. Сухоруков, И.А. Казанцева и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008. т.Том53,N N2.-С.13-18
|
20.
| Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)/А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. -Х., 2012,N N 1.-С.98-101
|
21.
| Нарушение метаболизма креатина - одна из причин резистентных форм эпилепсии у детей раннего возраста/Л.Г. Кириллова, М.А. Василенко, З.З. Рожкова и др. // Перинатологія та педіатрія, 2008,N N1.-С.77-78
|
22.
| Николаева Е.А. Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии/Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов // Ультразвукова перинатальна діагностика. -Х., 2010,N N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010).-С.149
|
23.
| Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного/И. В. Орловская [и др.] // Акушерство и гинекология, 2012,N N 8/2.-С.107-110
|
24.
| Редкая наследственная эндокринопатия - синдром Донохью у ребенка раннего возраста/Т. В. Сиренко, К. Г. Колиушко, А. С. Романова [и др.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. -Х., 2010,N N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010).-С.68-72
|
25.
| Роль пренатального метаболічного стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження)/Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький // Таврический медико-биологический вестник, 2012. т.Том15,N N1.-С.301-302
|
26.
| Случай лейциноза у новорожденного ребенка/Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. -М., 2015. т.Том 94,N № 1.-С.153-155
|
27.
| Случай сочетания дефицита фолатного цикла и MNGEI синдрома/Е.Я. Гречанина , Ж.Д. Семидоцкая, Ю.Б. Гречанина и др. // Український журнал нефрології та діалізу. -К., 2011,N N4.-С.96-101
|
28.
| Спадкові метаболічні захворювання у дітей-вихованців будинку дитини/Р. В. Марабян, А. Ю. Пеньков, В. М. Дрокіна [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. -Х., 2010,N N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010).-С.147
|
29.
| Шейко Л.П. Роль селективного скринінгу в своєчасній діагностиці спадкових хвороб обміну/Л.П. Шейко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой // Педіатрія, акушерство та гінекологія. -Київ, 2001,N N6.-С.64
|
|
|
Періодичних видань
Стандартный