Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (11)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ<.>

Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 12

    Булак, Г. В.
    Складний клінічний випадок вродженого синдрому в ранньому дитячому віці [] / Г. В. Булак, О. В. Філик // Практична медицина : Науково-практичний журнал. - 2009. - Том 15, N 1. - С. 6-9
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 15

Доп.точки доступа:
Філик, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Про затвердження протоколів лікування дітей з ендокринними захворюваннями наказ № 55 від 03.02.2009 [] / Міністерство охорони здоров'я України // Перинатологія та педіатрія. - 2009. - N 4. - С. 6-22
Рубрики: ЗДРАВООХРАНЕНИЕ
   КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ
   ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   СИНДРОМ
   ДЕТИ
Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- РАССЕЛА-СИЛЬВЕРА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Міністерство охорони здоров'я України
Экз-ры:
Найти похожие

    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ
   ГЕНОМ
   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Гришенко, Н. В.
    Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [] / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 40-43
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНОМ
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
   ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ДНК
   ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ
   АЛЛЕЛИ
Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ (генетика, диагностика, этиология)
Аннотация: Синдром Прадера-Віллі (СПВ) та Ангельмана (СА) — це генетичні захворювання, що пов'язані зі зниженням або припиненням експресії генів ділянки 15g11-g13. Метою дослідження була розробка та апробація простої та ефективної методики аналізу генетичних та епігенетичних змін геному при досліджуваних патологіях. Методика ДНК-діагностики даних патологій заснована на диференційній ампліфікації за допомогою метилспецифічної ПЛР фрагментів батькового та материнського алелів двох генів із локуса 15g11-g13, які є неметильованими лише на батьковому гомолозі. ДНК-матриця для ПЛР попередньо оброблена бісульфітом натрію. Із застосуванням розробленої методики проведено аналіз генів SNRPN ma PW71 у пацієнтів із попереднім діагнозом синдром Прадера-Віллі. У 5 из 15 обстежених пацієнтів виявлено відсутність неметильованого батькового гомолога, при наявності метильованого материнського, на хромосомній ділянці 15g11—g13, що підтвердило наявність у них СПВ. За результатами роботи можна зробити висновок, що методика може використовуватись для ранньої диференційної ДНК-діагностики пацієнтів з клінічним діагнозом СПВ або СА, а також для скринінгу в групі хворих із розумовою відсталістю неясної етіології

Доп.точки доступа:
Котенко, О.В.; Лівшиць, Л.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Пилипенко, В. М.
Гормональні предиктори ожиріння при синдромі Прадера - Віллі: нові можливості в лікуванні дітей і підлітків [] / В. М. Пилипенко // Український журнал дитячої ендокринології. - 2017. - N 3/4. - С. 13-21
MeSH-главная:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (патофизиология, терапия)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT

Экз-ры:
Найти похожие

Chernushyn, S. Yu.
Study of SNRPN genetic and epigenetic mutations in Prader-Willi and Angelman patients / S. Yu. Chernushyn, N. V. Hryshchenko // Biopolymers & Cell. - 2018. - Том 34, N 5. - P361-366
MeSH-главная:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (генетика, диагностика)
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME (генетика, диагностика)

Доп.точки доступа:
Hryshchenko, N. V.
Экз-ры:
Найти похожие

Косовська, Т. М.
Випадок синдрому Прадера-Віллі в клінічній практиці педіатра [] = Event of the Prader-Willi syndrome in the clinical practice of pediatrician / Т. М. Косовська, В. О. Косовська // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - 2018. - N 2. - С. 17-23
MeSH-главная:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Косовська, В. О.
Экз-ры:
Найти похожие

Лисунець, О. В.
Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря [] / О. В. Лисунець, Н. В. Дідик // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2018. - № 3/4. - С. 115-119. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
КЛАССИФИКАЦИЯ -- CLASSIFICATION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (диагностика, классификация)
СЕМЕЙНАЯ ПРАКТИКА -- FAMILY PRACTICE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Дідик, Н. В.
Экз-ры:
Найти похожие

Грищенко, Н. В.
Молекулярно-генетична диференційна діагностика синдрому Прадера-Віллі / Н. В. Грищенко, С. Ю. Чернушин, С. А. Кравченко // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - С. 34-35
MeSH-главная:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (генетика, диагностика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Чернушин, С. Ю.; Кравченко, С. А.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

Епігенетичні та генетичні аспекти фенотипів синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана [Text] / Л. Я. Федонюк [та ін.] // Світ медицини та біології. - 2021. - № 1(75). - P245-248 : табл. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
MeSH-не главная:
ГЕНОМ -- GENOME
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСОМИЯ -- UNIPARENTAL DISOMY
ДНК -- DNA (генетика)
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
Аннотация: Вивчення епігенетичних і генетичних механізмів геномного імпритинга і однобатьківської дисомії, як найбільш частих порушень при синдромі Прадера-Віллі та синдромі Ангельмана, сприяє розкриттю особливостей патогенезу цих генетичних аномалій і створюють основу для пошуку нових методів для їх профілактики та епігенетичної терапії. Моноалельна експресія генів у геномному імпритингу розвивається внаслідок різного специфічного для різної статі метилування ДНК 15 хромосоми. Синдром Прадера-Віллі розвивається внаслідок мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена SNRPN батьківських хромосом. Синдром Ангельмана – в результаті мікроделеції в локусі q11-q13 і мутації кандидатного гена UBE 3A в материнській хромосомі. Батьківська однобатьківська дисомія стає причиною Синдрому Ангельмана, а материнська однобатьківська дисомія – причиною синдрому Прадера-Віллі. Можна припустити, що подібні порушення геномного імпритинга при вищевказаних синдромах можуть виникати внаслідок деметилювання жіночих і чоловічих хромосом за допомогою метилтрансферази.

Доп.точки доступа:
Федонюк, Л. Я.; Кованова, Е. М.; Ремінецький, Б. Я.; Єрошенко, Г. А.; Ваценко, А. В.; Передерій, Н. О.; Улановська-Циба, Н. А.; Ханнанова, О. Р.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Епоніми у медичній біології [] / О. Б. Рябушко [та ін.] // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2021. - № 2. - С. 161-165. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ЭПОНИМЫ -- EPONYMS
БИОЛОГИЯ -- BIOLOGY
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ФАНКОНИ СИНДРОМ -- FANCONI SYNDROME
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME
АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ -- ADDISON DISEASE
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ -- EHLERS-DANLOS SYNDROME
Аннотация: Одним з важливих завдань вищих медичних навчальних закладів є створення сучасної та досконалої матеріально-технічної освітньої бази, яка б дозволила готувати висококваліфікованих та конкурентоспроможних фахівців-медиків. Медична біологія, як навчальна дисципліна, спрямована на формування у майбутнього медика сучасного наукового світогляду і сприяє у подальшому втіленню досягнень інших фундаментальних дисциплін у практичні галузі медицини. При вивченні медичної біології здобувачі освіти повинні засвоїти не тільки термінологію природничих наук, але й значну кількість нових для них, складних медичних термінів. Серед медичних термінів часто зустрічаються епонімічні клінічні терміни, в яких відображені імена вчених або лікарів, що вперше описали певну хворобу, явище, метод дослідження, або вперше застосували особливий метод лікування чи діагностики. Знання та свідоме розуміння термінів-епонімів, вміння їх застосовувати вже на початку фахової підготовки майбутніх лікарів сприяє підвищенню інтелектуального рівня, опануванню професійною термінологією та мовою фахівців. Метою роботи є проведення аналізу та визначення ролі термінів-епонімів, які використовуються при вивченні дисципліни медична біологія, зокрема, розділів – антропогенетика та медична генетика, дослідити особливості структури цих термінологічних одиниць. Використання епонімічних назв при вивченні медичної біології сприяє наближенню навчального матеріалу до рівня фахівців-медиків, поглиблює інтеграційні зв’язки з клінічними дисциплінами, формує розуміння професійної етики. При вивченні розділів антропогенетика та медична генетика студенти знайомляться з великою кількість назв хвороб, симптомів та синдромів. Як показує досвід роботи, студенти краще засвоюють навчальний матеріал, розуміють причинно-наслідкові зв’язки, швидше запам’ятовують назви хвороб та синдромів, якщо розуміють походження терміну. Вивчення медичної біології для здобувачів освіти дещо ускладнюється при застосуванні епонімів, оскільки їх важко запам’ятовувати, складно перекладати та транскрибувати, але вони мають першорядне значення для майбутніх медиків як складова фахової мови.

Доп.точки доступа:
Рябушко, О. Б.; Єрошенко, Г. А.; Клепець, О. В.; Ваценко, А. В.; Улановська-Циба, Н. А.; Передерій, Н. О.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Синдром Прадера-Віллі: нові можливості в хірургічному лікуванні / А. С. Лаврик [та ін.] // Пробл. ендокринної патології. - 2022. - N 1. - С. 43-49
MeSH-главная:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (хирургия)

Доп.точки доступа:
Лаврик, А. С.; Пилипенко, В. М.; Галич, С. П.; Згонник, А. Ю.; Дмитренко, О. П.; Дабіжа, О. Ю.; Паньків, А. М.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)