Novel COL4A4 splice defect and in-frame deletion in a large consanguine family as a genetic link between benign familial haematuria and autosomal Alport syndrome [Text] / O. Gross, K.-O. Netzer, R. Lambrecht et al.> // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2003. - Vol.18, N6. - P1122-1127 : граф. - 21 ref. . - ISSN 0931-0509 Рубрики: ГЕМАТУРИЯ--HEMATURIA НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY Дод.точки доступу: Gross, O.; Netzer, K.-O.; Lambrecht, R.; Seibold, S.; Weber, M. Экз-ры: |
Шамов, И. А. Хроническая ревматическая болезнь сердца у больной с синдромом Альпорта [Текст] / И.А. Шамов, Д.Д. Абдулпатахов, З.Х. Гитинова> // Нефрология. - 2006. - Т. 10, N 2. - С. 108-109.
Рубрики: РЕВМАТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--RHEUMATIC DISEASES НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY СЛУХА ПОТЕРЯ ЧАСТИЧНАЯ--HEARING LOSS, PARTIAL ПНЕВМОНИЯ--PNEUMONIA Дод.точки доступу: Абдулпатахов, Д.Д.; Гитинова, З.Х. Экз-ры: |
Синдромы Барттера и Гительмана в практике "взрослого" нефролога [] / А.А. Кисина, Е.С. Рысс, А.А. Яковенко и др.> // Нефрология. - 2006. - Том10, N1. - С. 93-98. - Библиогр.: с. 98 Рубрики: НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY БАРТЕРА БОЛЕЗНЬ--BARTTER'S DISEASE Кл.слова (ненормовані): ГИТЕЛЬМАНА СИНДРОМ -- ТУБУЛОПАТИЯ Дод.точки доступу: Кисина, А.А.; Рысс, Е.С.; Яковенко, А.А.; Колосова, И.М.; Каюков, И.Г. Экз-ры: |
Редкие заболевания в практике "взрослого" нефролога: наследственный нефрит (синдром Альпорта), болезнь тонкой базальной мембраны, олигомеганефрония [Текст] / И.Г. Каюков, А.М. Есаян, А.В. Смирнов и др.> // Нефрология. - 2008. - Том 12, N 3. - С. 99-109 Рубрики: НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY БАЗАЛЬНАЯ МЕМБРАНА--BASEMENT MEMBRANE ПОЧКИ--KIDNEY ГЕМАТУРИЯ--HEMATURIA ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ--CASE REPORT Дод.точки доступу: Каюков, И.Г.; Есаян, А.М.; Смирнов, А.В.; Сиповский, В.Г.; Кучер, А.Г. Экз-ры: |
Родинна трансплантація нирки у пацієнта з синдромом Альпорта [] / В. М. Лісовий, Н. М. Андон`єва, В. В. Бублик [та ін.]> // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2011. - N 1/2. - С. 150-152 Рубрики: ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ, ХРОНИЧЕСКАЯ--KIDNEY FAILURE, CHRONIC НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY ГЕМАТУРИЯ--HEMATURIA СЛУХОВОГО НЕРВА БОЛЕЗНИ--VESTIBULOCOCHLEAR NERVE DISEASES ПОЧЕК ТРАНСПЛАНТАЦИЯ--KIDNEY TRANSPLANTATION ДОНОРЫ ТКАНЕЙ--TISSUE DONORS ДОНОРЫ ЖИВЫЕ--LIVING DONORS ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО--POSTOPERATIVE CARE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Анотація: Описано випадок трансплантації нирки від живого родинного донора у хворого із синдромом Альпорта в термінальній стадії хронічної ниркової недостатності. Спостереження свідчить, що трансплантація нирки є єдиним способом збереження життя хворих із спадковим нефритом, а використання родинного трансплантата дає можливість проведення трансплантації в найближчі терміни з кращими результатами Дод.точки доступу: Лісовий, В.М.; Андон`єва, Н.М.; Бублик, В.В.; Гуц, О. А.; Дубовик, М. Я.; Грушка, М. А.; Лісова, Г. В.; Нечипоренко, О. В. Экз-ры: |
Antifibrotic, nephroprotective effects of paricalcitol versus calcitriol on top of ACE-inhibitor therapy in the COL4A3 knockout mouse model for progressive renal fibrosis / D. Rubel [et al.]> // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2014. - Vol.29, N5. - P1012-1019. - 19 ref. . - ISSN 0931-0509 Рубрики: РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--RENAL INSUFFICIENCY ФИБРОЗ--FIBROSIS НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ--NEPHRITIS, HEREDITARY КОЛЛАГЕН--COLLAGEN Дод.точки доступу: Rubel, D.; Stock, J.; Ciner, A.; Hiller, H.; Girgert, R.; Muller, G.-A.; Gross, O. Экз-ры: |