Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX<.>

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ciubotaru D., Bergmann R., Baty D., Indelman M., Pfendner E., Petronius D.
Заглавие : Epidermolysis bullosa simplex in Israel.
Перевод издания: Эпидермолиз буллезный простой в Израиле. Клинические и генетические черты.
Место публикации : Archives of Dermatology/ American Medical Association. - Chicago, 2003. - Vol.139, N4. - С. 498-505. - ISSN 0003-987X (Шифр AR1/2003/139/4). - ISSN 0003-987X
Примечания : Bibliogr.: 49 ref.
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Карпов В.В., Исламов В.Г., Елистратова И.В.
Заглавие : О феномене и болезни Кебнера
Место публикации : Клинич. дерматология и венерология. - М., 2010. - N6. - С. 125-130 (Шифр КР33/2010/6)
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федотова А.М., Ткачева Т.М.
Заглавие : Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза
Место публикации : Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47 (Шифр ЕУ3/2010/3)
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ-- CHROMOSOMAL INSTABILITY
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ-- SKIN DISEASES
Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю. Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью.
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)