Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников [Текст] / Л.А. Суплотова, Е.Б. Храмова, О.Б. Макарова и др // Пробл. эндокринологии. - 2006. - Т. 52, N 4. - С. 31-34.
Рубрики: КРЕТИНИЗМ--CRETINISM ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA Дод.точки доступу: Суплотова, Л.А.; Храмова, Е.Б.; Макарова, О.Б.; Южакова, Н.Ю.; Баркова, Т.В.; Михальчук, В.В. Экз-ры: |
Иващенко, Т. Э. Молекулярная диагностика моногенных болезней в ФМГЦ ГУ НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН [Текст] / Т.Э. Иващенко // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 96-103.
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ--CYSTIC FIBROSIS МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ--MUSCULAR ATROPHY, SPINAL ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA Экз-ры: |
(Немає відомостей про примірники) Шифр: ХР3/2009/2 Журнал 2009р. N 2 Благутина, В. В. Гормоны с отменным апетитом / В. В. Благутина. - С.42-45 Кл.слова: гормон голода Вельков, В. В. Мертвая петля свободных жирных кислот / В. В. Вельков. - С.46-49 Кл.слова: ожирение Калиниченко, А. Новые технологии для лечебного питания. / А. Калиниченко, Н. Коновалова, Е. Дорогова. - С.51 Кл.слова: фенилкетонурия, питание Немає відомостей про примірники |
Соловйов, О. О. Скринінг мутантних варіантів екзонів 5,7,12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу [Текст] / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 4. - С. 20-24.
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ--PHENYLKETONURIA ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА--PHENYLALANINE HYDROXYLASE Дод.точки доступу: Лівшиць, Л.А. Экз-ры: |
Дитячі хвороби у період вагітності. Фенилкетонурія (ФКН) [] // Бібліотека сімейного лікаря та сімейної медсестри. - 2009. - N 1. - С. 68-69 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--Pregnancy Complications ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ МАТЕРИНСКАЯ--Phenylketonuria, Maternal Экз-ры: |
(Немає відомостей про примірники) Шифр: КУ46/2011/1/2 Журнал 2011р. N 1/2 Гречанина, Е. Я. Обьединение "Генетика" - как научная и клиническая база современной протеогеномики / Е.Я. Гречанина, Р.В. Богатырева. - С.7-34 Гречанина, Ю. Б. Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта / Ю.Б. Гречанина. - С.35-48 Озерова, Л. С. Опыт медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией легких / Л.С. Озерова. - С.49-52 Васильєва, О. В. Ураження підшлункової залози як один із маркерів рідкісних cпадкових хвороб / О.В. Васильєва. - С.53-61 Лебедев, И. Н. Геномный импринтинг и репродукция человека: достижения, проблемы и перспективы исследований / И.Н. Лебедев. - С.62-73 Тактика диетической и медикаментозной коррекции при наследственных болезнях обмена органических кислот у детей. - С.74-81 Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии в Донецкой области. - С.82-86 Синдром Елерса-Данлоса у Прикарпатті. - С.87-94 Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу. - С.95-111 Роль робертсоновских транслокаций в репродуктивных потерях у супружеских пар. - С.112-116 Петрушко, М. П. Полиморфизм гетерохроматиновых участков хромосом у бесплодных супружеских пар / М.П. Петрушко, В.И. Пиняев, С.С. Правдина. - С.117-119 Магнитно-резонансная диагностика аномалий развития головного мозга. - С.120-135 Оцінка профілю плода - примха чи необхідність?. - С.136-139 Верификация пренатального диагноза врожденного порока сердца. - С.140-145 Жадан, И. А. Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций / И.А. Жадан. - С.146-150 Каменщик, А. В. Генеалогічна епігенетична складова онкозахворюваності та гострі серцево-судинні події у родоводах пробандів при клапанних та неклапанних вроджених вадах серця / А.В. Каменщик. - С.151-155 Случай пренатальной диагностики инфантильной артериальной кальцификации у плода с хромосомной аберрацией - 46, ХУ[12], 48, ХХХУ[4]. - С.156-157 Случай диагностики 3-гидрокси-3-метилгутаровой ацидурии у ребенка с дефицитом ферментов фолатного цикла. - С.158-163 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Прадера-Вилли в сочетании с хромосомным полиморфизмом и дефицитом ферментов фолатного цикла (эпигенетическая болезнь) / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.164-169 Семейный случай бокового амиотрофического склероза. - С.170-176 Молодан, Л. В. Случай перемежающей порфирии в сочетании с дефицитом фолатного цикла / Л.В. Молодан, М.А. Скалицкий. - С.177-183 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Протея, дефицита ферментов фолатного цикла, митохондриальной дисфункции / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан, С.В. Белецкая. - С.184-189 Тези до Міжнародної конференції "Епігенетичні захворювання". - С.190-218 Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ методом высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии. - С.190 Безродная, А. И. Корреляция между родителями и потомками по возрасту манифестации бронхиальной астмы / А.И. Безродная. - С.191 Безродная, А. И. Анализ различных форм псориаза у детей / А.И. Безродная. - С.191-192 Бобронникова, Л. Р. Варианты коррекции метаболических нарушений у пациентов с сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертензией / Л.Р. Бобронникова, Л.В. Журавлёва. - С.192-193 Божков, А. И. Эпигенетические механизмы формирования возраст-зависимых патологий / А.И. Божков. - С.193-194 Бойко, В. В. Иммунофизиологические маркеры и профилактика несостоятельности анастомозов у больных, оперированных по поводу колоректального рака / В.В. Бойко, Е.М. Климова, Т.И. Кордон. - С.194-195 Вайсерман, А. М. Эпигенетические болезни адаптации / А.М. Вайсерман. - С.195 Фенилкетонурия: массовый скрининг, диагностика, лечение, социальная реабилитация, проблемы и перспективы. - С.196 Гречанина, Е. Я. Феномен фенотипической синтропии при некоторых аллергических заболеваниях / Е.Я. Гречанина, А.И. Безродная. - С.197 Случай диагностики эпигенетической болезни. - С.197-199 Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома мышечно-нейро-гастро-интестинальной энцефалопатии / Ю.Б. Гречанина, В.А. Гусар, М.В. Канюка. - С.199-201 Гречанина, Ю. Б. Клинический случай синдрома Робинова в сочетании с множественным гамартозным ростом / Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан. - С.202-203 Подходы к изучению эпигенетического воздействия внутриутробных инфекций. - С.203-204 Журавльова, Л. В. Метформін та альфа-ліпоєва кислота-комбінація для тривалої агресивної терапії метаболічного синдрому / Л.В. Журавльова, Т.А. Моїсеєнко. - С.204-205 Журавльова, Л. В. Особливості холеретичної функції печінки у хворих на цукровий діабет в поєднанні з неалкогольною жировою хворобою печінки / Л.В. Журавльова, А.В. Власенко. - С.205-206 Зрелых, Л. В. Современные представления о рецепторах 2-го типа к эпидермальному фактору роста человека (HER-2/NEU): роль в развитии и лечении рака молочной железы / Л.В. Зрелых, А.И. Асеев. - С.206-207 Кир'яченко, С. П. Оцінка ролі багатоалельних поєднань поліморфних варіантів деяких генів у виникненні патології перинатального періоду / С.П. Кир'яченко, Н.Г. Горовенко. - С.207-208 Климова, Е. М. Диагностически значимые метаболические критерии у больных с неотложными и угрозоопасными состояниями / Е.М. Климова, В.В. Бойко, Л.А. Дроздова. - С.208-209 Климова, Е. М. Роль геномных и эпигеномных факторов в формировании тромбоэмболий различной локализации / Е.М. Климова, Ю.В. Калашникова, В.А. Прасол. - С.209-210 Полиморфизм клинических фенотипов дислипопротеинемий у больных ишемической болезнью сердца. - С.210-211 Эпигенетические аспекты синдромов с преждевременным старением. - С.211 Левкович, Н. М. Визначення частот генотипів генів, що кодують ферменти системи біотранформації ксенобіотиків та транспортерів, у населення України / Н.М. Левкович, Н.Г. Горовенко. - С.212 Случай сочетания нарушения обмена метионина у пациента с ранней манифестацией инфаркта миокарда и лимфогранулематозом. - С.212-214 Подольська, С. В. Визначення ролі сполучень поліморфних варіантів генів GSTT1, GSTM1, PON1 у виникненні патології серцево-судинної системи / С.В. Подольська, Н.Г. Горовенко. - С.214 Эпигенетические болезни в практике врача-генетика. - С.215 Семейный случай носительства полиморфизма по хромосомам 1 и 13. - С.215-216 Фіщук, Л. Е. Визначення частоти поліморфних варіантів генів ACE і MTHFR та їх сполучень у хворих на рак молочної залози з патологією серцево-судинної системи / Л.Е. Фіщук, Н.Г. Горовенко. - С.216-217 Фіщук, Р. М. Особливості стану тромбоцитарного гемостазу у пацієнтів з аспіриновою тріадою / Р.М. ФІщук, І.В. Кошель. - С.217 Шейко, Л. П. Важливість тематичного удосконалення з сучасних питань клінічної генетики в системі підготовки лікарів не генетиків / Л.П. Шейко, С.В. Подольська, Л.І. Брішевац. - С.218 Савченко, Ю. Г. Особенности энергетического гомеостаза у лиц с метаболическим синдромом / Ю.Г. Савченко. - С.219-222 Евдокимова, В. В. Состав влагалищного содержимого у женщин, страдающих бактериальным вагинозом и наружным генитальным эндометриозом. Диагностика. Этапность и эффективность лечения препаратом "Вагиклин" в комплексе / В.В. Евдокимова. - С.223-232 Попович, В. І. Малі форми кровоточивості та їх зв'язок з порушенням обміну арахідонової кислоти / В.І. Попович, І.В. Кошель, Р.М. Фіщук. - С.233-245 Євдокимова, В. В. Фактори, що формують ендометріоїдні гетеротопії. Концентрації рівнів цитокінів IL-6, IL-8 та TNF-альфа у перитонеальній рідині у хворих на ендометріоз на тлі імуномоделюючої терапії "Імуномаксом" / В.В. Євдокимова. - С.246-252 Canadian Conference on Epigenetics (4-7 May 2011, London, Canada). - С.253-292 Немає відомостей про примірники |
(Немає відомостей про примірники) Шифр: ЛР13/2011/9 Журнал 2011р. N 9 Вишняков, В. В. Возможности использования антисептических препаратов при лечении пациентов с воспалительными заболеваниями глотки / В. В. Вишняков. - С.6-8 Зайцев, А. А. Современные режимы антибактериальной терапии инфекций нижних дыхательных путей / А. А. Зайцев, Т. В. Пучнина, И. Ц. Кулагина. - С.9-13 Вершинина, М. В. Лечение пациентов с буллезной эмфиземой на фоне дисплазии соединительной ткани в первичном звене здравоохранения / М. В. Вершинина [и др.]. - С.14-16 Інші автори: Говорова С.Е., Нечаева Г.И., Ратынская И.А. Озерская, И. В. Мукоцилиарная система респираторного тракта при бронхиальной астме и аллергическом рините / И. В. Озерская, Н. А. Геппе, У. С. Малявина. - С.17-20 Овчинников, А. Ю. Респираторные фторхинолоны в комплексном лечении больных с коморбидным обострением бактериального риносинусита и хронической обструктивной болезнью легких / А. Ю. Овчинников, Г. Е. Дженжера. - С.22-24 Носуля, Е. В. Клинические аспекты антибиотикотерапии острого синусита / Е. В. Носуля. - С.25-27 Минеев, В. Н. Роль нейропротекции в терапии гипертонической энцефалопатии / В. Н. Минеев [и др.]. - С.28-31 Інші автори: Трофимов В.И., Бручкус Е.А., Зинакова М.К., Щенникова С.В. Помешкина, С. А. Взаимосвязь психоэмоциональных и эректильной дисфункций у мужчин, подвергшихся коронарному шунтированию / С. А. Помешкина [и др.]. - С.32-35 Інші автори: Помешкин Е.В., Неймарк А.И., Тавлуева Е.В., Барбараш О.Л. Верткин, А. Л. Алкоголь-ассоциированные состояния в многопрофильном стационаре / А. Л. Верткин, А. С. Скотников, А. Н. Комаровский. - С.36-42 Маркин, С. П. Стресс и сон / С. П. Маркин. - С.43-46 Частота (%) умеренно резистентных и резистентных Streptococcus pneumoniae в России в 2006-2009 гг. - С.48 Эмпирическая антибактериальная терапия внебольничной пневмонии у взрослых. - С.48 Режим дозирования основных антибактериальных препаратов при ИНДП. - С.49 Эмпирическая антибактериальная терапия при инфекционном обострении ХОБЛ. - С.49 Верткин, А. Л. Лечение ургентных алькоголь-ассоциированных состояний и клинических синдромов, сопряженных с употреблением этанола / А. Л. Верткин, В. Г. Москвичев, А. С. Скотников. - С.50-54 Студеникин, В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева. - С.55-58 Алексеева, Е. И. Ювенильный артрит: возможности медикаментозного и немедикаментозного лечения на современном этапе. Часть 2. Алгоритм биологической терапии юношеского артрита / Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова. - С.60-66 Школьникова, М. А. Анализ наиболее распространенных проблем в диагностике, лечении и ведении детей с нарушениями ритма сердца в сети первичной медицинской помощи / М. А. Школьникова [и др.]. - С.67-72 Інші автори: Харлап М.С., Арефьева С.А., Абдулатипова И.В., Осокина Г.Г. Ревякина, В. А. Подходы к лечению ринитов у детей-атопиков (выбор топических антигистаминных средств в педиатрической практике) / В. А. Ревякина. - С.73-74 Феклисова, Л. В. Применение новых синбиотиков в педиатрической практике / Л. В. Феклисова. - С.76-78 Галлямова, Ю. А. Ксероз кожи. Часть 1: патогенез / Ю. А. Галлямова, О. А. Баринова. - С.79-81 Остеопороз: залог безопасности лечения бисфосфонатами - правильная диагностика. - С.82 Красавина, Н. А. Использование ингаляций эфирными маслами в реабилитации детей с повторными заболеваниями / Н. А. Красавина, А. Н. Биянов, С. Е. Старцева. - С.83-85 Алтынбаева, Е. И. Клинико-иммунологическая эффективность иммуномодуляторов топического и системного действия при хроническом простом бронхите и хронической обструктивной болезни легких / Е. И. Алтынбаева [и др.]. - С.86-90 Інші автори: Теплова С.Н., Игнатова Г.Л., Родионова О.В., Егоров А.Н. Климова, Ю. А. Сравнительный анализ цитокинового статуса при аденовирусной и респираторно-синцитиальной вирусной инфекциях / Ю. А. Климова, А. К. Токмалаев, И. П. Балмасова. - С.92-95 Немає відомостей про примірники |
Студеникин, В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение [] / В. М. Студеникин, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева // Лечащий врач. - 2011. - N 9. - С. 55-58 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ДИАГНОСТИКА ДИЕТОТЕРАПИЯ Дод.точки доступу: Боровик, Т.Э.; Бушуева, Т.В. Экз-ры: |
Шифр: СУ26/2014/7 Журнал 2014р. N 7 Марушко, Р. В. DOI (digital object identifier) - инновационная система индексирования и поиска научной информации / Р. В. Марушко. - С.15 Лук'яненко, О. Житомирській обласній дитячій клінічній лікарні - тридцять! / О. Лук'яненко. - С.18-19 Вітаємо з 80-річним ювілеєм Миколу Миколайовича Пєшого. - С.20-21 Резолюція ХІІІ Всеукраїнської науково-практичної конференції з міжнародною участю "Питання імунології в педіатрії". - С.22-23 Фитотерапия с доказанной эффективностью в курации ребенка с острым респираторным заболеванием/ круглый стол. - С.24-26 Резніченко, Ю. Г. Пошук шляхів покращення ефективності лікування дітей із синдромом дефіциту уваги/гіперактивності / Ю. Г. Резніченко, І. М. Бєлай. - С.28-33 У детей преимущественно сохраняются хорошие воспоминания. - С.33 Марушко, Ю. В. Проблема діагностики і корекції зниженої толерантності до фізичного навантаження у дітей шкільного віку / Ю. В. Марушко, Т. В. Гищак. - С.34-40 Громнацька, Н. М. Сучасні погляди на дисфункцію автономної нервової системи як патогенетичний чинник розвитку метаболічного синдрому у дітей / Н. М. Громнацька. - С.41-45 "Перші кроки з діабетом": Санофі в Україні запустила інформаційний проект на допомогу дітям, у яких нещодавно виявили діабет. - С.45 Абатуров, О. Є. Клініко-молекулярні ефекти Кларитроміцину при гострих респіраторних захворюваннях у дітей / О. Є. Абатуров, О. О. Агафонова, В. В. Дєєв. - С.46-52 Охотнікова, О. М. Гострий бронхіоліт у дітей: нагальні питання діагностики і лікування / О. М. Охотнікова, О. В. Шарікадзе. - С.53-62 Марушко, Ю. В. Досвід застосування деквалінію хлориду та лізоциму у терапії захворювань верхніх дихальних шляхів у дітей / Ю. В. Марушко, О. Ф. Мельников, О. C. Мовчан. - С.63-68 Биоинженеры вырастили из клеток шрамов кровеносные сосуды. - С.68 Кокоркин, Д. Н. Ирригационно-осмотическая терапия сопровождения детей с хроническими риносинуситами / Д. Н. Кокоркин, В. В. Скоробогатый, О. В. Хоролец. - С.69-71 Використання препарату "НООФЕН 100" у комплексному санаторно-курортному лікуванні вегетативних дисфункцій на тлі дихальної патології у дітей. - С.72-79 Костюченко, Л. В. Профілактика інфекцій у пацієнтів з аспленією або дисфункцією селезінки / Л. В. Костюченко. - С.80-84 Чернишова, Л. І. Хвороба Ебола (лекція) / Л. І. Чернишова. - С.85-88 Волохова, А. П. Менінгококова інфекція у дітей / А. П. Волохова. - С.89-95 Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги дітям із захворюваннями підшлункової залози. - С.96-99 Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги дітям із лактазною недостатністю. - С.100-102 Уніфікований клінічний протокол медичної допомоги дітям із целіакією. - С.103-105 Марушко, Р. В. Роль пробіотиків у лікуванні функціональних захворювань кишечника у дітей раннього віку / Р. В. Марушко, Т. Л. Марушко. - С.106-113 Мозг подростков не воспринимает родительскую критику. - С.113, 132 Пєрєдєрій, В. Г. Фекальна бактеріотерапія як новий метод лікування в педіатричній практиці / В. Г. Пєрєдєрій, Г. К. Сизенко, К. В. Мукієвська. - С.114-119 "Вкусное" открытие - совершен прорыв в знаниях о вкусном центре мозга. - С.119 Тяжка, О. В. Прогнозування особливостей клінічного перебігу бронхіальної астми у дітей / О. В. Тяжка, Ю. О. Савенко. - С.120-123 "Видеоняни" для детей вызвали бурную полемику в научной среде. - С.123 Марданлы, Ф. А. Заболеваемость злокачественными новообразованиями детей в Азербайджанской Республике в 2013 году / Ф. А. Марданлы, И. Г. Исаев, А. А. Насирли. - С.124-125 Костюченко, Л. В. Сімейний випадок синдрому Ніймегена, ускладненого EBV-лімфопроліферативним синдромом та лімфомою / Л. В. Костюченко. - С.126-129 Шумна, Т. Є. Виховання моральних якостей у студентів медичного факультету як невід'ємна складова забезпечення навчального процесу на кафедрі факультетської педіатрії / Т. Є. Шумна. - С.130-132 Мозг подростков не воспринимает родительскую критику. - С.132 Фенилкетонурия: прошлое, настоящее и будущее. - С.133 Є примірники у відділах: (вільний) |
Фенилкетонурия: прошлое, настоящее и будущее [] // Соврем. педиатрия. - 2014. - N 7. - С. 133 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (история) Экз-ры: |
Никонов, А. М. Изучение влияния специализированного лечебного питания аминокислотными смесями МДмил ФКУ на нервно-психическое и физическое развитие больных фенилкетонурией Алтайского края [] / А. М. Никонов, А. Н. Давыдова, Т. М. Маряшина // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Т. 94, № 6. - С. 87-91. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: ДИЕТОТЕРАПИЯ--Diet Therapy ФЕНИЛКЕТОНУРИИ--Phenylketonurias КОМПЛЕКСНЫЕ СМЕСИ--Complex Mixtures Кл.слова (ненормовані): ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- АМИНОКИСЛОТЫ -- СМЕСИ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ Дод.точки доступу: Давыдова, А.Н.; Маряшина, Т.М. Экз-ры: |
Єлесічева, О. Синдром материнської ФКУ. Особливості планування, ведення та можливості ускладнення вагітності у жінок, які хворі на фенілкетонурію [] / О. Єлесічева // З турботою про жінку. - 2017. - № 1. - С. 30-33 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ МАТЕРИНСКАЯ -- PHENYLKETONURIA, MATERNAL (диетотерапия, классификация, кровь) БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (диетотерапия, кровь) БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Экз-ры: |