Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (1)

Зведеного каталогу періодичних видань (6)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

    Костюченко, Л. В.
    Синдром Незертона: труднощі діагностики та лікування / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, М. І. Даниляк // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, N 1. - С. 44-48. - Библиогр.: с. 47-48
Рубрики: КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
   ВОЛОСЫ
   ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
   ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   СИНДРОМ
   ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Романишин, Я.Ю.; Даниляк, М.І.
Экз-ры:
Найти похожие

Загадкова хвороба порфірія: тяжкість установлення діагнозу. Аналіз клінічного випадку порфірійної полінейропатії [] / К. В. Антоненко [та ін.] // Український неврологічний журнал = Ukrainian neurological journal. - 2019. - N 1. - С. 55-59
MeSH-главная:
ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, ультрасонография)
ПОРФИРИЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ -- PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC (генетика, диагностика, осложнения, патофизиология)
ПОРФИРИНЫ -- PORPHYRINS (моча, терапевтическое применение)
ГЕМИН -- HEMIN (моча, терапевтическое применение)
ГЕМ -- METALLOPORPHYRINS (моча, терапевтическое применение)
ПОРФИРИНОГЕНЫ -- PORPHYRINOGENS (терапевтическое применение)
ПОЛИНЕВРОПАТИИ -- POLYNEUROPATHIES (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ГИГАНТСКАЯ АКСОННАЯ НЕВРОПАТИЯ -- GIANT AXONAL NEUROPATHY (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, ультрасонография)
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (генетика, диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология)
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Аннотация: Короткий огляд присвячено опису взаємозв’язку клінічної картини порфірії та зображенню вампірів у літературі. Порфірія — це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма — гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку при порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у відновний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя

Доп.точки доступа:
Антоненко, К. В.; Сирота, Н. В.; Вакуленко, Л. О.; Куценко, О. В.; Щирський, Т. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с синдромом Клерикузио (пойкилодермия с нейтропенией) [] / Е. Б. Мачнева [и др.] // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 4. - С. 238-242. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC (диагностика, терапия)
РОТМУНДА-ТОМСОНА СИНДРОМ -- ROTHMUND-THOMSON SYNDROME (диагностика, терапия)
КРОВЕТВОРНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION (использование, методы)
НЕЙТРОПЕНИЯ -- NEUTROPENIA (диагностика, терапия)

Доп.точки доступа:
Мачнева, Е. Б.; Мезенцева, А. В.; Константинова, В. В.; Ольхова, Л. В.; Буря, А. Е.; Благонравова, О. Л.; Николаева, Ю. А.; Филина, О. А.; Пристанскова, Е. А.; Скоробогатова, Е. В.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)