Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Sadykhzada, N. N.@<.>

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: АУ20/2023/23/2 (ч.2)
Журнал

Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник Української медичної стоматологічної академії/ Голов. ред. В.М. Ждан. - Полтава, 2001 - . - Выходит ежеквартально
2023г. т.23 Вып. 2 (ч.2)

Содержание:
Бабенко, В. І. Деякі патоморфологічні особливості герміногенних пухлин яєчка / В. І. Бабенко, Д. Є. Ніколенко, Б. М. Филенко. - С.3-7
Балюк, О. Є. Гель з антиоксидантом і його біофармацевтичне дослідження / О. Є. Балюк. - С.8-11
Власенко, Н. О. Резистентність еритроцитів при крововтраті та її корекції синтетичним антиоксидантом / Н. О. Власенко. - С.12-16
Волкова, О. А. Оксидативні механізми пошкодження клітин головного мозку щурів при зміні тривалості циклів «світло-темрява» / О. А. Волкова. - С.17-21
Karatieieva, S. Yu. Elaborating a prediction model for thigh circumference among Bukovyna student athletes based on their type of sport / S. Yu. Karatieieva [et al.]. - С.21-25
Другие авторы: Slobodian O. M., Bilookyi O. V., Slobodian K. V., Muzyka N. Ya.
Кінаш, О. В. Морфометричні показники крипт слизової оболонки сліпої кишки щурів за дії комплексу харчових добавок / О. В. Кінаш, А. С. Григоренко, І. М. Донець. - С.26-29
Коваль, О. А. Топографо-анатомічні взаємовідношення внутрішньом’язових артерій і нервів за рівнями плеча у плодів людини / О. А. Коваль. - С.30-36
Молочек, Ю. А. Вплив часткового стенозу трахеї на антиоксидантну систему у молодих щурів / Ю. А. Молочек [та ін.]. - С.37-41
Другие авторы: Савосько С. І., Утко Н. О., Макаренко О. М.
Sadykhzada, N. N. GLA gene mutation in patients with Fabry disease / N. N. Sadykhzada, Sh. Т. Musayev, E. M. Rasulov. - С.41-47
Sorokina, I. V. Comparative characteristics of tonsillar lymphoid component in fetuses with intrauterine growth retardation and normal body weight in late prenatal period / I. V. Sorokina [et al.]. - С.47-51
Другие авторы: Kaluzhyna O. V., Korneyko I. V., Pliten O. M.
Стецук, Є. В. Електрономікроскопічні зміни перитубулярних макрофагів сім’яників щурів за умов центрального блокування синтезу лютеїнізуючого гормону триптореліном за 90 діб спостереження / Є. В. Стецук [та ін.]. - С.52-55
Другие авторы: Шепитько В. І., Борута Н. В., Пелипенко Л. Б., Волошина О. В.
Френкель, Ю. Д. Вплив куркуміну на перекисне окиснення ліпідів у головному мозку щурів за умов цілодобового освітлення та висококалорійної вуглеводно-ліпідної дієти / Ю. Д. Френкель, В. О. Зюзін, В. С. Черно. - С.55-58
Чумак, Ю. В. Оцінка антибактеріальних та антиадгезивних властивостей антисептиків відносно клінічних ізолятів Kocuria SPP / Ю. В. Чумак [та ін.]. - С.59-63
Другие авторы: Лобань Г. А., Фаустова М. О., Ананьева М. М., Гаврильєв В. М.
Буханченко, О. П. Формування особистості майбутніх лікарів-стоматологів в умовах сьогодення / О. П. Буханченко [та ін.]. - С.64-67
Другие авторы: Гаврильєв В. М., Іваницька О. С., Бойко І. В., Яценко П. І.
Городова-Андрєєва, Т. В. Роль виробничої лікарської практики у системі підготовки студентів-медиків / Т. В. Городова-Андрєєва [та ін.]. - С.67-71
Другие авторы: Ляховський В. І., Нємченко І. І., Лисенко Р. Б., Краснов О. Г., Сидоренко А. В.
Єрошенко, Г. А. Форсайт-дослідження як спосіб визначення пріоритетних напрямків розвитку вищої освіти / Г. А. Єрошенко [та ін.]. - С.72-74
Другие авторы: Ваценко А. В., Лисаченко О. Д., Улановська-Циба Н. А., Шевченко К. В., Клепець О. В.
Єрошенко, Г. А. Роль когнітивних прийомів у сприйнятті та засвоєнні навчального матеріалу здобувачами вищої медичної освіти / Г. А. Єрошенко [та ін.]. - С.75-78
Другие авторы: Ваценко А. В., Лисаченко О. Д., Шевченко К. В., Кінаш О. В., Григоренко А. С.
Звягольська, І. М. Викладач вишу як суб’єкт місії університету: окремі аспекти / І. М. Звягольська, Т. В. Дерев’янко, В. П. Полянська. - С.78-84
Лисаченко, О. Д. Візуалізація гістологічних препаратів та завдань як спосіб покращення знань, умінь та навичок студентів-медиків / О. Д. Лисаченко [та ін.]. - С.85-87
Другие авторы: Шепітько В. І., Борута Н. В., Пелипенко Л. Б., Вільхова О. В., Волошина О. В.
Лисаченко, О. Д. Методичні підходи до вивчення студентами-педіатрами теми «шкіра та її похідні» на заняттях з гістології, цитології та ембріології / О. Д. Лисаченко [та ін.]. - С.88-91
Другие авторы: Шепітько В. І., Борута Н. В., Пелипенко Л. Б., Стецук Є. В., Рудь М. В., Волошина О. В.
Лобань, Г. А. Академічна доброчесність як важливий елемент системи підвищення якості освіти / Г. А. Лобань, М. О. Фаустова, Ю. В. Чумак. - С.91-95
Нємченко, І. І. Оптимізація якості навчання на кафедрі хірургії №1 шляхом впровадження в навчальний процес інтерактивних освітніх технологій / І. І. Нємченко [та ін.]. - С.96-99
Другие авторы: Ляховський В. І., Лисенко Р. Б., Люлька О. М., Краснов О. Г., Городова-Андреєва Т. В.
Ляховська, А. В. Роль наукових досліджень у навчанні студентів-стоматологів / А. В. Ляховська. - С.99-103
Павленкова, О. С. Роль викладача вищої школи у формуванні свідомості майбутнього лікаря / О. С. Павленкова [та ін.]. - С.104-106
Другие авторы: Каськова Л. Ф., Амосова Л. І., Уласевич Л. П., Коваленко В. С.
Філатова, В. Л. Сучасні підходи до викладання гігієни рук у закладах вищої медичної освіти / В. Л. Філатова [та ін.]. - С.107-110
Другие авторы: Ляховська А. В., Філатова О. В., Матвієнко Т. М., Саргош О. Д., Ляховський В. І.
Бумбар, З. О. Вплив ортодонтичного лікування на пародонтальний статус пацієнтів / З. О. Бумбар [та ін.]. - С.111-116
Другие авторы: Січкоріз Х. А., Слаба О. М., Мінько Л. Ю., Мануйлик Б. І.
Василега, П. А. Аналіз впливу COVID-19 на стан здоров'я та діяльність серцево-судинної системи дітей 7-9 років / П. А. Василега. - С.117-123
Іващенко, С. П. Головний біль та COVID-19: етіопатогенетичні зв’язки, лікувально-діагностичні особливості / С. П. Іващенко, М. Ю. Дельва. - С.124-129
Коваль, Ю. П. Математичний розрахунок одномоментного роз’єднання висоти прикусу у фронтальній ділянці з урахуванням показників стоматологічного сканера при локалізованій формі патологічного стирання твердих тканин зубів / Ю. П. Коваль, Р. В. Петренко, І. В. Павліш. - С.130-134
Ксьонз, І. В. Молочні плями великого чепця / І. В. Ксьонз [та ін.]. - С.135-140
Другие авторы: Костиленко Ю. П., Ляховський В. І., Конопліцький В. С., Максимовський В. Є.
Лабуш, Ю. З. Взаємозв’язок між захворюваннями слизової оболонки порожнини рота та патологією шлунково-кишкового тракту / Ю. З. Лабуш, А. В. Марков. - С.140-144
Могильник, А. І. Особливості епідеміологічної ситуації в зонах військових конфліктів та антропогенних катастроф / А. І. Могильник [та ін.]. - С.144-150
Другие авторы: Тарасенко К. В., Сонник Є. Г., Адамчук Н. М., Архіповець О. О.
Островська, Г. Ю. Клініко-фармакологічні аспекти протигрибкових засобів в стоматологічній практиці / Г. Ю. Островська [та ін.]. - С.151-155
Другие авторы: Моісєєва Н. В., Луценко Р. В., Петрова Т. А., Розколупа Н. В., Власова О. В.
Сидоренко, А. Г. Противірусні препарати при лікуванні COVID-19 / А. Г. Сидоренко. - С.156-159
Стромило, А. В. Клінічне значення клітинних та молекулярних компонентів гематоенцефалічного бар’єру / А. В. Стромило, О. В. Кихтенко. - С.160-165
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Sadykhzada, N. N.
GLA gene mutation in patients with Fabry disease [] = Мутація гену GLA у пацієнтів з діагнозом хвороба Фабрі / N. N. Sadykhzada, Sh. Т. Musayev, E. M. Rasulov // Актуал. пробл. сучасн. мед. : Вісн. Укр. мед. стомат. акад. - 2023. - Т. 23, № 2 (ч.2). - С. 41-47
MeSH-главная:
АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE
КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
АЗЕРБАЙДЖАН -- AZERBAIJAN
Аннотация: Метою дослідження було виявлення та генетичний аналіз хворих на лізосомну хворобу Фабрі жителів Лянкярансько-Астаринського адміністративного району Азербайджанської Республіки. Матеріали та методи. Вперше в Лянкярансько-Астаринському адміністративному районі Азербай-джанської Республіки пацієнтам з кардіоміопатіями було проведено генетичний скринінг на метаболічну хворобу Фабрі шляхом визначення активності ферменту альфа-галактозидази та кількості глоботріазілсфінгозину. Матеріалом для дослідження слугували зразки венозної крові, нанесені на карти DBS від кардіологічних хворих та членів їх сімей з кардіоміопатіями. Тестування мутацій проводили методами секвенування генів NGS та GLA. Результати. У 21 із 76 досліджених було виявлено зниження активності ферменту ?-галактозидази та збільшення кількості глоботріазилсфінгозину, що відповідало гомозиготному типу спадкування у чоловіків та гетерозиготному типу спадкування у жінок. У 21 пацієнта та членів їхніх сімей вдалося виявити дві різні мутації гена GLA в інтроні 5: заміну аденінового нуклеотиду на гуаніновий у положенні 801 (801+3 AG), та другу заміну аденінового нуклеотиду на гуанін. Нуклеотид у положенні 137 (137,AG). Обидві мутації є патогенними та належать до класу патогенності 1.Висновки. Вперше в Азербайджанській Республіці було проведено генетич-ний скринінг кардіологічних хворих з виявленням серед них хворих на лізосомну хворобу Фабрі. З 76 обстежених пацієнтів, включаючи членів їхніх сімей, 21 людина була ідентифікована як хвора на хворобу Фабрі з двома різними мутаціями гена GLA: c.801+3AG і с.137AG.Отримані генетичні результати допоможуть лікарям-кардіологам правильно лікувати хворих з кардіоміопатіями з огляду на хворобу Фабрі, а також проводити їх профілактику шляхом пренатальної діагностики плода при вагітності в сім'ях з генетичним ризиком.

Доп.точки доступа:
Musayev, Sh. Т.; Rasulov, E. M.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)