Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (65)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АЛЛЕЛИ<.>

Общее количество найденных документов : 44
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-44

    Роль генетичних факторів у розвитку схильності до гастродуоденальної патології у дітей [] / О. З. Гнатейко [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Том 73, N 6. - С. 10-15. - Библиогр.: с. 14-15
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АЛЛЕЛИ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Гнатейко, О.З.; Личковська, О.Л.; Кулачковська, І.Ю.; Терпиляк, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

    Сокольник, С. В.
    Генетичний поліморфізм та клінічна гетерогенність виразкової хвороби в дітей. Материалы научно-практической конференции с международным участием "Новые технологии в педиатрической науке, практике и образовании", посвященной памяти академика Б.Я. Резника [] / С. В. Сокольник // Перинатологія та педіатрія. - 2012. - N 2. - С. 81-82. - Библиогр.: с. 83
Рубрики: ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ИНТЕРЛЕЙКИН-8
   АЛЛЕЛИ
   ДЕТИ

Экз-ры:
Найти похожие

    Молекулярно-генетические предикторы эффективности токолитической терапии в пролонгировании беременности при угрожающих преждевременных родах [] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - N 2. - С. 27-34. - Библиогр.: с.34
Рубрики: РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ)
   ТОКОЛИЗ
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА
   ЦИТОКИНЫ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Сухих, Г.Т.; Ходжаева, З.С.; Донников, А.Е.; Трофимов, Д.Ю.; Оленев, А.С.; Федотовская, О.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гришенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Євдокимова, В. В.
    Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз [] / В.В. Євдокимова, Є.В. Попов // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 109-112
Рубрики: ЭНДОМЕТРИОЗ
   МИОМА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЛУТАТИОНТРАНСФЕРАЗА
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
Аннотация: Метою дослідження була оцінка поширеності поліморфізму гену GSTM1, TNF-? у жінок з міомою матки та зовнішнім генітальним ендометріозом. На прикладі випадкової вибірки показано, що частота делеційного поліморфізму гена GSTM1 і TNF-? відповідає среднепопуляціонному рівню, при цьому істотних відмінностей по тяжкості клінічного перебігу і відповіддю на лікування згідно з протоколом у пацієнток з різними алельними варіантами гена GSTM1 і TNF-? (-308 G/A) виявлено не було

Доп.точки доступа:
Попов, Є.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Беляева, Н. В.
    Частота генетических мутаций и полиморфизм генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите [] / Н. В. Беляева // Сучасна гастроентерологія. - 2014. - N 4. - С. 8-14. - Библиогр.: с. 14
Рубрики: ПАНКРЕАТИТ АЛКОГОЛЬНЫЙ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   АЛЛЕЛИ
   ЭТАНОЛ

Экз-ры:
Найти похожие

    Влияние полиморфизма гена ITGB3 на частоту развития артериальной гипертензии у больных с острым коронарным синдромом [] / Т. Ю. Зотова [и др.] // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 8. - С. 22-24. - Библиогр.: с. 24
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
   ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
   АЛЛЕЛИ

Доп.точки доступа:
Зотова, Т.Ю.; Мяндина, Г.И.; Фролов, В.А.; Комарова, А.Г.; Зотов, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

Trofimova, N. S.
Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers & Cell : наук. журнал. - 2014. - Том 30, N 5. - P388-393 : табл. - 17 ref. . - ISSN 0233-7657
MeSH-главная:
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (генетика)
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- GLYCOSAMINOGLYCANS
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Кл.слова (ненормированные):
Гепаран-N-сульфатаза

Доп.точки доступа:
Olkhovich, N.V.; Gorovenko, N.G.
Экз-ры:
Найти похожие

    Метаболические нарушения и полиморфизмы генов ?₂-адренергического рецептора и аполипопротеинов В при хроническом гепатите С и неалкогольной жировой болезни печени [] / И. А. Булатова [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 1. - С. 35-41
Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ
   ПЕЧЕНЬ
   ПЕЧЕНИ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
   РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА-2
   АПОЛИПОПРОТЕИНЫ B
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   АЛЛЕЛИ
   ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ
Аннотация: Цель исследования — оценить взаимосвязь метаболических нарушений и полиморфных вариантов генов ?₂-адренергического рецептора — ADRB2 (rs1042713) и аполипопротеина В — АроВ (rs5742904) у больных хроническим гепатитом С (ХГС) в зависимости от генотипа вируса и у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) на фоне метаболического синдрома (МС).Материал и методы. Обследовано 96 больных ХГС — 51 пациент с генотипам 1 и 2 вируса гепатита С (HCV) и 45 пациентов с генотипом 3, 70 пациентов с НАЖБП на фоне МС и 51 здоровый донор (контрольная группа). Полиморфизм генов исследовали методом полимеразной цепной реакции (ЗАО «Синтол», Москва) на амплификаторе Real-time CFX-96 Bio-Rad Laboratories, Inc. (США). Результаты. У больных ХГС независимо от генотипа выявлены гипертриглицеридемия, повышение индекса атерогенности и уровня С-пептида. Гиперлептинемия наблюдалась преимущественно при генотипе 3, гиперинсулинемия и инсулинорезистентность — при генотипе 1 и 2. У больных ХГС показатель виремии положительно коррелировал с уровнем лептина (р = 0,021) и индексом HOMA-IR (р = 0,022), что указывает на вирусную активацию механизмов стеатогенеза и инсулинорезистентности. Выработка лептина при ХГС взаимосвязана с активацией фиброза печени по индексу эластичности печени при фиброэластографии (р = 0,22). Практически у всех пациентов с НАЖБП выявлены нарушения липидного и углеводного обмена. Поражение печени при МС в 30% наблюдений сопровождалось лабораторными признаками стеатогепатита. У больных ХГС выявлено достоверное повышение частоты минорного аллеля А гена ADRB2 (rs1042713) до 40% (р = 0,04) по сравнению с показателем в контрольной группе, а патологической гомозиготы А/А — до 22% (р = 0,04). Аллель А при ХГС имел связь с гиперлептинемией (р = 0,019). У больных НАЖБП также чаще встречается аллель А — у 41% по сравнению с показателем в контрольной группе (р = 0,02); при этом в 55% наблюдений преобладают гетерозиготы A/G (р = 0,005). Выявлена взаимосвязь аллеля А и гиперинсулинемии (р = 0,036), индекса массы тела (р = 0,033) и выработки С-пептида (р = 0,038) у больных НАЖБП. Различий частоты генотипов и аллелей гена АроВ (rs5742904) у больных обеих групп и здоровых доноров не обнаружено. Заключение. Таким образом, полиморфизм гена ADRB2 (rs1042713) ассоциирован с повышенным риском развития метаболических нарушений как при ХГС, так и в большей степени при НАЖБП на фоне МС, что усугубляет тяжесть поражения печени. Дислипидемия и инсулинорезистентность у больных ХГС стимулируются вирусной инфекцией.

Доп.точки доступа:
Булатова, И.А.; Щекотова, А.П.; Кривцов, А.В.; Щекотов, В.В.; Насибуллина, Н.И.; Суздальцева, К.Н.; Жижилев, Е.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Новый аллель HLA-C*12: 138, выявленный у больной хроническим миелолейкозом в процессе поиска неродственного донора для трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток // Гематология и трансфузиология. - 2015. - Том 60, N 2. - С. 4-5
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЗ МИЕЛОГЕННЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ, BCR-ABL ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ -- LEUKEMIA, MYELOGENOUS, CHRONIC, BCR-ABL POSITIVE (генетика)
СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- STEM CELL TRANSPLANTATION (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЫ -- GENES (генетика)

Экз-ры:
Найти похожие

11.

Сравнение HLA-аллелей в Республике Казахстан и в мировом генофонде / Ж. К. Буркитбаев [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2015. - Том 60, N 2. - С. 52-56
MeSH-главная:
КРОВЕТВОРНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ -- HEMATOPOIETIC STEM CELLS
HLA АНТИГЕНЫ -- HLA ANTIGENS (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
КАЗАХСТАН -- KAZAKHSTAN (эпидемиология)

Доп.точки доступа:
Буркитбаев, Ж.К.; Раисов, С.Д.; Турганбекова, А.А.; Рамильева, И.Р.; Якияева, Д.У.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Курение как провоцирующий фактор в развитии диабетической ангиопатии нижних конечностей у мужчин с генотипом 677ТТ гена метилентетрагидрофолатредуктазы [] / Ю. И. Васильева [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 7. - С. 45-49
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2
   ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ
   КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ
   КУРЕНИЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ГЕНОТИП
   ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ
   АЛЛЕЛИ
   МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   НАСЕЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Васильева, Ю.И.; Бушуева, О.Ю.; Жабин, С.Н.; Иванов, С.В.; Полоников, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Связь полиморфизмов локусов G-1082A и С-592А гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST [] / С. А. Бернс [и др.] // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 11. - С. 28-34
MeSH-главная:
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (этиология)
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ -- LIPOPROTEINS, HDL (анализ)
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ ТВЕРДОФАЗНЫЙ АНАЛИЗ -- ENZYME-LINKED IMMUNOSORBENT ASSAY (методы)
Аннотация: Цель. Изучение ассоциации полиморфных вариантов G-1082A (rs3024491) и С-592А (rs1800872) гена IL10 с мультифокальным атеросклерозом (МФА) у больных с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST (ОКСбnST). Материал и методы. У 178 пациентов определены генотипы полиморфизмов С-592A (rs 1800872) и G-1082A (rs3024491) гена IL10; кроме того, у 93 больных оценен уровень интерлейкина-10 (IL-10) количественным методом твердофазного иммуноферментного анализа. У всех пациентов проведена визуализация коронарных и периферических артерий. Результаты. Для полиморфизма rs1800872 (C-592A) гена IL10 у носителей генотипа СС (gg) выявлена тенденциям ассоциации с сахарным диабетом 2-го типа, а носители генотипа АА (tt) имели более высокую концентрацию липопротеинов высокой плотности и меньшую толщину комплекса интима—медиа. Частота МФА у носителей разных генотипов полиморфизма rs1800872 IL10 практически не различалась, однако генотип CA(gt) ассоциирован с более тяжелым проявлением атеросклероза, в то время как генотип AA(tt) указанного полиморфизма гена IL10 ассоциирован с низкой частотой стеноза периферических артерий. Установлено, что носители генотипа AA(tt) полиморфизма rs1800872 характеризовались более высоким уровнем IL-10. Связи полиморфизма rs3024491 гена IL10 с концентрацией IL-10 в крови, клиническими факторами риска и МФА не выявлено. Заключение. У пациентов с ОKCбnST генотип CC(gg) полиморфизма rs 1800872 (С-592А) гена IL10 ассоциирован с сахарным диабетом 2-го типа, в то время как генотип AA(tt) полиморфизма rsl800872 (С-592А) гена IL10 сочетается с уменьшением толщины комплекса интима—медиа, низкой частотой выявления стеноза периферических артерий, повышением концентрации липопротеинов высокой плотности и продукции IL-10 у пациентов с OKCбnST. Генотип CA(gt) полиморфизма rsl800872 гена IL10 ассоциирован с наличием МФА у больных с OKCбnST.

Доп.точки доступа:
Бернс, С.А.; Шмидт, Е.А.; Макеева, О.А.; Голикова, А.А.; Иванова, Т.Б.; Нагирняк, О.А.; Барбараш, О.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Полиморфизм генов гемостаза и метаболизма фолатов в формировании предлежания плаценты [] / Н. И. Фадеева [и др.] // Лечащий Врач. - 2016. - № 3. - С. 48-52
MeSH-главная:
ПЛАЦЕНТЫ ПРЕДЛЕЖАНИЕ -- PLACENTA PREVIA (генетика)
ХОРИОН -- CHORION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕМОСТАЗ -- HEMOSTASIS
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА -- FOLIC ACID (метаболизм)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Доп.точки доступа:
Фадеева, Н. И.; Сердюк, Г. В.; Николаева, М. Г.; Мяделец, И. А. ; Момот, А. П.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Факторы риска формирования предлежания плаценты [] / Н. И. Фадеева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2016. - № 9. - С. 61-66. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПЛАЦЕНТЫ ПРЕДЛЕЖАНИЕ -- PLACENTA PREVIA (диагностика, этиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS

Доп.точки доступа:
Фадеева, Н. И.; Бельницкая, О. А.; Мяделец, И. А.; Сердюк, Г. В.; Николаева, М. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Факторы риска формирования предлежания плаценты / Н. И. Фадеева [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2016. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПЛАЦЕНТЫ ПРЕДЛЕЖАНИЕ -- PLACENTA PREVIA (диагностика, патофизиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (патофизиология, этиология)

Доп.точки доступа:
Фадеева, Н. И.; Бельницкая, О. А.; Мяделец, И. А.; Сердюк, Г. В.; Николаева, М. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Кадикова, О. І.
Мінорний вплив поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (Glu298Asp) на розвиток і прогресування ожиріння у хворих на ішемічну хворобу серця [] / О. І. Кадикова // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2015. - N 3. - С. 51-54
MeSH-главная:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, диагностика, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (генетика, диагностика, патофизиология)
АЗОТА ОКИСИ СИНТАЗА -- NITRIC OXIDE SYNTHASE (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
Аннотация: Проведено комплексне обстеження 222 хворих з ішемічною хворобою серця й ожирінням. Групу порівняння становили 115 хворих на ішемічну хворобу серця з нормальною масою тіла. До контрольної групи ввійшли 35 практично здорових осіб. Оцінено вплив поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (Glu298Asp) на розвиток і прогресування ожиріння у хворих на ішемічну хворобу серця. Встановлено, що розвиток ожиріння у хворих на ішемічну хворобу серця не був пов’язаний з жодним із алелів і генотипів поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (Glu298Asp). Крім того, не виявлено й динаміки частоти зустрічальності алелів і генотипів зазначеного поліморфізму у хворих на ішемічну хворобу серця й ожиріння залежно від індексу маси тіла.

Экз-ры:
Найти похожие

18.

Kadykova, O. I.
Genetic aspects of development and progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity [Text] / O. I. Kadykova // Проблеми ендокринної патології. - 2016. - N 3. - P. 17-21
MeSH-главная:
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, диагностика, патофизиология)
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (генетика, диагностика, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (генетика, диагностика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА -- RECEPTORS, ADRENERGIC, BETA (генетика)
Аннотация: В статье установлено влияние аллельного полиморфизма Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца и ожирением на развитие и прогрессирование хронической сердечной недостаточности и систолической дисфункции левого желудочка путем обследования 222 больных. Наличие С аллеля полиморфного локуса Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца с сопутствующим ожирением была связана со снижением риска развития хронической сердечной недостаточности (р ‹ 0,05). Полученные в ходе исследования данные демонстрируют отсутствие влияния полиморфных вариантов гена ?₂-адренорецепторов на прогрессирование хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца и ожирением (р › 0,05). In this article elucidated the influence of allelic polymorphism of Gln27Glu of ?₂-adrenoceptors gene on patients that have coronary heart disease and obesity on the expansion and progression of congestive heart failure and left ventricular systolic dysfunction by surveying 222 patients. Presence of С allel of polymorphous locus Gln27Glu of ?₂-adrenoreceptors gene in patients with ischemic heart disease and concomitant obesity was associated with decreased risk of development of congestive heart failure (p ‹ 0.05). The obtained data shown the absence of influence of polymorphous variants of ?₂-adrenoreceptors gene on progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity (p › 0.05).

Экз-ры:
Найти похожие

19.

Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты [] / Д. В. Мальцев [и др.] // Український неврологічний журнал. - 2016. - N 2. - С. 7-16
MeSH-главная:
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (генетика, метаболизм, осложнения)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (генетика, метаболизм)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (генетика, метаболизм)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN (генетика)
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY (генетика)
Аннотация: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.

Доп.точки доступа:
Мальцев, Д.В.; Haтруc, Л.В.; Чуприков, А.П.; Головченко, Ю.И.; Кириллова, Л.Г.; Асауленко, Е.И.; Клименко, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Кривомаз, Т.
Генетическая подоплека алкоголизма [] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 16-17
MeSH-главная:
АЛКОГОЛИЗМ -- ALCOHOLISM (генетика, иммунология, метаболизм)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (генетика, профилактика и контроль, эпидемиология)
Аннотация: Почему люди пьют спиртные напитки, невзирая на риски, которые их подстерегают на тернистой алкогольной стезе? Одни сетуют на тяжелую жизнь, другие ссылаются на «культурные» традиции, а кое-кто обвиняет «неправильные» гены. Существуют ли «гены алкоголизма»?

Экз-ры:
Найти похожие

21.

Роль полиморфизма генов системы гемостаза и ферментов фолатного цикла в формировании ретрохориальной гематомы [] / Н. Б. Кузнецова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2017. - № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, диагностика)
ХОРЕЯ БЕРЕМЕННЫХ -- CHOREA GRAVIDARUM (генетика, диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
ФОЛАТНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ ГФИ-ЯКОРНЫЕ -- FOLATE RECEPTORS, GPI-ANCHORED
ГЕНЫ -- GENES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES

Доп.точки доступа:
Кузнецова, Н. Б.; Буштырева, И. О.; Донников, А. Е.; Машкина, Е. В.; Дыбова, В. С.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Зв'язок поліморфізмів генів ARMS2 (ra10490924), CFH (rs800292), VEGFA (rs2010963 та rs699947) з наявністю "вологої" форми ВМД у хворих української популяції [] / С. О. Риков [и др.] // Вісник проблем біології і медицини. - 2017. - № 2. - С. 181-188 : диаграмма. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES

Доп.точки доступа:
Риков, С. О.; Шаргородська, І. В.; Лаврик, Н. С.; Фролова, С. С.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Особенности распределения аллелей и генотипов HLA-G 3'UTR 14-bp ins/del у женщин, имеющих детей с врожденными пороками сердца или репродуктивные потери в ранние сроки гестации / А. В. Шабалдин [и др.] // Мед. иммунология. - 2017. - Том 19, N 6. - С. 763-770
MeSH-главная:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, иммунология, этиология)
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE

Доп.точки доступа:
Шабалдин, А. В.; Цепокина, А. В.; Шмулевич, С. А.; Понасенко, А. В.; Крюков, П. М.; Шабалдина, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Ассоциация аллеля E4 (rs 429358) гена аполипопротеина E (APOE) с серозной аденокарциномой яичников [Текст] / Т. И. Иванова [и др.] // Вопросы онкологии. - 2017. - T. 63, № 4. - С. 627-631
MeSH-главная:
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS (генетика, этиология)
ЦИСТАДЕНОКАРЦИНОМА СЕРОЗНАЯ -- CYSTADENOCARCINOMA, SEROUS (генетика, этиология)
АПОЛИПОПРОТЕИН E4 -- APOLIPOPROTEIN E4 (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN

Доп.точки доступа:
Иванова, Т. И.; Сыченкова, Н. И.; Хорохорина, В. А.; Рябченко, Н. И. ; Иванов, С. А. ; Крикунова, Л. И.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Фролова, С. С.
Прогнозування розвитку ВМД в залежності від клінічних та генетичних показників, визначених при первинному скринінгу [] / С. С. Фролова // Вісник проблем біології і медицини. - 2017. - Т. 1, № 3. - С. 243-250 : іл. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ЖЕЛТОГО ПЯТНА ДИСТРОФИЯ -- MACULAR DEGENERATION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЫ -- GENES

Экз-ры:
Найти похожие

26.

Фізіологічний зв'язок еритроцитарних антигенів із показниками спермограми коней [] / О. В. Ткачов [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 1. - С. 84-90
MeSH-главная:
ЛОШАДИ -- HORSES (кровь)
КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ -- BLOOD GROUP ANTIGENS
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СПЕРМОГРАММА -- SEMEN ANALYSIS
Аннотация: У статті показано можливу наявність фізіологічного зв’язку еритроцитарних антигенів систем груп крові А, С, D, К обстежених коней української селекції з основними показниками спермограм. Встановлено, що при успадкуванні апелів ad/bcm і dg/cgm системи групи крові D у жеребців спостерігається тенденція до зниження активності сперматозоїдів у середньому менше ніж на 5 балів; за наявності алелів ad/cgm, ad/d, ad/de, ad/dk, bcm/d, bcm/de, bcm/dg, bcm/dk, cegm/cgm, cegm/d, cegm/dg, cegm/dk, cgm/ceg, cgm/cgm, cgm/dg, cgm/dk, de/cgm, de/dk, dg/di, dk/d, dk/de, dk/dk було отримано спермограми середньої якості з активністю сперматозоїдів від 5 до 7 балів; при виявленні алелей bcm/cgm, dg/dk, de/d, cgm/d, cgm/de — отримання високих значень активності сперматозоїдів більше ніж 7 балів. Встановлена тенденція збільшення концентрації сперматозоїдів за наявності у жеребців а/- алеля системи групи крові С. Показано можливе зниження концентрації сперматозоїдів у коней в разі носійства а/- алеля системи групи крові К. Найбільшим кореляційним зв’язком із об’ємом еякуляту, активністю, концентрацією та кількістю патологічних форм сперматозоїдів мали алелі D-системи, коефіцієнт кореляції становив 0,36, 0,31, 0,43 і 0,27 відповідно. Водночас було встановпено, що алелі А, С і К-систем груп крові мали коефіцієнт кореляції з досліджуваними показниками сперми не більше ніж 0,07.

Доп.точки доступа:
Ткачов, О.В.; Шеремета, В.І.; Ткачова, О.Л.; Россоха, В. І.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Поширення алельних поліморфізмів генів, що кодують субодиниці АТФ-чутливих калієвих каналів (Ile₃₃₇ Val та Glu₂₃ Lys гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉ Аlа гена АВСС8) в українській популяції [] / Р. Б. Струтинський [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 3. - С. 3-8
MeSH-главная:
ФАРМАКОГЕНЕТИКА -- PHARMACOGENETICS (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
АТФ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- KATP CHANNELS (генетика)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Аннотация: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 жителів України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val та Glu₂₃Lys гена KCNJ11, а також Ser₁₃₆₉Ala гена АВСС8, що кодують Кіr6.2-mа SURl-субодинщі АТФ-чутливих калієвих каналів (К_АТФ-канали) відповідно. Розподіл генотипів Ile/Ile, Ile/Val та Val/Val за поліморфізму Ile₃₃₇Val y 383 осіб становив 36,6, 46,2 та 17,2 % відповідно. Частота генотипів Glu/Glu, Glu/Lys та Lys/Lys поліморфізму Glu₂₃Lys та генотипів Ser/Ser, Ser/Ala та Ala/Ala поліморфізму Ser₁₃₆₉Ala у 504 осіб сягала 40,9, 44,8 та 14,3 % відповідно. Виявилося, що успадкування алельних поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala є зчепленим. Таким чином, поширення поліморфізмів Ser₁₃₆₉Аlа та Glu₂₃Lys показало подібність до європейської та близькість до азійської популяцій. Частота генотипів Ilе/Ilе та Ile/Val за поліморфізмом Ile₃₃₇Val є проміжною між мешканцями обох вищезгаданих популяцій з незначним збільшенням генотипу Val/Val.

Доп.точки доступа:
Струтинський, Р.Б.; Ровенець, Р.А.; Сваричевський, О.В.; Досенко, B.Є.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Сравнение аллелей локусов Gli-2 мягкой пшеницы путем двумерного электрофореза глиадина / Е. В. Метаковский [и др.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 2. - С. 3-12
MeSH-главная:
ГЛИАДИН -- GLIADIN
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПШЕНИЦА -- TRITICUM

Доп.точки доступа:
Метаковский, Е. В.; Мельник, В. А.; Редаэлли, Р.; Родригез-Кихано, М. М.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Михайлин, Е. С.
Ведение беременности и родов при HLA-совместимости супругов по четырем аллелям (клиническое наблюдение) [] / Е. С. Михайлин // Журнал акушерства и женских болезней. - 2016. - Т. 65, № 5. - С. 92-95. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
HLA АНТИГЕНЫ -- HLA ANTIGENS (иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (этиология)
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ -- GLUCOCORTICOIDS (терапевтическое применение)
ГЕПАРИН НИЗКОМОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- HEPARIN, LOW-MOLECULAR-WEIGHT (терапевтическое применение)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (генетика, иммунология, кровь, лекарственная терапия)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Экз-ры:
Найти похожие

30.

Литвин, К. Ю.
Предиктори розвитку ВІЛ-асоційованих неврологічних захворювань [] / К. Ю. Литвин, Л. Р. Шостакович-Корецька, О. О. Волікова // Туберкульоз, легеневі хвороби, ВІЛ-інфекція. - 2018. - № 2. - С. 19-25
MeSH-главная:
ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES

Доп.точки доступа:
Шостакович-Корецька, Л. Р.; Волікова, О. О.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-44

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)