Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Наукових збірників (3)Зведеного каталогу періодичних видань (55)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>A=Юров, Ю. Б.@<.>
Общее количество найденных документов : 57
Показаны документы с 1 по 30
 1-30    31-57 
1.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ВР41/2001/7
   Журнал

Вестник Российской Академии медицинских наук : Ежемес. науч.-теоретич. журн./ Гл. ред. Н.П. Бочков. - М, 1946 - . - ISSN 0869-6047. - Выходит ежемесячно
2001г. N 7
Содержание:
Верещагин, Н. В. Прогресс нейронаук: инициативы в рамках программы " Десятилетие мозга" ( 1990-2000 г.г.) / Н.В. Верещагин, М.А. Парадов. - С.3-7
Башина, В. М. Современные подходы к проблеме аутизма в детстве / В.М. Башина. - С.7-13
Гаврилова, С. И. Современные стратегии патогенетической терапии болезни Альцгеймера / С.И. Гаврилова, Г.А. Жариков. - С.13-18
Завалишин, И. А. Патогенез и лечение рассеянного склероза ( состояние проблемы на 2000 г.) / И.А. Завалишин, Т.Д. Жученко, А.В. Переседова. - С.19-22
Эпилепсия - эпидемиология и социальные аспекты. - С.22-26
Юров, Ю. Б. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно- психических заболеваниях: посик биологических маркетов для диагностики / Т.П. Клюшник, Р.Р. Лидеман ; Т.П. Клюшник, Р.Р. Лидеман. - С.26-31
Клюшник, Т. П. Аутоиммунные механизмы в генезе нарушений развития нервной системы / Т.П. Клюшник, Р.Р. Лидеман. - С.32-34
Нарушение метаболизма глутамата в мозге при психической патологии ( болезнь Альцгеймера, шизофрения ). - С.34-37
Содержание и молекулярная гетерогенность белка- переносчика серотонина в тромбоцитах больных с различными психическими заболеваниями: сравнительный анализ с использованием моноклональных и поликлональных антител. - С.37-42
Морфометрическая оценка ультраструктурных пластических перестроек в мозге при эндогенных психозах ( реакции олигодендроглии). - С.42-48
Количественные ЭЭГ- корреляты дисфункции лобных долей коры головного мозга человека. - С.48-53
Константин Михайлович Лисицын: К 80-летию со дня рождения. - С.53-54
Вячеслав Александрович Таболин. - С.54-55.
Владимир Александрович Матюхин: К 70-летию со дня рождения. - С.55-56.
Владимир Иванович Петров: К 50 -летию со дня рождения. - С.56-57.
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

2.


    Юров, Ю. Б.
    Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики [Текст] / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова // Вестник Российской Академии медицинских наук : . - 2001. - N7. - С. 26-31. - Библиогр.: с. 31. - Рез. англ . - ISSN 0869-6047
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION
   АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


   
    Клинико- генетические корреляции при синдроме Ретта : изучение российской когорты больных [Текст] / С.Г. Ворсанова, В.Ю. Улас, Ю.Б. Юров и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2002. - Том102, N10. - С. 23-29. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 29
Рубрики: РЕТТА СИНДРОМ--RETT SYNDROME


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Улас, В.Ю.; Юров, Ю.Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие

4.


   
    Хромосомные аномалии при нарушении репродуктивной системы (клиническая лекция) [Текст] / С.Г. Ворсанова, А.К. Берешева, В.О. Шаронин, Ю.Б. Юров // Проблемы репродукции. - 2003. - Том9, N2. - С. 65-69
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
   РЕПРОДУКЦИЯ--REPRODUCTION



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Берешева, А.К.; Шаронин, В.О.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

5.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЖР15/2004/104/10
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Выходит ежемесячно
2004г. т.104 N 10
Содержание:
Пизова, Н. В. Дифференциальная диагностика рассеянного склероза и системных васкулитов / Н.В. Пизова. - С.4-8
Бронников, В. А. Высшие психические функции у детей со спастическими формами церебральных параличей / В.А. Бронников, Н.А. Абрамова. - С.9-15
Алексеева, Н. С. Кохлеовестибулярные синдромы при вертебрально-базилярной недостаточности / Н.С. Алексеева. - С.16-21
Марилов, В. В. Доманифестный период нервной анорексии / В.В. Марилов, Р.А. Сулейманов. - С.22-25
Фармакоэкономическая оценка применения агониста дофаминовых рецепторов (мирапекса) у пациентов с болезнью Паркинсона. - С.26-33
Витензон, А. С. Функциональная электростимуляция мышц как метод восстановления двигательных функций / А.С. Витензон, Е.М. Миронов, К.А. Петрушанская. - С.34-40
Михайлова, Н. М. Лечение пронораном психоорганического синдрома в позднем возрасте / Н.М. Михайлова, О.Н. Соколова, С.И. Гаврилова. - С.41-47
Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве. - С.48-56
Изучение полиморфизма SER9 GLY гена дофаминового рецептора D3 у больных шизофренией из русской популяции. - С.57-61
Юдина, Г. К. Наследственные мотосенсорные невропатии в Саратовской области / Г.К. Юдина, Е.А. Сирко, Е.А. Григорьева. - С.62-66
Федин, А. И. Эффективность коаксила при депрессии у больных с хронической ишемией головного мозга / А.И. Федин, Е.Н. Красноперов, Н.С. Подобедова. - С.67-68
Корабельникова, Е. А. Психофизиологические особенности невротических расстройств / Е.А. Корабельникова, В.Л. Голубев. - С.69-72
Юров, И. В. Нервные и психические заболевания у мальчиколв и мутации в гене-регуляторе MECP2 / И.В. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.73-80
Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции / А.А. Алиханов ; А.А. Алиханов. - С.81-85
Памяти Мая Яковлевича Бердичевского. - С.86
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

6.


    Юров, И. В.
    Нервные и психические заболевания у мальчиколв и мутации в гене-регуляторе MECP2 [] / И.В. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2004. - Том104, N10. - С. 73-80. - Библиогр.: с. 79-80


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

7.


   
    Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств [Текст] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас и др // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2005. - Т. 105, N 7. - С. 4-11.
ГРНТИ

Рубрики: АУТИЗМ ДЕТСКИЙ--AUTISM, INFANTILE
   РЕГРЕССИЯ (ПСИХОЛОГИЯ)--REGRESSION (PSYCHOLOGY)

   ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА--MENTAL DISORDERS



Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Воинова-Улас, В.Ю.; Виллард, Л.; Демидова, И.А.; Жианти, Л.; Джовануччи-Узиелли, М.-Л.; Будилов, А.В.; Берешева, А.К.; Новиков, П.В.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

8.
Шифр: РР6/2006/51/6
   Журнал

Российский вестник перинатологии и педиатрии [Текст] : науч.-практ. журн. - М, 1956 - . - Выходит раз в два месяца
2006г. т.51 N 6
Содержание:
Н.С.Кисляк (к 80-летию со дня рождения). - С.4
Аксенова, В. А. Основные направления борьбы с туберкулезом у детей в Российской Федерации / В.А. Аксенова. - С.5
Белозеров, Ю. М. Актуальные проблемы легочной гипертензии у детей. Итоги и перспективы научных исследований / Ю.М. Белозеров, Л.И. Агапитов. - С.9
Белоусова, Е. Д. Трудности дифференциальной диагностики эпилепсии / Е.Д. Белоусова. - С.13
Володин, Н. Н. Современная концепция организации перинатальной помощи в России. / Н.Н. Володин, Е.Н. Байбарина, Д.Н. Дегтярев. - С.19
Ворсанова, С. Г. Молекулярно-цитогенетические исследования в дтагностике хромосовных и генных болезней у детей / С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, И.В. Соловьев, Юров Ю.Б. - С.23
Другие авторы: Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.
Доскин, В. А. Многофакторная оценка состояния здоровья детей раннего возраста / В.А. Доскин, З.С. Макарова. - С.30
Запруднов, А. М. Успехи отечественной детской гастроэнтерелогии / А.М. Запруднов. - С.38
Иванова, В. В. Новые данные об инфекционном мононуклеозе / В.В. Иванова, И.В. Шилова, Э.Н. Симованьян и др. - С.44
Другие авторы: Шилова И.В., Симованьян Э.Н., Хмилевская С.А., Зайцева И.А.
Игнатова, М. С. Актуальные проблнмы нефрология детского возраста:прошлое, настоящее и будущее / М.С. Игнатова. - С.52
Кобринский, Б. А. Компьютерный мониторинг состояния здоровья детей и дистационное консультирование в Российской Федерации / Б.А. Кобринский. - С.58
Кулаков, В. И. Пренатальная диагностика и лечение врожденных пороков развития на современном этапе / В.И. Кулаков, Ю.Ф. Исаков, Ю.И. Кучеров, Байбарина Е.Н. - С.63
Другие авторы: Исаков Ю.Ф., Кучеров Ю.И., Байбарина Е.Н.
Новиков, П. В. Основные направления ранней диагностики и терапевтической коррекции наследственных заболеваний у детей / П.В. Новиков. - С.66
Савельева, Г. М. Диагностика, лечение, профилактика гемолитической болезни плода при резус-сенсибилизации / Г.М. Савельева, М.А. Курцер, О.Б. Панина и др. - С.73
Другие авторы: Курцер М.А., Панина О.Б., Сичинава Л.Г., Клименко П.А., Конопляников А.Г., Алексеенкова М.В.
Сухоруков, В. С. Рациональная коррекция метаболических нарушений у детей: энерготропная терапия / В.С. Сухоруков, С.О. Ключников. - С.79
Пыков, М. И. Практическое значение динамического исследования моторной функции желчного пузыря у детей / М.И. Пыков, Ф.Н. Иззатдуст, Н.А. Коровина и др. - С.88
Другие авторы: Иззатдуст Ф.Н., Коровина Н.А., Захарова И.Н., Шишкина С.В.
Авторский алфавитный указатель статей, опубликованных в 2006 году. - С.92
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ХР (1)
Свободны: ХР (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

9.


   
    Молекулярно-цитогенетические исследования в дтагностике хромосовных и генных болезней у детей [] / С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, И.В. Соловьев, Юров Ю.Б. // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический журнал. - 2006. - Том51, N6. - С. 23 . - ISSN 1027-4065
Рубрики: ЦИТОГЕНЕТИКА
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ

   ДЕТИ



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Соловьев, И.В.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

10.
    (Свободных экземпляров нет)
Шифр: ЖР15/2006/106/3
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Выходит ежемесячно
2006г. т.106 N 3
Содержание:
Смулевич, А. Б. Ипохондрия циркумскринга (к проблеме коэнестезиопатической паранойи) / А.Б. Смулевич, В.И. Фролова. - С.4-9.
Миастенический синдром Ламберта-Итона. - С.10-14.
Демина, Т. Л. Терапия бета-интерфероном после первого клинического эпизода демиелинизации при рассеянном склерозе / Т.Л. Демина, Н.В. Хачанова, М.В. Давыдовская. - С.15-19.
Левин, О. С. Коаксил (тианептин) в лечении депрессии при болезни Паркинсона / О.С. Левин. - С.20-25.
Применение реминила (галантамина) для лечение деменций . - С.26-30.
Прогнозирование отдаленных последствий боевой психической травмы с использованием логико-статистических методов. - С.31-38.
Объективизирующие депривацию электроэнцефалографические корреляты моделируемой гипнозом каталепсии. - С.39-47.
Клинический полиморфизм нейроборрелиоза в поздней сиадии заболевания. - С.48-51.
Фенотропил в лечении дисциркуляторной энцефалопатии. - С.52-53.
Гветадзе, Л. Г. Индивидуальный профиль функциональной асимметрии и психосоматические нарушения при гастроэнтерологических заболеваниях / Л.Г. Гветадзе, Г.В. Кавтарадзе, Т.К. Квачадзе. - С.54-55.
Смирнов, А. А. Эффективность применения донормила в лечении инсомний у больных дисциркуляторной энцефалопатией / А.А. Смирнов, А.В. Густов, О.Ю. Желтова. - С.56-57.
Кирпиченко, Ан. А. Некоторые особенности клинических проявлений и лечения алкогольных психозов у женщин / Ан. А. Кирпиченко. - С.58-59.
Неврологические аспекты заболеваний Н.Н. Миклухо-Маклая. - С.60-63.
Шмырев, В. И. Современная концепция патогенеза тригеминальной невралгии / В.И. Шмырев, А.С. Рыбаков. - С.64-74.
Юров, И. Ю. Хромосомные аномалии при шизофрении / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.75-82.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободных экз. нет

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

11.


    Юров, И. Ю.
    Хромосомные аномалии при шизофрении [Текст] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 3. - С. 75-82.
ГРНТИ

Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

12.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ПР28/2008/6
   Журнал

Проблемы репродукции : Науч.- практ. журн. - М, 1995 - . - Выходит раз в два месяца
2008г. № 6
Содержание:
Митрофанов, П. М. Хламидийные полисерозиты у коров / П. М. Митрофанов, Л. Н. Митрофанова. - С.8-11
Ломтева, Н. А. Влияние стадии эстрального цикла на процессы свободнорадикального окисления самок крыс при воздействии стрессиндуцирующих факторов / Н. А. Ломтева. - С.12-15
Адамян, Л. В. Цитокины в перитонеальной жидкости и периферической крови больных с сочетанными доброкачественными заболеваниями матки / Л. В. Адамян [и др.]. - С.16-19
Другие авторы: Гусаева Х. З., Василенко И. А., Гаврилова Т. Ю., Сахаутдинова И. В.
Дикарева, Л. В. Клинико-диагностические аспекты быстрорастущей миомы матки / Л. В. Дикарева, Е. Г. Шварев, А. К. Аюпова. - С.20-25
Куземина, С. В. Влияние гормональной терапии на состояние молочных желез в циклах индукции овуляции у женщин с бесплодием (обзор литературы) / С. В. Куземина [и др.]. - С.26-32
Другие авторы: Алибахшова Ф. К., Прокопенко С. П., Лопатина Т. В.
Василенко, Л. Н. Применение препарата Люкрин-депо для профилактики рецидива миомы матки после консервативной миомэктомии / Л. Н. Василенко, С. В. Баринов, А. Н. Кортусов. - С.33-34
Корсак, В. С. Регистр центров ВРТ России. Отчет за 2006 год / В. С. Корсак. - С.35-54
Берешева, А. К. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования вариабельности гетерохроматиновых районов хромосом у 600 супружеских пар с нарушением репродуктивной функции / А. К. Берешева [и др.]. - С.55-59
Другие авторы: Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Демидова И. А., Колотий А. Д., Юров Ю. Б.
Юлдашев, С. М. Экспериментально-морфологическое обоснование органосохраняющих операций при травмах яичка и придатка / С. М. Юлдашев [и др.]. - С.60-62
Другие авторы: Павлов В. Н., Хасанов А. Г., Юлдашев М. Т.
Посисеева, Л. В. Гликоделин как возможный регулятор фертильной функции мужчины / Л. В. Посисеева, А. М. Герасимов. - С.63-66
Божедомов, В. А. Причины оксидативного стресса сперматозоидов / В. А. Божедомов [и др.]. - С.67-73
Другие авторы: Громенко Д. С., Ушакова И. В., Торопцева М. В., Галимов Ш. Н., Голубева Е. Л., Охтырская Т. А., Александрова Л. А., Сухих Г. Т.
Орешников, Е. В. Пурины крови и ликвора при беременности / Е. В. Орешников [и др.]. - С.74-80
Другие авторы: Гунин А. Г., Мадянов И. В., Орешникова С. Ф.
Шихмирзаева, Э. Ш. Особенности противоэпилептической терапии при беременности / Э. Ш. Шихмирзаева [и др.]. - С.81-83
Другие авторы: Локшина О. Б., Доброхотова Ю. Э., Течане Х. Т., Хейдар Л. А., Бояр Е. А., Яковец М. И.
Гродницкая, Е. Э. Фолацин в комплексной предгравидарной подготовке у женщин с гипергомоцистеинемией и привычным невынашиванием беременности / Е. Э. Гродницкая, М. А. Курцер, М. Б. Шаманова. - С.84-86
Алёхин, Д. И. Уровень прогестерона у беременных как фактор развития варикозной болезни / Д. И. Алёхин [и др.]. - С.87-90
Другие авторы: Николенко Л. А., Персева Е. В., Голошапова Ж. А.
Пароконная, А. А. Макромастия и миастения на фоне беременности. Клиническое наблюдение / А. А. Пароконная [и др.]. - С.91-93
Другие авторы: Нечушкин М. И., Горобец Е. С., Козаченко В. П., Любченко Л. Н., Тютюнник В. А., Твердикова М. А.
Факторы, влияющие на развитие спаечного процесса в малом тазу после лапароскопической миомэктомии, и эффективность профилактических средств. - С.95
Ранний гистероскопический адгезиолизис внутриматочных синехий после трансцервикальной резекции субмукозной миомы. - С.95
Клинический случай: беременность тройней у пациентки с синдромом поликистозных яичников на фоне терапии метформином. - С.95
Клинический случай: мутация c.118delA экзона 1 гена рецептора андрогенов как причина развития синдрома нечувствительности к андрогенам. - С.95
Клинический случай: рождение монозиготной тройни в цикле ЭКО с использованием донорских ооцитов и переносом в полость матки лишь одного криоконсервированного эмбриона. - С.95
Клинический случай: трансуретральная резекция семявыносящего протока у фертильного мужчины. - С.95-96
Препараты, применяемые в лечении бесплодия: безопасность для плода. - С.96
Роль эндометрия в циклах ВРТ у женщин с ожирением. - С.96
Оказывает ли увеличение значений ИМТ негативное влияние на исходы программ ВРТ?. - С.96
Влияние ожирения на исходы программ ВРТ. - С.96
Повышение экспрессии утероглобина при воспалительных процессах в маточных трубах и внематочной беременности. - С.96
Изменение концентраций интерлейкина-1β и ингибирующего его эффекты растворимого рецептора типа II в перитонеальной жидкости у пациенток с эндометриозом. - С.96-97
Профили экспрессии протеинов в ткани очагов аденомиоза и интактном миометрии: сравнительный протеомный анализ. - С.97
Связь макроскопических характеристик очагов эндометриоза и их гистологической структуры. - С.97
Различные механизмы сегрегации хромосом сперматозоидов при мейозе у 3 носителей перицентрической инверсии хромосомы 8. - С.97
Особенности профилей экспрессии генов у женщин, у которых в возрасте старше 45 лет наступила беременность в спонтанном цикле. - С.97
Частота выявления мутации G1138A, вызывающей ахондроплазию, у мужчин различного возраста и обнаружение мозаичного варианта мутации в тестикулярной ткани. - С.97
Исходы программ ВРТ с витрификацией донорских ооцитов с помощью метода Cryotop. - С.97
Влияние морфологических характеристик сперматозоидов на исходы программ ЭКО+ПГД. - С.98
Связь концентрации АМГ в раннюю фоликулиновую, позднюю лютеиновую фазу цикла и период овуляции с параметрами ответа яичников на стимуляцию суперовуляции и вероятность наступления клинической беременности. - С.98
Влияние особенностей первого дробления эмбриона на его развитие и исход программ ЭКО. - С.98
Эффективность применения фиксированных доз чМГ-ВЧ и рФСГ в длинных протоколах с а-ГнРГ для стимуляции суперовуляции в первой попытке ЭКО+ИКСИ. - С.98
Увеличение суммарной дозы гонадотропинов в циклах стимуляции суперовуляции снижает частоту клинической беременности и рождения живых детей в циклах ЭКО. - С.98
Перенос в полость матки одного эмбриона на стадии бластоцисты снижает частоту беременности двойней и не влияет на частоту прогрессирующей беременности в циклах ВРТ. - С.98
Изучение хромосомных аномалий в сперматозоидах мужчин с олигоастенотератозооспермией с помощью метода FISH. - С.99
Показатели спермограммы при получении образца спермы дома и в клинике. - С.99
Влияние процедуры криоконсервации на целостность ДНК сперматозоидов у мужчин с тератозооспермией. - С.99
Концентрация метаболита инсектицида пиретироида в моче и состояние мужской репродуктивной функции. - С.99
Связь полиморфных вариантов гена СЭФР и развития синдрома поликистозных яичников у женщин в Корее. - С.99
Повышение концентрации андрогенов в фолликулярной жидкости изменяет продукцию АМГ и ингибина В гранулезой. - С.99
Профилактический прием фолиевой кислоты оказывает влияние на микроокружение созревающих ооцитов в циклах ЭКО и ЭКО+ИКСИ. - С.99-100
Различия экспрессии микроРНК в ткани миоматозного узла и интактном миометрии. - С.100
Носительство полиморфного варианта гена глутатион-S-трансферазы Т1 и влияние профессиональных вредностей на концентрацию половых гормонов в сыворотке крови. - С.100
Гипергликозилированный чХГ и причины прерывания беременности. - С.100
Функциональное состояние подвергавшихся и не подвергавшихся криоконсервации фрагментов коркового вещества яичников человека после их подкожной ксенотрансплантации лабораторным мышам. - С.100
Концентрация цитокинов в сыворотке крови во время беременности как маркер риска невынашивания беременности. - С.100
Результаты гистероскопии и данные гистологического исследования у женщин, поступивших в клинику с маточным кровотечением. - С.100
Возникновение гематомы мочевого пузыря после трансвагинального парацентеза. - С.100
Перекрут фаллопиевой трубы с острым болевым синдромом как редкое проявление генитального туберкулеза. - С.100-101
Витрификация ооцитов человека: проницаемость клеточной мембраны для воды и этиленгликоля. - С.101
Клинический случай: ранний СГЯ с массивным выпотом в плевральную полость. - С.101
Клинический случай: обнаружение синдрома Кабуки у девочки с мозаицизмом генотипа 45,Х/47,ХХХ и коарктацией аорты. - С.101
Клинический случай: наступление беременности после отбора жизнеспособных сперматозоидов для ИКСИ у мужчины с синдромом первичной дискинезии ресничек с помощью лазера. - С.101
Поддержка лютеиновой фазы эстрадиолом у женщин с нормальным ответом яичников на стимуляцию суперовуляции в гибком многодозовом протоколе с антагонистами ГнРГ. - С.101
Использование оральных контрацептивов у пациенток с синдромом поликистозных яичников и ановуляцией при подготовке к циклам стимуляции гонадотропинами. - С.101
Преимплантационная генетическая диагностика: что нас ожидает? Опыт биопсии бластоцист для выявления анеуплоидий. - С.102
Оценка развития эмбриона на ранних сроках беременности с помощью системы 3D-виртуальной реальности. - С.102
Изменение экспрессии секреторного ингибитора протеаз лейкоцитов в децидуальной оболочке матки у женщин с трубной беременностью. - С.102
Новый метод лечения внематочной беременности - избирательная фотодинамическая аблация одного из эмбрионов: исследование на лабораторных крысах. - С.102
Изучение метаболомного профиля в среде для культивирования эмбрионов с помощью спектроскопии в длинноволновой области инфракрасного спектра для оценки жизнеспособности эмбрионов перед их переносом в полость матки в циклах ВРТ. - С.102
Новая система оценки качества эмбрионов на 4-е сутки культивирования и исходы программ ВРТ с переносом в полость матки одного эмбриона. - С.102-103
Нарушение экспрессии теломеразы и увеличение длины теломер при эндометриозе. - С.103
Качество освещения проблемы бесплодия в сети интернет. - С.103
Исходы программ ЭКО и ЭКО+ИКСИ у женщин, перенесших органосохраняющую операцию по удалению эндометриоидных кист яичников с обеих сторон. - С.103
Трансплантация и криоконсервация ткани яичника у 10 сестер-монозиготных близнецов с преждевременным угасанием функции яичников у одной из сестер. - С.103
Количественная оценка влияния десенситизации гипофиза на ответ яичников. - С.103
Результаты пренатальной генетической диагностики в программах ЭКО и ЭКО+ИКСИ, проведенных в 1995-2000 гг. в Дании. - С.103
Отдаленные последствия операции эмболизации маточной артерии в связи с тяжелым кровотечением в послеродовом периоде. - С.104
Психомоторное и умственное развитие 2-летних детей, рожденных в программах ВРТ с использованием ПГД. - С.104
Субъективная оценка родов и послеродового периода женщинами, беременность у которых наступила в программах ВРТ. - С.104
Изменения популяций дендритных клеток в эндометрии в разные фазы менструального цикла. - С.104
Роль связанного с процессом имплантации гена Iag-1 на ранних стадиях эмбрионального развития. - С.104
Высокие уровни мочевой кислоты в сыворотке крови как фактор риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у пациенток с синдромом поликистозных яичников, влияние терапии комбинированными оральными контрацептивами и метформином. - С.104
Концентрация общей фракции L-карнитина в сыворотке крови у 27 пациенток с синдромом поликистозных яичников, не страдающих ожирением. - С.104
Частота спонтанной беременности и ее исходы у женщин с врожденной гиперплазией коры надпочечников в связи с дефицитом 21-гидроксилазы / . - С.105
Вклад 17β-эстрадиола и 2,3,7,8-тетрахлордибезол-p-диоксина в патогенезе эндометриоза. - С.105
Эффективность первой попытки ЭКО с переносом в полость матки "свежих" эмбрионов в зависимости от возраста женщины. - С.105
Эффективность лечения бесплодия и стоимость программ ВРТ у женщин старшего репродуктивного возраста. - С.105
Факторы, повышающие частоту рождения детей с низкой массой тела в программах ВРТ. - С.105
Частота родов в программах ЭКО+ИКСИ+ПГД в парах, где один из супругов страдает миотонической дистрофией I типа. - С.105
Наследственная передача делеций локуса AZFC γ-хромосомы и числа копий гена DAZ мальчикам, рожденным в программах ВРТ. - С.105
Частота анеуплоидий в сперматозоидах у бесплодных мужчин с нормальным кариотипом и хромосомными перестройками. - С.105
Акушерские и перинатальные исходы у 200 детей, рожденных в циклах ВРТ с использованием ооцитов, криоконсервированных с помощью метода витрификации. - С.106
Влияние стимуляции гонадотропинами в циклах ВРТ на процессы старения в яичниках и наступление менопаузы. - С.106
Введение гонадотропинов в слизистую оболочку влагалища для проведения стимуляции суперовуляции в программе ЭКО. - С.106
Изучение гормонального профиля у пациенток с бесплодием и регулярным ритмом менструаций: каких результатов мы ожидаем?. - С.106
Концентрация прогестерона в сыворотке крови в день введения ЧХГ и исходы циклов ЭКО. - С.106
Длинный и короткий протокол с а-ГнРГ в циклах ЭКО и ЭКО+ИКСИ. - С.106-107
Апоптоз, активные формы кислорода и концентрация антимюллерова гормона в фолликулярной жидкости с бесплодием в программах ЭКО в естественных и стимулированных циклах. - С.107
Антиоксидантные ферменты семенной плазмы и содержание фосфолипидов и жирных кислот в мембранах сперматозоидов. - С.107
Антимюллеров гормон: маркер количества и качества ооцитов и качества эмбрионов?. - С.107
Влияние сыворотки крови беременных женщин и некоторых гормонов беременности на процесс созревания ооцитов мышей in vitro (IVM). - С.107
Следует ли отказаться от переноса в полость матки 2 бластоцист? Ретроспективное исследование. - С.107
Потенциал развития незрелых и неоплодотворенных в программах ЭКО ооцитов человека. - С.107
Восстановление функции яичников после ортотопической трансплантации криоконсервированной ткани яичников: первый опыт. - С.107-108
Развитие антральных фолликулов после ксенотрансплантации мелких преантральных фолликулов человека. - С.108
Амбулаторная гистероскопия и исходы последующих циклов ЭКО: мета-анализ. - С.108
Полиморфизм гена сосудистого эндотелиального фактора роста и привычные нарушения имплантации. - С.108
Безопасность и эффективность диклофенака натрия в циклах ВРТ: проспективное рандомизированное двойное слепое исследование. - С.108
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

13.


   
    Анеуплоидизация клеток плода: медико-биологические аспекты [] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, И.В. Соловьев, Ю.Б. Юров; // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2009. - N27/28. - С. 233-245. - Бібліогр. в кінці ст.


Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Соловьев, И.В.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

14.


   
    Вариабельность гетерохроматиновых районов хромосом и хромосомные аномалии у детей с аутизмом: идентификация генетических маркеров аутистических расстройств [Текст] / С.Г. Ворсанова, И.Ю. Юров, И.А. Демидова и др // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 6. - С. 52-57.
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И.А.; Воинова-Улас, В.Ю.; Кравец, В.С.; Соловьев, И.В.; Горбачевская, Н.Л.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

15.
    (Свободных экземпляров нет)
Шифр: КР12/2005/11
   Журнал

Клиническая лабораторная диагностика [Текст] : ежемес. науч.-практ. журн./ Гл. ред. Меньшиков В.В. - М, 1955 - . - ISSN 0869-2084. - Выходит ежемесячно
2005г. N 11 . - 10.03, р.
Содержание:
Биохимические маркера костного метаболизма и потерь костной ткани после аллотрансплантации трупной почки. Одномоментное исследование. - С.3-8.
Получение моноклональныхантител к FC-фрагменту IGG человека и применение иммуноферментных конъюгатов на их основе. - С.8-11.
Серологическая диагностика хеликобактериоза: сравнение аналитических возможностей трех тест-систем для иммуноферментного анализа. - С.12-14.
Непальпируемые образования молочной железы: методы диагностики в поликлинике. - С.15-16.
Долгов, В. В. История и современность. 80 лат кафедре клинической лабораторной диагностики РМАПО / В.В. Долгов, В.Т. Морозова. - С.16-20, 37-40.
Юров, И. Ю. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (Лекция) / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.21-29.
Диагностика численных хромосомных аномалий в клетках спонтанных абортусов с помощью многоцветовой флюоресцентной гибридизации in situ (MFISH). - С.30-32.
Количественный анализ сигналов флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) для молекулярно-цитогенетической диагностики. - С.33-36.
Международный стандарт ISO 17511-2003 медицинские устройства для диагностики in vitro. Измерение величин в биологических пробах. Метрологическая прослеживаемость значений, приписанных калибраторам и контрольным материалам. - С.41-53.
Меньшиков, В. В. "Евромедлаб - 2005" - 16-й Конгресс лабораторных специалистов Европы / В.В. Меньшиков. - С.54-55.
Игорь Сергеевич Балаховский (К 80-летию со дня рождения). - С.56.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободных экз. нет

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

16.


    Юров, И. Ю.
    Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (Лекция) [Текст] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров // Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 21-29.


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

17.


   
    Диагностика численных хромосомных аномалий в клетках спонтанных абортусов с помощью многоцветовой флюоресцентной гибридизации in situ (MFISH) [Текст] / С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров и др // Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 30-32.


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.; Кириллова, Е.А.; Монахов, В.В.; Берешева, А.К.; Соловьев, И.В.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

18.


   
    Количественный анализ сигналов флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) для молекулярно-цитогенетической диагностики [Текст] / И.Ю. Юров, И.В. Соловьев, В.В. Монахов и др // Клинич. лаб. диагностика. - 2005. - N 11. - С. 33-36.


Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Соловьев, И.В.; Монахов, В.В.; Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

19.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: РР6/2011/56/5
   Журнал

Российский вестник перинатологии и педиатрии [Текст] : науч.-практ. журн. - М, 1956 - . - Выходит раз в два месяца
2011г. т.56 N 5
Содержание:
Царегородцев, А. Д. Современные особенности инфекционных заболеваний у детей / А. Д. Царегородцев, В. А. Анохин. - С.4-10
Боринский, Ю. Н. Риск и профилактика флюороза у детей раннего возраста при разных видах вскармливания / Ю. Н. Боринский [и др.]. - С.11-14
Другие авторы: Кушнир С.М., Давыдов Б.Н., Боринская Е.Ю.
Алямовская, Г. А. Синдром врожденной краснухи / Г. А. Алямовская, Е. С. Кешишян. - С.15-18
Алиева, Л. Б. Современные представления о системе гемостаза у новорожденных детей / Л. Б. Алиева. - С.19-24
Леднева, В. С. Опыт диагностики и терапии синдрома псевдо-Бартера у детей, больных муковисцидозом / В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, А. Ф. Неретина. - С.26-29
Берешева, А. К. Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой X у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики / А. К. Берешева [и др.]. - С.30-37
Другие авторы: Юров И.Ю., Колотий А.Д., Новикова И.М., Юров Ю.Б.
Грознова, О. С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных с миопатией / О. С. Грознова, М. С. Тренева. - С.38-41
Крапивкин, А. И. Современные терапевтические подходы к коррекции нарушений умственного развития и поведения у детей с туберозным склерозом / А. И. Крапивкин, В. С. Сухоруков, М. Ю. Дорофеева. - С.42-45
Жданова, Е. Б. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна / Е. Б. Жданова, Д. А. Харламов, Е. Д. Белоусова. - С.46-50
Бережанская, С. Б. Состояние щитовидной железы у детей раннего возраста, перенесших церебральную гипоксию-ишемию / С. Б. Бережанская, З. И. Малиненко. - С.51-55
Новиков, П. В. Применение активных метаболитов витамина D и ксидифона для коррекции нарушений фосфорно-кальциевого метаболизма у детей с синдромом мальабсорбции / П. В. Новиков, В. С. Кокиашвили, Э. А. Юрьева. - С.56-62
Иванов, Д. А. Роль нарушений обмена магния у детей с сахарным диабетом I типа в формировании кардиопатии и способ ее метаболической коррекции / Д. А. Иванов [и др.]. - С.63-70
Другие авторы: Гнусаев С.Ф., Масюкова Г.А., Лаврова Е.А., Косарев С.С.
Абабий, И. И. Особенности гуморального иммунитета у детей с хроническим компенсированным тонзиллитом / И. И. Абабий [и др.]. - С.72-75
Другие авторы: Данилов Л.А., Виноградова Т.В., Манюк М.К.
Пампура, А. Н. Анафилаксия к пищевым продуктам у детей раннего возраста / А. Н. Пампура, Н. Г. Конюкова. - С.76-84
Белов, В. А. Неинвазивная диагностика энергодефицитного состояния у детей с хроническим тонзиллитом / В. А. Белов, В. С. Сухоруков. - С.85-87
Брызгалов, А. С. Повышение эффективности стоматологической помощи подросткам, находящимся на стационарном лечении с общесоматической патологией / А. С. Брызгалов, А. В. Севбитов, А. И. Крапивкин. - С.88-89
Кисельникова, Л. П. Основные принципы профилактики кариеса зубов у детей раннего возраста / Л. П. Кисельникова, Е. В. Кириллова. - С.90-92
Ладодо, К. С. Распространенность дефицита минералов и витаминов у детей второго года жизни / К. С. Ладодо. - С.94-98
Горячева, О. А. Злаковый прикорм. Его виды и роль в питании грудного ребенка / О. А. Горячева. - С.99-104
Маланичева, Т. Г. Эффективность диетотерапии у детей с хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта / Т. Г. Маланичева, Э. Н. Адельшина, С. Н. Денисова. - С.105-108
Белан, Ю. Б. Ацетилцистеин - возможности клинического применения / Ю. Б. Белан [и др.]. - С.109-114
Другие авторы: Старикович М.В., Сулима О.Н., Шефер Е.П.
Чугунова, О. Л. Артериальный тромбоз редкой локализации - инфаркт почки у детей / О. Л. Чугунова, А. И. Гуревич, М. В. Шумихина. - С.115-119
Памяти профессора Е.Л. Вишневского. - С.120
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

20.


   
    Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой X у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики [] / А. К. Берешева [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. - Том 56, N 5. - С. 30-37
Рубрики: ТЕРНЕРА СИНДРОМ
   X-ХРОМОСОМА

   ХРОМОСОМА КОЛЬЦЕВАЯ

   ЦИТОГЕНЕТИКА



Доп.точки доступа:
Берешева, А.К.; Юров, И.Ю.; Колотий, А.Д.; Новикова, И. М.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

21.


   
    Оригинальный молекулярно-цитогенетический подход к определению спонтанных хромосомных мутаций в интерфазных клетках для оценки мутагенной активности факторов окружающей среды [] / И. Ю. Юров [и др.] // Гигиена и санитария. - 2011. - N 5. - С. 90-94
Рубрики: ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--Environmental Exposure
   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--Chromosome Aberrations

   ЦИТОГЕНЕТИКА--Cytogenetics

   МУТАГЕННОСТИ ТЕСТЫ--Mutagenicity Tests



Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Соловьев, И.В.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

22.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2012/1
   Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012г. N 1
Содержание:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Другие авторы: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Другие авторы: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Другие авторы: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Другие авторы: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Другие авторы: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Другие авторы: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Другие авторы: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

23.


   
    Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) [] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, О. С. Курииная [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 50-54
Рубрики: АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА--MENTAL RETARDATION

   ДЕТИ--CHILD

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING

   ОЛИГОНУКЛЕОТИДНОЙ СОВОКУПНОСТИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ--OLIGONUCLEOTIDE ARRAY SEQUENCE ANALYSIS

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ--COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--GENE DELETION

   ГЕНА ДУПЛИКАЦИЯ--GENE DUPLICATION

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES

Аннотация: Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с умственной отсталостью и аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов — одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике медицинской генетики и клинической психологии мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи молекулярного кариотипирования (array CGH) обследовано 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV— сору number variations). В 23 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Кроме того, были исследованы 54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками развития (31 мальчик и 23 девочки) без расстройств аутистического спектра с использованием молекулярного кариотипирования и биочипов, содержащих увеличенное число ДНК проб на геномные локусы хромосомы X. Делеции и дупликации различных участков хромосомы Х были выявлены у 11-ти из 54 больных детей (20,4%). Наши данные демонстрируют то, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.


Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Курииная, О.С.; Сильванович, А. П.; Воинова, В. Ю.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

24.


   
    Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования [] / А. Д. Колотий, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 55-66
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED

   ДЕТИ--CHILD

   АНЕУПЛОИДИЯ--ANEUPLOIDY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH

   МОЗАИЦИЗМ--MOSAICISM

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

   ФЕНОТИП--PHENOTYPE

   ДАУНА СИНДРОМ--DOWN SYNDROME

   ТРИСОМИЯ--TRISOMY

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS

Кл.слова (ненормированные):
ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз -- КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ / генетика, диагноз
Аннотация: Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с задержкой развития, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития в настоящее время малоизучены. Удельный вес в данной группе детей не определен. Наиболее эффективным методом для выявления мозаицизма низкого уровня является флуоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот in situ (FISH), позволяющая за короткое время проанализировать большое число клеток (1000 и более), что весьма сложно сделать при стандартном кариотипировании. Мы провели ретроспективный анализ цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований 1328 детей с симптомокомплексом хромосомного заболевания. Хромосомные аномалии цитогенетическим методом были обнаружены у 181 ребенка (13,5 %). Хромосомный мозаицизм цитогенетическим методом был обнаружен в 23 случаях (12,7% от всех аномалий). Дополнительная FISH диагностика позволила выявить еще 32 случая хромосомного мозаицизма. После молекулярно-цитогенетического исследования частота мозаичных форм хромосомных аномалий составила 30,4 % от всей хромосомной патологии или 4,1 % в общей группе детей. Хромосомный мозаицизм наблюдался в большинстве случаев при численной хромосомной патологии — 93 % всех мозаичных случаев. Мозаичные формы хромосомных аномалий чаще встречались у девочек (соотношение полов мужской/женский 20/35 (0,57). В результате исследований было показано, что выявление возможного мозаицизма молекулярно-цитогенетическими методами требуется пациентам со стертой клинической картиной хромосомных синдромов, связанных с численными аномалиями хромосом, а такж:е детям, имеющим единичные анеуплоидные клетки после цитогенетического исследования.


Доп.точки доступа:
Колотий, А.Д.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Демидова, И. А.; Куринная, О. С.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

25.


   
    Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей [] / И. А. Демидова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 67-76
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
   ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА, X-ХРОМОСОМНАЯ--MENTAL RETARDATION, X-LINKED

   АУТИЗМ--AUTISTIC DISORDER

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ--IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE

   ГЕТЕРОХРОМАТИН--HETEROCHROMATIN

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   ДЕТИ--CHILD

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS

   ГЕНОМ--GENOME

Аннотация: Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование 3593 детей с недифференцированными формами умственной отсталости, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития (МВПР и/или MAP), 211 детей с синдромом Дауна и 204 детей с аутистическими расстройствами. Помимо хромосомных вариантов, обнаруженных с помощью методов С-окрашивания и количественной флуоресцентной гибридизации in situ (QFISH), были выявлены изменения в околоцентромерных гетерохроматиновых участках отдельных хромосом в виде их экстремального увеличения или уменьшения (варианты хромосом 1, 9, 13, 14, 15, 16, 17, 21, 22, Y), а также инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом 1, 9 и 15. Показано достоверное увеличение частоты хромосомных вариантов и инверсий околоцентромерного гетерохроматина у детей с умственной отсталостью, синдромом Дауна и аутистическими расстройствами по сравнению с нормальной популяцией (24,4 %, 18 %, 51,9% и 4-6 %, соответственно). Варианты гетерохроматинового участка хромосомы 9 обнаружены в нашей работе в наибольшем числе случаев. Определение геномных вариаций значимо для выявления групп риска и идентификации генетических маркеров при недифферецированных формах умственной отсталости с МВПР и/или MAP и аутистических расстройствах у детей.


Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Кравец, B. C.; Юров, Ю. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

26.


   
    Новый методический подход к молекулярной диагностике синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене МЕСР2 [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2013. - N 9. - С. 55-56


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Воинова, В.Ю.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

27.


   
    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Том 113, N 8. - С. 46-49. - Библиогр.: с. 49
Рубрики: ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   АУТИЗМ

   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА



Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, И.Ю.; Куринная, О.С.; Воинова, В.Ю.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

28.


   
    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [] / И. Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2014. - Том 114, N 1. - С. 49-52. - Библиогр.: с. 52-53
Рубрики: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

   КАРИОТИПИРОВАНИЕ

   ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ

   ГЕНОМ

   ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Кл.слова (ненормированные):
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ


Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Ворсанова, С.Г.; Куринная, О.С.; Колотий, А.Д.; Демидова, И.А.; Кравец, В.С.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

29.
    (Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2013/1
   Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013г. N 1
Содержание:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликазуальное расстройство / Ю.Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е.Я. Гречанина. - С.10-35
Чернушина, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С.Ю. Чернушина, Л.А. Лівшиць. - С.36-39
Гришенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць. - С.40-43
Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование больших нейтральных аминокислот в лечении фенилкетонурии:влияние на уровень фенилаланина в крови. - С.44-49
Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. - С.50-53
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.54-57
Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями. - С.58-60
Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии. - С.61-63
Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом. - С.64-68
Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна. - С.69-73
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франківської області / З.Р. Кочерга, Л.Є. Ковальчук. - С.74-79
Козиол, Магдалена Дж. ТКОБ в развитии и раке / Магдалена Дж. Козиол, Джон Б. Гурдон. - С.80-89
Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу. - С.90-94
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагнсотических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю.А. Гребенщикова. - С.95-98
Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей. - С.99-102
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О.Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова, Є.В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л.В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю.В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В.В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В.І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В.П. Пішак, М.О. Ризничук. - С.128-130
Сєбов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д.М. Сєбов, О.О. Якименко, О.В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е.А. Скварская. - С.135-138
Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакії в дітей. - С.139-142
Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха. - С.143-147
Особенности оценки допплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга 1 триместра беременности. - С.148-152
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г.Є. Філатова, O.K. Толстанов. - С.153-157
Генетический анализ рака щитовидной железы. - С.158-162
Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности. - С.163-166
Актуальні питання вродженого гіпотиреозу. - С.167-170
Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції. - С.171-175
Школьніков, В. С. Порівняльна характеристика структури і морфометрична параметрія утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / В.С. Школьніков, Ю.Й. Гумінський, В.О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика Тип С / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова. - С.182-200
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

30.


   
    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, О.С. Куринная и др. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ

   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ

   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ

   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ

   ГЕНОМ

   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ

   МУТАЦИЯ

   ДНК

   ГЕНОТИП

   ФЕНОТИП

Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)


Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.; Воинова, В.Ю.; Юрова, М.Ю.; Демидова, И.А.; Колотий, А.Д.; Кравец, B.C.; Коростелев, С.А.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

 1-30    31-57 
 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)