Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=NAIL-PATELLA СИНДРОМ -- NAIL-PATELLA SYNDROME<.>

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

    Майданник, В. Г.
    Наследственные варианты нефротического синдрома у детей [] / В. Г. Майданник // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME
   ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ--WILMS TUMOR
   ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ--DENYS-DRASH SYNDROME
   FRASIER СИНДРОМ--FRASIER SYNDROME
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR
   ПОЧКИ--KIDNEY
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ--BASE SEQUENCE
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS
   ДЕТИ--CHILD
Аннотация: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети.

Экз-ры:
Найти похожие

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P9-12 : il. - 16 16 ref. . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

    LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy [Text] / T. Isojima, Y. Harita, M. Furuyama et al. // NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION . - 2014. - Vol. 29, N1. - P81-88 : цв.ил . - ISSN 1753-0784
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОДОЦИТЫ--PODOCYTES

Доп.точки доступа:
Isojima, T.; Harita, Y.; Furuyama, M.; Sugawara, N.; Ishizuka, K.; Horita, Sh.; Kajiho, Y.; Miura, K.; Hattori, M.; Kitanaka, S.; Igarashi, T.
Экз-ры:
Найти похожие

    Lemley, K. V.
    LMX1B mutations with nails and kneecaps: a new paradigm? [Text] / K.V. Lemley // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P9-12 : il. - 16 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION

Экз-ры:
Найти похожие

    LMX1B mutation with residual trancriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy [Text] / T. Isojima , Yu. Harita, M. Furuyama et al. // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N1. - P81-88 : цв.ил. - 23 ref. . - ISSN 0931-0509
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ПОДОЦИТЫ--PODOCYTES

Доп.точки доступа:
Isojima , T.; Harita, Yu.; Furuyama, M.; Sugawara, N.; Ishizuka, K.; Horita, Sh.; Kajiho, Y.; Miura, K. et al
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)