Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Книг та авторефератів дисертацій (5)
Зведеного каталогу періодичних видань (17)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>
Общее количество найденных документов
:
29
Показаны документы
с 1 по 29
>
1.
Hoffmann, B.
Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Padiatrie [Text] / B. Hoffmann, E. Mayatepek> // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2006. -
Bd.218
,
N1
. - S38-40 : il. - На немю яз. - 6 ref . - ISSN 0900-8690
Рубрики:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ--FABRY DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS
Доп.точки доступа:
Mayatepek, E.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Screening newborns for
inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. [Текст] / B. Wilcken , V. Wiley, J. Hammond, K. Carpenter> // NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. - 2003. -
Vol.348
,
N23
. - С. 2304-2312. - Bibliogr.: 26 ref. -
Пер. изд. :
Скрининг новорожденных для выявления врожденных нарушений обмена веществ методом тандемной массовой спектрометрии. . - ISSN 0028-4793
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Доп.точки доступа:
Wilcken , B.; Wiley, V.; Hammond, J.; Carpenter, K.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Аспіринова тріада: нові
погляди на етіопатогенез і діагностику [] / В. І. Попович, І. В. Кошель, П. Ф. Дубій [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 153-154
Рубрики:
АСПИРИН--ASPIRIN
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--DRUG HYPERSENSITIVITY
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
РИНИТ--RHINITIS
СИНУСИТ--SINUSITIS
АРАХИДОНОВАЯ КИСЛОТА--ARACHIDONIC ACID
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
СИНДРОМ--SYNDROME
Кл.слова (ненормированные):
ВИДАЛЯ СИНДРОМ
Доп.точки доступа:
Попович, В.І.; Кошель, І.В.; Дубій, П.Ф.; Рижик, В.М.; Фіщук, Р. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Вивчення інформативної значущості
змін центральної нервової системи та органів сечовидільної системи як маркерних ознак спадкових хвороб обміну / Є.М. Бабаджанян , Н.П. Федосєєва, О.В. Ромадіна та ін.> // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. -
N6
. - С. 59-60
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Доп.точки доступа:
Бабаджанян, Є.М.; Федосєєва, Н.П.; Ромадіна, О.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Майборода, Т.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Випадок сімейного клінічного
поліморфізму за спадковими дефектами обміну речовин / О.Є. Мазурак, Г.Ф. Реута, Т.А. Нетребко, Н.М. Троян> // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. -
N6
. - С. 62-63
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Доп.точки доступа:
Мазурак, О.Є.; Реута, Г.Ф.; Нетребко, Т.А.; Троян, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Волошина, Л. Г.
Диетотерапия наследственных нарушений обмена веществ у детей [] / Л.Г. Волошина, Е.В. Шутова> // Пробл. сучасної мед. науки та освіти. - 2007. -
N3
. - С. 65-68
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ДИЕТОТЕРАПИЯ--DIET THERAPY
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Шутова, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Ганчева, О. В.
Патогенетическая роль дисфункции NPY-ергической системы гипоталамуса у потомков самок с экспериментальным гестационным диабетом в динамике формирования метаболических нарушений [] / О.В. Ганчева> // Укр. мед. альманах. - 2008. -
Том11
,
N6
. - С. 43-46
Рубрики:
ДИАБЕТ ГЕСТАЦИОННЫЙ--DIABETES, GESTATIONAL
ПЛОДА РАЗВИТИЕ--FETAL DEVELOPMENT
ПИТАНИЯ РАССТРОЙСТВА--NUTRITION DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГИПОТАЛАМУС--HYPOTHALAMUS
ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Глутаровая ацидурия тип
1: клиника, диагностика и лечение [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю. Бобылова и др.> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2007. -
Том107
,
N10
. - С. 4-12
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДИЕТА С ОГРАНИЧЕНИЕМ БЕЛКОВ--DIET, PROTEIN-RESTRICTED
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Бобылова, М.Ю.; Ильина, Е.С.; Банин, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Гречанина, Е. Я.
Метаболические болезни / Е.Я. Гречанина> // Лікування та діагностика. - 2004. -
N4
. - С. 17-29. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 29
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация:
В статье изложены современные представления о наследственных нарушениях метаболизма, дана классификация, алгоритмы диагностики. Сформулировано понятие метаболические болезни (МБ). Указано на трудности своевременного распознавания МБ. Предложено включать в программу начального метаболического скрининга базовые исследования. Особое внимание уделено нарушениям метаболизма, требующим неотложной коррекции, и патологии обмена аминокислот.
В статті викладені сучасні уявлення про спадкові порушення метаболізму, дана класифікація, алгоритми діагностики. Сформульовано поняття метаболічні хвороби (МХ). Вказано на труднощі своєчасного розпізнавання МХ. Запропоновно включати до програми початкового метаболічного скринінгу базові дослідження. Особлива увага приділена порушенням метаболізму, які вимагають невідкладної корекції, і патології обміну амінокислот.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Гречанина, Ю. Б.
Современные проблемы аутизма [] / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 84-92
Рубрики:
АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ--CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация:
Аутизм — сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика и адекватная коррекция перинатальных энцефалопатий [] / Е. П. Здыбская, М. В. Канюка> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 3
. - С. 126
Рубрики:
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--BRAIN DISEASES, METABOLIC
ОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА--ORGANIC CHEMICALS
КИСЛОТЫ--ACIDS
ХРОМАТОГРАФИЯ ГАЗОВАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--GAS CHROMATOGRAPHY-MASS SPECTROMETRY
Доп.точки доступа:
Канюка, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 164-189
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Здыбская, Е. П.
Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра [] / Е. П. Здыбская> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 37-42
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ--GENETIC TESTING
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЯ СТАТИСТИЧЕСКИЕ ОБЗОРЫ--HEALTH SURVEYS
СЕЛЕКЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--SELECTION, GENETIC
ДЕТИ--CHILD
ГЕНОМ--GENOME
Аннотация:
Представлены данные о клинических и биохимических критериях отбора детей в группы риска для проведения селективного скрининга и выявления наследственных нарушений обмена веществ в разные возрастные периоды.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
К некоторым особенностям
поздней кожной порфирии у женщин [] / Н. П. Кузнецова [и др.]> // Рос. журн. кожных и венерич. болезней. - 2012. -
N 6
. - С. 18-26
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
MeSH-не главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ -- SKIN DISEASES (этиология)
Доп.точки доступа:
Кузнецова, Н. П.; Кривошеев, Б. Н.; Чащин, А. Ю.; Кривошеев, А. Б.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Клиническое наблюдение ребенка
с синдромом Дауна и синдромом мальабсорбции глюкозы и галактозы [] / А. И. Кожемяка [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2015. -
N 3
. - С. 109-112
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМЫ--MALABSORPTION SYNDROMES
ГЛЮКОЗЫ ОБМЕНА НАРУШЕНИЯ--GLUCOSE METABOLISM DISORDERS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Доп.точки доступа:
Кожемяка, А.И.; Здыбская, Е.П.; Сиренко, Т.В.; Плахотная, О. Н. ; Вьюн, Н. Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Кривошеев, А. Б.
Метаболический синдром и поздняя кожная порфирия [] / А. Б. Кривошеев, Б. Н. Кривошеев, М. А. Кондратова> // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2011. -
N 5
. - С. 20-27
Рубрики:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--SKIN DISEASES, METABOLIC
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация:
Проведена сравнительная оценка сопутствующего метаболического синдрома (МС) на особенности клинического течения, степень выраженности нарушений порфиринового, липидного и углеводного обмена у больных поздней кожной порфирией (ПКП). Наблюдали 34 больных (31 мужчина и 3 женщины) в возрасте от 33 до 68 лет (средний возраст 48 ± 2,1 года). У 20 больных (основная группа) диагностировали МС, который у 11 из них ассоциировался с хронической инфекцией вируса гепатита С (HCV). Группу сравнения составили 14 пациентов без признаков МС. Результаты обследования свидетельствовали о том, что МС не оказывает существенного влияния на клиническое течение и дерматологический синдром ПКП. Вместе с тем на фоне МС у больных чаще наблюдаются патология сердечно-сосудистой системы, нарушения липидного и углеводного обмена, а также тенденция к более высокому содержанию фракции уропорфирина в моче. Совокупное влияние МС и HCV-инфекции является неблагоприятным, и прежде всего на функциональное состояние печени. Больные ПКП в сочетании с МС, как правило, отягощены сопутствующей полиорганной патологией внутренних органов, и их следует отнести к группе повышенного риска возникновения у них коронарных осложнений и сахарного диабета 2-го типа.
Доп.точки доступа:
Кривошеев, Б. Н.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених - необхідність скринінгу [] / Т. К. Мавропуло> // Сімейна медицина. - 2014. -
N 6
. - С. 147-152
Рубрики:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Малов, А. Г.
Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма [] / А. Г. Малов, Е. С. Овчинникова, Э. Б. Серебренникова> // Неврол. журнал. - 2013. -
Том 18
,
N 5
. - С. 31-33
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ--SPASMS, INFANTILE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОТИНИДАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--BIOTINIDASE DEFICIENCY
Доп.точки доступа:
Овчинникова, Е.С.; Серебренникова, Э.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Метаболическая коррекция нарушений
клеточного энергообмена у детей с задержкой внутриутробного развития в неонатальном периоде [] / О.Л. Чугунова, В.С. Сухоруков, И.А. Казанцева и др.> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2008. -
Том53
,
N2
. - С. 13-18
Рубрики:
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--FETAL GROWTH RETARDATION
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
ЭЛЬКАР
--
КОРИЛИП
Доп.точки доступа:
Чугунова, О.Л.; Сухоруков, В.С.; Казанцева, И.А.; Симонова, Л.В.; Бокерия, Е.Л.; Клейменова, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Мукополисахаридоз II типа
(болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 98-101
Рубрики:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
ДЕТИ--CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Аннотация:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
21.
Нарушение метаболизма креатина
- одна из причин резистентных форм эпилепсии у детей раннего возраста [] / Л.Г. Кириллова, М.А. Василенко, З.З. Рожкова и др.> // Перинатологія та педіатрія. - 2008. -
N1
. - С. 77-78. - Библиогр.: с. 78
Рубрики:
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ--SPASMS, INFANTILE
КРЕАТИН--CREATINE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ СРЕДСТВА--ANTICONVULSANTS
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Доп.точки доступа:
Кириллова, Л.Г.; Василенко, М.А.; Рожкова, З.З.; Ткачук, Л.И.; Силаева, Л.Ю.; Шевченко, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
22.
Николаева, Е. А.
Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии [] / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 149
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
КАРНИТИН--CARNITINE
Доп.точки доступа:
Золкина, И.В.; Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
23.
Ранняя диагностика галактоземии
у новорожденного [] / И. В. Орловская [и др.]> // Акушерство и гинекология. - 2012. -
N 8/2
. - С. 107-110
Рубрики:
ГАЛАКТОЗЕМИИ--Galactosemias
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
Доп.точки доступа:
Орловская, И.В.; Перепелкина, А.Е.; Грошева, Е.В.; Рюмина, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
24.
Редкая наследственная эндокринопатия
- синдром Донохью у ребенка раннего возраста [] / Т. В. Сиренко, К. Г. Колиушко, А. С. Романова [и др.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 68-72
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ЭНДОКРИННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ--ENDOCRINE GLANDS
РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ДОНОХЬЮ (генетика, диагностика)
--
ЭНДОКРИНОПАТИЯ (генетика, диагностика)
Доп.точки доступа:
Сиренко, Т.В.; Колиушко, К.Г.; Романова, А.С.; Здыбская, Е. П.; Халтурина, Т. А.; Бевз, С. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
25.
Роль пренатального метаболічного
стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький > // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. -
Том15
,
N1
. - С. 301-302
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
ЖИВОТНОЕ--ANIMAL
Доп.точки доступа:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
26.
Случай лейциноза у
новорожденного ребенка [] / Л. В. Кравченко, Е. К. Тимолянова, А. В. Шокарев> // Педиатрия. Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2015. -
Том 94
,
№ 1
. - С. 153-155. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
НОВОРОЖДЕННЫЙ--Infant, Newborn
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕЙЦИНОЗ
--
НОВОРОЖДЕННЫЙ
--
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
Доп.точки доступа:
Кравченко, Л.В.; Тимолянова, Е.К.; Шокарев, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
27.
Случай сочетания дефицита
фолатного цикла и MNGEI синдрома [] / Е.Я. Гречанина , Ж.Д. Семидоцкая, Ю.Б. Гречанина и др.> // Український журнал нефрології та діалізу. - 2011. -
N4
. - С. 96-101
Рубрики:
АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Доп.точки доступа:
Гречанина , Е.Я.; Семидоцкая, Ж.Д.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Авдеева, Е.В.; Жарко, К.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
28.
Спадкові метаболічні захворювання
у дітей-вихованців будинку дитини [] / Р. В. Марабян, А. Ю. Пеньков, В. М. Дрокіна [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 147
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
СИНДРОМ--SYNDROME
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
Доп.точки доступа:
Марабян, Р.В.; Пеньков, А.Ю.; Дрокіна, В.М.; Гордієнко, І. В.; Коновалова, Н. В.; Макєєва, Н. І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
29.
Шейко, Л. П.
Роль селективного скринінгу в своєчасній діагностиці спадкових хвороб обміну / Л.П. Шейко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой> // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. -
N6
. - С. 64
Рубрики:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Доп.точки доступа:
Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)