Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Книг та авторефератів дисертацій (7)
Зведеного каталогу періодичних видань (65)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- Genetic Diseases, Inborn<.>
Общее количество найденных документов
:
79
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-40
41-60
61-79
>
1.
Клиническое наблюдение ребенка,
больного лепречаунизмом [] / В. А. Феклин [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2010. -
N 2
. - С. 129-132
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
Genetic
Diseases
,
Inborn
РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--Receptor, Insulin
БОЛЕЗНИ
РЕДКИЕ--Rare
Diseases
НОВОРОЖДЕННЫЙ,
БОЛЕЗНИ
--Infant, Newborn,
Diseases
Доп.точки доступа:
Феклин, В.А.; Сиренко, Т.В.; Здыбская, О.П.; Романова, А.С.; Синдеева, Н.Т.; Гайдамака, Л.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Ще ненародженій дитині
потрібний наш захист [] / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, Ю. Б. Гречаніна, Т. П. Єфіменко> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 3-26
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING
ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА--VITAL STATISTICS
СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ--CHILD MORTALITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
ПЛОД--FETUS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM,
GENETIC
Аннотация:
Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу».
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Єфіменко, Т. П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Закономерная связь между
развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла [] / Е. Я. Гречанина, В. Н. Лесовой, В. В. Мясоедов [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 27-59
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
Аннотация:
Дослідження останніх років свідчать про важливість процесу метилювання в етіології і патогенезі багатьох спадкових захворювань, що відкриває нові можливості їх лікування. В роботі обговорюється гіпотеза - дефіцит ферментів генів фолатного циклу супроводжується, зокрема, недоліком метальних груп, що у свою чергу, робить вплив на епігенетичний статус, приводячи до запуску епімутацій і як наслідок - маніфестації деяких епігенетичних і онкогенетичних синдромів. На великому клінічному матеріалі з використанням методів клінічної протеогеноміки показана роль дефіциту ферментів фолатного циклу і гіпометилювання в маніфестації деяких форм моногенної і хромосомної патології.
Доп.точки доступа:
Гречанина, Е.Я.; Лесовой, В.Н.; Мясоедов, В.В.; Гречанина, Ю. Б.; Гусар, В. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Значение ультразвуковой объемной
реконструкции в пренатальной синдромологической диагностике [] / А. И. Аверьянов, И. В. Глазкова, А. В. Краснов, С. Б. Арбузова> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 82-86
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
СИНДРОМ--SYNDROME
ПЛОД--FETUS
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ ТРЕХМЕРНАЯ--ECHOCARDIOGRAPHY, THREE-DIMENSIONAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
Кл.слова (ненормированные):
РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА СИНДРОМ (генетика, ультрасонография)
Аннотация:
В статті продемонстровані можливості ультразвукової об'ємної реконструкції в пренатальній діагностиці рідкісних хромосомних синдромів. Обговорюється важливість використання нових сонографічних технологій для проведення синдромологічного аналізу і визначення прогнозу потомства.
Доп.точки доступа:
Аверьянов, А.И.; Глазкова, И.В.; Краснов, А.В.; Арбузова, С. Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Алієва, Т. Д.
Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 87-96
Рубрики:
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS,
GENETIC
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY
ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM,
GENETIC
Аннотация:
В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Применение метода цифровой
голографической интерференционной микроскопии для исследования морфологических особенностей эритроцитов у пациентов с приобретенной и наследственной патологией [] / Д. Н. Тишко, Ю. Б. Гречанина, Т. В. Тишко [и др.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 111-118
Рубрики:
ЭРИТРОЦИТЫ--ERYTHROCYTES
ГОЛОГРАФИЯ--HOLOGRAPHY
МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ--MICROSCOPY, ELECTRON
ЛАЗЕРЫ--LASERS
МИКРОСКОПИЯ ИНТЕРФЕРЕНТНАЯ--MICROSCOPY, INTERFERENCE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
Аннотация:
В данной работе представлены результаты применения метода цифровой голографической интерференционной микроскопии для исследования индивидуальных для организма морфологических особенностей эритроцитов. Рассматривается методика визуализации, измерения и количественного описания патологических изменений формы эритроцитов. Приведены критерии значимости патоморфологических изменений.
Доп.точки доступа:
Тишко, Д.Н.; Гречанина, Ю.Б.; Тишко, Т.В.; Титарь, В. П.; Фадеева, А. Л.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Гречанина, Ю. Б.
Системные скелетные дисплазии с позиций клинической протеогеномики и эпигенетики [] / Ю. Б. Гречанина> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 129-163
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ--DEVELOPMENTAL BIOLOGY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИИ--OSTEOCHONDRODYSPLASIAS
КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ АНОМАЛИИ--MUSCULOSKELETAL ABNORMALITIES
КОСТЬ И КОСТНЫЕ ТКАНИ--BONE AND BONES
Аннотация:
Анализ отечественной и зарубежной литературы, 45-летний опыт медико-генетического консультирования семей с наследственной патологией, накопленный Харьковским специализированным медико-генетическим центром свидетельствует о том, что нет ни одного наследственного заболевания, при котором в той или иной степени не был бы вовлечен опорно-двигательный аппарат.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Здыбская, Е. П.
Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 164-189
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ--METABOLISM,
INBORN
ERRORS
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Молодан, Л. В.
Онко
генетические
синдромы. Подходы к ранней диагностике и профилактике опухолевого роста : [презентация] [] / Л. В. Молодан> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 190-218
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
МУТАЦИЯ--MUTATION
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА--GENES, TUMOR SUPPRESSOR
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К
БОЛЕЗНИ
--
GENETIC
PREDISPOSITION TO DISEASE
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Три рівня профілактики
вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. П. Збидська [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 3-36
Рубрики:
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--
GENETIC
S, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM,
GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--
GENETIC
SCREENING
УКРАИНА--UKRAINE
Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Збидська, О.П.; Яновська, Г. О.; Майборода, Т. А.; Новікова, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Ніколенко, М. І.
Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу [] / М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 42-52
Рубрики:
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--
GENETIC
SCREENING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МАРКЕРЫ--
GENETIC
MARKERS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--BIOLOGICAL MARKERS
Доп.точки доступа:
Арбузова, С.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Алиева, Т. Д.
Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе [] / Т. Д. Алиева, Ю. Б. Гречанина> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 53-67
Рубрики:
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTO
GENETIC
ANALYSIS
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ--FAMILY HEALTH
АНАМНЕЗА СБОР--MEDICAL HISTORY TAKING
РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ГЕНОТИП--GENOTYPE
Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Христич, А. В.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы сверхчисленной минихромосомы у девочки с первичной аменореей [] / А. В. Христич> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 126-129
Рубрики:
АМЕНОРЕЯ--AMENORRHEA
ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
ХРОМОСОМЫ--CHROMOSOMES
XYY-КАРИОТИП--XYY KARYOTYPE
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
СИНДРОМ--SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--HYBRIDIZATION,
GENETIC
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ(генетика,диагностика)
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Ковальчук, Л. Є.
Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики [] / Л. Є. Ковальчук, З. Р. Кочерга> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 142-143
Рубрики:
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS
ГИПОТИРЕОЗ--HYPOTHYROIDISM
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--
GENETIC
S, POPULATION
ДЕТИ--CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--
GENETIC
SCREENING
ГЕНЫ--GENES
НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
Доп.точки доступа:
Кочерга, З.Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Синдром Петтигрю в
практике врача-генетика [] / О. М. Кравцова, Л. В. Клипова, О. Н. Авксентьева [и др.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 143-144
Рубрики:
СИНДРОМ--SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К
БОЛЕЗНИ
--
GENETIC
PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
ДЕТИ--CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--
GENETIC
COUNSELING
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
Кл.слова (ненормированные):
ПЕТТИГРЮ СИНДРОМ
Доп.точки доступа:
Кравцова, О.М.; Клипова, Л.В.; Авксентьева, О.Н.; Шаповаленко, Л. Г.; Мазурак, Е. Е.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Спадкові метаболічні захворювання
у дітей-вихованців будинку дитини [] / Р. В. Марабян, А. Ю. Пеньков, В. М. Дрокіна [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 147
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
АНОМАЛИИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--CONGENITAL ABNORMALITIES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ--METABOLISM,
INBORN
ERRORS
СИНДРОМ--SYNDROME
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
Доп.точки доступа:
Марабян, Р.В.; Пеньков, А.Ю.; Дрокіна, В.М.; Гордієнко, І. В.; Коновалова, Н. В.; Макєєва, Н. І.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Семейный случай синдрома
«BOR» [] / Т. А. Нетребко, Л. В. Клипова, И. В. Жильцова [и др.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 148
Рубрики:
СИНДРОМ--SYNDROME
ДЕТИ--CHILD
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К
БОЛЕЗНИ
--
GENETIC
PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
Кл.слова (ненормированные):
BOR СИНДРОМ
Доп.точки доступа:
Нетребко, Т.А.; Клипова, Л.В.; Жильцова, И.В.; Завгородняя, Л. И.; Деревянко, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Николаева, Е. А.
Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии [] / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 149
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ВРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЯ--METABOLISM,
INBORN
ERRORS
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
КАРНИТИН--CARNITINE
Доп.точки доступа:
Золкина, И.В.; Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Фролова, Т. В.
Генетична детермінація диспластикозалежної патології у дітей [] / Т. В. Фролова, О. В. Охапкіна, О. В. Кононенко> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 159
Рубрики:
ДЕТИ--CHILD
АНОМАЛИИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--CONGENITAL ABNORMALITIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К
БОЛЕЗНИ
--
GENETIC
PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
Доп.точки доступа:
Охапкіна, О. В.; Кононенко, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Хлевная, Л. А.
Случай семейного центромерного разрыва [] / Л. А. Хлевная, И. А. Малеева> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 159
Рубрики:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ДЕТИ--CHILD
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЕ
--
GENETIC
DISEASES
,
INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К
БОЛЕЗНИ
--
GENETIC
PREDISPOSITION TO DISEASE
Доп.точки доступа:
Малеева, И. А.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-40
41-60
61-79
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)