Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Зведеного каталогу періодичних видань (17)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS<.>

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

Вивчення інформативної значущості змін центральної нервової системи та органів сечовидільної системи як маркерних ознак спадкових хвороб обміну / Є.М. Бабаджанян , Н.П. Федосєєва, О.В. Ромадіна та ін. // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. - N6. - С. 59-60
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Бабаджанян, Є.М.; Федосєєва, Н.П.; Ромадіна, О.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Майборода, Т.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Випадок сімейного клінічного поліморфізму за спадковими дефектами обміну речовин / О.Є. Мазурак, Г.Ф. Реута, Т.А. Нетребко, Н.М. Троян // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. - N6. - С. 62-63
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Мазурак, О.Є.; Реута, Г.Ф.; Нетребко, Т.А.; Троян, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Шейко, Л. П.
Роль селективного скринінгу в своєчасній діагностиці спадкових хвороб обміну / Л.П. Шейко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2001. - N6. - С. 64
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. [Текст] / B. Wilcken , V. Wiley, J. Hammond, K. Carpenter // NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. - 2003. - Vol.348, N23. - С. 2304-2312. - Bibliogr.: 26 ref. - Пер. изд. : Скрининг новорожденных для выявления врожденных нарушений обмена веществ методом тандемной массовой спектрометрии. . - ISSN 0028-4793
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS

Доп.точки доступа:
Wilcken , B.; Wiley, V.; Hammond, J.; Carpenter, K.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Е. Я.
Метаболические болезни / Е.Я. Гречанина // Лікування та діагностика. - 2004. - N4. - С. 17-29. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 29
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: В статье изложены современные представления о наследственных нарушениях метаболизма, дана классификация, алгоритмы диагностики. Сформулировано понятие метаболические болезни (МБ). Указано на трудности своевременного распознавания МБ. Предложено включать в программу начального метаболического скрининга базовые исследования. Особое внимание уделено нарушениям метаболизма, требующим неотложной коррекции, и патологии обмена аминокислот.
В статті викладені сучасні уявлення про спадкові порушення метаболізму, дана класифікація, алгоритми діагностики. Сформульовано поняття метаболічні хвороби (МХ). Вказано на труднощі своєчасного розпізнавання МХ. Запропоновно включати до програми початкового метаболічного скринінгу базові дослідження. Особлива увага приділена порушенням метаболізму, які вимагають невідкладної корекції, і патології обміну амінокислот.

Экз-ры:
Найти похожие

    Hoffmann, B.
    Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Padiatrie [Text] / B. Hoffmann, E. Mayatepek // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2006. - Bd.218, N1. - S38-40 : il. - На немю яз. - 6 ref . - ISSN 0900-8690
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ--FABRY DISEASE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПЕДИАТРИЯ--PEDIATRICS

Доп.точки доступа:
Mayatepek, E.
Экз-ры:
Найти похожие

    Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю. Бобылова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2007. - Том107, N10. - С. 4-12
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
   ДИЕТА С ОГРАНИЧЕНИЕМ БЕЛКОВ--DIET, PROTEIN-RESTRICTED
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Бобылова, М.Ю.; Ильина, Е.С.; Банин, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Волошина, Л. Г.
    Диетотерапия наследственных нарушений обмена веществ у детей [] / Л.Г. Волошина, Е.В. Шутова // Пробл. сучасної мед. науки та освіти. - 2007. - N3. - С. 65-68
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ДИЕТОТЕРАПИЯ--DIET THERAPY
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Шутова, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Нарушение метаболизма креатина - одна из причин резистентных форм эпилепсии у детей раннего возраста [] / Л.Г. Кириллова, М.А. Василенко, З.З. Рожкова и др. // Перинатологія та педіатрія. - 2008. - N1. - С. 77-78. - Библиогр.: с. 78
Рубрики: СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ--SPASMS, INFANTILE
   КРЕАТИН--CREATINE
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ СРЕДСТВА--ANTICONVULSANTS
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Кириллова, Л.Г.; Василенко, М.А.; Рожкова, З.З.; Ткачук, Л.И.; Силаева, Л.Ю.; Шевченко, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Метаболическая коррекция нарушений клеточного энергообмена у детей с задержкой внутриутробного развития в неонатальном периоде [] / О.Л. Чугунова, В.С. Сухоруков, И.А. Казанцева и др. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2008. - Том53, N2. - С. 13-18
Рубрики: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--FETAL GROWTH RETARDATION
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES
   ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ОБМЕН--ENERGY METABOLISM
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
ЭЛЬКАР -- КОРИЛИП

Доп.точки доступа:
Чугунова, О.Л.; Сухоруков, В.С.; Казанцева, И.А.; Симонова, Л.В.; Бокерия, Е.Л.; Клейменова, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Ганчева, О. В.
    Патогенетическая роль дисфункции NPY-ергической системы гипоталамуса у потомков самок с экспериментальным гестационным диабетом в динамике формирования метаболических нарушений [] / О.В. Ганчева // Укр. мед. альманах. - 2008. - Том11, N6. - С. 43-46
Рубрики: ДИАБЕТ ГЕСТАЦИОННЫЙ--DIABETES, GESTATIONAL
   ПЛОДА РАЗВИТИЕ--FETAL DEVELOPMENT
   ПИТАНИЯ РАССТРОЙСТВА--NUTRITION DISORDERS
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГИПОТАЛАМУС--HYPOTHALAMUS
   ЖИВОТНЫЕ--ANIMALS

Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Здыбская, Е. П.
    Дифференциальная диагностика “катастроф неонатального периода” : [презентация] [] / Е. П. Здыбская // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 164-189
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY
   БИОХИМИЯ--BIOCHEMISTRY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ--DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL

Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Редкая наследственная эндокринопатия - синдром Донохью у ребенка раннего возраста [] / Т. В. Сиренко, К. Г. Колиушко, А. С. Романова [и др.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 68-72
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ--ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
   ЭНДОКРИННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ--ENDOCRINE GLANDS
   РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА--RECEPTOR, INSULIN
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ДОНОХЬЮ (генетика, диагностика) -- ЭНДОКРИНОПАТИЯ (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Сиренко, Т.В.; Колиушко, К.Г.; Романова, А.С.; Здыбская, Е. П.; Халтурина, Т. А.; Бевз, С. И.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Спадкові метаболічні захворювання у дітей-вихованців будинку дитини [] / Р. В. Марабян, А. Ю. Пеньков, В. М. Дрокіна [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 147
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   СИНДРОМ--SYNDROME
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

Доп.точки доступа:
Марабян, Р.В.; Пеньков, А.Ю.; Дрокіна, В.М.; Гордієнко, І. В.; Коновалова, Н. В.; Макєєва, Н. І.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Николаева, Е. А.
    Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии [] / Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 149
Рубрики: ДЕТИ--CHILD
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--TANDEM MASS SPECTROMETRY
   АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   КАРНИТИН--CARNITINE

Доп.точки доступа:
Золкина, И.В.; Мамедов, И.С.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Аспіринова тріада: нові погляди на етіопатогенез і діагностику [] / В. І. Попович, І. В. Кошель, П. Ф. Дубій [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 153-154
Рубрики: АСПИРИН--ASPIRIN
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ--DRUG HYPERSENSITIVITY
   АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ--ASTHMA
   РИНИТ--RHINITIS
   СИНУСИТ--SINUSITIS
   АРАХИДОНОВАЯ КИСЛОТА--ARACHIDONIC ACID
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   СИНДРОМ--SYNDROME
Кл.слова (ненормированные):
ВИДАЛЯ СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Попович, В.І.; Кошель, І.В.; Дубій, П.Ф.; Рижик, В.М.; Фіщук, Р. М.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Кривошеев, А. Б.
    Метаболический синдром и поздняя кожная порфирия [] / А. Б. Кривошеев, Б. Н. Кривошеев, М. А. Кондратова // Рос. журн. кож. и венер. болезней. - 2011. - N 5. - С. 20-27
Рубрики: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ--SKIN DISEASES, METABOLIC
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
Аннотация: Проведена сравнительная оценка сопутствующего метаболического синдрома (МС) на особенности клинического течения, степень выраженности нарушений порфиринового, липидного и углеводного обмена у больных поздней кожной порфирией (ПКП). Наблюдали 34 больных (31 мужчина и 3 женщины) в возрасте от 33 до 68 лет (средний возраст 48 ± 2,1 года). У 20 больных (основная группа) диагностировали МС, который у 11 из них ассоциировался с хронической инфекцией вируса гепатита С (HCV). Группу сравнения составили 14 пациентов без признаков МС. Результаты обследования свидетельствовали о том, что МС не оказывает существенного влияния на клиническое течение и дерматологический синдром ПКП. Вместе с тем на фоне МС у больных чаще наблюдаются патология сердечно-сосудистой системы, нарушения липидного и углеводного обмена, а также тенденция к более высокому содержанию фракции уропорфирина в моче. Совокупное влияние МС и HCV-инфекции является неблагоприятным, и прежде всего на функциональное состояние печени. Больные ПКП в сочетании с МС, как правило, отягощены сопутствующей полиорганной патологией внутренних органов, и их следует отнести к группе повышенного риска возникновения у них коронарных осложнений и сахарного диабета 2-го типа.

Доп.точки доступа:
Кривошеев, Б. Н.; Кондратова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Случай сочетания дефицита фолатного цикла и MNGEI синдрома [] / Е.Я. Гречанина , Ж.Д. Семидоцкая, Ю.Б. Гречанина и др. // Український журнал нефрології та діалізу. - 2011. - N4. - С. 96-101
Рубрики: АМИНОКИСЛОТЫ--AMINO ACIDS
   ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS)
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Гречанина , Е.Я.; Семидоцкая, Ж.Д.; Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Авдеева, Е.В.; Жарко, К.П.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Роль пренатального метаболічного стресу у процесах клітинної реорганізації печінки (експериментальне дослідження) [] / Л. Ю. Безпалько, О.М. Гаврилюк, О.С. Заячківська, М.Р. Гжегоцький // Таврич. мед.-биол. вестник. - 2012. - Том15, N1. - С. 301-302
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ ДИСТРОФИЯ--FATTY LIVER
   ЖИВОТНОЕ--ANIMAL

Доп.точки доступа:
Безпалько, Л. Ю.; Гаврилюк, О.М.; Заячківська, О.С.; Гжегоцький , М.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного [] / И. В. Орловская [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2012. - N 8/2. - С. 107-110
Рубрики: ГАЛАКТОЗЕМИИ--Galactosemias
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--Metabolism, Inborn Errors
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

Доп.точки доступа:
Орловская, И.В.; Перепелкина, А.Е.; Грошева, Е.В.; Рюмина, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-29

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)