Респираторный дистресс-синдром у новорожденных - новый клинический признак у Якутских больных с 3-М синдромом? [] / Н. Р. Максимова [и др.]> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского : Науч.- практ.журн. - 2009. - Том 87, N 3. - С. 53-57 Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВ СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННЫХ НАНИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ СИНДРОМ ЯКУТИЯ ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ Дод.точки доступу: Максимова, Н.Р.; Ноговицына, А.Н.; Сухомясова, А.Л.; Аргунов, В. А. Экз-ры: |
Нагаева, Е. В. Рост как критерий здоровья ребенка [] / Е. В. Нагаева> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского : Науч.- практ.журн. - 2009. - Том 87, N 3. - С. 58-62 Рубрики: ДЕТИ РОСТ ТЕЛА РОСТА НАРУШЕНИЯ НАНИЗМ Экз-ры: |
Нові діагностичні критерії формування мікросомії при цукровому діабету у жінки [] / Т. В. Авраменко [и др.]> // Перинатологія та педіатрія. - 2009. - N 4. - С. 31-33. - Библиогр.: с. 33 Рубрики: НАНИЗМ БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТЬ У БОЛЬНЫХ ДИАБЕТОМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ОБЩЕПРИНЯТЫЕ Дод.точки доступу: Авраменко, Т.В.; Жданович, О.І.; Коломійченко, Т.В.; Мединський, Я.Т.; Коханов, І.В. Экз-ры: |
Большова, О. В. Вміст інсуліноподібного фактора росту 1 та есенціальних мікроелементів у плазмі крові в дітей із різними формами низькорослості [] / О. В. Большова, В. Г. Пахомова> // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2016. - N 3. - С. 70-75. - Бібліогр.: с. 74 MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (кровь) ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I (анализ) МИКРОЭЛЕМЕНТЫ -- TRACE ELEMENTS (кровь) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Пахомова, В.Г. Экз-ры: |
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Л. М. Адамян> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 203 MeSH-головна: КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL (генетика, патофизиология) НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, патофизиология) ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES (дефицит) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, патофизиология) ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (генетика, патофизиология) Дод.точки доступу: Молодан, Л.В.; Адамян, Л.М. Экз-ры: |
Гречанина, Е. Я. Успешная коррекция дефицита митохондриального трифункционального белка (МТР) (OMIM #609015) (мутация G.26477125 GGAST во 2 экзоне гена HADHB хромосомы 2), ассоциированного с недостаточностью CBL E(мутация MTRR GG) у пациента с фенотипом синдрома Йохансона-Близзарда / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 390-401 MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТРИФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ БЕЛОК -- MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN (дефицит) ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, патофизиология) НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, патофизиология) ДЕТИ -- CHILD КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Дод.точки доступу: Гречанина, Ю.Б. Экз-ры: |
Филина, Н. Ю. Современная диагностика низкорослости у детей [] / Н. Ю. Филина, Н. В. Болотова, К. А. Назаренко> // Лечащий врач. - 2016. - № 11. - С. 74-75 MeSH-головна: ЗАДЕРЖКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- FAILURE TO THRIVE (диагностика, этиология) НАНИЗМ -- DWARFISM (диагностика) ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- PUBERTY, DELAYED (диагностика, осложнения) ПОЛОВЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ -- SEX CHARACTERISTICS ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Болотова, Н. В.; Назаренко, К. А. Экз-ры: |
Никитина, И. Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации (Часть 2. Начало в №6, 2017 г.) [] / И. Л. Никитина, Ю. Л. Скородок> // Лечащий Врач. - 2017. - № 7. - С. 48-51 MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (диагностика, лекарственная терапия) РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE (дефицит, терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Скородок, Ю. Л. Экз-ры: |
Аряєв, М. Л. Клініко-епідеміологічна характеристика низькорослості дітей Одеського регіону [] / М. Л. Аряєв, Л. І. Сеньківська> // Современная педиатрия. - 2017. - N 6. - С. 36-40. - Бібліогр.: с. 39-40 Рубрики: MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (диагностика, эпидемиология, этиология) РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE (дефицит) ДЕТИ -- CHILDОдесская область Дод.точки доступу: Сеньківська, Л.І. Экз-ры: |
Спринчук, Н. А. Вміст греліну в плазмі крові дітей із синдромом біологічно неактивного гормона росту [] / Н. А. Спринчук, О. В. Большова> // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2018. - Том 14, N 5. - С. 9-15. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (кровь, этиология) ГРЕЛИН -- GHRELIN (кровь) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Большова, О. В. Экз-ры: |
Garmash, O. V. Dentists view on fetal macrosomia [] / O. V. Garmash> // Світ медицини та біології. - 2018. - № 4(66). - С. 40-46 : il. - Bibliogr. MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM КОРМЛЕНИЯ И ПРИЕМА ПИЩИ РАССТРОЙСТВА У ДЕТЕЙ ГРУДНОГО И РАННЕГО ВОЗРАСТА -- FEEDING AND EATING DISORDERS OF CHILDHOOD РОТОВАЯ ПОЛОСТЬ -- MOUTH ЗУБ МОЛОЧНЫЙ -- TOOTH, DECIDUOUS Анотація: Статья посвящена изучению особенностей стоматологического статуса, в том числе сроков прорезывания временных зубов, детей харьковской популяции (г. Харьков, Украина), родившихся с макросомией, с учетом ускоренного внутриутробного роста, внутриутробного ожирения или сбалансированного внутриутробно ускорения роста и увеличения массы тела. Проведен анализ стоматологического статуса у новорожденных и детей, родившихся с макросомией (основная группа), и нормосомией (группа сравнения). Обследовано 173 ребенка (102 мальчика и 71 девочка), родившихся в 2014 - 2017 годах. Показано, что при рождении стоматологические нарушения были обнаружены в обеих группах детей – у 53,8% новорожденных в группе макросомов и у 24,6% новорожденных в группе нормосомов. Исследование показало более высокую распространенность аномалий челюстно-лицевой области у детей, родившихся с макросомией. Аномалии мягких тканей ассоциированы с макросомией плода. В группе макросомов у детей со сбалансированным внутриутробным увеличением массы и длинны тела процесс прорезывания временных зубов протекает более гармонично. Задержку сроков прорезывания временных зубов имеют дети с большой внутриутробной длинной тела и относительно сниженной массой тела. Дети с внутриутробным ожирением и девочки с внутриутробной акселерацией на фоне ожирения имеют тенденцию к ускоренному прорезыванию зубов. У детей с большой внутриутробной длинной тела и относительно сниженной массой тела было обнаружено наибольшее процентное количество нарушений последовательности и парности прорезывания зубов. Экз-ры: |
Кваченюк, Д. А. Рівень 25-гідроксикальциферолу (25(OH) D) у дітей з низькорослістю / Д. А. Кваченюк, О. В. Большова, О. А. Вишневська> // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - С. 38-39 MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Дод.точки доступу: Большова, О. В.; Вишневська, О. А. Экз-ры: |
Гармаш, О. В. Залежність ризику виникнення стоматологічних порушень у дітей та підлітків, народжених із макросомією, від індексу маси тіла при народженні [] / О. В. Гармаш> // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2019. - Т. 1, № 2. - С. 289-304 : табл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM MMPI ТЕСТ -- MMPI Анотація: В статье приведены результаты опроса родителей 82 детей и подростков в возрасте 4,5-17 лет, родившихся с макросомией (основная группа), а также детей соответствующего возраста с нормальными массо-ростовыми параметрами при рождении (41 человек), которые составили группу сравнения. Участники основной группы дополнительно разделены на 4 подгруппы с учетом массо-ростового коэффициента ребенка на момент рождения. Выявлено, что дети, макросомы-при-рождении, которые родились с признаками внутриутробного ожирения, имеют большие риски возникновения патологии тканей пародонта и твердых тканей зубов по сравнению с другими детьми. Стоматологический статус детей, родившихся с макросомией в каждой из подгрупп был обусловлен определенными особенностями общесоматического статуса детей. Характер соматических и стоматологических нарушений обследованных детей зависит от их индекса массы тела при рождении. Экз-ры: |
Гармаш, О. В. Дослідження генетичних поліморфізмів RANKL [rs9594738], VDR [rs 1544410] та IL6 [rs1800795] як можливих маркерів ризику розвитку карієсу постійних зубів у осіб, які народились макросомами [] / О. В. Гармаш> // Вісн. пробл. біол. і медицини. - 2020. - № 1. - С. 354-360 : табл. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC НАНИЗМ -- DWARFISM ПЛОД -- FETUS СТОМАТОЛОГИЧЕСКАЯ РЕСТАВРАЦИЯ ПОСТОЯННАЯ -- DENTAL RESTORATION, PERMANENT Анотація: Статья посвящена поиску генетических предикторов кариеса постоянных зубов у лиц, родившихся с макросомией, среди полиморфизмов генов ответственных за формирование и ремоделирования костной ткани. Цель: исследование влияния вариантов генов CYP19A1: rs2414096 и rs936306, ESR1: rs 2234693 и rs 9340799, RANKL: rs9594738 и rs9594759, VDR: rs 1544410 и rs 10735810, IL6: rs1800795, IL1b: rs1143627 и IL10: rs1800896 на интенсивность кариеса постоянных зубов у лиц популяции Харьковской области и прилегающих областей, которые были рождены макросомами. Объект и методы. Молекулярно-генетическим методом было обследовано 99 человек разного возраста (от 11 до 55 лет) и пола, которые родились макросомами и проживают в Харьковской и близлежащих областях (Украина). Все участники исследования были разделены на группы с низкой, средней и высокой интенсивностью кариеса зубов. Которая оценивалась в разные возрастные периоды. Для определения уровня интенсивности кариеса у лиц разного возраста мы ориентировались на округлены до целых значение линейной интерполяции общепринятых данных об интенсивности кариеса у лиц для возрастных групп 12 и 35-45 лет. А также в каждом возрастном периоде учитывали среднее квадратическое отклонение (?) от среднего значения интенсивности кариеса. ДНК выделялась набором «Проба-НК» НПО ДНК-Технология с буккального эпителия. Генотипирование SNP проводилось с использованием набора «Остеопороз» НПО ДНК-Технология и с использованием реагентов НПО«Литех» «SNP-ЭКСПРЕСС-РВ» с помощью ПЦР в реальном времени (Real-Time PCR) на детектирующих амплификаторах ДТлайт и ДТ-96. Выводы. 1. Исследование выявило, что полиморфизм гена VDR: 283 A G (BsmI) [rs1544410] – адитивная, и наддоминантная модели наследования ассоциированный с ростом риска развития средней интенсивности кариеса постоянных зубов, а полиморфизм гена RANKL: C T [rs9594738] рецессивная и мультипликативная модели наследования является эффективным фактором предикции развития средней интенсивности кариеса у лиц, родившихся макросомами. 2. Полиморфизм гена VDR: 283 A G (BsmI) [rs1544410] – аддитивная, доминантная и наддоминантная модели наследования ассоциированный с ростом риска развития высокой интенсивности кариеса постоянных зубов, а полиморфизм гена RANKL: C T [rs9594738] аддитивная рецессивная и мультипликативная модели наследования является эффективным фактором предикции развития высокой интенсивности кариеса у лиц, родившихся макросомами. 3. У лиц, родившихся макросомами со средней интенсивностью кариеса по сравнению с лицами с высокой интенсивностью кариеса, обнаружена высокая частота генотипа СС в гене IL6: -174 G C [rs1800795]. То есть обнаружено протективное влияние полиморфизма в гене IL6: -174 G C [rs1800795] – рецессивная и мультипликативная модели наследования, направленное на снижение риска развития высокой интенсивности кариеса постоянных зубов у лиц, родившихся макросомами. 4. Лицам, чьи параметры при рождении были выше нормы необходимо внедрять методы профилактики кариеса, основанные на предикции наследственной предрасположенности к кариозным поражениям. Экз-ры: |
Дорошенко, И. Т. Особенности физического развития детей с синдромами и заболеваниями, проявляющимися низким ростом [] / И. Т. Дорошенко> // Педиатрия. Восточная Европа. - 2020. - Том 8, N 3. - С. 385-395. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: НАНИЗМ -- DWARFISM (диагностика, этиология) ДЕТЕЙ РАЗВИТИЕ -- CHILD DEVELOPMENT ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT (физиология) РОСТ ТЕЛА -- BODY HEIGHT ВЕС ТЕЛА -- BODY WEIGHT ИНВАЛИДЫ-ДЕТИ -- DISABLED CHILDREN Экз-ры: |
Большова, О. В. Ідіопатична низькорослість: особливості поліморфізму Taql гена VDR рецептора вітаміну D [] / О. В. Большова, М. О. Ризничук> // Сучасна педіатрія. Україна = Современная педиатрия. Украина = Modern pediatrics. Ukraine. - 2023. - № 8. - С. 14-18 MeSH-головна: КОСТИ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL (врожденный, генетика, диагностика, метаболизм) НАНИЗМ -- DWARFISM (генетика, диагностика, метаболизм) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ВИТАМИН D -- VITAMIN D (метаболизм) Дод.точки доступу: Ризничук, М. О. Экз-ры: |