Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: <.>K=ГЕН HFE<.>

Общее количество найденных документов : 1

    Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии / С. В. Михайлова, А. Г. Ромащенко, В. Н. Бабенко [и др.] // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 44-48
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЖЕЛЕЗО--IRON
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
Кл.слова (ненормированные):
ГЕН HFE
Аннотация: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Ромащенко, А.Г.; Бабенко, В.Н.; Губина, М. А.; Соболева, Д. Е.; Кобзев, В. Ф.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)