Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (10)

Предметні рубрики (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12

    Діагностика атаксії-телеангіектазії в Україні [] / Л. В. Костюченко [та ін.] // Современная педиатрия. - 2010. - N 4. - С. 219
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.; Чернишова, Л.І.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г. В.; Савчак, І.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

    Сучасні можливості діагностики та терапії атаксії-телеангіектазі [] / Л. В. Костюченко [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2010. - Том 72, N 6. - С. 38-43. - Библиогр.: с. 43
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ
   ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Костюченко, Л.В.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Романишин, Я.Ю.; Бондаренко, А.В.; Третяк, Б.І.; Савчак, І.Я.; Кіцера, Н.І.; Никонець, Л.Д.
Экз-ры:
Найти похожие

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии [] / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Клинический случай синдрома Луи-Бар в сочетании с эпилепсией у подростка [] / С. И. Ильченко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2015. - N 6. - С. 188-192
MeSH-главная:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (осложнения)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (осложнения)

Доп.точки доступа:
Ильченко, С.И.; Коренюк, Е.С.; Самойленко, И.Г.; Иванченко, В. И.; Паламарчук, Н. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар [] / Н. В. Минаева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2017. - Т. 96, № 5. - С. 195-197. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- IMMUNOLOGIC TESTS (использование, методы)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Минаева, Н. В.; Фалина, А. А.; Черемных, Л. И.; Смышляева, В. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Ситнік, Г. А.
Корекція телеангіектазій за допомогою лазерних технологій / Г. А. Ситнік, С. А. Бондар, А. А. Наліжитий // Дерматологія та венерологія. - 2018. - N 3. - С. 92
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (хирургия)
ЛАЗЕРНАЯ КОАГУЛЯЦИЯ -- LASER COAGULATION (методы)

Доп.точки доступа:
Бондар, С. А.; Наліжитий, А. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Савченко, О. І.
Клінічні випадки рідких неврологічних захворювань, що мають у своїй основі імунологічні механізми [] / О. І. Савченко, Г. М. Федушка // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 122-123
MeSH-главная:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ АУТОИММУННЫЕ -- AUTOIMMUNE DISEASES OF THE NERVOUS SYSTEM
СТРЕПТОКОККОВЫЕ ИНФЕКЦИИ -- STREPTOCOCCAL INFECTIONS (осложнения)
НАВЯЗЧИВО-КОМПУЛЬСИВНЫЕ СОСТОЯНИЯ -- OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER (этиология)
МЫШЕЧНАЯ РИГИДНОСТЬ -- MUSCLE RIGIDITY
ОПСОКЛОНУС-МИОКЛОНУС СИНДРОМ -- OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
Луи-бар синдром -- Кинсбурна энцефалопатия -- Ригидного позвоночника синдром -- PANDAS синдром

Доп.точки доступа:
Федушка, Г.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2019. - Том 119, N 6. - С. 101-106
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (генетика)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Симонова, В. В.
Цитогенетические вариации в патогенезе нейродегенеративных заболеваний [] / В. В. Симонова, Л. Г. Хаспеков // Неврологический журнал. - 2018. - Т. 23, № 5. - С. 216-220. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ -- ALZHEIMER DISEASE
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ -- PARKINSON DISEASE
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA
Кл.слова (ненормированные):
АНЭУПЛОИДИИ
Аннотация: Нейродегенеративные заболевания в силу высокой распространенности в популяции, неуклонно прогрессирующего течения и тяжелой инвалидизации пациентов представляют собой актуальную проблему неврологии. Изучение молекулярного патогенеза этих форм патологии имеет ключевое значение в разработке новых подходов к терапии. В последние годы, наряду с такими механизмами развития нейродегенеративных заболеваний, как окислительный и протеолитический стрессы, эксайтотоксичность и др., растущий интерес вызывают различные цитогенетические вариации - анеуплоидии, крупные хромосомные перестройки и т.д. В обзоре дается анализ современных представлений о возможной роли цитогенетических вариаций в патогенезе болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, атаксии-телеангиэктазии, аутизма. Рассмотрены основные, наиболее информативные методы диагностики таких нарушений у пациентов с различными нейродегенеративными заболеваниями.

Доп.точки доступа:
Хаспеков, Л. Г.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Проблемні питання ранньої діагностики атаксії-телеангіектазії [] / О. Р. Боярчук [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 55-65. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (диагностика)
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Боярчук, О. Р.; Волоха, А. П.; Бондаренко, А. В.; Костюченко, Л. В.; Гільфанова, А. М.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Мальцев, Д. В.
Клінічний випадок синдрому Луї-Бар з клінічною картиною мозочкової атаксії та EBV-індукованого лімфопроліферативного синдрому [] / Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 8. - С. 74-78. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA
HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ -- HERPESVIRIDAE INFECTIONS
АУТОИММУННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ -- AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME
ИММУНОТЕРАПИЯ -- IMMUNOTHERAPY
РЕАБИЛИТАЦИЯ -- REHABILITATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

12.

Нові можливості скринінгу атаксії-телеангіектазії [] = New possibilities of ataxia-telangiectasia screening / Н. М. Ярема [та ін.] // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я Україний. - 2021. - N 3. - С. 25-30
MeSH-главная:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (диагностика)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING

Доп.точки доступа:
Ярема, Н. М.; Боярчук, О. Р.; Макух, Г. В.; Костюченко, Л. В.; Полякова, К. О.; Кравець, В. С.; Кінаш, М. І.; Гаріян, Т. В.; Чорномидз, І. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)