Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (5)

Зведеного каталогу періодичних видань (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ -- Genetic Screening<.>

Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 30

Burke, W.
Genomic medicine : Genetic testing. [Текст] / W. Burke // THE NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. - 2002. - Vol.347, N23. - С. 1867-1875. - Bibliogr.: 69 ref. - Пер. изд. : Генетическое тестирование. . - ISSN 0028-4793
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Экз-ры:
Найти похожие

    Khoury, M. J.
    Population screening in the age of genomic medicine. [Текст] / M.J. Khoury, L.L. McCabe, E.R.B. McCabe // THE NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. - 2003. - Vol.348, N1. - С. 50-58. - Bibliogr.: 73 ref. - Пер. изд. : Скрининг населения в эпоху медицины генома. . - ISSN 0028-4793
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN

Доп.точки доступа:
McCabe, L.L.; McCabe, E.R.B.
Экз-ры:
Найти похожие

    Кресюн, В. И.
    Нежелательное действие лекарственных средств: от токсичности до фармакогенетики [Текст] / В.И. Кресюн, В.В. Годован // Одеський медичний журнал. - 2003. - N3. - С. 4-7. - Бібліогр.: с. 7
Рубрики: ЛЕКАРСТВА--PHARMACEUTICAL PREPARATIONS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Годован, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Мониторинг минимальной резидуальной болезни при остром миелоидном лейкозе с транслокацией t(8;21)(q22;q22) [Текст] / Ю.А. Батурина, А.В. Попа, О.И. Сокова и др. // Гематология и трансфузиология : Науч.-практ. журн. - 2002. - Том47, N1. - С. 10-14. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0232-5730
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ--LEUKEMIA, MYELOID
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Батурина, Ю.А.; Попа, А.В.; Сокова , О.И.; Кириченко, О.П.; Константинова, Л.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Глушков, А. Н.
Особенности гаметической и эмбриональной селекции генов HLA DR [] / А.Н. Глушков, А.В. Шабалдин // Проблемы репродукции. - 2005. - N5. - С. 74-78. - Библиогр.: с. 78
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
Кл.слова (ненормированные):
HLA DR-гены.

Доп.точки доступа:
Шабалдин, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

Бутенко, В. Л.
Особенности комбинированного генетического скрининга первого триместра беременности после программ вспомогательных репродуктивных технологий [Текст] / В.Л. Бутенко, И.Р. Бариляк, А.В. Стефанович // Цитология и генетика. - 2005. - Т. 39, N 1. - С. 21-25.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
РЕПРОДУКЦИИ МЕТОДЫ--REPRODUCTION TECHNIQUES

Доп.точки доступа:
Бариляк, И.Р.; Стефанович, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Щербо, А. П.
    Генетические исследования в профилактической медицине. Часть 2 [] / А.П. Щербо, А.В. Киселев // Эфферентная терапия : Науч.-практ. журн. - 2006. - Том12, N2. - С. 58-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--ENVIRONMENTAL EXPOSURE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Киселев, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Аналіз якості надання медико-генетичної допомоги населенню Київської області [] / А.М. Сердюк, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко та ін. // Главный врач. - 2007. - N1. - С. 78-79
Рубрики: МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ КАЧЕСТВО--QUALITY OF HEALTH CARE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Сердюк , А.М.; Єлагін, В.В.; Тимченко, О.І.; Піотрович, Л.М.; Поканєвич, Т.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Значение ультразвукового исследования в ранней диагностике пороков развития плода [] / О.Л. Мальмберг, Е.А. Сайкина, В.А. Гнетецкая и др. // Акушерство и гинекология. - 2007. - N3. - С. 18-21. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 21
Рубрики: ПЛОД--FETUS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL

Доп.точки доступа:
Мальмберг, О.Л.; Сайкина, Е.А.; Гнетецкая, В.А.; Лукаш, Е.Н.; Каппушева, Л.М.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Технология быстрого скрининга библиотеки геномной ДНК с применением полимеразной цепной реакции [Текст] / Jongxiang Zhao, Jiahui Zhang, Qi Tang и др // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2007. - Т. 144, N 7. - С. 75-78.
Рубрики: ГЕНОМНАЯ БИБЛИОТЕКА--GENOMIC LIBRARY
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
Аннотация: Изучали возможность быстрого скрининга библиотеки геномной ДНК на наличие гена аkmaf-1,3-галакгозилтрансферазы с помощью ПЦР. В качестве зонда использовали фрагмент комплементарной ДНК аkmaf-1,3-ГТ свиньи; осуществляли ПЦР-амплификацию фрагмента комплементарной ДНК с использованием специфических праймеров, синтезированных к данной последовательности, и in situ гибридизацию бляшек, после чего проводили обработку рестриктазами, саузерн-блот-анализ, определение последовательности, и флюоресцентную in situ гибридизацию. После однократной гибридизации и однократной ПЦР получено 7 положительных моноклонов, дающих сильный сигнал, причем в каждом из них вставка имела длину более 8000 пар нуклеотидов и включала 3-й интрон. Более того, 3 из 7 протестированных клонов, по данным сиквенс-анализа, содержали 3-й и 4-й экзоны. С помощью флюоресцентной in situ гибридизации определены вставки 3 клонов в хромосоме свиньи: Iq2.10-q2.ll. Использование ПЦР ускоряет и упрощает процедуру скрининга библиотеки ДНК по сравнению с применением одной только in situ гибридизации бляшек.

Доп.точки доступа:
Zhao, Jongxiang; Zhang, Jiahui; Tang , Qi; Shan, Zhonggui; Fan, Qinming
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах [Текст] / Т.К. Кащеева, Л.В. Лязина, Н.В. Вохмянина и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 11-15.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Кащеева, Т.К.; Лязина, Л.В.; Вохмянина, Н.В.; Кузнецова, Т.В.; Романенко, О.П.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Внедрение алгоритма комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в I триместре беременности. Опыт работы за 4 года [Текст] / Е.С. Некрасова, Ю.А. Николаева, Т.К. Кащеева и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 28-34.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ--PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

Доп.точки доступа:
Некрасова, Е.С.; Николаева, Ю.А.; Кащеева, Т.К.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Кащеева, Т. К.
Перспективы использования дополнительных сывороточных маркеров в биохимическом скрининге беременных [Текст] / Т.К. Кащеева // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 104-109.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ--METALLOPROTEINASES
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--BIOLOGICAL MARKERS
   БЕЛКИ, СВЯЗАННЫЕ С БЕРЕМЕННОСТЬЮ--PREGNANCY PROTEINS

Экз-ры:
Найти похожие

14.

    Румянцева, У. В.
    Особенности диагностики, лечения и профилактики наследственных форм рака молочной железы и яичников, клинический и генетический скрининг у носителей мутаций BRCA 1/2 и лиц с высоким семейным онкологическим риском [] / У.В. Румянцева, П.О. Румянцев, М.В. Киселева // Вопросы онкологии. - 2008. - Том54, N3. - С. 251-259
Рубрики: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
   ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ--SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ--DRUG THERAPY, COMBINATION

Доп.точки доступа:
Румянцев, П.О.; Киселева, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Информативность скрининговых программ в диагностике патологии плода [] / В.А. Бахарев , Н.А. Каретникова, М.Л. Алексеева и др. // Акушерство и гинекология. - 2008. - N6. - С. 29-33
Рубрики: ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Бахарев , В.А.; Каретникова, Н.А.; Алексеева, М.Л.; Колодько, В.Г.; Стыгар , А.М.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Пренатальний і неонатальний скринінг синдрому Ніймеген у популяції Львівської області України / Н. В. Маркевич [та ін.] // Одеський мед. журн. - 2008. - N 6. - С. 48-52. - Рез.рос., англ. (с. 77-78). - Бібліогр.: с.51-52
Рубрики: МИКРОЦЕФАЛИЯ--Microcephaly
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--Genetic Screening
   УКРАИНА--Ukraine

Доп.точки доступа:
Маркевич, Н.В.; Печеник, С.О.; Лотоцька-Волкова, Л.І.; Акопян, Г.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Бадюк, В. М.
    Особливості проведення комбінованого пренатального скринінгу в І триместрі вагітності [] / В.М. Бадюк // Вісн. морфології. - 2009. - Том15, N1. - С. 123-127
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Болтіна, І. В.
    Вікові особливості співвідношення рівня ситуативної тривожності та значень цитогенетичних показників у лімфоцитах периферичної крові [] / І.В. Болтіна // Пробл. старения и долголетия. - 2009. - Том18, N3. - С. 328-333
Рубрики: ТРЕВОГИ СОСТОЯНИЕ--ANXIETY
   ТРЕВОЖНОСТИ ШКАЛА СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ--MANIFEST ANXIETY SCALE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ--AGE FACTORS
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Три рівня профілактики вродженої та спадкової патології як фактор інтеграції медицини і генетики в Україні [] / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, О. П. Збидська [та ін.] // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 3-36
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   УКРАИНА--UKRAINE

Доп.точки доступа:
Гречаніна, О.Я.; Гречаніна, Ю.Б.; Збидська, О.П.; Яновська, Г. О.; Майборода, Т. А.; Новікова, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

    Ніколенко, М. І.
    Аналітичний огляд досягнень і проблемних питань пренатального генетичного скринінгу [] / М. І. Ніколенко, С. Б. Арбузова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 42-52
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
   НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ--NEONATAL SCREENING
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--BIOLOGICAL MARKERS

Доп.точки доступа:
Арбузова, С.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Ковальчук, Л. Є.
    Поширеність фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу серед популяції населення Прикарпаття та можливості їх профілактики [] / Л. Є. Ковальчук, З. Р. Кочерга // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 142-143
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--PHENYLKETONURIAS
   ГИПОТИРЕОЗ--HYPOTHYROIDISM
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN
   ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
   ДЕТИ--CHILD
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЫ--GENES
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN

Доп.точки доступа:
Кочерга, З.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Краснова, Т. Б.
    Анализ эффективности пренатального биохимического скрининга для диагностики синдрома Дауна у плода [] / Т. Б. Краснова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 144-145
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME
   НОВОРОЖДЕННЫЙ--INFANT, NEWBORN
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ХРОМОСОМ ПОЛОВЫХ АБЕРРАЦИИ--SEX CHROMOSOME ABERRATIONS

Доп.точки доступа:
Ненашева, С.А.; Круглова, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Медико-генетическая служба республики Казахстан: состояние и перспективы [] / Г. С. Святова, Г. М. Березина, Д. Н. Салимбаева, Ж. С. Махмутова // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 155-156
Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Святова, Г.С.; Березина, Г.М.; Салимбаева, Д.Н.; Махмутова, Ж. С.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Молодая, Л. В.
    Генетика наследственных опухолей желудочно-кишечного тракта [] / Л. В. Молодая, О. В. Васильева // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010). - С. 196-203
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ--GASTROINTESTINAL DISEASES
   НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEOPLASMS
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ФЕНОТИП--PHENOTYPE
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
   АНАМНЕЗА СБОР--MEDICAL HISTORY TAKING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING

Доп.точки доступа:
Васильева, О. В.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

    Баранов, В. С.
    Персонализированная медицина: ожидания, разочарования и надежды / В. С. Баранов // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 27-35
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME
   КОМОРБИДНОСТЬ--COMORBIDITY
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES
   БАЗЫ ДАННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--DATABASES, GENETIC
   РЕПРОДУКТИВНОСТИ АНАЛИЗ--REPRODUCTIVE HISTORY
   ФАРМАКОГЕНЕТИКА--PHARMACOGENETICS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
Кл.слова (ненормированные):
МЕТОД GWAS
Аннотация: Впечатляющие успехи в исследовании генома человека, идентификации мутантных генов наследственных болезней и генов-кандидатов многих хронических многофакторных заболеваний (МФЗ) заложили основу молекулярной медицины, характерные особенности которой, индивидуальность и профилактическая направленность дают основание рассматривать ее как персонализированную предиктивную медицину (ППМ). Концептуальную основу ППМ составляет понятие о генетическом паспорте, а ее методической основой является генетическое тестирование (ГТ). Значительный прогресс в ППМ последних лет достигнут благодаря внедрению метода полногеномного скрининга ассоциаций. Вместе с тем индивидуальный вклад уже идентифицированных генов-кандидатов в развитие МФЗ сравнительно небольшой и не позволяет на современном этапе судить о главных причинах МФЗ, что породило определенный скепсис в отношении значения геномики для практической медицины. Рассмотрены возможные пути совершенствования ГТ и условия внедрения полученных результатов в практику, важность широкого привлечения врачей к работам в области ППМ. Создание унифицированных и клинически ориентированных панелей генов МФЗ, разработка компьютерных программ оценки результатов ГТ и их интерпретации для врачей и пациентов, решение этических, юридических и социальных проблем являются необходимым условием внедрения достижений ППМ в здравоохранение.

Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Дурнев, А. Д.
    Генетическая токсикология / А. Д. Дурнев // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 35-43
Рубрики: МУТАГЕНЕЗ--MUTAGENESIS
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   ТОКСИКОЛОГИЯ--TOXICOLOGY
   ТОКСИЧНОСТИ ТЕСТЫ--TOXICITY TESTS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   IN VITRO--IN VITRO
   КСЕНОБИОТИКИ--XENOBIOTICS
   НАНОЧАСТИЦЫ--NANOPARTICLES
   ДНК ПОВРЕЖДЕНИЕ--DNA DAMAGE
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   РИСКА ОЦЕНКА--RISK ASSESSMENT
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ПРОГНОЗ--PROGNOSIS
   АНТИМУТАГЕННЫЕ СРЕДСТВА--ANTIMUTAGENIC AGENTS
Аннотация: В статье кратко рассмотрены задачи и проблемы генетической токсикологии. Особое внимание уделено вопросам генотоксикологического скрининга, оценки риска генотоксических воздействий, модификации эффектов генотоксикантов и индивидуальной чувствительности к их действию, разобраны основные термины и понятия, выделены основные направления развития генетической токсикологии

Экз-ры:
Найти похожие

27.

    Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии / С. В. Михайлова, А. Г. Ромащенко, В. Н. Бабенко [и др.] // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 44-48
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЖЕЛЕЗО--IRON
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
Кл.слова (ненормированные):
ГЕН HFE
Аннотация: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Ромащенко, А.Г.; Бабенко, В.Н.; Губина, М. А.; Соболева, Д. Е.; Кобзев, В. Ф.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

    Ижевская, В. Л.
    Этические проблемы мутационного процесса и генетического тестирования на рабочем месте / В. Л. Ижевская // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 68-72
Рубрики: БИОЭТИКА--BIOETHICS
   МУТАГЕНЕЗ--MUTAGENESIS
   ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ МОНИТОРИНГ--SENTINEL SURVEILLANCE
   ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--ENVIRONMENTAL EXPOSURE
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ПРОФСОЮЗЫ--LABOR UNIONS
   ЭКСПЕРИМЕНТЫ НА ЖИВОТНЫХ--ANIMAL EXPERIMENTATION
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Аннотация: В обзоре обсуждаются некоторые этические проблемы, возникающие в связи с изучением мутагенеза человека и использованием современных методов генетического тестирования на рабочем месте, включая генетический мониторинг действия вредных факторов и генетический скрининг на предрасположенность к профессиональной патологии.

Экз-ры:
Найти похожие

29.

    Иванов, П. Л.
    Некоторые проблемные аспекты практического применения технологии лазерной микродиссекции для целей судебно-экспертного молекулярно-генетического анализа [] / П. Л. Иванов, С. Н. Леонов, Е. Ю. Земскова // Судеб.-мед. экспертиза. - 2012. - Том 55, N 6. - С. 16-19
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--Genetic Screening
   СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА--Forensic Medicine
   ЭКСПЕРТНОЕ ОСВИДЕТЕЛЬСТВОВАНИЕ--Expert Testimony

Доп.точки доступа:
Леонов, С.Н.; Земскова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Емельянчик, Е. Ю.
    Молекулярно-генетические аспекты диагностики гипертрофических кардиомиопатий у детей [] / Е. Ю. Емельянчик, С. Ю. Никулина, Е. Ю. Красикова // Лечащий врач. - 2015. - № 11. - С. 65-72. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ--Cardiomyopathy, Hypertrophic
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--Genetic Screening
Кл.слова (ненормированные):
СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКИ -- КАРДИОМИОПАТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Доп.точки доступа:
Никулина, С.Ю.; Красикова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)