Первые в России успешные результаты проведения преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний [] / П. А. Базанов [и др.] // Гинекология : Журнал для практических врачей. - 2009. - Том 11, N 2. - С. 49-52 Рубрики: ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ    ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА    КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ    МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ    ГАЛАКТОЗЕМИИ    НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ    НЕВРОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ, ДВИГАТЕЛЬНАЯ И СЕНСОРНАЯ Дод.точки доступу: Базанов, П.А.; Гоголевский, П.А.; Гоголевская, И.К.; Иванов, М.А. Экз-ры:

Сарычева, С. Я.     Наследственные болезни обмена веществ, выявляемые методом неонатального скрининга [] / С. Я. Сарычева, Д. И. Зелинская // Мед. сестра. - 2011. - N 8. - С. 6-10 Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ    НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ    ФЕНИЛКЕТОНУРИИ    КРЕТИНИЗМ    НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ    ГАЛАКТОЗЕМИИ    КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ    КРОВИ ОБРАЗЦОВ ВЗЯТИЕ    МЕДСЕСТРИНСКИЙ УХОД ЗА НОВОРОЖДЕННЫМИ Дод.точки доступу: Зелинская, Д.И. Экз-ры:

Майданник, В. Г.     IGA нефропатія у дітей: епідеміологія, етіологія та патогенетичні механізми [] / В. Г. Майданник // Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2017. - Т. 11, № 1. - С. 61-73. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ IGA -- GLOMERULONEPHRITIS, IGA (патофизиология, эпидемиология, этиология) ДЕТИ -- CHILD ПАТОЛОГИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- PATHOLOGY, CLINICAL (классификация, тенденции) ГАЛАКТОЗЕМИИ -- GALACTOSEMIAS (патофизиология) АНТИГЕН-АНТИТЕЛО КОМПЛЕКС -- ANTIGEN-ANTIBODY COMPLEX (терапевтическое применение) Экз-ры:

Пічкур, Н. О.     Класична галактоземія: особливості діагностики та лікування [] / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Я. І. Дороніна // Здоровье ребенка. - 2018. - . 13, № 1. - С. 74-84. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ГАЛАКТОЗЕМИИ -- GALACTOSEMIAS (диагностика, диетотерапия) Дод.точки доступу: Ольхович, Н. В.; Дороніна, Я. І. Экз-ры:

Пути повышения комплаентности семьи ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ [] / Н. В. Мазурова [и др.] // Российский педиатрический журнал. - 2012. - N 6. - С. 25-29. - Библиогр.: с. 29 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ    ГАЛАКТОЗЕМИИ    БОЛЬНОГО СОГЛАСИЕ С РЕЖИМОМ ЛЕЧЕНИЯ    НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ    СЕМЬЯ    ДЕТИ Дод.точки доступу: Мазурова, Н. В.; Бушуева, Т. В.; Боровик, Т. Э.; Турсунхужаева, С. Ш. Экз-ры: