Шамов, И. А. Болезнь Вебера-Христиана [] / И. А. Шамов> // Клиническая медицина. - 2013. - Том 91, N 6. - С. 73-75. - Библиогр.: с. 75 Рубрики: ЖИРОВАЯ ТКАНЬ ПАННИКУЛИТ УЗЛОВАТЫЙ НЕГНОЙНЫЙ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ Экз-ры: |
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 54-57 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анотація: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов Дод.точки доступу: Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б. Экз-ры: |
Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И.Ю. Юров, М.А. Зеленова, О.С. Куринная и др.> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 58-60 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ ОЖИРЕНИЕ ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС ДЕТИ Анотація: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией Дод.точки доступу: Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная, О.С.; Коростелев, С.А.; Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г. Экз-ры: |
Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии [] / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 61-63 Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ГЕНОМ МУТАЦИЯ ИММУНОГИСТОХИМИЯ Анотація: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ Дод.точки доступу: Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю. Экз-ры: |
Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакії в дітей [] / Т.В. Сорокман, С.В. Сокольник, Н.О. Попелюк, Н.О. Зимагорова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 139-142 Рубрики: ЦЕЛИАКИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ДЕТИ Анотація: Мета дослідження - вивчити поширеність та клінічні особливості целіакії у дітей Чернівецької області. Обстежено 140 осіб з груп ризику по целіакії. Визначено, що поширеність целіакії у дітей становить 0,5 на 1000 дитячого населення. Зареєстровано підвищений рівень антигліадінових антитіл у групах ризику по целіакії (автоімунний тиреоїдит, цукровий діабет 1 типу, родичі першого ступеня споріднення) Дод.точки доступу: Сорокман, Т.В.; Сокольник, С.В.; Попелюк, Н.О.; Зимагорова, Н.О. Экз-ры: |
Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И.А. Жадан, Е.Н. Бабаджанян, О.В. Ромадина, Е.А. Яковенко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 163-166 Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ ПЛОД УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ КРОВОТОКА СКОРОСТЬ ПЛАЦЕНТАЦИЯ Анотація: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов Дод.точки доступу: Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А. Экз-ры: |
Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції [] / Н.М. Фоменко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 171-175 Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ ЛИЦА КОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ДЕТИ Кл.слова (ненормовані): ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология) Анотація: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок Дод.точки доступу: Фоменко, Н.М. Экз-ры: |
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика Тип С [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 182-200 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ МУТАЦИЯ ХОЛЕСТЕРИН ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДЕТИ ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ ДИЕТОТЕРАПИЯ ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Кл.слова (ненормовані): БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение) Анотація: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза Дод.точки доступу: Захарова, Е.Ю. Экз-ры: |
Рецидивирующий полихондрит [] / В. И. Черняк [и др.]> // Клиническая медицина. - 2014. - Том 92, N 11. - С. 22-28 Рубрики: ПОЛИХОНДРИТ РЕЦИДИВИРУЮЩИЙ ХРЯЩЕВОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ГОРМОНЫ ПРЕДНИЗОЛОН ПУЛЬС-ТЕРАПИЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ ЦИКЛОФОСФАМИД ИММУНОГЛОБУЛИНЫ ВНУТРИВЕННЫЕ ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА НЕСТЕРОИДНЫЕ Анотація: Рецидивирующий полихондрит (РП) — системное воспалительное заболевание, приводящее к необратимым структурным изменениям хрящевой ткани вследствие генерализованного разрушения протеогликанов. В дебюте заболевания чаще порождается хрящ ушных раковин и носа, развивается эписклерит. Развернутая клиническая картина РП включает поражение гортани, трахеи, развитие васкулита с поражением органа слуха, коронарных артерий, почек, мозговых оболочек и др. Заболевание имеет волнообразный, рецидивирующий характер. Течение и клиническая картина РП не имеют строгой закономерности, заболевание встречается редко и, как правило, трудно диагностируется. Настоящий обзор основан на сообщениях отечественных и зарубежных авторов. Цель публикации — повышение информированности врачей разных специальностей о клинических проявлениях и особенностях течения РП для улучшения его ранней диагностики. Дод.точки доступу: Черняк, В.И.; Савельев, А.И.; Погромов, А.П.; Меньшикова, И. В.; Наркевич, К. В. Экз-ры: |
Редкий вариант ущемления внутренней грыжи брюшной полости у женщины [] / Ю. С. Виниик [и др.]> // Клиническая медицина. - 2015. - Том 93, N 1. - С. 76-77 Рубрики: БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ ГРЫЖА ВЕНТРАЛЬНАЯ ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ СВЯЗКА МАТКИ ШИРОКАЯ ТОНКАЯ КИШКА НЕКРОЗ МАЛЫЙ ТАЗ ПУНКЦИИ ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ Анотація: Внутренние грыжи брюшной полости образуются в результате попадания органов брюшной полости в брюшные карманы и складки, в отверстия в брыжейках и связках, а также при проникновении внутренностей в соседние полости через разделяющие их дефекты в перегородках. Внутренние грыжи локализуются в местах перехода одного отдела желудочно-кишечного тракта в другой, в кармане позади слепой и сигмовидной кишки, между пластинками брыжейки тонкой и толстой кишки, в отверстиях брыжейки червеобразного отростка, желудочно-ободочной связки, серповидной связки печени, в карманах и отверстиях широкой маточной связки, сальниковом отверстии и прямокишечно-маточном углублении, дефектах диафрагмы. Под нашим наблюдением находилась больная 26 лет с ущемленной внутренней грыжей, осложненной некрозом участка тонкой кишки. Дод.точки доступу: Виниик, Ю.С.; Прусов, И.А.; Серова, Е.В.; Широкобоков, А.О.; Бердников, С.И.; Струзик, А.С.; Логиновский, А.С. Экз-ры: |
Рідкісний випадок артеріовенозної мальформації легень / М. С. Опанасенко [и др.]> // Укр. пульмонол. журнал. - 2015. - N Дод. до № 2. - С. 41-45 MeSH-головна: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ -- LUNG DISEASES (диагноз, патофизиология) АРТЕРИОВЕНОЗНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ -- ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS (диагноз, патофизиология, терапия) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Дод.точки доступу: Опанасенко, М.С.; Конік, Б.М.; Кшановський, О.Е.; Терешкович, О.В.; Обремська, О.К. Экз-ры: |
Літвінова, О. В. Аналіз особливостей патентно-інноваційної стратегії при створенні орфанних препаратів / О. В. Літвінова> // Фармацевтичний часопис. - 2015. - N 2. - С. 76-81 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (лекарственная терапия) ЛЕКАРСТВА СОЗДАНИЕ -- DRUG DESIGN ЭКОНОМИКА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ -- ECONOMICS, PHARMACEUTICAL Экз-ры: |
Постанова КМ України № 160 від 31.03.2015 р. Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання []> // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров'я. - 2015. - N 5. - С. 16 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЛУЖБАМИ УПРАВЛЕНИЕ -- HEALTH SERVICES ADMINISTRATION ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСУРСОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ -- HEALTH CARE RATIONING (законодательство и юриспруденция) Экз-ры: |
Личак, Х. І. Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста [] / Х. І. Личак> // Укр. наук.-мед. молодіжний журнал. - 2015. - N Спец. вип. 2. - С. 49 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз, патофизиология) ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ -- COMMUNICABLE DISEASES (диагноз) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ -- ADRENOGENITAL SYNDROME (диагноз, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Экз-ры: |
Рахматуллина, Н. М. Клинические случаи мастоцитоза во врачебной практике [] / Н. М. Рахматуллина, Г. З. Гарифуллина> // Казан. мед. журнал. - 2015. - Том 96, N 4. - С. 598-601 MeSH-головна: МАСТОЦИТОЗ -- MASTOCYTOSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, патофизиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гарифуллина, Г.З. Экз-ры: |
Опыт организации помощи пациентам с первичными иммунодефицитами как орфанными заболеваниями в Свердловской области / И. А. Тузанкина [и др.]> // Пульмонология. - 2014. - N 2. - С. 116-121 MeSH-головна: ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА -- IMMUNE SYSTEM DISEASES (терапия) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (эпидемиология) РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA Дод.точки доступу: Тузанкина, И.А.; Каракина, М.Л.; Власова, Е.В.; Чернова, Т.В. Экз-ры: |
"Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань": Наказ від 25 липня 2014 року № 525/ Міністерство охорони здоров'я України> // Главный врач. - 2014. - N 8. - С. 13 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Экз-ры: |
Поліщук, Д. С. Орфанні захворювання в дерматології / Д. С. Поліщук, С. Й. Поліщук, В. С. Комарніцька> // Укр. журн. дерматології, венерології, косметології. - 2014. - N 4. - С. 108-113 MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология) Дод.точки доступу: Поліщук, С.Й.; Комарніцька, В.С. Экз-ры: |
Редкий вариант дегенеративной патологии центральной нервной системы: синдром Миллса [] / Г. В. Цвигун [и др.]> // Therapia. Український медичний вісник. - 2015. - N 11. - С. 24-25 MeSH-головна: НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEURODEGENERATIVE DISEASES (диагностика, этиология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГЕМИПЛЕГИЯ -- HEMIPLEGIA (диагностика, этиология) НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM (патология) МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (патология) ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- TOMOGRAPHY, X-RAY COMPUTED (методы) (методы) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Кл.слова (ненормовані): МИЛЛСА СИНДРОМ (диагностика, этиология) Дод.точки доступу: Цвигун, Г.В.; Хеда, Н.И.; Цыбенко, Л.Д.; Кротова, Л.Н. Экз-ры: |