Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>K=СИНДРОМ ЛИ - ФРАУМЕНИ (генетика, диагностика, этиология)<.>

Общее количество найденных документов : 1

    Любченко, Л. Н.
    Синдром Ли - Фраумени: клинико-молекулярная диагностика и медико-генетическое консультирование [] / Л. Н. Любченко // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 12. - С. 47-52
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   МОЗГА ГОЛОВНОГО НОВООБРАЗОВАНИЯ--BRAIN NEOPLASMS
   ОСТЕОСАРКОМА--OSTEOSARCOMA
   РАБДОМИОСАРКОМА--RHABDOMYOSARCOMA
   ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ--LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDERS
   НАДПОЧЕЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--ADRENAL GLAND NEOPLASMS
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ДНК--DNA
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ЛИ - ФРАУМЕНИ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Cиндром Ли—Фраумени (СЛФ), (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) — редкий клинически и генетически гетерогенный наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся возникновением и накоплением в семье мягко-тканных и остеогенных сарком, одно- и двустороннего рака молочной железы у молодых женщин, опухолей головного мозга, адренокортикального рака и лимфопролиферативных заболеваний. Герминальные мутации гена ТР53 являются этиологической генетической основой СЛФ. На сегодняшний день разработаны и используются рекомендации Американского общества клинических онкологов (ASCO) и National Comprehensive Cancer Network (NCCN) по генетическому тестированию и наблюдению пациентов — носителей мутаций в гене ТР53. Исследования in vitro и in vivo продемонстрировали корреляцию между наличием мутантного ТР53-генотипа и устойчивостью к стандартным схемам химиотерапии, в связи с чем начаты разработки новых генотерапевтических подходов для лечения ТР53-ассоциированных опухолей в составе СЛФ.

Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)