Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Зведеного каталогу періодичних видань (38)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>A=Яновская, А. А.@<.>
Общее количество найденных документов
:
33
Показаны документы
с 1 по 20
1-20
21-33
>
1.
> (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: УУ22/2010/30
Журнал
Ультразвукова перинатальна діагностика
[Текст] : наукове видання/ Голов. ред. О.Я. Гречаніна. - Харків. - Периодичность не определена
2010г. N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
Содержание:
Гречаніна, О. Я. Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні
/ О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.3-36
Другие авторы: Гречаніна Ю.Б., Збидська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В.
Акопян, Г. Р. Рівень гомоцистеїну в крові носіїв поліморфних варіантів генів фолатного обміну
/ Г. Р. Акопян [и др.]. - С.36-42
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В., Чорна Л.Б.
Ніколенко, М. І. Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу
/ М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова. - С.42-52
Алиева, Т. Д. Сопоставление фено- и генотипических характеристик пациенток с репродуктивными потерями в анамнезе
/ Т. Д. Алиева, Ю. Б. Гречанина. - С.53-67
Сиренко, Т. В. Редкая наследственная эндокринопатия - синдром Донохью у ребенка раннего возраста
/ Т. В. Сиренко [и др.]. - С.68-72
Другие авторы: Колиушко К.Г., Романова А.С., Здыбская Е.П., Халтурина Т.А., Бевз С.И.
Молодан, Л. В. Пахидермопериостоз как раритетный онкогенетический синдром
/ Л. В. Молодан, А. А.
Яновская
, О. В. Васильева. - С.73-75
Озерова, Л. С. Роль кинезитерапии в лечении легочных проявлений муковисцидоза
/ Л. С. Озерова. - С.76-80
Глазкова, И. В. Сравнительный анализ диагностической ценности ультразвукового исследования в I и II триместрах беременности
/ И. В. Глазкова, А. В. Краснов, С. Б. Арбузова. - С.81-84
Жадан, И. А. Влияние урогенитальных инфекций на стабильность генома у беременных
/ И. А. Жадан [и др.]. - С.85-90
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Христич А.В., Яковенко Е.А.
Гречанина, Е. Я. Случай пренатальной диагностики гигантской хориоангиомы плаценты у беременной с врожденной мальформацией сосудов головного мозга
/ Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.91-94
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Майборода Т.А., Алиева Т.Д.
Краснов, А. В. Пренатальная диагностика правой дуги аорты
/ А. В. Краснов [и др.]. - С.95-99
Другие авторы: Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Алехин К.В.
Гречанина, Ю. Б. Анализ изменений фенотипических признаков при диагностике митохондриальных заболеваний
/ Ю. Б. Гречанина. - С.100-114
Филатова, А. Е. Математические методы оценки экспериментальных данных в практике медико-генетического консультирования
/ А. Е. Филатова. - С.115-125
Христич, А. В. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы сверхчисленной минихромосомы у девочки с первичной аменореей
/ А. В. Христич. - С.126-129
Андрушенко, О. Н. Мониторинг ферментозаместительной терапии при болезни Гоше
/ О. Н. Андрушенко, В. Т. Германов. - С.130
Волосовець, О. П. Генетичні аспекти гіпертрофічної кардіоміопатії
/ О. П. Волосовець, С. П. Кривопустов, Т. С. Мороз. - С.130-131
В’юн, В. В. Діагностичне значення сполученності вроджених вад розвитку у новороджених з огляду на вибір хірургічної тактики
/ В. В. В’юн. - С.131-132
Гречанина, Е. Я. Случай дефицита ферментов фолатного цикла у беременной в сочетании с выраженной сосудистой патологией у плода
/ Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, С. В. Белецкий. - С.132-133
Гречанина, Е. Я. Случай дефицита ферментов фолатного цикла у беременной и ее первого ребенка
/ Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.134-135
Другие авторы: Гречанина Ю.Б., Майборода Т.А., Збыдская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П., Белецкая С.В.
Гречаніна, Ю. Б. Визначення клініко-генетичних характеристик хворих із мітохондріальним синдромом MNGIE
/ Ю. Б. Гречаніна, О. В. Васильєва. - С.136
Євдокимова, В. В. Значення генетичних та імунологічних факторів у патогенезі генітального ендометріозу
/ В. В. Євдокимова. - С.137
Жадан, И. А. Случай пренатальной ультразвуковой диагностики и постнатальной коррекции синдрома Арнольда-Киари
/ И. А. Жадан [и др.]. - С.137-138
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Духовский А.Э., Ромадина О.В., Яковенко Е.А.
Жадан, І. А. Визначення впливу урогенітальних інфекцій на стабільність геному у вагітних
/ І. А. Жадан [и др.]. - С.138
Другие авторы: Бабаджанян Є.М., Ромадіна О.В., Христич А.В., Яковенко О.А.
Журавльова, Л. В. Прозапальні цитокіни та функція нирок у хворих на метаболічний синдром та неалкогольну жирову хворобу печінки середнього віку чоловічої статі
/ Л. В. Журавльова, Т. А. Моїсеєнко. - С.139
Захарова, Н. М. Синдром Елерса-Данлоса в поєднанні з хворобою Дар’є-Уайта
/ Н. М. Захарова [и др.]. - С.139-140
Другие авторы: Рябова Ю.В., Белік М.Г., Сірик М.М.
Захарова, Н. М. Синдром Віскотта-Олдріча (клінічний випадок)
/ Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Т. Г. Ющенко. - С.141
Зенченко, Н. Л. Опыт комплексной медико-социальной реабилитации детей с синдромом периодической ацетонемической рвоты
/ Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.142
Другие авторы: Пасечник В.И., Клим В.В., Сулименко И.В.
Ковальчук, Л. Є. Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики
/ Л. Є. Ковальчук, З. Р. Кочерга. - С.142-143
Кравцова, О. М. Синдром Петтигрю в практике врача-генетика
/ О. М. Кравцова [и др.]. - С.143-144
Другие авторы: Клипова Л.В., Авксентьева О.Н., Шаповаленко Л.Г., Мазурак Е.Е.
Краснова, Т. Б. Анализ эффективности пренатального биохимического скрининга для диагностики синдрома Дауна у плода
/ Т. Б. Краснова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова. - С.144-145
Куранова, М. Л. Эпигенетические изменения в семьях больных атаксией-телеангиэктизией
/ М. Л. Куранова [и др.]. - С.145-146
Другие авторы: Плескач Н.М., Михельсон В.М., Спивак И.М.
Лисюк, Г. М. Состояние разработок и перспективы внедрения специальных безбелковых и безглютеновых изделий в Ураине
/ Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Лунева. - С.146
Марабян, Р. В. Спадкові метаболічні захворювання у дітей-вихованців будинку дитини
/ Р. В. Марабян [и др.]. - С.147
Другие авторы: Пеньков А.Ю., Дрокіна В.М., Гордієнко І.В., Коновалова Н.В., Макєєва Н.І.
Микитенко, Д. А. Значение полиморфизмов MTHFR для развития патологии беременных и плода
/ Д. А. Микитенко, О. И. Тимченко. - С.147-148
Нетребко, Т. А. Семейный случай синдрома «BOR»
/ Т. А. Нетребко [и др.]. - С.148
Другие авторы: Клипова Л.В., Жильцова И.В., Завгородняя Л.И., Деревянко С.А.
Николаева, Е. А. Повышение эффективности диагностики наследственных болезней обмена веществ при использовании метода тандемной масс-спектрометрии
/ Е. А. Николаева, И. В. Золкина, И. С. Мамедов. - С.149
Николенко, М. И. Роль генетического импринтинга в патогенезе триплоидий
/ М. И. Николенко, Л. А. Хлевная. - С.149-150
Пасічник, В. І. Сучасні аспекти комплексної реабілітацїї дітей-інвалідів
/ В. І. Пасічник, Н. Л. Зенченко, Г. І. Маюренко. - С.150-151
Петрушенко, М. П. Генетические аспекты мужского бесплодия
/ М. П. Петрушенко [и др.]. - С.151
Другие авторы: Пиняев В.И., Правдина С.С., Подуфалий В.В., Чуб Н.Н.
Пивоваров, О. В. Оцінка звязку між рівнем функціональної асиметрії та ризиком виникнення гастроентерологічних захворювань у осіб молодого віку
/ О. В. Пивоваров. - С.152
Попович, В. І. Аспіринова тріада: нові погляди на етіопатогенез і діагностику
/ В. І. Попович [и др.]. - С.153-154
Другие авторы: Кошель І.В., Дубій П.Ф., Рижик В.М., Фіщук Р.М.
Салимбаева, Д. Н. Использование тандемной масс-спектрометрии при лечении детей с фенилкетонурией
/ Д. Н. Салимбаева [и др.]. - С.155
Другие авторы: Святова Г.С., Махмутова Ж.С., Березина Г.М.
Святова, Г. С. Медико-генетическая служба республики Казахстан: состояние и перспективы
/ Г. С. Святова [и др.]. - С.155-156
Другие авторы: Березина Г.М., Салимбаева Д.Н., Махмутова Ж.С.
Тимченко, О. І. Значення проживання в радіоактивно забруднених внаслідок аварії на ЧАЕС населених пунктах для виникнення самовільних викиднів та народження дітей з вродженими вадами розвитку
/ О. І. Тимченко [и др.]. - С.156
Другие авторы: Линчак О.В., Полька О.О., Бенедичук Ю.В.
Ткачева, Т. М. Семейный случай маркерной хромосомы
/ Т. М. Ткачева [и др.]. - С.157
Другие авторы: Христич А.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Марруго-Данильченко В.А.
Фоменко, Н. М. Синдром Едвардса: проблеми діагностики та біоетики (випадок з клінічної практики)
/ Н. М. Фоменко [и др.]. - С.158
Другие авторы: Цимбаліста О.Л., Сікорин Я.Я., Доценко Л. Є., Мельник Т. М., Іщук Я. Д., Банасевич В. В.
Фролова, Т. В. Генетична детермінація диспластикозалежної патології у дітей
/ Т. В. Фролова, О. В. Охапкіна, О. В. Кононенко. - С.159
Хлевная, Л. А. Случай семейного центромерного разрыва
/ Л. А. Хлевная, И. А. Малеева. - С.159
Христич, А. В. Необычный случай сочетанной патологии синдрома Клайнфельтера с робертсоновской транслокацией
/ А. В. Христич [и др.]. - С.160-161
Другие авторы: Ефремова Л. А., Ткачева Т. М., Дворниченко Н. С., Квитчатая Н. Н., Марруго-Данильченко В. А., Иванова И. Б.
Христич, А. В. Случай сбалансированной транслокации хромосом 6 и 9 с увеличенной длиной центромерного гетерохроматина и спутничных нитей на хромосоме 15
/ А. В. Христич [и др.]. - С.161
Другие авторы: Ефремова Л. А., Ткачева Т. М., Марруго-Данильченко В. А., Дворниченко Н. С., Квитчатая Н. Н., Иванова И. Б.
Шмулич, В. К. Клинико-иммунологические аспекты атопического дерматита у детей раннего возраста
/ В. К. Шмулич [и др.]. - С.162
Другие авторы: Шмулич О. В., Гайдамака Л. Н., Улько Н. В., Рожко П. А., Ащеулов А. М.
Frolova, T. Osteopenia in children.Is it possible to prevent?
/ T. Frolova, L. Barska, O. Ohapkina. - С.162
Сенаторова, А. С. Первичные и вторичные дислипидемии в практике педиатра
/ А. С. Сенаторова, Т. В. Чайченко, Л. Г. Тельнова. - С.163-169
Паращук, В. Ю. Состояние фолатного цикла и свертывающей системы крови у больных с лейомиомой матки
/ В. Ю. Паращук. - С.170-174
Шмулич, В. К. К вопросу этиопатогенеза ацетонемического синдрома у детей
/ В. К. Шмулич [и др.]. - С.175-177
Другие авторы: Гайдамака Л. Н., Улько Н. В., Шмулич О. В., Рожко П. А., Ущеулов А. М.
Суханова, Л. А. Влияние дисплазии соединительной ткани на туберкулез органов дыхания
/ Л. А. Суханова. - С.177-180
Ріга, О. О. Стан ренальної гемодинаміки у новонароджених дітей в ранньому неонатальному періоді
/ О. О. Ріга. - С.181-183
Ефремова, О. А. Роль ассоциации анеуплоидий, дефицита фолатного цикла и нарушения обмена метионина в формировании клинических проявлений некоторых хромосомных болезней
/ О. А. Ефремова. - С.184-195
Молодая, Л. В. Генетика наследственных опухолей желудочно-кишечного тракта
/ Л. В. Молодая, О. В. Васильева. - С.196-203
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей
>
2.
Молодан, Л. В.
Пахидермопериостоз как раритетный онкогенетический синдром [] / Л. В. Молодан, А. А.
Яновская
, О. В. Васильева> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 73-75
Рубрики:
ОСТЕОАРТРОПАТИЯ ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--OSTEOARTHROPATHY, PRIMARY HYPERTROPHIC
ОСТЕОАРТРОПАТИЯ ВТОРИЧНАЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--OSTEOARTHROPATHY, SECONDARY HYPERTROPHIC
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ--NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.; Васильева, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Типичные и атипичные
формы муковисцидоза у детей [] / А.С. Сенаторова, Л.Н. Черненко, Г.Р. Муратов и др.> // Дитячий лікар. - 2014. -
N2
. - С. 10-18
Рубрики:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ--CYSTIC FIBROSIS
ДЕТИ--CHILD
Доп.точки доступа:
Сенаторова, А.С.; Черненко, Л.Н.; Муратов, Г.Р.; Башкирова, Н.В.;
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
> (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЛУ2/2014/11
Журнал
Лікарська справа
: наук.- практ. журн./ Голов. ред. А.Ю. Руденко. - Київ, 1918 - . - Выходит 8 раз в год
2014г. N 11
Содержание:
Христич, Т. Н. Персистенция хронической воспалительной реакции, ее роль в развитии хронического панкреатита, ожирения и рака поджелудочной железы
/ Т. Н. Христич. - С.3-8. - Библиогр.: с. 8-10
Мойсеєнко, В. О. Гастроентерологічні розлади у хворих з ураженням нирок
/ В. О. Мойсеєнко, Т. С. Альянова. - С.10-13. - Библиогр.: с. 13-15
Привалов, М. А. Трансплантация фекальной микробиоты в лечении воспалительных заболеваний кишечника
/ М. А. Привалов, А. К. Сизенко. - С.15-19. - Библиогр.: с. 19-21
Дорофеев, А. Э. Эпидемиология и факторы риска воспалительных заболеваний кишечника
/ А. Э. Дорофеев, О. В. Швец. - С.22-27. - Библиогр.: с. 27-28
Ураження травної системи як прояв плейотропної дії генів при мітохондріальній дисфункції
. - С.29-38. - Библиогр.: с. 38-39
Особливості патогенезу, діагностики та лікування печінкової енцефалопатії на фоні цирозу печінки
. - С.39-47. - Библиогр.: с. 47
Барабанчик, О. В. Корекція порушень реологічних властивостей жовчі у хворих на неалкогольну жирову хворобу печінки в поєднанні з гіперурикемією
/ О. В. Барабанчик, А. С. Свінціцький, Н. П. Козак. - С.48-52. - Библиогр.: с. 52-53
Горленко, О. М. Стан ланок гомеостазу у дітей з кишковою колькою
/ О. М. Горленко, У. Г. Дубініна. - С.53-57. - Библиогр.: с. 57
Психофармакологічний підхід з використанням селективних інгібіторів зворотного захоплення серотоніну в терапії функціональної диспепсії
. - С.58-63. - Библиогр.: с. 63
Мартынчук, А. А. Современные перспективы диагностики и лечения пищевой непереносимости
/ А. А. Мартынчук, Е. Ю. Губская. - С.64-67. - Библиогр.: с. 67
Клименко, В. А. Харчова сенсибілізація як фактор формування функціональних захворювань травної системи у дітей
/ В. А. Клименко, Ю. В. Карпушенко. - С.68-71. - Библиогр.: с. 71
Павленко, Н. В. Оценка микроскопического состояния слизистой оболочки желудка при функциональной диспепсии у детей
/ Н. В. Павленко, К. В. Волошин. - С.72-75. - Библиогр.: с. 75
Чернявский, В. В. Современные аспекты клинического применения С-дыхательных тестов при заболеваниях поджелудочной железы
/ В. В. Чернявский. - С.76-80. - Библиогр.: с. 81
Бабінець, Л. С. Структурний стан підшлункової залози та параметри копрограми в оцінці хворих на хронічний панкреатит після холецистектомії
/ Л. С. Бабінець, Н. В. Назарчук, К. Ю. Кицай. - С.82-84. - Библиогр.: с. 84
Сочетанная патология верхних отделов пищеварительного канала у детей: современные тенденции
. - С.85-88. - Библиогр.: с. 88-89
Гречанина, Ю. Б. Поражение пищеварительного канала при аутизме
/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.89-92. - Библиогр.: с. 92-93
Зак, М. Ю. Роль хронического гастрита в анамнезе при приеме нестероидных противовоспалительных средств у больных с остеоартрозом
/ М. Ю. Зак. - С.93-96. - Библиогр.: с. 96
Пліговка, В. М. Раціональна терапія хворих на гіпертонічну хворобу та абдомінальне ожиріння при супутньому субклінічному гіпотиреозі
/ В. М. Пліговка. - С.97-100. - Библиогр.: с. 101
Медвідь, І. І. Ефективність аплікаторів Ляпко у лікуванні хворих з коморбідністю гіпертонічної хвороби та хронічного панкреатиту на основі показників варіабельності серцевого ритму
/ І. І. Медвідь, Л. С. Бабінець, І. І. Герасимець. - С.102-104. - Библиогр.: с. 105
Скрипник, І. М. Негативні наслідки припинення статинотерапії у хворих, які перенесли гостру коронарну подію, із супутнім неалкогольним стеатогепатитом
/ І. М. Скрипник, Т. В. Дубровінська. - С.106-110. - Библиогр.: с. 110
Шутова, Е. В. Клинико-параклинические особенности гепатобилиарной системы у детей с желчнокаменной болезнью
/ Е. В. Шутова. - С.111-114. - Библиогр.: с. 114-115
Ефективність етіологічної корекції супутнього аскаридозу в комплексному лікуванні хронічного панкреатиту
. - С.116-118. - Библиогр.: с. 118
Инфекция Helicobacter pylori у больных с функциональной диспепсией и эффективность ее эрадикации в Донецком регионе
. - С.119-121. - Библиогр.: с. 121
Естественное течение вирусного гепатита С в Донецой области
. - С.122-127. - Библиогр.: с. 127
Патогенетичне обгрунтування трофологічних впливів комплексної терапії хронічного панкреатиту
. - С.128-130. - Библиогр.: с. 130
Захарчук, У. М. Параметри оцінки якості життя хворих на хронічний панкреатит із супутнім цукровим діабетом в амбулаторній практиці
/ У. М. Захарчук, Л. С. Бабінець, О. І. Криськів. - С.131-133. - Библиогр.: с. 133
Бабінець, Л. С. Остеодифіцит при хронічному панкреатиті: шляхи корекції
/ Л. С. Бабінець, І. В. Семенова, І. О. Боровик. - С.134-137. - Библиогр.: с. 137-138
Дисбаланс микроэлементов и витаминов у подростков с диффузным нетоксическим зобом и сопутствующей дискинезией желчевыводящих путей
. - С.138-141. - Библиогр.: с. 141-142
Бичков, М. А. Особливості вмісту кальцію у шлунковому соку у хворих на гастроезофагеальну рефлюксну хворобу
/ М. А. Бичков. - С.142-145. - Библиогр.: с. 145-146
Гречанина, Ю. Б. Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии
/ Ю. Б. Гречанина. - С.146-148. - Библиогр.: с. 148
Гречанина, Е. Я. Желудочно-кишечные и метаболические нарушения при муковисцидозе
/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.149-153. - Библиогр.: с. 153-154
Звягінцева, Т. Д. Гіпергомоцистеїнемія - предиктор запальних змін печінки
/ Т. Д. Звягінцева, С. В. Глущенко. - С.154-155
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей
>
5.
Гречанина, Е. Я.
Желудочно-кишечные и метаболические нарушения при муковисцидозе [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Лікарська справа. - 2014. -
N 11
. - С. 149-153. - Библиогр.: с. 153-154
Рубрики:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.;
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
>
Шифр: УУ16/2015/3
Журнал
Український пульмонологічний журнал
: Наук.- практ. журнал/ Голов. ред. Ю.І. Фещенко. - Київ, 1993 - . - Выходит ежеквартально
2015г. N 3
Содержание:
Проблеми і деякі підходи до реформування охорони здоров'я та протитуберкульозної служби в Україні
. - С.5-12
Гуменюк, Г. Л. Клинические проявления, КТ-семиотика, нарушения легочной вентиляции и диффузии у больных саркоидозом с поражением паренхимы легких
/ Г. Л. Гуменюк. - С.13-19
Особливості стану імунітету у дітей, хворих на вперше діагностований туберкульоз
. - С.20-24
Горовенко, Н. Г. Асоціація поліморфного варіанта гена ADRB2 (C79G) з розвитком та перебігом хронічного обструктивного захворювання легень
/ Н. Г. Горовенко, Г. Я. Ступницька, С. В. Подольська. - С.25-30
Сучасні аспекти медико-соціальної реабілітації інвалідів з хворобами органів дихання
. - С.31-34
Шкуренко, Н. С. Дозированный отбор крови как метод гемодилюционной терапии больных с респираторной недостаточностью и эритроцитозом
/ Н. С. Шкуренко. - С.35-38
Масік, Н. П. Порушення обміну вітаміну D - ще один екстрапульмональний ефект системного запалення при хронічному обструктивному захворюванні легень
/ Н. П. Масік. - С.39-43
Хронічний бронхіт і його загострення: погляд на проблему
. - С.44-48
Перцева, Т. А. Современный взгляд на фармакотерапию инфекций нижних дыхательных путей: место макролидов
/ Т. А. Перцева, Т. В. Киреева, М. А. Крыхтина. - С.49-55
Експериментальні дослідження по підвищенню ефективністі виділення мікробактерій з клінічного матеріалу хворих на туберкульоз легень з використанням рідкого живильного середовища Middlebrook 7H9 в системі BACTEC MGIT 960
. - С.56-60
Вплив екзогенного мелатоніну на структуру та стан сполучнотканинних елементів респіраторного відділу легень
. - С.61-64
Рудиченко, В. М. Синдром Картагенера: клиническое наблюдение
/ В. М. Рудиченко, И. В. Гаврисюк, А. А.
Яновская
. - С.65-68
Имеются экземпляры в отделах:
(свободен)
Найти похожие
Перейти к описаниям статей
>
7.
Рудиченко, В. М.
Синдром Картагенера: клиническое наблюдение / В. М. Рудиченко, И. В. Гаврисюк, А. А.
Яновская
> // Укр. пульмонол. журнал. - 2015. -
N 3
. - С. 65-68
MeSH-главная:
КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ -- KARTAGENER SYNDROME (патофизиология)
Доп.точки доступа:
Гаврисюк, И.В.;
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
>
Шифр: КУ50/2015/1
Журнал
Клінічна генетика і
перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2015г. N 1
Содержание:
Здыбская, Е. П. Дифференциальная диагностика лейкоэнцефалопатий
/ Е. П. Здыбская. - С.3-7
Mayr, J. A. Diagnostic Challenge - Disorders in the Mitochondrial Energy Metabolism
/ J. A. Mayr. - С.8-37
Grechanina, E. Y. Undifferentiated form of MPS as a epigenetic disease
/ E. Y. Grechanina, E. V. Bugaeva, M. N. Ermolaev. - С.38-62
Гречанина, Е. Я. Спектр метаболических нарушений при острых и рецидивирующих психоневрологических состояниях
/ Е. Я. Гречанина. - С.63-87
Гречанина, Ю. Б. Абдоминальные симптомы как составляющая полиорганных поражений при метаболических болезнях на примере митохондриальных дисфункций и копропорфирии
/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.88-103
Орфанні захворювання в Україні
. - С.104-122
Характер цитогенетических нарушений при репродуктивных потерях. Интерпретация данных
. - С.123-139
Гречанина, Ю. Б. Особенности неонатального периода у детей с аутизмом
/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.140-144
Гречанина, Е. Я. Раритетные конгломераты болезней среди нарушений обмена гликозаминогликанов
/ Е. Я. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.145-149
Пренатальная диагностика врожденной патологии легких. Тактика ведения и перинатальный прогноз
. - С.150-153
Ультразвуковая диагностика кист головного мозга у новорожденного
. - С.154-159
Себов, Д. М. Вивчення поліморфізму гену аполіпопротеїну Е у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця
/ Д. М. Себов. - С.160-164
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика внутриутробного инфицирования плода
/ И. А. Жадан. - С.165-168
Багацкая, Н. В. Особенности спонтанного и индуцированного мутагенеза в лимфоцитах периферической крови больных с патологией суставов
/ Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, Е. В. Медз
яновская
. - С.169-173
Одинец, Ю. В. Современные особенности клиники, диагностики и лечения гипофосфатазии у детей
/ Ю. В. Одинец, В. А. Головачева. - С.174-177
Клинический случай болезни Гиппеля-Линдау
. - С.178-181
Молекулярно-цитогенетична діагностика синдрому Сміта-Магеніса
. - С.182-184
Клінічний випадок поєднання декількох генетичних захворювань у одного пацієнта (гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, синдром Жильбера)
. - С.185
Захарова, Н. М. Клінічні випадки триплоідії у плодів, виявлені за допомогою першого біохімічного скринінгу
/ Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, Н. В. Здрілько. - С.186
Клінічний випадок синдрому Ніймеген без вираженого імунодефіциту
. - С.187
Клінічний випадок рідкісного генетичного синдрому - Опіца-Фріаса
. - С.188
Фено- и генотипическая синтропия - краниометафизарная дисплазия (ANKH-GEN C.1124-1126DEL в соответствии с NCBI NM_054027.4, ATG=+1) (P.SER375DEL, HTZG), легкой гомоцистинурии (MTHFR 677 TT) и полиморфизмов MTR 2756 GG, MTRR 66AG, PAI -675 (5G/4G), AGT II 235TT
. - С.189-198
Grechanina, E. Ya. A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son
/ E. Ya. Grechanina, Yu. B. Grechanina, E. V. Bugaeva. - С.199
Гречанина, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса в сочетании с нарушением обмена мукополисахаридов у матери и сына
/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.200
Grechanina, E. Y. An early diagnosis of XYY syndrome associated with metabolic disorders
/ E. Y. Grechanina, A. A. Yanovska, T. M. Tkacheva. - С.201-202
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян. - С.203
Семейный случай сочетания структурной хромосомной патологии, митохондриальной дисфункции и гипераммониемии
. - С.204
Случай сочетания хромосомной микроаномалии, хромосомного и генного полиморфизмов
. - С.205-206
Сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией
. - С.207-208
Гречанина, Ю. Б. Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
, В. М. Елисеев. - С.209-210
Сочетание наследственной мотосенсорной невропатии с гипергомоцистеинемией и дефицитом фолиевой кислоты
. - С.211
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості
/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.212
Рідкісний випадок поєднаних спадкових орфанних хвороб (фенілкетонурія, мукополісахаридоз ІІІ тип)
. - С.213-214
Ковальова, В. І. Прогноз формування ожиріння у дітей та підлітків залежно від наявності спадкової обтяженості
/ В. І. Ковальова, О. А. Будрейко, Г. В. Косовцова. - С.215
Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються олігосахаридурією
. - С.216
Розробка алгоритму біохімічного селективного скринінгу мукополісахаридозів у пацієнтів з України
. - С.217
Школьніков, В. С. Структура нейральних гермінативних центрів у плодів людини з тератомами
/ В. С. Школьніков. - С.218
Бондар, В. М. Антигіпертензивна ефективність олмесартану та поліморфізм гена рецептора 1 типу до ангіотензину ІІ при артеріальній гіпертензії з метаболічним синдромом
/ В. М. Бондар, О. О. Якименко, К. С. Чернишова. - С.219
Плюшко, Д. Г. Синдром Ретта в сочетании с "аллелем риска" метионинсинтазы редуктазы
/ Д. Г. Плюшко. - С.220-222
Фельдман, Д. А. Клинический случай синдрома митохондриальной нейро-жедудочно-кишечной энцефалопатии
/ Д. А. Фельдман. - С.223-224
Кебашвили, С. В. Ассоциация инфекционного фактора и метаболических нарушений как одна из причин привычного невынашивания беременности
/ С. В. Кебашвили. - С.225-230
Червань, И. В. Проблема ранней диагностики синдрома Корнелии де Ланж
/ И. В. Червань. - С.231-233
Серебрякова, Н. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии/масс-спектрометрии на примере синдрома ННН
/ Н. Я. Серебрякова, М. В. Канюка. - С.234-237
Ковальчук, Е. А. Роль измерения уровня аминокислот в диагностике наследственной патологии
/ Е. А. Ковальчук. - С.238-240
План заходів щодо надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Харківській області на 2015-2019 рр.
- С.241-244
Гречанина, Ю. Б. Фумаровая ацидурия
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.245
Гречанина, Е. Я. Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.246
Гречанина, Е. Я. Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.247
Глутаровая ацидурия, ІІ тип
. - С.248
Случай сочетанной патологии: ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот
. - С.249-250
Здыбская, Е. П. Глутаровая ацидурия, І тип
/ Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
. - С.251
Здыбская, Е. П. Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е
/ Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
. - С.252-253
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания врождённого порока сердца с хромосомным полиморфизмом
/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.254
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.255-256
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, аллергии к белкам глютена и дефицита метионин-синтазыредуктазы
/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.257-258
Молодан, Л. В. Клинический случай наследственная мотосенсорная нейропатия. Spina bifida occulta L5-S1. Состояние после операции (ламинэктомия L5-S1, радиколиз). Состояние после операции (иссечение множественных гнойных крестцово-копчиковых свищей). Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция
/ Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.259-260
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.261-262
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза ІІ типа, дефицита метилентетраг идрофолатредуктазы, метионин синтазаредуктазы, метионинсинтазы с гипергомоцистеинемией и соединительнотканной дисплазией
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.263-264
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями
/ Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
. - С.265
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания хромосомного полиморфизма и органической ацидурии
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.266-267
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Элерса-Данлоса с неполной манифестацией, кардиологический вариант с первичной кардиомиопатией и гипергомоцистеинемией
/ Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.268-269
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии І типа
/ Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
. - С.270
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания лактазной недостаточности, атопического дерматита и функционального нарушения желудочно-кишечного тракта
/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.271-272
Гречанина, Е. Я. Клинический случай гомоцистинурии в сочетании с соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией
/ Е. Я. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.273-274
Клинический случай сочетания врожденной патологии ЦНС и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
. - С.275-276
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера, нарушения липидного обмена и гипергомоцистеинемия
/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.277-278
Яновская
, А. А. Клинический случай врожденного нарушения обмена пуринов
/ А. А.
Яновская
. - С.279
Гречанина, Е. Я. Клинический случай врожденной патологии легких и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.280-281
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай: сочетание хромосомного полиморфизма (46,XYGH+) с нарушением обмена аминокислот и нарушением обмена жирных кислот
/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.282-283
Клинический случай сочетания экзостозной хондродисплазии, гипергомоцистинурии и дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы
. - С.284
Клиническое наблюдение тотальной алопеции и гипергомоцистеинемии
. - С.285-286
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Лея и недостаточности метионинсинтазы редуктазы, метионинсинтазы
/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.287-288
Клинический случай описания онкогенетического синдрома
. - С.289-290
Клинический случай хорея Гентингтона в сочетании с нарушением обмена аминокислот
. - С.291-292
Здыбская, Е. П. Клинический случай сочетания пероксисомной болезни (гипероксалурия І типа), лактазной недостаточности и вторичным пороком сердца
/ Е. П. Здыбская, Ю. Н. Гринченко. - С.293-294
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Аперта-Крузона, ассоциированный с митохондриальной дисфункцией, нарушением обмена аминокислот и липидов
/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.295-296
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения В-окисления длинных цепей жирных кислот
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.297
Гречанина, Е. Я. Клинический случай ложного мужского гермафродитизма и генетически обусловленной лактазной недостаточности, вторичной митохондриальной дисфункции, задержкой физического развития
/ Е. Я. Гречанина, И. И. Гуленко. - С.298
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай врожденная патология ЦНС. Порэнцефалия - киста правой теменной, височной, затылочной доли, сообщающаяся с задним рогом бокового желудочка. Окклюзионная гидроцефалия . Состояние после операции вентрикулоперитонеостомии справа (2005г.). Правосторонний гемипарез. Эписиндром. Умственная отсталость. Нарушение обмена аминокислот. Гипергомоцистеинемия
/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.299-300
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай расстройства экспрессивной речи. ОНР ІІІ ст.F80.1 с нарушением коммуникативного поведения, когнитивной недостаточностью. F 84.0. нарушение обмена серосодержащих аминокислот, недостаточность метионинсинтазы-редуктазы
/ Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.301-302
Клинический случай глутаровой ацидурии ІІ типа
. - С.303
Здыбская, Е. П. Клинический случай глутаровой ацидурии, тип І и гипергомоцистеинемии
/ Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.304
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай эпигенетической болезни (синдрома Ретта-мутация в 4 экзоне гена MeCP2, хромосомного полиморфизма и митохондриальной дисфункции)
/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.305
Клиническое наблюдение множественного эндокринного аденоматоза
. - С.306-307
Гречанина, Ю. Б. Дифференциальная диагностика болезни Макардла
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.308
Гречанина, Е. Я. Клинический случай нарушения обмена аминокислот и энергетического метаболизма у ребенка с острым нарушением внутримозгового кровообращения
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.309
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай соединительно-тканная дисплазия. Гипергомоцистеинемия. Полиморфизм генов MTHFR C677T в гетерозиготном состоянии и MTRR66G в гомозиготном состоянии. Вторичная митохондриальная дисфункция
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, О. Б. Хмиль. - С.310-311
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Ретта, дефицита метионин-синтазыредуктазы и гипергомоцистеинемии
/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.312-313
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. Гипергомоцистеинемия. Хроническое носительство токсоплазменной и цитомегаловирусной инфекции. Пролапс митрального клапана І ст
/ Е. Я. Гречанина, О. Б. Хмиль. - С.314-315
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай фумаровой ацидурии
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.316
Клинический случай сочетания синдрома Вильямса и хромосомного полиморфизма (46, XY gh+)
. - С.317
Клинический случай эпигенетическая болезнь. Синдром Миллера-Дикера (синдром лисенцефалии). Нарушение серосодержащих аминокислот. Гипергомоцистеинемия. Хромосомный полиморфизм - 46, XY,14,PS +,G-, с окраски, 1% хромосомной нестабильности
. - С.318-319
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдром Марфана. Умеренная гипергомоцистеинемия
/ Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева, О. Б. Хмиль. - С.320
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Жубера и гипергомоцистеинемии
/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.321-322
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания структурной хромосомной патологиип (47,XX,+DER (22)T(11;22) (Q23.3;Q11.2) и гипергомоцистеинемии
/ Е. Я. Гречанина, Л. М. Адамян. - С.323-324
Яновская
, А. А. Клинический случай гомоцистинурии - недостаточности кобаламина Е.
/ А. А.
Яновская
. - С.325-326
Клинический случай сочетания болезни Ниманна-Пика (тип С), гипергомоцистеинемии и дефицита фолиевой кислоты
. - С.327-328
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлен и гомоцистинурии, тип ІІ
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.329-330
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания синдрома Кернса-Сейра и гипергомоцистеинемии
/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.331-332
Клинический случай сочетания дисомии Y и нарушения обмена метионина
. - С.333-334
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.335
Клинический случай сочетания нарушения половой дифференцировки, недостаточности метионинсинтазы редуктазы (дефицит кобаламина Е), гипергомоцистеинемии и врождённой цитомегаловирусной инфекции
. - С.336-337
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай периодической болезни, абдоминальной формы
/ Ю. Б. Гречанина, Л. С. Литвинова. - С.338-339
Случай сочетания синдрома Вольфа-Хиршхорна и гипергомоцистеинемии
. - С.340
Клинический случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит бета-липопротеинлипазы), гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции
. - С.341-342
Гречанина, Е. Я. Клинический случай сочетания нейрофиброматоза, тип І и гипергомоцистеинемии
/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая, Л. С. Литвинова. - С.343
Клинический случай сочетания ангидротической эктодермальной дисплазии с гипергомоцистеинемией
. - С.344
Клинический случай сочетания синдрома Сан-Филиппо и гипергомоцистеинемии
. - С.345-346
Гречанина, Е. Я. Клинический случай синдрома Сэтрэ-Чотзена в сочетании с гипергомоцистеинемией (недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы редуктазы), соединительнотканной дисплазией и митохондриальной дисфункцией
/ Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.347-348
Клинический случай описания МВПР (гипоплазия мозжечка, врождённая катаракта) с НБО соединительной ткани и аминоацидопатией
. - С.349-351
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай сочетания синдрома Протея, соединительно-тканной дисплазии и хронического вирусного гепатита С
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.352
Гречанина, Ю. Б. Клинический случай ВПР ЦНС (синдром Денди-Уокера), микроцефалии, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, недостаточности метионинсинтазы редуктазы, митохондриальной дисфункции. Клинически недостаточность голокарбоксилазсинтазы
/ Ю. Б. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.353-354
Молодан, Л. В. Клинический случай сочетания синдрома Мебиуса, умеренной гипергомоцистеинемии и митохондриальной дисфункции
/ Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, С. В. Белецкая. - С.355-356
Клинический случай описания синдрома множественной эндокринной неоплазии
. - С.357-359
Клинический случай сочетания дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана с патологией зрения, желудочно-кишечного тракта, щитовидной и молочных желез
. - С.360-361
Гречанина, Е. Я. Гуанидинацетат метилтрансферазы недостаточность (Gamt deficiency) у разнояйцевых близнецов
/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Ю. Н. Гринченко. - С.362-373
Бондар, В. М. Роль поліморфізму генів-кандидатів у патогенезі артеріальної гіпертензії
/ В. М. Бондар, К. С. Чернишова, Д. А. Олійник. - С.374-381
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі ІІ типу
/ О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.382
Гречанина, Ю. Б. Описание случая сочетания глутаровой ацидурии І типа с митохондриальной дисфункцией, гипергомоцистеинемией и генным полиморфизмом
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Ю. Н. Гринченко. - С.383-385
Гречанина, Ю. Б. Особенности клинического проявления синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева
/ Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. С. Литвинова. - С.386-389
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) (мутация G.26477125 G>GAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(мутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда
/ Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина. - С.390-401
Яновська, Г. О. Порушення обміну амінокислот при перинатальних енцефалопатіях
/ Г. О. Яновська. - С.402-411
Яновская
, А. А. Особенности интерпретации повышения 4-гидроксибутировой и гамма-аминомасляной кислот на примере 3-х детей с проявлениями метаболического криза
/ А. А.
Яновская
, В. Ю. Водопьянова, М. В. Канюка. - С.412-414
Гречанина, Е. Я. Особенности метаболического статуса у пациентов с муковисцидозом в Украине
/ Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.415-417
Гречанина, Ю. Б. Скрининговое обследование детей с аутизмом для выявления врождённой и наследственной патологии
/ Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина, С. В. Белецкая. - С.418-420
Случай сочетания глутаровой ацидемии 2 типа и гипергомоцистеинемии
. - С.421-423
Оценка состояния взрослых пациентов с фенилкетонурией, не прошедших неонатальный скрининг
. - С.424-425
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Лабораторные показатели
. - С.426-444
В помощь врачам общей практики - семейной медицины. Эпилепсии
. - С.445-453
Имеются экземпляры в отделах:
(свободен)
Найти похожие
Перейти к описаниям статей
>
9.
> (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: СУ26/2015/5
Журнал
Современная педиатрия
: Науч.- практ. журн./ Гл. ред. В.В. Бережной. - київ, 2003 - . - Периодичность неизвестна
2015г. N 5
Содержание:
Чернишова, Л. І. Стратегічні напрямки профілактики поліомієліту
: (лекція) / Л. І. Чернишова. - С.14-17
Резолюція науково-практичної конференції "Медико-соціальні аспекти діагностики, лікування та реабілітації захворювань у дітей" (19-20 березня 2015 року, Київ)
. - С.18-20
Резолюція XI Всеукраїнської школи-семінару "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів" з міжнародною участю
. - С.22
Viljanen, M. Індукція запалення як можливий механізм впливу пробіотиків при синдромі атопічної екземи/дерматиту
/ M. Viljanen [et al.]. - С.23-28
Другие авторы: Pohjavuori E., Haahtela T., Korpela R., Kuitunen M.
Gillman, S. Концепция замещения рецепторов как предиктор клинической эффективности препарата: сравнительный анализ блокаторов H1-рецепторов второго поколения
/ S. Gillman, M. Gillard, M. Benedetti. - С.29-35
Esposito, С. Влияние смешанного бактериального лизата (OM-85 BV) на иммуногенность, безопасность и переносимость инактивированной вакцины против гриппа у детей с рецидивирующей инфекцией дыхательных путей
/ С. Esposito [et al.]. - С.36-43
Другие авторы: Marchisio П., Prada Э., Daleno К., Porretti Л.
Уманець, Т. Р. Основні положення настанов по веденню хворих з алергією до коров'ячого молока. Частина IV. Лікування та прогноз алергії до коров'ячого молока
/ Т. Р. Уманець [та ін.]. - С.44-48
Другие авторы: Шадрін О.Г., Клименко В.А., Няньковський С.Л., Лупальцова О.С., Яновська К.О., Ащеулов О.М., Няньковська О.С., Яцула М.С.
Чернишова, Л. І. Множинна антибактеріальна резистентність Streptococcus pneumoniae. Можливості емпіричної антибактеріальної терапії пневмококової інфекції у дітей
/ Л. І. Чернишова [та ін.]. - С.49-54
Другие авторы: Гільфанова А.М., Бондаренко А.В., Яновська В.В., Глушкевич Т.Г.
Кокоркин, Д. Н. Сравнительная патология носа и околоносовых пазух у детей и подростков с хроническими гнойными средними отитами
/ Д. Н. Кокоркин. - С.55-58
Попович, В. І. Порівняльна ефективність рослинного фітонірингового препарату з комплексною дією та синтетичного протизапального засобу в лікуванні дітей з негнійними формами гострого риносинуситу
/ В. І. Попович, І. В. Кошель. - С.59-63
Демиденко, Ю. Г. Профілактика, діагностика, лікування абсцесів та інфільтратів черевної порожнини у дітей
/ Ю. Г. Демиденко. - С.64-68
Марушко, Ю. В. Іригаційна терапія носової порожнини при гострих респіраторних вірусних захворюваннях у дітей
/ Ю. В. Марушко, О. Д. Московенко, Є. Ю. Марушко. - С.69-72
Іфтода, О. М. Загальна імунологічна реактивність та неспецифічний протиінфекційний захист організму дітей із глухотою та приглухуватістю
/ О. М. Іфтода. - С.73-77
Коренєв, М. М. Актуальні питання надання медичної допомоги юнацькому контингенту
/ М. М. Коренєв [та ін.]. - С.78-80
Другие авторы: Пересипкіна Т.В., Сидоренко Т.П., Проскуріна Т.Ю., Рак Л.І., Вародова О.В., Савво І.Д.
Березенко, В. С. Сучасна стратегія лікування виразкового коліту у дітей
/ В. С. Березенко [та ін.]. - С.81-87
Другие авторы: Ткалик О.М., Диба М.Б., Михайлюк Х.З.
Боброва, В. І. Морфологічні особливості слизової оболонки шлунка у дітей з хронічною гастродуоденальною патологією
/ В. І. Боброва, Ю. І. Прощенко. - С.88-92
Сокольник, С. В. Клінічні прояви гелікобактер-асоційованого хронічного гастродуоденіту у дітей із лямбліозом
/ С. В. Сокольник. - С.93-95
Усачова, О. В. Особливості перебігу неонатального герпесу (клінічний випадок)
/ О. В. Усачова [та ін.]. - С.96-98
Другие авторы: Сіліна Є.А., Пахольчук Т.М., Курочкіна Т.І.
Каблукова, О. К. Стан серцево-судинної системи, внутрішньокардіальної та церебральної гемодинаміки у дітей, хворих на бронхіальну астму
/ О. К. Каблукова [та ін.]. - С.99-102
Другие авторы: Герасимова О.В., Капітан Т.В., Попов В.П., Вінничук Л.Л.
Абраменко, В. В. Аналіз патогенетичних чинників щодо формування органічних уражень центральної нервової системи у дітей залежно від факторів ризику
/ В. В. Абраменко, О. Е. Коваленко. - С.103-106
Пахольчук, О. П. Клінічні особливості харчової алергії у дітей на тлі синдрому надмірного бактеріального росту тонкої кишки
/ О. П. Пахольчук. - С.107-110
Тяжка, О. В. Профілактичні заходи та професійна орієнтація дітей зі спадковою атопією
/ О. В. Тяжка, Л. О. Левадна, А. О. Горобець. - С.111-114
Круглікова, І. В. Герпесвірусна інфекція у дітей, хворих на хронічний гломерулонефрит
/ І. В. Круглікова, С. П. Фоміна, І. В. Багдасарова. - С.115-118
Яблонь, О. С. Toll-подібні рецептори: роль вродженого імунітету у патогенезі передчасних пологів та механізмах ушкодження центральної нервової системи у недоношених дітей
/ О. С. Яблонь, Д. Ю. Власенко. - С.119-123
Тарасова, І. В. Аналіз чинників ризику віддалених наслідків гіпоксії у доношених новонароджених із низькою оцінкою за шкалою Апгар
/ І. В. Тарасова [та ін.]. - С.124-127
Другие авторы: Касян С.М., Радченко М.Л., Швидун К.О.
Боярская, Л. Н. Опыт работы кафедры детских болезней ФПО Запорожского государственного медицинского университета по совершенствованию преподавания педиатрии на последипломном этапе
/ Л. Н. Боярская [и др.]. - С.128-129
Другие авторы: Рыжов А.А., Котлова Ю.В., Дмитрякова Г.Н., Подлианова Е.И., Иванова Е.А.
Медико-социальные аспекты диагностики, лечения и реабилитации заболеваний у детей
: материалы научно-практической конференции 19-20 марта 2015 г., г. Киев. - С.130-136
Бугайова, О. В. Характер неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу
/ О. В. Бугайова, О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.130
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания болезни Вильсона-Коновалова, нарушения обмена липидов и серосодержащих аминокислот
/ Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
. - С.131
Евтушенко, С. К. Травма лучевого и срединного нервов у ребенка вследствие огнестрельного оскольчатого ранения правого плеча
/ С. К. Евтушенко [и др.]. - С.131-132
Другие авторы: Сажнева И.А., Евтушенко О.С.,
Яновская
Н.В.
Евтушенко, С. К. Аномалии развития головного мозга в генезе формирования различных форм церебрального паралича
/ С. К. Евтушенко [и др.]. - С.132-133
Другие авторы: Фомичева Е.М., Евтушенко О.С., Савченко Е.А.
Зелінська, Н. Б. Профілактика порушень репродуктивної функції у хлопців із вродженою дисфункцією кори надниркових залоз
/ Н. Б. Зелінська [та ін.]. - С.134
Другие авторы: Погодаєва Н.Л., Глоба Є.В., Шевченко І.Ю.
Козявкін, В. І. Використання системи інтенсивної нейрофізіологічної реабілітації у комплексному лікуванні дітей з аутизмом
/ В. І. Козявкін, Т. Б. Волошин. - С.135
Мишина, Н. В. Применение препарата Урсофальк в лечении затяжных конъюгационных желтух и синдрома холестаза у детей с пренатальными поражениями ЦНС
/ Н. В. Мишина, А. А. Ефанова, И. В. Македонская. - С.135-136
Швейкіна, В. Б. Роль мозкового нейротрофічного фактору на етапі діагностики гіпоксично-ішемічного ушкодження головного мозку у недоношених новонароджених у гострому періоді
/ В. Б. Швейкіна. - С.136
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей
>
10.
Гречанина, Ю. Б.
Случай сочетания болезни Вильсона-Коновалова, нарушения обмена липидов и серосодержащих аминокислот [] / Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Современная педиатрия. - 2015. -
N 5
. - С. 131
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ--HEPATOLENTICULAR DEGENERATION
ДИСЛИПИДЕМИЯ--DYSLIPIDEMIAS
ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Гречанина, Ю. Б.
Сочетание болезни Вильсона и клинически значимых полиморфизмов MTRR (AA) и MTHFR (CT) на фоне герпесвирусной инфекции / Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
, В. М. Елисеев> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 209-210
MeSH-главная:
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (генетика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ -- HERPESVIRIDAE INFECTIONS (генетика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.; Елисеев, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Гречанина, Ю. Б.
Фумаровая ацидурия / Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 245
MeSH-главная:
АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология)
ФУМАРАТЫ -- FUMARATES (метаболизм)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Гречанина, Е. Я.
Нарушение В-окисления длинных цепей жирных кислот / Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 246
MeSH-главная:
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (метаболизм)
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Гречанина, Е. Я.
Гомоцистинурия - нарушение обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 247
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (метаболизм, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Глутаровая ацидурия, ІІ
тип / Ю. Б. Гречанина [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 248
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.;
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Случай сочетанной патологии:
ВПР ЦНС, нарушение обмена серосодержащих аминокислот / Ю. Б. Гречанина [и др.]> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 249-250
MeSH-главная:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология)
АМИНОКИСЛОТЫ СЕРУСОДЕРЖАЩИЕ -- AMINO ACIDS, SULFUR (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Гречанина, Ю.Б.; Молодан, Л.В.; Здыбская, Е.П.;
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Здыбская, Е. П.
Глутаровая ацидурия, І тип / Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 251
MeSH-главная:
МОЧЕВИНЫ ЦИКЛА НАРУШЕНИЯ ВРОЖДЕННЫЕ -- UREA CYCLE DISORDERS, INBORN (патофизиология)
ГЛУТАРАТЫ -- GLUTARATES (метаболизм)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Здыбская, Е. П.
Гомоцистинурия - недостаточность кобаламина Е / Е. П. Здыбская, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 252-253
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм, стандарты)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Гречанина, Е. Я.
Клинический случай гомоцистинурии - нарушения обмена кобаламина / Е. Я. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 255-256
MeSH-главная:
ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- HOMOCYSTINURIA (патофизиология, этиология)
ВИТАМИН B12 -- VITAMIN B 12 (метаболизм)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES (диагностика, патофизиология)
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- BRONCHOPULMONARY DYSPLASIA (диагностика, патофизиология)
ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (диагностика, патофизиология, терапия)
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай сложного метаболического нарушения у ребенка с эпигенетической патологией / Ю. Б. Гречанина, А. А.
Яновская
> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. -
N 1
. - С. 261-262
MeSH-главная:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
MeSH-не главная:
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Яновская
, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-20
21-33
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)